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  1. Kozyra, Emilia J. [VerfasserIn] ; Wlodarski, Marcin W. [AkademischeR BetreuerIn]; Grosschedl, Rudolf [AkademischeR BetreuerIn] Albert-Ludwigs-Universität Freiburg Fakultät für Biologie

    Functional studies of GATA2 germline mutations in GATA2-deficiency disorders

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    Freiburg: Universität, 2021

  2. Kozyra, Emilia J. [VerfasserIn]; Pastor Loyola, Victor Bengt [VerfasserIn]; Lefkopoulos, Stylianos [VerfasserIn]; Sahoo, Sushree Sangita [VerfasserIn]; Busch, Hauke [VerfasserIn]; Voss, Rebecca K. [VerfasserIn]; Erlacher, Miriam [VerfasserIn]; Lebrecht, Dirk [VerfasserIn]; Szvetnik, Amina [VerfasserIn]; Hirabayashi, Shinsuke [VerfasserIn]; Metzger, Patrick [VerfasserIn]; Börries, Melanie [VerfasserIn]; Flotho, Christian [VerfasserIn]; Strahm, Brigitte [VerfasserIn]; Wlodarski, Marcin W. [VerfasserIn]

    Synonymous GATA2 mutations result in selective loss of mutated RNA and are common in patients with GATA2 deficiency

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    Berlin: Springer Nature, 2020

    Erschienen in: Leukemia ; 34, 10 (2020), 2673-2687

  3. Kotmayer, Lili [VerfasserIn]; Romero‐Moya, Damia [VerfasserIn]; Marin‐Bejar, Oskar [VerfasserIn]; Kozyra, Emilia J. [VerfasserIn]; Catala, Albert [VerfasserIn]; Bigas, Anna [VerfasserIn]; Wlodarski, Marcin W. [VerfasserIn]; Bödör, Csaba [VerfasserIn]; Giorgetti, Alessandra [VerfasserIn]

    GATA2 deficiency and MDS/AML : experimental strategies for disease modelling and future therapeutic prospects

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    Oxford: Wiley, 2022

    Erschienen in: British journal of haematology ; 199, 4 (2022), 482-495

  4. Svobodova, Tamara [VerfasserIn]; Mejstrikova, Ester [VerfasserIn]; Salzer, Ulrich [VerfasserIn]; Janda, Ales [VerfasserIn]

    Diffuse parenchymal lung disease as first clinical manifestation of GATA-2 deficiency in childhood

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    London: BioMed Central, 2015

    Erschienen in: BMC pulmonary medicine ; 15 (2015), 8

  5. Sahoo, Sushree Sangita [VerfasserIn]; Kozyra, Emilia J. [VerfasserIn]; Wlodarski, Marcin W. [VerfasserIn]

    Germline predisposition in myeloid neoplasms: Unique genetic and clinical features of GATA2 deficiency and SAMD9/SAMD9L syndromes

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    Amsterdam [u.a.]: Elsevier, 2020

    Erschienen in: Best practice & research. Clinical haematology ; 33, 3 (2020), 101197

  6. Hsu, Amy P.; McReynolds, Lisa J.; Holland, Steven M.

    GATA2 deficiency

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    Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health), 2015

    Erschienen in: Current Opinion in Allergy & Clinical Immunology, 15 (2015) 1, Seite 104-109

  7. Nguyen, Jannett; Alexander, Tiffany; Jiang, Hong; Hill, Natasha; Abdullaev, Zied; Pack, Svetlana D.; Hsu, Amy P.; Holland, Steven M.; Hickstein, Dennis D.; Engels, Eric A.; Brownell, Isaac

    Melanoma in patients with GATA2 deficiency

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    Wiley, 2018

    Erschienen in: Pigment Cell & Melanoma Research, 31 (2018) 2, Seite 337-340

  8. Singh, Preeti; Heer, Maninder; Resteu, Anastasia; Mikulasova, Aneta; Reza, Mojgan; Largeaud, Laëtitia; Dufrechou, Stéphanie; Prade, Naïs; Dickinson, Rachel E.; Bustamante, Jacinta; Neven, Bénédicte; Bigley, Venetia; Delabesse, Eric; Rico, Daniel; Pasquet, Marlène; Collin, Matthew

    GATA2 deficiency phenotype associated with tandem duplication of GATA2 and overexpression of GATA2-AS1

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    American Society of Hematology, 2021

    Erschienen in: Blood Advances, 5 (2021) 24, Seite 5631-5635

  9. Largeaud, Laetitia; Collin, Matthew; Monselet, Nils; Vergez, Francois; Fregona, Vincent; Larcher, Lise; Hirsch, Pierre; Duployez, Nicolas; Bidet, Audrey; Luquet, Isabelle; Bustamante, Jacinta; Dufrechou, Stephanie; Prade, Nais; Nolla, Marie; Hamelle, Camille; Tavitian, Suzanne; Habib, Christophe; Meynier, Mateo; Bellanne-Chantelot, Christine; Donadieu, Jean; De Fontbrune, Flore Sicre; Fieschi, Claire; Ferster, Alina; Delhommeau, Francois; [...]

    Somatic genetic alterations predict hematological progression in GATA2 deficiency

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    Ferrata Storti Foundation (Haematologica), 2023

    Erschienen in: Haematologica, 108 (2023) 6, Seite 1515-1529

  10. Largeaud, L.; Collin, M.; Monselet, N.; Vergez, F.; Larcher, L.; Hirsch, P.; Duployez, N.; Bustamante, J.; Bellanné-Chantelot, C.; Donadieu, J.; Sicre de Fontbrune, F.; Nolla, M.; Fieschi, C.; Delhommeau, F.; Delabesse, E.; Pasquet, M.

    S162: SOMATIC GENETIC LANDSCAPE IN GATA2 DEFICIENCY PATIENTS

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    Wiley, 2022

    Erschienen in: HemaSphere, 6 (2022), Seite 63-64

  11. Homan, Claire C.; Venugopal, Parvathy; Arts, Peer; Shahrin, Nur H.; Feurstein, Simone; Rawlings, Lesley; Lawrence, David M.; Andrews, James; King‐Smith, Sarah L.; Harvey, Natasha L.; Brown, Anna L.; Scott, Hamish S.; Hahn, Christopher N.

    GATA2 deficiency syndrome: A decade of discovery

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    Hindawi Limited, 2021

    Erschienen in: Human Mutation, 42 (2021) 11, Seite 1399-1421