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  1. Kunz, Felix [VerfasserIn]; Kayserili, Hülya [VerfasserIn]; Midro, Alina [VerfasserIn]; Silva, Deepthi de [VerfasserIn]; Basnayake, Sriyani [VerfasserIn]; Güven, Yeliz [VerfasserIn]; Borys, Jan [VerfasserIn]; Schanze, Denny [VerfasserIn]; Stellzig-Eisenhauer, Angelika [VerfasserIn]; Bloch-Zupan, Agnès [VerfasserIn]; Zenker, Martin [VerfasserIn]

    Characteristic dental pattern with hypodontia and short roots in Fraser syndrome

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    2020

    Erschienen in: American journal of medical genetics / A ; 182(2020), 7, Seite 1681-1689

  2. Wehrle, Anika [VerfasserIn]; Witkos, Tomasz M. [VerfasserIn]; Unger, Sheila [VerfasserIn]; Schneider, Judith [VerfasserIn]; Follit, John A. [VerfasserIn]; Hermann, Johannes [VerfasserIn]; Welting, Tim [VerfasserIn]; Fano, Virginia [VerfasserIn]; Hietala, Marja [VerfasserIn]; Vatanavicharn, Nithiwat [VerfasserIn]; Schoner, Katharina [VerfasserIn]; Spranger, Jürgen W. [VerfasserIn]; Schmidts, Miriam [VerfasserIn]; Zabel, Bernhard [VerfasserIn]; Pazour, Gregory J. [VerfasserIn]; Bloch-Zupan, Agnès [VerfasserIn]; Nishimura, Gen [VerfasserIn]; Superti-Furga, Andrea [VerfasserIn]; Lowe, Martin [VerfasserIn]; Lausch, Ekkehart [VerfasserIn]

    Hypomorphic mutations of TRIP11 cause dontochondrodysplasia

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    Ann Arbor, Michigan: JCI Insight, 2019

    Erschienen in: JCI insight ; 4, 3 (2019), e124701$z2379-3708

  4. Jaureguiberry, Graciana [VerfasserIn]; De la Dure-Molla, Muriel [VerfasserIn]; Parry, David [VerfasserIn]; Quentric, Mickael [VerfasserIn]; Himmerkus, Nina [VerfasserIn]; Koike, Toshiyasu [VerfasserIn]; Poulter, James [VerfasserIn]; Klootwijk, Enriko [VerfasserIn]; Robinette, Steven L. [VerfasserIn]; Howie, Alexander J. [VerfasserIn]; Patel, Vaksha [VerfasserIn]; Figueres, Marie-Lucile [VerfasserIn]; Stanescu, Horia C. [VerfasserIn]; Issler, Naomi [VerfasserIn]; Nicholson, Jeremy K. [VerfasserIn]; Bockenhauer, Detlef [VerfasserIn]; Laing, Christopher [VerfasserIn]; Walsh, Stephen B. [VerfasserIn]; McCredie, David A. [VerfasserIn]; Povey, Sue [VerfasserIn]; Asselin, Audrey [VerfasserIn]; Picard, Arnaud [VerfasserIn]; Coulomb, Aurore [VerfasserIn]; Medlar, Alan J. [VerfasserIn]; [...]

    Nephrocalcinosis (enamel renal syndrome) caused by autosomal recessive FAM20A mutationsNephrocalcinosis (Enamel Renal Syndrome) Caused by Autosomal RecessiveFAM20AMutations

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    Basel: Karger, 23 February 2013

    Erschienen in: Nephron. Physiology ; 122 (2012), 1-2

  6. Bloch-Zupan, Agnès; Goodman, Jane R

    Otodental syndrome

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    Springer Science and Business Media LLC, 2006

    Erschienen in: Orphanet Journal of Rare Diseases

  7. Crawford, Peter JM; Aldred, Michael; Bloch-Zupan, Agnes

    Amelogenesis imperfecta

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    Springer Science and Business Media LLC, 2007

    Erschienen in: Orphanet Journal of Rare Diseases

  12. Laugel-Haushalter, Virginie; Paschaki, Marie; Thibault-Carpentier, Christelle; Dembelé, Doulaye; Dollé, Pascal; Bloch-Zupan, Agnès

    Molars and incisors: show your microarray IDs

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    Springer Science and Business Media LLC, 2013

    Erschienen in: BMC Research Notes

  17. Jimenez-Armijo, Alexandra; Oumensour, Khadja; Bousfiha, Bouchra; Rey, Tristan; Laugel-Haushalter, Virginie; Bloch-Zupan, Agnès; El Arabi, Samira

    A Novel Homozygous Variant in GJA1 Causing a Hallermann-Streiff/Oculodentodigital Dysplasia Overlapping Phenotype: A Clinical Report

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    Frontiers Media SA, 2021

    Erschienen in: Frontiers in Dental Medicine

  19. Marangoni, Pauline; Charles, Cyril; Tafforeau, Paul; Laugel-Haushalter, Virginie; Joo, Adriane; Bloch-Zupan, Agnès; Klein, Ophir D.; Viriot, Laurent

    Phenotypic and evolutionary implications of modulating the ERK-MAPK cascade using the dentition as a model

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    Springer Science and Business Media LLC, 2015

    Erschienen in: Scientific Reports

  20. BUGUENO Isaac, Maximiliano; REY, Tristan; JIMENEZ-ARMIJO, Alexandra; KAWCZYNSKI, Marzena; KHAROUF, Naji; MANIÈRE, Marie-Cécile; HERAULT, Yann; BLOCH-ZUPAN, Agnès; HAUSHALTER-LAUGEL, Virginie

    Rare dentin defects: Understanding the pathophysiological mechanisms of COLXVA1 mutations

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    Elsevier BV, 2024

    Erschienen in: Genes & Diseases