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  1. Tager, Joseph M. [HerausgeberIn] ; Workshop on Cell Biological and Enzymological Aspects of the Therapy of Lysosomal Storage Diseases 1974 Leiden, Boerhaave Advanced Course on Lysosomal Enzymopathies 1974 Leiden

    Enzyme therapy in lysosomal storage diseases : Proceedings of the workshop on cell biological and enzymological aspects of the therapy of lysosomal storage diseases, Leiden, the Netherlands, April 2-3, 1974 and papers presented at a Boerhaave advanced course on lysosomal enzymopathies, 1974

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    Amsterdam: North-Holland Publ. Comp., 1974

  3. Krogsaeter, Einar Kleinhans [VerfasserIn] ; Grimm, Christian [AkademischeR BetreuerIn]

    Known and novel members of the endolysosomal transportome/channelome as candidates to rescue lysosomal storage diseases (LSDs)

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    München: Universitätsbibliothek der Ludwig-Maximilians-Universität, 2022

  5. Shammas, Hadeel [VerfasserIn] ; Das, Anibh M. [AkademischeR BetreuerIn]; Naim, Hassan Y. [AkademischeR BetreuerIn]

    Pathophysiology of Niemann-Pick Type C and Fabry diseases with Emphasis on Membrane Composition and Protein Trafficking

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    Hannover: Stiftung Tierärztliche Hochschule Hannover, 2018

  6. Shammas, Hadeel [VerfasserIn] ; Das, Anibh M. [AkademischeR BetreuerIn]; Naim, Hassan Y. [AkademischeR BetreuerIn]

    Pathophysiology of Niemann-Pick Type C and Fabry diseases with emphasis on membrane composition and protein trafficking

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    Hannover, 2018

  8. Więciorek-Płuciennik, Katarzyna [VerfasserIn] ; Raimundo, Nuno [AkademischeR BetreuerIn]; Outeiro, Tiago [AkademischeR BetreuerIn]; Shcherbata, Halyna [AkademischeR BetreuerIn]; Zelarayán-Behrend, L. [AkademischeR BetreuerIn]

    Effect of CLN3-loss-of-function on cellular metabolism and signalling

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    Göttingen, 2022

  9. Herzog, Andreas [VerfasserIn]; Runz, Heiko [VerfasserIn]

    A cross-sectional single-centre study on the spectrum of Pompe disease, German patients : molecular analysis of the GAA gene, manifestation and genotype-phenotype correlations

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    7 June 2012

    Erschienen in: Orphanet journal of rare diseases ; 7(2012), Artikelnummer 35, 14 Seiten

  10. Namer, Barbara [VerfasserIn]; Schmelz, Martin [VerfasserIn]

    Changes in ionic conductance signature of nociceptive neurons underlying fabry disease phenotype

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    14 July 2017

    Erschienen in: Frontiers in neurology ; 8(2017) Artikel-Nummer 335, 18 Seiten

  12. Elstein, Deborah [VerfasserIn] ; Altarescu, Gheona [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Beck, Michael [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]

    Fabry Disease

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    Dordrecht: Springer Science+Business Media B.V, 2010

    Erschienen in: SpringerLink ; Bücher

  13. Danckworth, Franziska [VerfasserIn] ; Zierz, Stephan [AkademischeR BetreuerIn]; Delank, Karl-Stefan [AkademischeR BetreuerIn]; Staatz, Gundula [AkademischeR BetreuerIn]

    Osteoporose, Schmerz, Stürze und Frakturen bei Morbus Pompe im Vergleich zu anderen Myopathien

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    Halle; Saale: Universitäts- und Landesbibliothek Sachsen-Anhalt, 2016

  14. Mütze, Ulrike [VerfasserIn]; Bürger, Friederike [VerfasserIn]; Hoffmann, Jessica [VerfasserIn]; Tegetmeyer, Helmut [VerfasserIn]; Heichel, Jens [VerfasserIn]; Nickel, Petra [VerfasserIn]; Lemke, Johannes [VerfasserIn]; Syrbe, Steffen [VerfasserIn]; Beblo, Skadi [VerfasserIn]

    Multigene panel next generation sequencing in a patient with cherry red macular spot : Identification of two novel mutations in NEU1 gene causing sialidosis type I associated with mild to unspecific biochemical and enzymatic findings

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    2017

    Erschienen in: Molecular genetics and metabolism reports ; 10(2017), Seite 1-4

  15. Juarez Altuzar, Janathan Michael [VerfasserIn] ; Höglinger, Doris [AkademischeR BetreuerIn]

    Development, characterization and application of lysosome-targeted multi-functional sphingosine and cholesterol probes

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    Heidelberg: Universitätsbibliothek Heidelberg, 2023

  16. Prause, Kevin [VerfasserIn] ; Arenz, Christoph [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Fiedler, Dorothea [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Berg, Thorsten [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]

    Synthese von Inositderivaten für die Manipulation von Sphingolipid-metabolisierenden Enzymen

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    Berlin: Humboldt-Universität zu Berlin, 2024

  17. Stepien, Karolina M. [HerausgeberIn]; Hendriksz, Christian J. [HerausgeberIn]; Pastores, Gregory M [HerausgeberIn]

    Management of Acute and Chronic Complications of Lysosomal Storage Diseases in Children and Adults: Current Practice and Future Opportunities

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    Basel: MDPI - Multidisciplinary Digital Publishing Institute, 2023

  20. Wolf, Heike [VerfasserIn] ; Lübke, Torben [AkademischeR BetreuerIn]; Fischer von Mollard, Gabriele [AkademischeR BetreuerIn]

    ˜Theœ lysosomal storage disease fucosidosis: towards enzyme replacement therapy

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    Bielefeld: Universitätsbibliothek Bielefeld, 2016