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  4. Biro, Peter [VerfasserIn]; Vagts, Dierk A. [VerfasserIn]; Schultz, Uta [VerfasserIn]; Kaltofen, Heike [VerfasserIn]

    Anästhesie bei seltenen Erkrankungen

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    Berlin; Heidelberg: Springer, [2019]

    Erschienen in: Springer Reference Medizin- Springer eBook Collection- Springer Nature Living Reference ; Medicine

  5. Kahraman, Mustafa [VerfasserIn] ; Keller, Andreas [AkademischeR BetreuerIn]

    Evaluation of blood-based microRNAs toward clinical use as biomarkers in common and rare diseases

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    Saarbrücken: Saarländische Universitäts- und Landesbibliothek, 2022

  8. Hedley, Victoria [VerfasserIn]; Bolz-Johnson, Matt [VerfasserIn]; Hernando, Ines [VerfasserIn]; Kenward, Rosalind [VerfasserIn]; Nabbout, Rima [VerfasserIn]; Romero, Clara [VerfasserIn]; Schaefer, Franz [VerfasserIn]; Upadhyaya, Sheela [VerfasserIn]

    Together4RD position statement on collaboration between European reference networks and industry

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    2023

    Erschienen in: Orphanet journal of rare diseases ; 18(2023), Artikel-ID 272, Seite 1-22

  12. Chennen, Kirsley [VerfasserIn] ; Strasbourg [MitwirkendeR]; Dollfus, Hélène [MitwirkendeR]; Poch, Olivier [MitwirkendeR]

    Maladies rares et "Big Data" : solutions bioinformatiques vers une analyse guidée par les connaissances : applications aux ciliopathies ; Rare diseases and big data : biocomputing solutions towards knowledge-guided analyses : applications to ciliopathies

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    theses.fr, 2016-10-14

  13. Tschernoster, Nikolai [VerfasserIn] ; Nürnberg, Peter [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Brinkkötter, Paul [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]

    Genomic profiling in rare kidney disease

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    Köln: Universitäts- und Stadtbibliothek Köln, 2023

  14. Kretschmer, Tanita [VerfasserIn] ; Rösen-Wolff, Angela [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Eberlein-Gonska, Maria [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]

    Implementierung einer KIS-basierten Anwendung zur Erhebung seltener Erkrankungen am Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

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    Dresden: Technische Universität Dresden, 2020

  16. Oberste-Berghaus, Corinna [VerfasserIn]; Höppner, Jakob [VerfasserIn]; Burgard, Peter [VerfasserIn]; Schündeln, Michael M. [VerfasserIn]; Matar, Nora [VerfasserIn]; Müller, Gabriele [VerfasserIn]; Krude, Heiko [VerfasserIn]; Berner, Reinhard [VerfasserIn]; Lee-Kirsch, Min Ae [VerfasserIn]; Hauck, Fabian [VerfasserIn]; Wainwright, Kerstin [VerfasserIn]; Baumgarten, Sylvana [VerfasserIn]; Atinga, Janet [VerfasserIn]; Bauer, Jens J. [VerfasserIn]; Manka, Eva [VerfasserIn]; Körholz, Julia [VerfasserIn]; Kiewert, Cordula [VerfasserIn]; Heinen, André [VerfasserIn]; Kretschmer, Tanita [VerfasserIn]; Kurth, Tobias [VerfasserIn]; Mittnacht, Janna [VerfasserIn]; Schramm, Christoph [VerfasserIn]; Klein, Christoph [VerfasserIn]; Graessner, Holm [VerfasserIn]; [...]

    Transition for adolescents with a rare disease : results of a nationwide German project

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    25 April 2023

    Erschienen in: Orphanet journal of rare diseases ; 18(2023) vom: Apr., Artikel-ID 93, Seite 1-9

  17. Hebach, Nils R. [VerfasserIn]; Caro, Pilar [VerfasserIn]; Martin-Giacalone, Bailey A. [VerfasserIn]; Lupo, Philip J. [VerfasserIn]; Marbach, Felix [VerfasserIn]; Choukair, Daniela [VerfasserIn]; Schaaf, Christian P. [VerfasserIn]

    A retrospective analysis of growth hormone therapy in children with Schaaf-Yang syndrome

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    2021

    Erschienen in: Clinical genetics ; 100(2021), 3, Seite 298-307

  19. Litzkendorf, Svenja [VerfasserIn]; Hartz, Tobias [VerfasserIn]; Göbel, Jens [VerfasserIn]; Storf, Holger [VerfasserIn]; Pauer, Frédéric [VerfasserIn]; Babac, Ana [VerfasserIn]; Lührs, Verena [VerfasserIn]; Bruckner-Tuderman, Leena [VerfasserIn]; Schauer, Franziska [VerfasserIn]; Schmidtke, Jörg [VerfasserIn]; Biehl, Lisa [VerfasserIn]; Wagner, Thomas O.F. [VerfasserIn]; Schulenburg, Johann-Matthias Graf von der [VerfasserIn]; Frank, Martin [VerfasserIn]

    Conceptualization and implementation of the central information portal on rare diseases: Protocol for a qualitative study - [published Version]

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    Toronto : JMIR Publications, 2018

    Erschienen in: Journal of Medical Internet Research 20 (2018), Nr. 5

  20. Babac, Ana [VerfasserIn]; Frank, Martin [VerfasserIn]; Pauer, Frederic [VerfasserIn]; Litzkendorf, Svenja [VerfasserIn]; Rosenfeldt, Daniel [VerfasserIn]; Lührs, Verena [VerfasserIn]; Biehl, Lisa [VerfasserIn]; Hartz, Tobias [VerfasserIn]; Storf, Holger [VerfasserIn]; Schauer, Franziska [VerfasserIn]; Wagner, Thomas O.F. [VerfasserIn]; Schulenburg, Johann-Matthias Graf von der [VerfasserIn]

    Telephone health services in the field of rare diseases: A qualitative interview study examining the needs of patients, relatives, and health care professionals in Germany - [published Version]

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    London : BioMed Central Ltd., 2018

    Erschienen in: BMC Health Services Research 18 (2018), Nr. 1