TY -
GEN
AU - Popp, Bernt
AU - Bienvenu, Thierry
AU - Giurgea, Irina
AU - Metreau, Julia
AU - Kraus, Cornelia
AU - Reis, André
AU - Fischer, Jan
AU - Bralo, María Palomares
AU - Tenorio‐Castaño, Jair
AU - Lapunzina, Pablo
AU - Almoguera, Berta
AU - Lopez‐Grondona, Fermina
AU - Sticht, Heinrich
AU - Zweier, Christiane
TI -
The recurrent TCF4 missense variant p.(Arg389Cys) causes a neurodevelopmental disorder overlapping with but not typical for Pitt‐Hopkins syndrome
PB - Wiley
SN - 0009-9163
SN - 1399-0004
KW - Genetics (clinical)
KW - Genetics
PY - 2022
UR - http://slubdd.de/katalog?TN_libero_mab2
ER -