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  1. Platzer, Julia Sarah [Verfasser:in] ; Subklewe, Marion [Akademische:r Betreuer:in]

    Antikörper-basierte Immuntherapie bei Akuter Myeloischer Leukämie: Einfluss von immunmodulierenden und zytoreduktiven Substanzen auf die CD3/CD33 BiTE® AMG 330 induzierte T-Zellaktivierung und die T-Zellvermittelte Zytotoxizität

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    München: Universitätsbibliothek der Ludwig-Maximilians-Universität, 2023

  2. Platzer, Julia Sarah [Verfasser:in] ; Subklewe, Marion [Akademische:r Betreuer:in]

    Antikörper-basierte Immuntherapie bei Akuter Myeloischer Leukämie: Einfluss von immunmodulierenden und zytoreduktiven Substanzen auf die CD3/CD33 BiTE® AMG 330 induzierte T-Zellaktivierung und die T-Zellvermittelte Zytotoxizität

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    München: Universitätsbibliothek der Ludwig-Maximilians-Universität, 2023

  3. Schönauer, Ria; Jin, Wenjun; Findeisen, Christin; Valenzuela, Irene; Devlin, Laura Alice; Murrell, Jill; Bedoukian, Emma C.; Pöschla, Linda; Hantmann, Elena; Riedhammer, Korbinian M.; Hoefele, Julia; Platzer, Konrad; Biemann, Ronald; Campeau, Philipp M.; Münch, Johannes; Heyne, Henrike; Hoffmann, Anne; Ghosh, Adhideb; Sun, Wenfei; Dong, Hua; Noé, Falko; Wolfrum, Christian; Woods, Emily; Parker, Michael J.; [...]

    Monoallelic intragenic POU3F2 variants lead to neurodevelopmental delay and hyperphagic obesity, confirming the gene’s candidacy in 6q16.1 deletions

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    Elsevier BV, 2023

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics, 110 (2023) 6, Seite 998-1007

  4. Dworschak, Gabriel C.; Punetha, Jaya; Kalanithy, Jeshurun C.; Mingardo, Enrico; Erdem, Haktan B.; Akdemir, Zeynep C.; Karaca, Ender; Mitani, Tadahiro; Marafi, Dana; Fatih, Jawid M.; Jhangiani, Shalini N.; Hunter, Jill V.; Dakal, Tikam Chand; Dhabhai, Bhanupriya; Dabbagh, Omar; Alsaif, Hessa S.; Alkuraya, Fowzan S.; Maroofian, Reza; Houlden, Henry; Efthymiou, Stephanie; Dominik, Natalia; Salpietro, Vincenzo; Sultan, Tipu; Haider, Shahzad; [...]

    Biallelic and monoallelic variants in PLXNA1 are implicated in a novel neurodevelopmental disorder with variable cerebral and eye anomalies

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    Elsevier BV, 2021

    Erschienen in: Genetics in Medicine, 23 (2021) 9, Seite 1715-1725

  5. Wojcik, Monica H.; Lemire, Gabrielle; Berger, Eva; Zaki, Maha S.; Wissmann, Mariel; Win, Wathone; White, Susan M.; Weisburd, Ben; Wieczorek, Dagmar; Waddell, Leigh B.; Verboon, Jeffrey M.; VanNoy, Grace E.; Töpf, Ana; Tan, Tiong Yang; Syrbe, Steffen; Strehlow, Vincent; Straub, Volker; Stenton, Sarah L.; Snow, Hana; Singer-Berk, Moriel; Silver, Josh; Shril, Shirlee; Seaby, Eleanor G.; Schneider, Ronen; [...]

    Genome Sequencing for Diagnosing Rare Diseases

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    Massachusetts Medical Society, 2024

    Erschienen in: New England Journal of Medicine, 390 (2024) 21, Seite 1985-1997

  6. Strehlow, Vincent; Heyne, Henrike O; Vlaskamp, Danique R M; Marwick, Katie F M; Rudolf, Gabrielle; de Bellescize, Julitta; Biskup, Saskia; Brilstra, Eva H; Brouwer, Oebele F; Callenbach, Petra M C; Hentschel, Julia; Hirsch, Edouard; Kind, Peter C; Mignot, Cyril; Platzer, Konrad; Rump, Patrick; Skehel, Paul A; Wyllie, David J A; Hardingham, Giles E; van Ravenswaaij-Arts, Conny M A; Lesca, Gaetan; Lemke, Johannes R; Arzimanoglou, Alexis; Augustijn, Paul B; [...]

    GRIN2A-related disorders: genotype and functional consequence predict phenotype

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    Oxford University Press (OUP), 2019

    Erschienen in: Brain, 142 (2019) 1, Seite 80-92

  7. Schmidt, Axel; Danyel, Magdalena; Grundmann, Kathrin; Brunet, Theresa; Klinkhammer, Hannah; Hsieh, Tzung-Chien; Engels, Hartmut; Peters, Sophia; Knaus, Alexej; Moosa, Shahida; Averdunk, Luisa; Boschann, Felix; Sczakiel, Henrike Lisa; Schwartzmann, Sarina; Mensah, Martin Atta; Pantel, Jean Tori; Holtgrewe, Manuel; Bösch, Annemarie; Weiß, Claudia; Weinhold, Natalie; Suter, Aude-Annick; Stoltenburg, Corinna; Neugebauer, Julia; Kallinich, Tillmann; [...]

    Next-generation phenotyping integrated in a national framework for patients with ultrarare disorders improves genetic diagnostics and yields new molecular findings

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    Springer Science and Business Media LLC, 2024

    Erschienen in: Nature Genetics (2024)

  8. Ross, Mark T.; Grafham, Darren V.; Coffey, Alison J.; Scherer, Steven; McLay, Kirsten; Muzny, Donna; Platzer, Matthias; Howell, Gareth R.; Burrows, Christine; Bird, Christine P.; Frankish, Adam; Lovell, Frances L.; Howe, Kevin L.; Ashurst, Jennifer L.; Fulton, Robert S.; Sudbrak, Ralf; Wen, Gaiping; Jones, Matthew C.; Hurles, Matthew E.; Andrews, T. Daniel; Scott, Carol E.; Searle, Stephen; Ramser, Juliane; Whittaker, Adam; [...]

    The DNA sequence of the human X chromosome

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    Springer Science and Business Media LLC, 2005

    Erschienen in: Nature, 434 (2005) 7031, Seite 325-337

  9. Disma, Nicola; Engelhardt, Thomas; Hansen, Tom G.; de Graaff, Jurgen C.; Virag, Katalin; Habre, Walid; Breschan, Christian; Likar, Rudolf; Platzer, Manuela; Edelman, Isole; Eger, Johanes; Heschl, Stefan; Messerer, Brigitte; Vittinghof, Maria; Kroess, Ruth; Stichlberger, Martina; Kahn, David; Pirotte, Thierry; Pregardien, Caroline; Veyckemans, Francis; Stevens, France; Berghmans, Johan; Bauters, Annemie; De Baerdemaeker, Luc; [...]

    Neonates undergoing pyloric stenosis repair are at increased risk of difficult airway management: secondary analysis of the NEonate and Children audiT of Anaesthesia pRactice IN Europe

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    Elsevier BV, 2022

    Erschienen in: British Journal of Anaesthesia, 129 (2022) 5, Seite 734-739

  10. Disma, Nicola; Virag, Katalin; Riva, Thomas; Kaufmann, Jost; Engelhardt, Thomas; Habre, Walid; Breschan, Christian; Likar, Rudolf; Platzer, Manuela; Edelman, Isole; Eger, Johanes; Heschl, Stefan; Messerer, Brigitte; Vittinghof, Maria; Kroess, Ruth; Stichlberger, Martina; Kahn, David; Pirotte, Thierry; Pregardien, Caroline; Veyckemans, Francis; Stevens, France; Berghmans, Johan; Bauters, Annemie; De Baerdemaeker, Luc; [...]

    Corrigendum to ‘Difficult tracheal intubation in neonates and infants. NEonate and Children audiT of Anaesthesia pRactice IN Europe (NECTARINE): a prospective European multicentre observational study’ (Br J Anaesth 2021; 126: 1173–81)

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    Elsevier BV, 2021

    Erschienen in: British Journal of Anaesthesia, 127 (2021) 2, Seite 326

  11. Disma, Nicola; Virag, Katalin; Riva, Thomas; Kaufmann, Jost; Engelhardt, Thomas; Habre, Walid; Breschan, Christian; Likar, Rudolf; Platzer, Manuela; Edelman, Isole; Eger, Johanes; Heschl, Stefan; Messerer, Brigitte; Vittinghof, Maria; Kroess, Ruth; Stichlberger, Martina; Kahn, David; Pirotte, Thierry; Pregardien, Caroline; Veyckemans, Francis; Stevens, France; Berghmans, Johan; Bauters, Annemie; De Baerdemaeker, Luc; [...]

    Difficult tracheal intubation in neonates and infants. NEonate and Children audiT of Anaesthesia pRactice IN Europe (NECTARINE): a prospective European multicentre observational study

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    Elsevier BV, 2021

    Erschienen in: British Journal of Anaesthesia, 126 (2021) 6, Seite 1173-1181