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  1. Martin, Paige B. [Verfasser:in]; Kigoshi-Tansho, Yu [Verfasser:in]; Sher, Roger B. [Verfasser:in]; Ravenscroft, Gianina [Verfasser:in]; Stauffer, Jennifer E. [Verfasser:in]; Kumar, Rajesh [Verfasser:in]; Yonashiro, Ryo [Verfasser:in]; Müller, Tina [Verfasser:in]; Griffith, Christopher [Verfasser:in]; Allen, William [Verfasser:in]; Pehlivan, Davut [Verfasser:in]; Haral, Tamar [Verfasser:in]; Zenker, Martin [Verfasser:in]; Howting, Denise [Verfasser:in]; Schanze, Denny [Verfasser:in]; Faqeih, Eissa A. [Verfasser:in]; Almontashiri, Naif A. M. [Verfasser:in]; Maroofian, Reza [Verfasser:in]; Houlden, Henry [Verfasser:in]; Mazaheri, Neda [Verfasser:in]; Galehdari, Hamid [Verfasser:in]; Douglas, Ganka [Verfasser:in]; Posey, Jennifer E. [Verfasser:in]; Ryan, Monique [Verfasser:in]; [...]

    NEMF mutations that impair ribosome-associated quality control are associated with neuromuscular disease

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    15 September 2020

    Erschienen in: Nature Communications ; 11(2020) Artikel-Nummer 4625, 12 Seiten

  5. Parente, Daniel J.; Garriga, Caryn; Baskin, Berivan; Douglas, Ganka; Cho, Megan T.; Araujo, Gabriel C.; Shinawi, Marwan

    Neuroligin 2 nonsense variant associated with anxiety, autism, intellectual disability, hyperphagia, and obesity

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    Wiley, 2017

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A, 173 (2017) 1, Seite 213-216

  6. Wen, Yu-Ye; Douglas, Ganka; Hu, Xiafeng; Millham, Michele; Cifuentes, Francisco; Peters, Garrick; Carmack, Condie Edwin; Li, Marilyn

    Abstract 3674: Next generation cancer gene sequencing for clinically actionable mutations

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    American Association for Cancer Research (AACR), 2012

    Erschienen in: Cancer Research, 72 (2012) 8_Supplement, Seite 3674-3674

  8. Ziegler, Alban; Bader, Patricia; McWalter, Kirsty; Douglas, Ganka; Houdayer, Clara; Bris, Céline; Rouleau, Stephanie; Coutant, Régis; Colin, Estelle; Bonneau, Dominique

    Confirmation that variants in TTI2 are responsible for autosomal recessive intellectual disability

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    Wiley, 2019

    Erschienen in: Clinical Genetics, 96 (2019) 4, Seite 354-358

  9. Sadikovic, Bekim; Wang, Jing; El-Hattab, Ayman W.; Landsverk, Megan; Douglas, Ganka; Brundage, Ellen K.; Craigen, William J.; Schmitt, Eric S.; Wong, Lee-Jun C.

    Correction: Sequence Homology at the Breakpoint and Clinical Phenotype of Mitochondrial DNA Deletion Syndromes

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    Public Library of Science (PLoS), 2017

    Erschienen in: PLOS ONE, 12 (2017) 11, Seite e0188610

  10. Tang, Sha; Moonnumakal, Siby P.; Stevens, Blair; Douglas, Ganka; Mason, Sally; Schmitt, Eric S.; Eng, Christine M.; Katz, Marcia; Fang, Ping

    Characterization of a recurrent 3.8kb deletion involving exons 17a and 17b within the CFTR gene

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    Elsevier BV, 2013

    Erschienen in: Journal of Cystic Fibrosis, 12 (2013) 3, Seite 290-294

  11. Douglas, Ganka V; Wiszniewska, Joanna; Lipson, Mark H; Witt, David R; McDowell, Taryn; Sifry-Platt, Mara; Hirano, Michio; Craigen, William J; Wong, Lee-Jun C

    Detection of uniparental isodisomy in autosomal recessive mitochondrial DNA depletion syndrome by high-density SNP array analysis

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    Springer Science and Business Media LLC, 2011

    Erschienen in: Journal of Human Genetics, 56 (2011) 12, Seite 834-839

  12. Sadikovic, Bekim; Wang, Jing; El-Hattab, Ayman; Landsverk, Megan; Douglas, Ganka; Brundage, Ellen K.; Craigen, William J.; Schmitt, Eric S.; Wong, Lee-Jun C.

    Sequence Homology at the Breakpoint and Clinical Phenotype of Mitochondrial DNA Deletion Syndromes

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    Public Library of Science (PLoS), 2010

    Erschienen in: PLoS ONE, 5 (2010) 12, Seite e15687

  13. Nikolova, Ganka; Jabs, Normund; Konstantinova, Irena; Domogatskaya, Anna; Tryggvason, Karl; Sorokin, Lydia; Fässler, Reinhard; Gu, Guoqiang; Gerber, Hans-Peter; Ferrara, Napoleone; Melton, Douglas A.; Lammert, Eckhard

    The Vascular Basement Membrane: A Niche for Insulin Gene Expression and β Cell Proliferation

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    Elsevier BV, 2006

    Erschienen in: Developmental Cell, 10 (2006) 3, Seite 397-405

  14. Ganka Douglas; Jeanne Meck; Lindsay Havens Dyer; Rhonda Brandon; Lisa Dyer; Patricia Fernandez Ferri; Mingjuan Liao; Shuxi Liu; Ludmila Matyakhina; Evica Rajcan-Separovic; Laura Sack; May Sanyoura; Wei Wang; Paul Kruszka

    P453: Diagnostic yield of copy number variants by exome sequencing vs chromosomal microarray

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    2023

    Erschienen in: Genetics in Medicine Open, 1 (2023) 1

  15. Cioce, Anna; Bineva-Todd, Ganka; Agbay, Anthony J.; Choi, Junwon; Wood, Thomas M.; Debets, Marjoke F.; Browne, William M.; Douglas, Holly L.; Roustan, Chloe; Tastan, Omur Y.; Kjaer, Svend; Bush, Jacob T.; Bertozzi, Carolyn R.; Schumann, Benjamin

    Optimization of Metabolic Oligosaccharide Engineering with Ac4GalNAlk and Ac4GlcNAlk by an Engineered Pyrophosphorylase

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    American Chemical Society (ACS), 2021

    Erschienen in: ACS Chemical Biology, 16 (2021) 10, Seite 1961-1967

  16. Douglas, Ganka; Cho, Megan T.; Telegrafi, Aida; Winter, Susan; Carmichael, Jason; Zackai, Elaine H.; Deardorff, Matthew A.; Harr, Margaret; Williams, Linford; Psychogios, Apostolos; Erwin, Angelika L.; Grebe, Theresa; Retterer, Kyle; Juusola, Jane

    De novo missense variants in MEIS2 recapitulate the microdeletion phenotype of cardiac and palate abnormalities, developmental delay, intellectual disability and dysmorphic features

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    Wiley, 2018

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A, 176 (2018) 9, Seite 1845-1851

  17. Granadillo, Jorge L.; Chung, Wendy K.; Hecht, Leah; Corsten-Janssen, Nicole; Wegner, Daniel; Nij Bijvank, Sebastiaan W.A.; Toler, Tomi L.; Pineda-Alvarez, Daniel E.; Douglas, Ganka; Murphy, Joshua J.; Shimony, Joshua; Shinawi, Marwan

    Variable cardiovascular phenotypes associated with SMAD2 pathogenic variants

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    Hindawi Limited, 2018

    Erschienen in: Human Mutation, 39 (2018) 12, Seite 1875-1884

  18. Shen, Wei; Heeley, Jennifer M.; Carlston, Colleen M.; Acuna‐Hidalgo, Rocio; Nillesen, Willy M.; Dent, Karin M.; Douglas, Ganka V.; Levine, Kara L.; Bayrak‐Toydemir, Pinar; Marcelis, Carlo L.; Shinawi, Marwan; Carey, John C.

    The spectrum of DNMT3A variants in Tatton–Brown–Rahman syndrome overlaps with that in hematologic malignancies

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    Wiley, 2017

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A, 173 (2017) 11, Seite 3022-3028

  19. Alfadhel, Majid; Nashabat, Marwan; Qahtani, Hanan Al; Alfares, Ahmed; Mutairi, Fuad Al; Shaalan, Hesham Al; Douglas, Ganka V.; Wierenga, Klaas; Juusola, Jane; Alrifai, Muhammad Talal; Arold, Stefan T.; Alkuraya, Fowzan; Ali, Qais Abu

    Mutation in SLC6A9 encoding a glycine transporter causes a novel form of non-ketotic hyperglycinemia in humans

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    Springer Science and Business Media LLC, 2016

    Erschienen in: Human Genetics, 135 (2016) 11, Seite 1263-1268

  20. Douglas, Ganka; Axelrad, Marni E.; Brandt, Mary L.; Crabtree, Elizabeth; Dietrich, Jennifer E.; French, Shannon; Gunn, Sheila; Karaviti, Lefkothea; Lopez, Monica E.; Macias, Charles G.; McCullough, Laurence B.; Suresh, Deepa; Sutton, V. Reid

    Consensus in Guidelines for Evaluation of DSD by the Texas Children's Hospital Multidisciplinary Gender Medicine Team

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    Springer Science and Business Media LLC, 2010

    Erschienen in: International Journal of Pediatric Endocrinology, 2010 (2010), Seite 1-17