Zum Inhalt springen

  1. Bingöl, Anne Carolin; Bingöl, Memduh; Pandis, Nikolaos; Stolz, Simone; Beblo, Skadi; Jost-Brinkmann, Paul-Georg; Mönch, Eberhard; Bartzela, Theodosia

    Dietary and metabolic effects on the oral status of patients with phenylketonuria: a nation-based cross-sectional study

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Springer Science and Business Media LLC, 2023

    Erschienen in: Clinical Oral Investigations

  2. Harings, Tanjana; Neininger, Martina Patrizia; Eisenhofer, Simone; Thiele, Alena Gerlinde; Kiess, Wieland; Bertsche, Astrid; Beblo, Skadi; Bertsche, Thilo

    Parents’ Perceptions Regarding Their Children’s Medications and Expert-Assessed Drug-Related Problems in Pediatric Patients with Inborn Errors of Metabolism

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    MDPI AG, 2023

    Erschienen in: Children

  3. Mütze, Ulrike; Bürger, Friederike; Hoffmann, Jessica; Tegetmeyer, Helmut; Heichel, Jens; Nickel, Petra; Lemke, Johannes R; Syrbe, Steffen; Beblo, Skadi

    Multigene panel next generation sequencing in a patient with cherry red macular spot: Identification of two novel mutations in NEU1 gene causing sialidosis type I associated with mild to unspecific biochemical and enzymatic findings

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Elsevier BV, 2017

    Erschienen in: Molecular Genetics and Metabolism Reports

  4. Thiele, Alena G.; Rohde, Carmen; Mütze, Ulrike; Arelin, Maria; Ceglarek, Uta; Thiery, Joachim; Baerwald, Christoph; Kiess, Wieland; Beblo, Skadi

    The challenge of long-term tetrahydrobiopterin (BH4) therapy in phenylketonuria: Effects on metabolic control, nutritional habits and nutrient supply

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Elsevier BV, 2015

    Erschienen in: Molecular Genetics and Metabolism Reports

  5. Siekmeyer, Manuela; Petzold-Quinque, Stefanie; Terpe, Friederike; Beblo, Skadi; Gebhardt, Rolf; Schlensog-Schuster, Franziska; Kiess, Wieland; Siekmeyer, Werner

    Citric acid as the last therapeutic approach in an acute life-threatening metabolic decompensation of propionic acidaemia

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Walter de Gruyter GmbH, 2013

    Erschienen in: Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism

  8. Unsinn, Caroline; Das, Anibh; Valayannopoulos, Vassili; Thimm, Eva; Beblo, Skadi; Burlina, Alberto; Konstantopoulou, Vassiliki; Mayorandan, Sebene; de Lonlay, Pascale; Rennecke, Jörg; Derbinski, Jens; Hoffmann, Georg F.; Häberle, Johannes

    Clinical course of 63 patients with neonatal onset urea cycle disorders in the years 2001–2013

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Springer Science and Business Media LLC, 2016

    Erschienen in: Orphanet Journal of Rare Diseases

  9. Rohde, Carmen; Thiele, Alena Gerlinde; Och, Ulrike; Schönherr, Katrin; Meyer, Uta; Rosenbaum-Fabian, Stefanie; Maddalon, Cornelia; Matzken, Sabine; Blessing, Holger; Lang, Frauke; Jörg-Streller, Monika; Beblo, Skadi

    Effect of dietary regime on metabolic control in phenylketonuria: Is exact calculation of phenylalanine intake really necessary?

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Elsevier BV, 2015

    Erschienen in: Molecular Genetics and Metabolism Reports

  10. Stark, Ken D.; Beblo, Skadi; Murthy, Mahadev; Whitty, Janice E.; Buda-Abela, Michelle; Janisse, James; Rockett, Helaine; Martier, Susan S.; Sokol, Robert J.; Hannigan, John H.; Salem, Norman

    Alcohol Consumption in Pregnant, Black Women Is Associated With Decreased Plasma and Erythrocyte Docosahexaenoic Acid

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Wiley, 2005

    Erschienen in: Alcoholism: Clinical & Experimental Research

  11. Stark, Ken D.; Beblo, Skadi; Murthy, Mahadev; Buda-Abela, Michelle; Janisse, James; Rockett, Helaine; Whitty, Janice E.; Martier, Susan S.; Sokol, Robert J.; Hannigan, John H.; Salem, Norman

    Comparison of bloodstream fatty acid composition from African-American women at gestation, delivery, and postpartum

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Elsevier BV, 2005

    Erschienen in: Journal of Lipid Research

  12. Beblo, Skadi; Stark, Ken D.; Murthy, Mahadev; Janisse, James; Rockett, Helaine; Whitty, Janice E.; Buda-Abela, Michelle; Martier, Susan S.; Sokol, Robert J.; Hannigan, John H.; Salem, Norman

    Effects of Alcohol Intake During Pregnancy on Docosahexaenoic Acid and Arachidonic Acid in Umbilical Cord Vessels of Black Women

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    American Academy of Pediatrics (AAP), 2005

    Erschienen in: Pediatrics

  13. Rohde, Carmen; Thiele, Alena Gerlinde; Baerwald, Christoph; Ascherl, Rudolf Georg; Lier, Dinah; Och, Ulrike; Heller, Christina; Jung, Alexandra; Schönherr, Kathrin; Joerg-Streller, Monika; Luttat, Simone; Matzgen, Sabine; Winkler, Tina; Rosenbaum-Fabian, Stefanie; Joos, Oxana; Beblo, Skadi

    Preventing maternal phenylketonuria (PKU) syndrome: important factors to achieve good metabolic control throughout pregnancy

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Springer Science and Business Media LLC, 2021

    Erschienen in: Orphanet Journal of Rare Diseases

  14. Thiele, Alena G.; Gausche, Ruth; Lindenberg, Cornelia; Beger, Christoph; Arelin, Maria; Rohde, Carmen; Mütze, Ulrike; Weigel, Johannes F.; Mohnike, Klaus; Baerwald, Christoph; Scholz, Markus; Kiess, Wieland; Pfäffle, Roland; Beblo, Skadi

    Growth and Final Height Among Children With Phenylketonuria

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    American Academy of Pediatrics (AAP), 2017

    Erschienen in: Pediatrics

  15. Stark, Ken D; Pawlosky, Robert J; Beblo, Skadi; Murthy, Mahadev; Flanagan, Vincent P; Janisse, James; Buda-Abela, Michelle; Rockett, Helaine; Whitty, Janice E; Sokol, Robert J; Hannigan, John H; Salem, Norman

    Status of plasma folate after folic acid fortification of the food supply in pregnant African American women and the influences of diet, smoking, and alcohol consumption1–3

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Elsevier BV, 2005

    Erschienen in: The American Journal of Clinical Nutrition

  16. Coenen, Marieke J. H.; van den Heuvel, Lambert P.; Ugalde, Cristina; ten Brinke, Marike; Nijtmans, Leo G. J.; Trijbels, Frans J. M.; Beblo, Skadi; Maier, Esther M.; Muntau, Ania C.; Smeitink, Jan A. M.

    Cytochrome c oxidase biogenesis in a patient with a mutation in COX10 gene

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Wiley, 2004

    Erschienen in: Annals of Neurology

  17. Mütze, Ulrike; Ottenberger, Alina; Gleich, Florian; Maier, Esther M.; Lindner, Martin; Husain, Ralf A.; Palm, Katja; Beblo, Skadi; Freisinger, Peter; Santer, René; Thimm, Eva; vom Dahl, Stephan; Weinhold, Natalie; Grohmann‐Held, Karina; Haase, Claudia; Hennermann, Julia B.; Hörbe‐Blindt, Alexandra; Kamrath, Clemens; Marquardt, Iris; Marquardt, Thorsten; Behne, Robert; Haas, Dorothea; Spiekerkoetter, Ute; Hoffmann, Georg F.; [...]

    Neurological outcome in long‐chain hydroxy fatty acid oxidation disorders

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Wiley, 2024

    Erschienen in: Annals of Clinical and Translational Neurology

  18. Mütze, Ulrike; Henze, Lucy; Schröter, Julian; Gleich, Florian; Lindner, Martin; Grünert, Sarah C.; Spiekerkoetter, Ute; Santer, René; Thimm, Eva; Ensenauer, Regina; Weigel, Johannes; Beblo, Skadi; Arélin, Maria; Hennermann, Julia B.; Marquardt, Iris; Freisinger, Peter; Krämer, Johannes; Dieckmann, Andrea; Weinhold, Natalie; Schiergens, Katharina A.; Maier, Esther M.; Hoffmann, Georg F.; Garbade, Sven F.; Kölker, Stefan

    Isovaleric aciduria identified by newborn screening: Strategies to predict disease severity and stratify treatment

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Wiley, 2023

    Erschienen in: Journal of Inherited Metabolic Disease

  19. Märtner, E. M. Charlotte; Thimm, Eva; Guder, Philipp; Schiergens, Katharina A.; Rutsch, Frank; Roloff, Sylvia; Marquardt, Iris; Das, Anibh M.; Freisinger, Peter; Grünert, Sarah C.; Krämer, Johannes; Baumgartner, Matthias R.; Beblo, Skadi; Haase, Claudia; Dieckmann, Andrea; Lindner, Martin; Näke, Andrea; Hoffmann, Georg F.; Mühlhausen, Chris; Walter, Magdalena; Garbade, Sven F.; Maier, Esther M.; Kölker, Stefan; Boy, Nikolas

    The Biochemical High Excreter Phenotype Is the Major Risk Factor for Cognitive Impairment in Early Diagnosed Individuals with Glutaric Aciduria Type 1

    Konferenzberichte
    Online ansehen
    Schließen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Georg Thieme Verlag KG, 2021

    Erschienen in: Abstracts of the 46th Annual Meeting of the Society for Neuropediatrics

  20. Märtner, E. M. Charlotte; Thimm, Eva; Guder, Philipp; Schiergens, Katharina A.; Rutsch, Frank; Roloff, Sylvia; Marquardt, Iris; Das, Anibh M.; Freisinger, Peter; Grünert, Sarah C.; Krämer, Johannes; Baumgartner, Matthias R.; Beblo, Skadi; Haase, Claudia; Dieckmann, Andrea; Lindner, Martin; Näke, Andrea; Hoffmann, Georg F.; Mühlhausen, Chris; Walter, Magdalena; Garbade, Sven F.; Maier, Esther M.; Kölker, Stefan; Boy, Nikolas

    The biochemical subtype is a predictor for cognitive function in glutaric aciduria type 1: a national prospective follow-up study

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Springer Science and Business Media LLC, 2021

    Erschienen in: Scientific Reports