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  2. Kozyra, Emilia J. [VerfasserIn] ; Wlodarski, Marcin W. [AkademischeR BetreuerIn]; Grosschedl, Rudolf [AkademischeR BetreuerIn] Albert-Ludwigs-Universität Freiburg Fakultät für Biologie

    Functional studies of GATA2 germline mutations in GATA2-deficiency disorders

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    Freiburg: Universität, 2021

  4. Wlodarski, Marcin W. [VerfasserIn] ; Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie Freiburg im Breisgau

    E-RARE-Verbund: Europäisches Diamond-Blackfan-Anämie-Konsortium (Euro DBA), ERARE 2016 : Schlussbericht zu Nr. 3.2 : Laufzeit des Vorhabens: 01.09.2016-31.08.2019 = E-RARE-Network: european diamond-blackfan-anemia consortium (Euro DBA)

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    [Freiburg]: [Albert-Ludwigs-Universität Freiburg], [2019?]

  5. Schlegelberger, Brigitte [VerfasserIn]; Mecucci, Cristina [VerfasserIn]; Wlodarski, Marcin W. [VerfasserIn]

    Review of guidelines for the identification and clinical care of patients with genetic predisposition for hematological malignancies

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    Dordrecht [u.a.]: Springer, 2021

    Erschienen in: Familial cancer ; 20 (2021), 295–303

  6. Sharma, Richa [VerfasserIn]; Lewis, Sara [VerfasserIn]; Wlodarski, Marcin W. [VerfasserIn]

    DNA repair syndromes and cancer: insights into genetics and phenotype patterns

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    Lausanne: Frontiers Media SA, 2020

    Erschienen in: Frontiers in pediatrics ; 8 (2020), 570084

  7. Sahoo, Sushree Sangita [VerfasserIn]; Kozyra, Emilia J. [VerfasserIn]; Wlodarski, Marcin W. [VerfasserIn]

    Germline predisposition in myeloid neoplasms: Unique genetic and clinical features of GATA2 deficiency and SAMD9/SAMD9L syndromes

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    Amsterdam [u.a.]: Elsevier, 2020

    Erschienen in: Best practice & research. Clinical haematology ; 33, 3 (2020), 101197

  8. Botezatu, Lacramioara [VerfasserIn]; Wlodarski, Marcin W. [VerfasserIn]; Niemeyer, Charlotte [VerfasserIn]; Khandanpour, Cyrus [VerfasserIn]

    GFI136N as a therapeutic and prognostic marker for myelodysplastic syndrome

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    Amsterdam [u.a.]: Elsevier Science, 2016

    Erschienen in: Experimental hematology ; 44, 7 (2016), 590-595.e1

  9. Buonocore, Federica [VerfasserIn]; Strahm, Brigitte [VerfasserIn]; Erlacher, Miriam [VerfasserIn]; Wlodarski, Marcin W. [VerfasserIn]; Achermann, John C. [VerfasserIn]

    Somatic mutations and progressive monosomy modify SAMD9-related phenotypes in humans

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    Ann Arbor, Mich.: American Society for Clinical Investigation, 2017

    Erschienen in: The journal of clinical investigation ; 127, 5 (2017), 1700-1713

  10. Lezzerini, Marco [VerfasserIn]; Penzo, Marianna [VerfasserIn]; O’Donohue, Marie-Françoise [VerfasserIn]; Marques dos Santos Vieira, Carolina [VerfasserIn]; Saby, Manon [VerfasserIn]; Wlodarski, Marcin W. [VerfasserIn]; MacInnes, Alyson W. [VerfasserIn]

    Ribosomal protein gene RPL9 variants can differentially impair ribosome function and cellular metabolism

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    Oxford: Oxford University Press, 2020

    Erschienen in: Nucleic acids research ; 48, 2 (2020), 770-787

  11. Kotmayer, Lili [VerfasserIn]; Romero‐Moya, Damia [VerfasserIn]; Marin‐Bejar, Oskar [VerfasserIn]; Kozyra, Emilia J. [VerfasserIn]; Catala, Albert [VerfasserIn]; Bigas, Anna [VerfasserIn]; Wlodarski, Marcin W. [VerfasserIn]; Bödör, Csaba [VerfasserIn]; Giorgetti, Alessandra [VerfasserIn]

    GATA2 deficiency and MDS/AML : experimental strategies for disease modelling and future therapeutic prospects

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    Oxford: Wiley, 2022

    Erschienen in: British journal of haematology ; 199, 4 (2022), 482-495

  12. Bortnick, Rachel [VerfasserIn]; Wlodarski, Marcin W. [VerfasserIn]; Kozyra, Emilia J. [VerfasserIn]; Yoshimi-Nöllke, Ayami [VerfasserIn]; Yoshimi-Nöllke, Ayami [VerfasserIn]; Nöllke, Peter [VerfasserIn]; Erlacher, Miriam [VerfasserIn]; Niemeyer, Charlotte [VerfasserIn]; Strahm, Brigitte [VerfasserIn]; Flotho, Christian [VerfasserIn]; Lebrecht, Dirk [VerfasserIn]; Rathmann, Sylvia [VerfasserIn]

    Hematopoietic stem cell transplantation in children and adolescents with GATA2-related myelodysplastic syndrome

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    Berlin: Springer, 2021

    Erschienen in: Bone marrow transplantation ; 56 (2021), 2732–2741

  13. Speckmann, Carsten [VerfasserIn]; Sahoo, Sushree Sangita [VerfasserIn]; Rizzi, Marta [VerfasserIn]; Hirabayashi, Shinsuke [VerfasserIn]; Rindle, Liliana Annette [VerfasserIn]; Seidl, Maximilian [VerfasserIn]; Rensing-Ehl, Anne [VerfasserIn]; Lausch, Ekkehart [VerfasserIn]; Strahm, Brigitte [VerfasserIn]; Ehl, Stephan [VerfasserIn]; Niemeyer, Charlotte [VerfasserIn]; Wlodarski, Marcin W. [VerfasserIn]

    Clinical and molecular heterogeneity of RTEL1 deficiency

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    Lausanne: Frontiers Media, 2017

    Erschienen in: Frontiers in immunology ; 8 (2017), 449

  14. Speckmann, Carsten [VerfasserIn]; Sahoo, Sushree Sangita [VerfasserIn]; Rizzi, Marta [VerfasserIn]; Hirabayashi, Shinsuke [VerfasserIn]; Rindle, Liliana Annette [VerfasserIn]; Seidl, Maximilian [VerfasserIn]; Rensing-Ehl, Anne [VerfasserIn]; Lausch, Ekkehart [VerfasserIn]; Strahm, Brigitte [VerfasserIn]; Ehl, Stephan [VerfasserIn]; Niemeyer, Charlotte [VerfasserIn]; Wlodarski, Marcin W. [VerfasserIn]

    Corrigendum: Clinical and molecular heterogeneity of RTEL1 deficiency

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    Lausanne: Frontiers Media, 2017

    Erschienen in: Frontiers in immunology ; 8 (2017), 1215

  15. Kirschner, Martin [VerfasserIn]; Vieri, Margherita [VerfasserIn]; Kricheldorf, Kim [VerfasserIn]; Ventura Ferreira, Mónica Sofia [VerfasserIn]; Wlodarski, Marcin W. [VerfasserIn]; Schwarz, Michaela [VerfasserIn]; Balabanov, Stefan [VerfasserIn]; Rolles, Benjamin [VerfasserIn]; Isfort, Susanne [VerfasserIn]; Koschmieder, Steffen [VerfasserIn]; Höchsmann, Britta Elisabeth Hedwig [VerfasserIn]; Panse, Jens Peter [VerfasserIn]; Brümmendorf, Tim Henrik [VerfasserIn]; Beier, Fabian [VerfasserIn]

    Androgen derivatives improve blood counts and elongate telomere length in adult cryptic dyskeratosis congenita

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    Oxford: Wiley, 2020

    Erschienen in: British journal of haematology ; 2020

  16. Kozyra, Emilia J. [VerfasserIn]; Pastor Loyola, Victor Bengt [VerfasserIn]; Lefkopoulos, Stylianos [VerfasserIn]; Sahoo, Sushree Sangita [VerfasserIn]; Busch, Hauke [VerfasserIn]; Voss, Rebecca K. [VerfasserIn]; Erlacher, Miriam [VerfasserIn]; Lebrecht, Dirk [VerfasserIn]; Szvetnik, Amina [VerfasserIn]; Hirabayashi, Shinsuke [VerfasserIn]; Metzger, Patrick [VerfasserIn]; Börries, Melanie [VerfasserIn]; Flotho, Christian [VerfasserIn]; Strahm, Brigitte [VerfasserIn]; Wlodarski, Marcin W. [VerfasserIn]

    Synonymous GATA2 mutations result in selective loss of mutated RNA and are common in patients with GATA2 deficiency

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    Berlin: Springer Nature, 2020

    Erschienen in: Leukemia ; 34, 10 (2020), 2673-2687

  17. Aspesi, Anna [VerfasserIn]; Monteleone, Valentina [VerfasserIn]; Betti, Marta [VerfasserIn]; Actis, Chiara [VerfasserIn]; Morleo, Giulia [VerfasserIn]; Sculco, Marika [VerfasserIn]; Guarrera, Simonetta [VerfasserIn]; Wlodarski, Marcin W. [VerfasserIn]; Ramenghi, Ugo [VerfasserIn]; Santoro, Claudio [VerfasserIn]; Ellis, Steven R. [VerfasserIn]; Loreni, Fabrizio [VerfasserIn]; Follenzi, Antonia [VerfasserIn]; Dianzani, Irma [VerfasserIn]

    Lymphoblastoid cell lines from Diamond Blackfan anaemia patients exhibit a full ribosomal stress phenotype that is rescued by gene therapy

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    [London]: Macmillan Publishers Limited, part of Springer Nature, 2017

    Erschienen in: Scientific reports ; 7 (2017), 12010

  18. Lipka, Daniel [VerfasserIn]; Witte, Tania [VerfasserIn]; Nöllke, Peter [VerfasserIn]; Fischer, Alexandra [VerfasserIn]; Strahm, Brigitte [VerfasserIn]; Wlodarski, Marcin W. [VerfasserIn]; Yoshimi-Nöllke, Ayami [VerfasserIn]; Claus, Rainer [VerfasserIn]; Lübbert, Michael [VerfasserIn]; Busch, Hauke [VerfasserIn]; Börries, Melanie [VerfasserIn]; Niemeyer, Charlotte [VerfasserIn]; Flotho, Christian [VerfasserIn]; Plass, Christoph [VerfasserIn]

    RAS-pathway mutation patterns define epigenetic subclasses in juvenile myelomonocytic leukemia

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    London: Nature Publishing Group UK, 2017

    Erschienen in: Nature communications ; 8 (2017), 2126

  19. Gianferante, D. Matthew [VerfasserIn]; Wlodarski, Marcin W. [VerfasserIn]; Atsidaftos, Evangelia [VerfasserIn]; Da Costa, Lydie [VerfasserIn]; Delaporta, Polyxeni [VerfasserIn]; Farrar, Jason E. [VerfasserIn]; Goldman, Frederick D. [VerfasserIn]; Hussain, Maryam [VerfasserIn]; Kattamis, Antonis [VerfasserIn]; Leblanc, Thierry [VerfasserIn]; Lipton, Jeffrey M. [VerfasserIn]; Niemeyer, Charlotte [VerfasserIn]; Pospíšilová, Dagmar [VerfasserIn]; Quarello, Paola [VerfasserIn]; Ramenghi, Ugo [VerfasserIn]; Sankaran, Vijay G. [VerfasserIn]; Vlachos, Adrianna [VerfasserIn]; Volejnikova, Jana [VerfasserIn]; Alter, Blanche P. [VerfasserIn]; Savage, Sharon A. [VerfasserIn]; Giri, Neelam [VerfasserIn]

    Genotype-phenotype association and variant characterization in Diamond-Blackfan anemia caused by pathogenic variants in RPL35A

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    Pavia: Ferrata Storti Foundation (Haematologica), 2021

    Erschienen in: Haematologica ; 106, 5 (2021), 1303-1310

  20. Abdulhay, Nour J. [VerfasserIn]; Fiorini, Claudia [VerfasserIn]; Verboon, Jeffrey M. [VerfasserIn]; Ludwig, Leif Si-Hun [VerfasserIn]; Ulirsch, Jacob C. [VerfasserIn]; Zieger, Barbara [VerfasserIn]; Lareau, Caleb A. [VerfasserIn]; Mi, Xiaoli [VerfasserIn]; Roy, Anindita [VerfasserIn]; Obeng, Esther A. [VerfasserIn]; Erlacher, Miriam [VerfasserIn]; Gupta, Namrata [VerfasserIn]; Gabriel, Stacey B. [VerfasserIn]; Ebert, Benjamin L. [VerfasserIn]; Niemeyer, Charlotte [VerfasserIn]; Khoriaty, Rami N. [VerfasserIn]; Ancliff, Philip [VerfasserIn]; Gazda, Hanna T. [VerfasserIn]; Wlodarski, Marcin W. [VerfasserIn]; Sankaran, Vijay G. [VerfasserIn]

    Impaired human hematopoiesis due to a cryptic intronic GATA1 splicing mutation

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    New York, NY: Rockefeller University Press, 2019

    Erschienen in: The journal of experimental medicine ; 216, 5 (2019), 1050-1060