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  6. Brennenstuhl, Heiko [Verfasser:in]; Schaaf, Christian P. [Verfasser:in]

    Genomisches Neugeborenenscreening - Forschungsansätze, Herausforderungen und Chancen

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    13 October 2023

    Erschienen in: Bundesgesundheitsblatt, Gesundheitsforschung, Gesundheitsschutz ; 66(2023), 11, Seite 1232-1242

  8. Rech, Megan E. [Verfasser:in]; Schaaf, Christian P. [Verfasser:in]

    Phenotypic expansion of Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome and further evidence for genotype-phenotype correlations

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    10 April 2020

    Erschienen in: American journal of medical genetics ; 182(2020), 6, Seite 1426-1437

  9. Park, Seongae [Verfasser:in] ; Ziegler, Martin [Akademische:r Betreuer:in]; Wenger, Christian [Akademische:r Betreuer:in]; Schaaf, Peter [Akademische:r Betreuer:in] Technische Universität Ilmenau

    Tailored electrical characteristics in multilayer metal-oxide-based-memristive devices

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    Ilmenau: Universitätsbibliothek, [2022?]

  10. Althammer, Ferdinand [Verfasser:in]; Muscatelli, Françoise [Verfasser:in]; Grinevich, Valéry [Verfasser:in]; Schaaf, Christian P. [Verfasser:in]

    Oxytocin-based therapies for treatment of Prader-Willi and Schaaf-Yang syndromes : evidence, disappointments, and future research strategies

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    08 August 2022

    Erschienen in: Translational Psychiatry ; 12(2022), Artikel-ID 318, Seite 1-11

  11. Hirsch, Steffen [Verfasser:in]; Gieldon, Laura [Verfasser:in]; Sutter, Christian [Verfasser:in]; Dikow, Nicola [Verfasser:in]; Schaaf, Christian P. [Verfasser:in]

    Germline testing for homologous recombination repair genes : opportunities and challenges

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    2021

    Erschienen in: Genes, chromosomes & cancer ; 60(2021), 5, Seite 332-343

  12. Vockley, Jerry [Verfasser:in]; Brunetti-Pierri, Nicola [Verfasser:in]; Chung, Wendy K. [Verfasser:in]; Clarke, Angus J. [Verfasser:in]; Gold, Nina [Verfasser:in]; Green, Robert C. [Verfasser:in]; Kagan, Stephen [Verfasser:in]; Moroz, Tara [Verfasser:in]; Schaaf, Christian P. [Verfasser:in]; Schulz, Martin [Verfasser:in]; Baere, Elfride De [Verfasser:in]

    Response to Beretich and Beretich : letter to the editor

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    October 2023

    Erschienen in: Genetics in medicine ; 25(2023), 10 vom: Okt., Artikel-ID 100903, Seite 1-2

  13. Yuan, Bo [Verfasser:in]; Schulze, Katharina V. [Verfasser:in]; Assia Batzir, Nurit [Verfasser:in]; Sinson, Jefferson [Verfasser:in]; Dai, Hongzheng [Verfasser:in]; Zhu, Wenmiao [Verfasser:in]; Bocanegra, Francia [Verfasser:in]; Fong, Chin-To [Verfasser:in]; Holder, Jimmy [Verfasser:in]; Nguyen, Joanne [Verfasser:in]; Schaaf, Christian P. [Verfasser:in]; Yang, Yaping [Verfasser:in]; Bi, Weimin [Verfasser:in]; Eng, Christine [Verfasser:in]; Shaw, Chad [Verfasser:in]; Lupski, James R. [Verfasser:in]; Liu, Pengfei [Verfasser:in]

    Sequencing individual genomes with recurrent genomic disorder deletions : an approach to characterize genes for autosomal recessive rare disease traits

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    30 September 2022

    Erschienen in: Genome medicine ; 14(2022), Artikel-ID 113, Seite 1-24

  14. Schell, Juliana [Verfasser:in]; Zyabkin, Dmitry [Verfasser:in]; Lupascu, Doru C. [Verfasser:in]; Hofsäss, Hans-Christian [Verfasser:in]; Karabasov, Maksim O. [Verfasser:in]; Welker, Andree [Verfasser:in]; Schaaf, Peter [Verfasser:in]

    A hyperfine look at titanium dioxide

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    2019

    Erschienen in: AIP Advances ; 9(2019), 8, Artikel-ID 085208

  15. Ahmad, Olfat [Verfasser:in]; Sutter, Christian [Verfasser:in]; Hirsch, Steffen [Verfasser:in]; Pfister, Stefan [Verfasser:in]; Schaaf, Christian P. [Verfasser:in]

    BRCA1/2 potential founder variants in the Jordanian population : an opportunity for a customized screening panel

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    2023

    Erschienen in: Hereditary cancer in clinical practice ; 21(2023), Artikel-ID 11, Seite 1-9

  16. Reznik, Derek [Verfasser:in]; Yang, Mingxiao V. [Verfasser:in]; Albelda de la Haza, Pedro [Verfasser:in]; Jain, Antrix [Verfasser:in]; Spanjaard, Melanie [Verfasser:in]; Theiß, Susanne [Verfasser:in]; Schaaf, Christian P. [Verfasser:in]; Malovannaya, Anna [Verfasser:in]; Strong, Theresa V. [Verfasser:in]; Veeraragavan, Surabi [Verfasser:in]; Samaco, Rodney C. [Verfasser:in]

    Magel2 truncation alters select behavioral and physiological outcomes in a rat model of Schaaf-Yang syndrome

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    February 2023

    Erschienen in: Disease models & mechanisms ; 16(2023), 2 vom: Feb., Artikel-ID dmm049829, Seite 1-18

  17. Hebach, Nils R. [Verfasser:in]; Caro, Pilar [Verfasser:in]; Martin-Giacalone, Bailey A. [Verfasser:in]; Lupo, Philip J. [Verfasser:in]; Marbach, Felix [Verfasser:in]; Choukair, Daniela [Verfasser:in]; Schaaf, Christian P. [Verfasser:in]

    A retrospective analysis of growth hormone therapy in children with Schaaf-Yang syndrome

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    2021

    Erschienen in: Clinical genetics ; 100(2021), 3, Seite 298-307

  18. Marbach, Felix [Verfasser:in]; Stoyanov, Georgi [Verfasser:in]; Erger, Florian [Verfasser:in]; Stratakis, Constantine A. [Verfasser:in]; Settas, Nikolaos [Verfasser:in]; London, Edra [Verfasser:in]; Rosenfeld, Jill A. [Verfasser:in]; Torti, Erin [Verfasser:in]; Haldeman-Englert, Chad [Verfasser:in]; Sklirou, Evgenia [Verfasser:in]; Kessler, Elena [Verfasser:in]; Ceulemans, Sophia [Verfasser:in]; Nelson, Stanley F. [Verfasser:in]; Martinez-Agosto, Julian A. [Verfasser:in]; Palmer, Christina G. S. [Verfasser:in]; Signer, Rebecca H. [Verfasser:in]; Andrews, Marisa V. [Verfasser:in]; Grange, Dorothy K. [Verfasser:in]; Willaert, Rebecca [Verfasser:in]; Person, Richard [Verfasser:in]; Telegrafi, Aida [Verfasser:in]; Sievers, Aaron [Verfasser:in]; Laugsch, Magdalena [Verfasser:in]; Theiß, Susanne [Verfasser:in]; [...]

    Variants in PRKAR1B cause a neurodevelopmental disorder with autism spectrum disorder, apraxia, and insensitivity to pain

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    08 April 2021

    Erschienen in: Genetics in medicine ; 23(2021), 8, Seite 1465-1473

  19. Althammer, Ferdinand [Verfasser:in]; Wimmer, Moritz Claudius [Verfasser:in]; Krabichler, Quirin [Verfasser:in]; Schimmer, Stephanie [Verfasser:in]; Schimmer, Jonas [Verfasser:in]; Fröhlich, Henning [Verfasser:in]; Dötsch, Laura [Verfasser:in]; Gruber, Tim [Verfasser:in]; Wunsch, Selina [Verfasser:in]; Schubert, Tim [Verfasser:in]; Kirchner, Matthew K. [Verfasser:in]; Stern, Javier E. [Verfasser:in]; Charlet, Alexandre [Verfasser:in]; Grinevich, Valéry [Verfasser:in]; Schaaf, Christian P. [Verfasser:in]

    Analysis of the hypothalamic oxytocin system and oxytocin receptor-expressing astrocytes in a mouse model of Prader-Willi syndrome

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    December 2022

    Erschienen in: Journal of neuroendocrinology ; 34(2022), 12 vom: Dez., Artikel-ID e13217, Seite 1-13

  20. Erhart, Philipp [Verfasser:in]; Körfer, Daniel [Verfasser:in]; Grond-Ginsbach, Caspar [Verfasser:in]; Qiao, Jia-Lu [Verfasser:in]; Bischoff, Moritz [Verfasser:in]; Hempel, Maja [Verfasser:in]; Schaaf, Christian P. [Verfasser:in]; Grau, Armin J. [Verfasser:in]; Böckler, Dittmar [Verfasser:in]

    Genetic variation in LRP1 associates with Stanford Type B aortic dissection risk and clinical outcome

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    5 January 2022

    Erschienen in: Journal of cardiovascular development and disease ; 9(2022), 1, Artikel-ID 14, Seite 1-8