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  1. Föhrenbach, Melanie; Jamra, Rami Abou; Borkhardt, Arndt; Brozou, Triantafyllia; Muschke, Petra; Popp, Bernt; Rey, Linda K.; Schaper, Jörg; Surowy, Harald; Zenker, Martin; Zweier, Christiane; Wieczorek, Dagmar; Redler, Silke

    QRICH1 variants in Ververi‐Brady syndrome—delineation of the genotypic and phenotypic spectrum

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    Wiley, 2021

    Erschienen in: Clinical Genetics

  3. Schönauer, Ria; Baatz, Sebastian; Nemitz-Kliemchen, Melanie; Frank, Valeska; Petzold, Friederike; Sewerin, Sebastian; Popp, Bernt; Münch, Johannes; Neuber, Steffen; Bergmann, Carsten; Halbritter, Jan

    Matching clinical and genetic diagnoses in autosomal dominant polycystic kidney disease reveals novel phenocopies and potential candidate genes

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    Elsevier BV, 2020

    Erschienen in: Genetics in Medicine

  4. Popp, Bernt; Erber, Ramona; Kraus, Cornelia; Vasileiou, Georgia; Hoyer, Juliane; Burghaus, Stefanie; Hartmann, Arndt; Beckmann, Matthias W.; Reis, André; Agaimy, Abbas

    Targeted sequencing of FH-deficient uterine leiomyomas reveals biallelic inactivating somatic fumarase variants and allows characterization of missense variants

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    Elsevier BV, 2020

    Erschienen in: Modern Pathology

  5. Hebebrand, Moritz; Hüffmeier, Ulrike; Trollmann, Regina; Hehr, Ute; Uebe, Steffen; Ekici, Arif B.; Kraus, Cornelia; Krumbiegel, Mandy; Reis, André; Thiel, Christian T.; Popp, Bernt

    The mutational and phenotypic spectrum of TUBA1A-associated tubulinopathy

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    Springer Science and Business Media LLC, 2019

    Erschienen in: Orphanet Journal of Rare Diseases

  6. Popp, Bernt; Støve, Svein I; Endele, Sabine; Myklebust, Line M; Hoyer, Juliane; Sticht, Heinrich; Azzarello-Burri, Silvia; Rauch, Anita; Arnesen, Thomas; Reis, André

    De novo missense mutations in the NAA10 gene cause severe non-syndromic developmental delay in males and females

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    Springer Science and Business Media LLC, 2015

    Erschienen in: European Journal of Human Genetics

  7. Freunscht, Inga; Popp, Bernt; Blank, Rainer; Endele, Sabine; Moog, Ute; Petri, Holger; Prott, Eva-Christina; Reis, Andre; Rübo, Jochen; Zabel, Bernhard; Zenker, Martin; Hebebrand, Johannes; Wieczorek, Dagmar

    Behavioral phenotype in five individuals with de novo mutations within the GRIN2B gene

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    Springer Science and Business Media LLC, 2013

    Erschienen in: Behavioral and Brain Functions

  8. Naschberger, Elisabeth; Fuchs, Maximilian; Dickel, Nicholas; Kunz, Meik; Anchang, Charles G.; Demmler, Richard; Popp, Bernt; Ekici, Arif B.; Uebe, Steffen; Geppert, Carol I.; Günther, Claudia; Merkel, Susanne; Schellerer, Vera S.; Stürzl, Michael

    Abstract 4587: Vascular-derived signature imprinted by tumor microenvironment-dependent transcriptional memory predicts colon cancer prognosis

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    American Association for Cancer Research (AACR), 2023

    Erschienen in: Cancer Research

  9. Schröter, Julian; Dattner, Tal; Hüllein, Jennifer; Jayme, Alejandra; Heuveline, Vincent; Hoffmann, Georg F.; Kölker, Stefan; Lenz, Dominic; Opladen, Thomas; Popp, Bernt; Schaaf, Christian P.; Staufner, Christian; Syrbe, Steffen; Uhrig, Sebastian; Hübschmann, Daniel; Brennenstuhl, Heiko

    aRgus: Multilevel visualization of non-synonymous single nucleotide variants & advanced pathogenicity score modeling for genetic vulnerability assessment

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    Elsevier BV, 2023

    Erschienen in: Computational and Structural Biotechnology Journal

  10. Popp, Bernt; Brugger, Melanie; Poschmann, Sibylle; Bartolomaeus, Tobias; Radtke, Maximilian; Hentschel, Julia; Di Donato, Nataliya; Rump, Andreas; Gburek‐Augustat, Janina; Graf, Elisabeth; Wagner, Matias; Sorge, Ina; Lemke, Johannes R; Meitinger, Thomas; Abou Jamra, Rami; Strehlow, Vincent; Brunet, Theresa

    The constitutional gain‐of‐function variant p.Glu1099Lys in NSD2 is associated with a novel syndrome

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    Wiley, 2023

    Erschienen in: Clinical Genetics

  11. Lehmann, Claudia; Pehnke, Sarah; Weimann, Antje; Bachmann, Anette; Dittrich, Katalin; Petzold, Friederike; Fürst, Daniel; de Fallois, Jonathan; Landgraf, Ramona; Henschler, Reinhard; Lindner, Tom H.; Halbritter, Jan; Doxiadis, Ilias; Popp, Bernt; Münch, Johannes

    Extended genomic HLA typing identifies previously unrecognized mismatches in living kidney transplantation

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    Frontiers Media SA, 2023

    Erschienen in: Frontiers in Immunology

  12. Neuser, Sonja; Krey, Ilona; Schwan, Annemarie; Abou Jamra, Rami; Bartolomaeus, Tobias; Döring, Jan; Syrbe, Steffen; Plassmann, Margit; Rohde, Stefan; Roth, Christian; Rehder, Helga; Radtke, Maximilian; Le Duc, Diana; Schubert, Susanna; Bermúdez-Guzmán, Luis; Leal, Alejandro; Schoner, Katharina; Popp, Bernt

    Prenatal phenotype of PNKP-related primary microcephaly associated with variants affecting both the FHA and phosphatase domain

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    Springer Science and Business Media LLC, 2022

    Erschienen in: European Journal of Human Genetics

  13. Popp, Bernt; Ekici, Arif B.; Knaup, Karl X.; Schneider, Karen; Uebe, Steffen; Park, Jonghun; Bafna, Vineet; Meiselbach, Heike; Eckardt, Kai-Uwe; Schiffer, Mario; Reis, André; Kraus, Cornelia; Wiesener, Michael

    Prevalence of hereditary tubulointerstitial kidney diseases in the German Chronic Kidney Disease study

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    Springer Science and Business Media LLC, 2022

    Erschienen in: European Journal of Human Genetics

  14. Popp, Bernt; Bienvenu, Thierry; Giurgea, Irina; Metreau, Julia; Kraus, Cornelia; Reis, André; Fischer, Jan; Bralo, María Palomares; Tenorio‐Castaño, Jair; Lapunzina, Pablo; Almoguera, Berta; Lopez‐Grondona, Fermina; Sticht, Heinrich; Zweier, Christiane

    The recurrent TCF4 missense variant p.(Arg389Cys) causes a neurodevelopmental disorder overlapping with but not typical for Pitt‐Hopkins syndrome

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    Wiley, 2022

    Erschienen in: Clinical Genetics

  15. Bosch, Elisabeth; Hebebrand, Moritz; Popp, Bernt; Penger, Theresa; Behring, Bettina; Cox, Helen; Towner, Shelley; Kraus, Cornelia; Wilson, William G; Khan, Shagufta; Krumbiegel, Mandy; Ekici, Arif B; Uebe, Steffen; Trollmann, Regina; Woelfle, Joachim; Reis, André; Vasileiou, Georgia

    BDV Syndrome: an Emerging Syndrome With Profound Obesity and Neurodevelopmental Delay Resembling Prader-Willi Syndrome

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    The Endocrine Society, 2021

    Erschienen in: The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism

  16. Alecu, Julian E.; Ziegler, Marvin; Brechmann, Barbara; Eberhardt, Kathrin; Jumo, Hellen; D’Amore, Angelica; Saffari, Afshin; Santorelli, Filippo M.; Neuser, Sonja; Popp, Bernt; Yang, Edward; Barrett, Lee; Hirst, Jennifer; Sahin, Mustafa; Ebrahimi-Fakhari, Darius

    High-Throughput Imaging of ATG9A Distribution as a Diagnostic Functional Assay for Adaptor Protein Complex 4: Associated Hereditary Spastic Paraplegia (AP-4-HSP)

    Konferenzberichte
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    Georg Thieme Verlag KG, 2021

    Erschienen in: Abstracts of the 46th Annual Meeting of the Society for Neuropediatrics

  17. Velluva, Akhil; Radtke, Maximillian; Horn, Susanne; Popp, Bernt; Platzer, Konrad; Gjermeni, Erind; Lin, Chen-Ching; Lemke, Johannes R.; Garten, Antje; Schöneberg, Torsten; Blüher, Matthias; Abou Jamra, Rami; Le Duc, Diana

    Phenotype-tissue expression and exploration (PTEE) resource facilitates the choice of tissue for RNA-seq-based clinical genetics studies

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    Springer Science and Business Media LLC, 2021

    Erschienen in: BMC Genomics

  18. Vasileiou, Georgia; Costa, Maria J.; Long, Christopher; Wetzler, Iris R.; Hoyer, Juliane; Kraus, Cornelia; Popp, Bernt; Emons, Julius; Wunderle, Marius; Wenkel, Evelyn; Uder, Michael; Beckmann, Matthias W.; Jud, Sebastian M.; Fasching, Peter A.; Cavallaro, Alexander; Reis, André; Hammon, Matthias

    Breast MRI texture analysis for prediction of BRCA-associated genetic risk

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    Springer Science and Business Media LLC, 2020

    Erschienen in: BMC Medical Imaging

  19. Vasileiou, Georgia; Hoyer, Juliane; Thiel, Christian T.; Schaefer, Jan; Zapke, Maren; Krumbiegel, Mandy; Kraus, Cornelia; Zweier, Markus; Uebe, Steffen; Ekici, Arif B.; Schneider, Michael; Wiesener, Michael; Rauch, Anita; Faschingbauer, Florian; Reis, André; Zweier, Christiane; Popp, Bernt

    Prenatal diagnosis of HNF1B‐associated renal cysts: Is there a need to differentiate intragenic variants from 17q12 microdeletion syndrome?

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    Wiley, 2019

    Erschienen in: Prenatal Diagnosis

  20. Popp, Bernt; Krumbiegel, Mandy; Grosch, Janina; Sommer, Annika; Uebe, Steffen; Kohl, Zacharias; Plötz, Sonja; Farrell, Michaela; Trautmann, Udo; Kraus, Cornelia; Ekici, Arif B.; Asadollahi, Reza; Regensburger, Martin; Günther, Katharina; Rauch, Anita; Edenhofer, Frank; Winkler, Jürgen; Winner, Beate; Reis, André

    Need for high-resolution Genetic Analysis in iPSC: Results and Lessons from the ForIPS Consortium

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    Springer Science and Business Media LLC, 2018

    Erschienen in: Scientific Reports