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  1. Jorge, Alexander A. L. [Verfasser:in]; Edouard, Thomas [Verfasser:in]; Maghnie, Mohamad [Verfasser:in]; Pietropoli, Alberto [Verfasser:in]; Kelepouris, Nicky [Verfasser:in]; Romano, Alicia [Verfasser:in]; Zenker, Martin [Verfasser:in]; Horikawa, Reiko [Verfasser:in]

    Outcomes in growth hormone-treated Noonan syndrome children : impact of PTPN11 mutation status

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    2022

    Erschienen in: Endocrine Connections ; 11(2022), 4, Artikel-ID e210615

  2. Fredwall, Svein [Verfasser:in]; Allum, Yana [Verfasser:in]; AlSayed, Moeenaldeen [Verfasser:in]; Alves, Inês [Verfasser:in]; Ben-Omran, Tawfeg [Verfasser:in]; Boero, Silvio [Verfasser:in]; Cormier-Daire, Valerie [Verfasser:in]; Guillen-Navarro, Encarna [Verfasser:in]; Irving, Melita [Verfasser:in]; Lampe, Christian [Verfasser:in]; Maghnie, Mohamad [Verfasser:in]; Mohnike, Klaus [Verfasser:in]; Mortier, Geert [Verfasser:in]; Sousa, Sérgio B. [Verfasser:in]; Wright, Michael [Verfasser:in]

    Optimising care and follow-up of adults with achondroplasia

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    2022

    Erschienen in: Orphanet journal of rare diseases ; 17(2022), Artikel-ID 318

  3. Cormier-Daire, Valerie [Verfasser:in]; AlSayed, Moeenaldeen [Verfasser:in]; Alves, Inês [Verfasser:in]; Bengoa, Joana [Verfasser:in]; Ben-Omran, Tawfeg [Verfasser:in]; Boero, Silvio [Verfasser:in]; Fredwall, Svein [Verfasser:in]; Garel, Catherine [Verfasser:in]; Guillen-Navarro, Encarna [Verfasser:in]; Irving, Melita [Verfasser:in]; Lampe, Christian [Verfasser:in]; Maghnie, Mohamad [Verfasser:in]; Mortier, Geert [Verfasser:in]; Sousa, Sérgio B. [Verfasser:in]; Mohnike, Klaus [Verfasser:in]

    Optimising the diagnosis and referral of achondroplasia in Europe : European Achondroplasia Forum best practice recommendations

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    2022

    Erschienen in: Orphanet journal of rare diseases ; 17(2022), Artikel-ID 293

  4. Cormier-Daire, Valerie [Verfasser:in]; AlSayed, Moeenaldeen [Verfasser:in]; Ben-Omran, Tawfeg [Verfasser:in]; Sousa, Sérgio Bernardo de [Verfasser:in]; Boero, Silvio [Verfasser:in]; Fredwall, Svein O. [Verfasser:in]; Guillen-Navarro, Encarna [Verfasser:in]; Irving, Melita [Verfasser:in]; Lampe, Christian [Verfasser:in]; Maghnie, Mohamad [Verfasser:in]; Mortier, Geert [Verfasser:in]; Peijin, Zagorka [Verfasser:in]; Mohnike, Klaus [Verfasser:in]

    The first European consensus on principles of management for achondroplasia

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    2021

    Erschienen in: Orphanet journal of rare diseases ; 16(2021), Artikel-ID 333

  5. Irving, Melita [Verfasser:in]; AlSayed, Moeenaldeen [Verfasser:in]; Arundel, Paul [Verfasser:in]; Baujat, Geneviève [Verfasser:in]; Ben-Omran, Tawfeg [Verfasser:in]; Boero, Silvio [Verfasser:in]; Cormier-Daire, Valérie [Verfasser:in]; Fredwall, Svein [Verfasser:in]; Guillen-Navarro, Encarna [Verfasser:in]; Hoyer-Kuhn, Heike-Katharina [Verfasser:in]; Kunkel, Philip Oskar Sean [Verfasser:in]; Lampe, Christian Gerhard [Verfasser:in]; Maghnie, Mohamad [Verfasser:in]; Mohnike, Klaus [Verfasser:in]; Mortier, Geert [Verfasser:in]; Sousa, Sérgio B. [Verfasser:in]

    European Achondroplasia Forum guiding principles for the detection and management of foramen magnum stenosis

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    2023

    Erschienen in: Orphanet journal of rare diseases ; 18(2023), Artikel-ID 219, Seite 1-8

  6. Maghnie, Mohamad [Verfasser:in]; Semler, Jörg Oliver [Verfasser:in]; Guillen-Navarro, Encarna [Verfasser:in]; Selicorni, Angelo [Verfasser:in]; Heath, Karen E. [Verfasser:in]; Haeusler, Gabriele [Verfasser:in]; Hagenäs, Lars [Verfasser:in]; Merker, Andrea [Verfasser:in]; Leiva-Gea, Antonio [Verfasser:in]; González, Vanesa López [Verfasser:in]; Raimann, Adalbert [Verfasser:in]; Rehberg, Mirko [Verfasser:in]; Santos-Simarro, Fernando [Verfasser:in]; Ertl, Diana-Alexandra [Verfasser:in]; Gregersen, Pernille Axél [Verfasser:in]; Onesimo, Roberta [Verfasser:in]; Landfeldt, Erik [Verfasser:in]; Jarrett, James [Verfasser:in]; Quinn, Jennifer [Verfasser:in]; Rowell, Richard [Verfasser:in]; Pimenta, Jeanne [Verfasser:in]; Cohen, Shelda [Verfasser:in]; Butt, Thomas [Verfasser:in]; Shediac, Renée [Verfasser:in]; [...]

    Lifetime impact of achondroplasia study in Europe (LIAISE) : findings from a multinational observational study

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    2023

    Erschienen in: Orphanet journal of rare diseases ; 18(2023), Artikel-ID 56

  7. Alanay, Yasemin [Verfasser:in]; Mohnike, Klaus [Verfasser:in]; Nilsson, Ola [Verfasser:in]; Alves, Inês [Verfasser:in]; AlSayed, Moeenaldeen [Verfasser:in]; Appelman-Dijkstra, Natasha M. [Verfasser:in]; Baujat, Genevieve [Verfasser:in]; Ben-Omran, Tawfeg [Verfasser:in]; Breyer, Sandra Rafaela [Verfasser:in]; Cormier-Daire, Valerie [Verfasser:in]; Gregersen, Pernille Axél [Verfasser:in]; Guillén-Navarro, Encarna [Verfasser:in]; Högler, Wolfgang [Verfasser:in]; Maghnie, Mohamad [Verfasser:in]; Mukherjee, Swati [Verfasser:in]; Cohen, Shelda [Verfasser:in]; Pimenta, Jeanne [Verfasser:in]; Selicorni, Angelo [Verfasser:in]; Semler, Jörg Oliver [Verfasser:in]; Sigaudy, Sabine [Verfasser:in]; Popkov, Dmitry [Verfasser:in]; Sabir, Ian [Verfasser:in]; Noval, Susana [Verfasser:in]; Sessa, Marco [Verfasser:in];

    Real-world evidence in achondroplasia : considerations for a standardized data set

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    2023

    Erschienen in: Orphanet journal of rare diseases ; 18(2023), Artikel-ID 166

  8. Maghnie, Mohamad [Mitwirkende:r] ; Workshop Hormone Resistance and Hypersensitivity From Genetics to Clinical Management 5 2012 Genua

    Hormone resistance and hypersensitivity : from genetics to clinical management ; Workshop, Genova, May 2012 ; Meeting on Hormone Resistance and Hypersensitivity – From Genetics to Clinical Management, held in Genoa, Italy, on May 13 – 15, 2012

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    Basel; New York: Karger, 2013

    Erschienen in: Endocrine development ; 2400

  9. Maghnie, Mohamad

    Diabetes insipidus

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    S. Karger AG, 2003

    Erschienen in: Hormone Research in Paediatrics, 59 (2003) Suppl. 1, Seite 42-54

  17. Perri, Katia; Gastaldi, Roberto; Maghnie, Mohamad

    Encefalopatia di Hashimoto

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    Springer Science and Business Media LLC, 2019

    Erschienen in: L'Endocrinologo, 20 (2019) 2, Seite 98-99