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  1. Jaureguiberry, Graciana [VerfasserIn]; De la Dure-Molla, Muriel [VerfasserIn]; Parry, David [VerfasserIn]; Quentric, Mickael [VerfasserIn]; Himmerkus, Nina [VerfasserIn]; Koike, Toshiyasu [VerfasserIn]; Poulter, James [VerfasserIn]; Klootwijk, Enriko [VerfasserIn]; Robinette, Steven L. [VerfasserIn]; Howie, Alexander J. [VerfasserIn]; Patel, Vaksha [VerfasserIn]; Figueres, Marie-Lucile [VerfasserIn]; Stanescu, Horia C. [VerfasserIn]; Issler, Naomi [VerfasserIn]; Nicholson, Jeremy K. [VerfasserIn]; Bockenhauer, Detlef [VerfasserIn]; Laing, Christopher [VerfasserIn]; Walsh, Stephen B. [VerfasserIn]; McCredie, David A. [VerfasserIn]; Povey, Sue [VerfasserIn]; Asselin, Audrey [VerfasserIn]; Picard, Arnaud [VerfasserIn]; Coulomb, Aurore [VerfasserIn]; Medlar, Alan J. [VerfasserIn]; [...]

    Nephrocalcinosis (enamel renal syndrome) caused by autosomal recessive FAM20A mutationsNephrocalcinosis (Enamel Renal Syndrome) Caused by Autosomal RecessiveFAM20AMutations

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    Basel: Karger, 23 February 2013

    Erschienen in: Nephron. Physiology ; 122 (2012), 1-2

  4. El-Sayed, Walid; Parry, David A.; Shore, Roger C.; Ahmed, Mushtaq; Jafri, Hussain; Rashid, Yasmin; Al-Bahlani, Suhaila; Al Harasi, Sharifa; Kirkham, Jennifer; Inglehearn, Chris F.; Mighell, Alan J.

    Mutations in the Beta Propeller WDR72 Cause Autosomal-Recessive Hypomaturation Amelogenesis Imperfecta

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    Elsevier BV, 2009

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics

  5. Smith, Claire E L; Laugel-Haushalter, Virginie; Hany, Ummey; Best, Sunayna; Taylor, Rachel L; Poulter, James A; Wortmann, Saskia B; Feichtinger, Rene G; Mayr, Johannes A; Al Bahlani, Suhaila; Nikolopoulos, Georgios; Rigby, Alice; Black, Graeme C; Watson, Christopher M; Mansour, Sahar; Inglehearn, Chris F; Mighell, Alan J; Bloch-Zupan, Agnès

    Biallelic variants in Plexin B2 (PLXNB2) cause amelogenesis imperfecta, hearing loss and intellectual disability

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    BMJ, 2024

    Erschienen in: Journal of Medical Genetics

  6. Nikolopoulos, Georgios; Smith, Claire E. L.; Poulter, James A.; Murillo, Gina; Silva, Sandra; Lamb, Teresa; Berry, Ian R.; Brown, Catriona J.; Day, Peter F.; Soldani, Francesca; Al‐Bahlani, Suhaila; Harris, Sarah A.; O'Connell, Mary J.; Inglehearn, Chris F.; Mighell, Alan J.

    Spectrum of pathogenic variants and founder effects in amelogenesis imperfecta associated with MMP20

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    Hindawi Limited, 2021

    Erschienen in: Human Mutation

  7. Parry, David A.; Brookes, Steven J.; Logan, Clare V.; Poulter, James A.; El-Sayed, Walid; Al-Bahlani, Suhaila; Al Harasi, Sharifa; Sayed, Jihad; Raïf, El Mostafa; Shore, Roger C.; Dashash, Mayssoon; Barron, Martin; Morgan, Joanne E.; Carr, Ian M.; Taylor, Graham R.; Johnson, Colin A.; Aldred, Michael J.; Dixon, Michael J.; Wright, J. Tim; Kirkham, Jennifer; Inglehearn, Chris F.; Mighell, Alan J.

    Mutations in C4orf26, Encoding a Peptide with In Vitro Hydroxyapatite Crystal Nucleation and Growth Activity, Cause Amelogenesis Imperfecta

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    Elsevier BV, 2012

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics

  8. Jaureguiberry, Graciana; De la Dure-Molla, Muriel; Parry, David; Quentric, Mickael; Himmerkus, Nina; Koike, Toshiyasu; Poulter, James; Klootwijk, Enriko; Robinette, Steven L.; Howie, Alexander J.; Patel, Vaksha; Figueres, Marie-Lucile; Stanescu, Horia C.; Issler, Naomi; Nicholson, Jeremy K.; Bockenhauer, Detlef; Laing, Christopher; Walsh, Stephen B.; McCredie, David A.; Povey, Sue; Asselin, Audrey; Picard, Arnaud; Coulomb, Aurore; Medlar, Alan J.; [...]

    Nephrocalcinosis (Enamel Renal Syndrome) Caused by Autosomal Recessive FAM20A Mutations

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    S. Karger AG, 2013

    Erschienen in: Nephron Physiology