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  1. Timberlake, Andrew T.; Furey, Charuta G.; Choi, Jungmin; Nelson-Williams, Carol; Loring, Erin; Galm, Amy; Kahle, Kristopher T.; Steinbacher, Derek M.; Larysz, Dawid; Persing, John A.; Lifton, Richard P.; Bilguvar, Kaya; Mane, Shrikant; Tikhonova, Irina; Castaldi, Christopher; Knight, James

    De novo mutations in inhibitors of Wnt, BMP, and Ras/ERK signaling pathways in non-syndromic midline craniosynostosis

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    Proceedings of the National Academy of Sciences, 2017

    Erschienen in: Proceedings of the National Academy of Sciences

  2. Timberlake, Andrew T.; Furey, Charuta G.; Choi, Jungmin; Nelson-Williams, Carol; Loring, Erin; Galm, Amy; Kahle, Kristopher T.; Steinbacher, Derek M.; Larysz, Dawid; Persing, John A.; Lifton, Richard P.

    De novo mutations in inhibitors of Wnt, BMP, and Ras/ERK signaling pathways in non-syndromic midline craniosynostosis

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    National Academy of Sciences, 2017

    Erschienen in: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America

  3. Timberlake, Andrew T.; Choi, Jungmin; Zaidi, Samir; Lu, Qiongshi; Nelson-Williams, Carol; Brooks, Eric D.; Bilguvar, Kaya; Tikhonova, Irina; Mane, Shrikant; Yang, Jenny F.; Sawh-Martinez, Rajendra; Persing, Sarah; Zellner, Elizabeth G.; Loring, Erin; Chuang, Carolyn; Galm, Amy; Hashim, Peter W.; Steinbacher, Derek; DiLuna, Michael L.; Duncan, Charles C.; Pelphrey, Kevin A.; Zhao, Hongyu; Persing, John A.; Lifton, Richard P.

    Abstract 24: Two Locus Inheritance of Non-Syndromic Midline Craniosynostosis Via Rare SMAD6 and Common BMP2 Alleles

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    Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health), 2017

    Erschienen in: Plastic and Reconstructive Surgery - Global Open

  4. Timberlake, Andrew T; Choi, Jungmin; Zaidi, Samir; Lu, Qiongshi; Nelson-Williams, Carol; Brooks, Eric D; Bilguvar, Kaya; Tikhonova, Irina; Mane, Shrikant; Yang, Jenny F; Sawh-Martinez, Rajendra; Persing, Sarah; Zellner, Elizabeth G; Loring, Erin; Chuang, Carolyn; Galm, Amy; Hashim, Peter W; Steinbacher, Derek M; DiLuna, Michael L; Duncan, Charles C; Pelphrey, Kevin A; Zhao, Hongyu; Persing, John A; Lifton, Richard P

    Two locus inheritance of non-syndromic midline craniosynostosis via rare SMAD6 and common BMP2 alleles

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    eLife Sciences Publications, Ltd, 2016

    Erschienen in: eLife

  5. Timberlake, Andrew T.; Jin, Sheng Chih; Nelson-Williams, Carol; Wu, Robin; Furey, Charuta G.; Islam, Barira; Haider, Shozeb; Loring, Erin; Galm, Amy; Steinbacher, Derek M.; Larysz, Dawid; Staffenberg, David A.; Flores, Roberto L.; Rodriguez, Eduardo D.; Boggon, Titus J.; Persing, John A.; Lifton, Richard P.; Lifton, Richard P.; Gunel, Murat; Mane, Shrikant; Bilguvar, Kaya; Gerstein, Mark; Loring, Erin; Nelson-Williams, Carol; [...]

    Mutations in TFAP2B and previously unimplicated genes of the BMP, Wnt, and Hedgehog pathways in syndromic craniosynostosis

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    Proceedings of the National Academy of Sciences, 2019

    Erschienen in: Proceedings of the National Academy of Sciences

  6. Fernandez, Agustin F.; Assenov, Yassen; Martin-Subero, Jose Ignacio; Balint, Balazs; Siebert, Reiner; Taniguchi, Hiroaki; Yamamoto, Hiroyuki; Hidalgo, Manuel; Tan, Aik-Choon; Galm, Oliver; Ferrer, Isidre; Sanchez-Cespedes, Montse; Villanueva, Alberto; Carmona, Javier; Sanchez-Mut, Jose V.; Berdasco, Maria; Moreno, Victor; Capella, Gabriel; Monk, David; Ballestar, Esteban; Ropero, Santiago; Martinez, Ramon; Sanchez-Carbayo, Marta; Prosper, Felipe; [...]

    A DNA methylation fingerprint of 1628 human samples

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    Cold Spring Harbor Laboratory, 2012

    Erschienen in: Genome Research