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  5. Mitsuishi, Yachiyo; Hasegawa, Hiroshi; Matsuo, Akinori; Araki, Wataru; Suzuki, Toshiharu; Tagami, Shinji; Okochi, Masayasu; Takeda, Masatoshi; Roepman, Ronald; Nishimura, Masaki

    Human CRB2 Inhibits γ-Secretase Cleavage of Amyloid Precursor Protein by Binding to the Presenilin Complex

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    Elsevier BV, 2010

    Erschienen in: Journal of Biological Chemistry

  6. Doornbos, Cenna; van Beek, Ronald; Bongers, Ernie M. H. F.; Lugtenberg, Dorien; Klaren, Peter. H. M.; Vissers, Lisenka E. L. M.; Roepman, Ronald; Oud, Machteld M.

    Cell-based assay for ciliopathy patients to improve accurate diagnosis using ALPACA

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    Springer Science and Business Media LLC, 2021

    Erschienen in: European Journal of Human Genetics

  7. Siebren Faber; Olivier Mercey; Katrin Junger; Alejandro Garanto; Helen May-Simera; Marius Ueffing; Rob W.J. Collin; Karsten Boldt; Paul Guichard; Virginie Hamel; Ronald Roepman

    Gene augmentation of LCA5-associated Leber congenital amaurosis ameliorates bulge region defects of the photoreceptor ciliary axoneme

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    2023

    Erschienen in: JCI Insight

  8. Faber, Siebren; Mercey, Olivier; Junger, Katrin; Garanto, Alejandro; May-Simera, Helen; Ueffing, Marius; Collin, Rob W.J.; Boldt, Karsten; Guichard, Paul; Hamel, Virginie; Roepman, Ronald

    Gene augmentation of LCA5-associated Leber congenital amaurosis ameliorates bulge region defects of the photoreceptor ciliary axoneme

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    American Society for Clinical Investigation, 2023

    Erschienen in: JCI Insight

  10. Lokaj, Mandy; Kösling, Stefanie K.; Koerner, Carolin; Lange, Sven M.; van Beersum, Sylvia E.C.; van Reeuwijk, Jeroen; Roepman, Ronald; Horn, Nicola; Ueffing, Marius; Boldt, Karsten; Wittinghofer, Alfred

    The Interaction of CCDC104/BARTL1 with Arl3 and Implications for Ciliary Function

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    Elsevier BV, 2015

    Erschienen in: Structure

  11. Texier, Yves; Toedt, Grischa; Gorza, Matteo; Mans, Dorus A.; van Reeuwijk, Jeroen; Horn, Nicola; Willer, Jason; Katsanis, Nicholas; Roepman, Ronald; Gibson, Toby J.; Ueffing, Marius; Boldt, Karsten

    Elution Profile Analysis of SDS-induced Subcomplexes by Quantitative Mass Spectrometry

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    Elsevier BV, 2014

    Erschienen in: Molecular & Cellular Proteomics

  12. Di Gioia, Silvio Alessandro; Letteboer, Stef J.F.; Kostic, Corinne; Bandah-Rozenfeld, Dikla; Hetterschijt, Lisette; Sharon, Dror; Arsenijevic, Yvan; Roepman, Ronald; Rivolta, Carlo

    FAM161A, associated with retinitis pigmentosa, is a component of the cilia-basal body complex and interacts with proteins involved in ciliopathies

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    Oxford University Press (OUP), 2012

    Erschienen in: Human Molecular Genetics

  13. Maerker, Tina; van Wijk, Erwin; Overlack, Nora; Kersten, Ferry F.J.; McGee, JoAnn; Goldmann, Tobias; Sehn, Elisabeth; Roepman, Ronald; Walsh, Edward J.; Kremer, Hannie; Wolfrum, Uwe

    A novel Usher protein network at the periciliary reloading point between molecular transport machineries in vertebrate photoreceptor cells

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    Oxford University Press (OUP), 2008

    Erschienen in: Human Molecular Genetics

  14. Banin, Eyal; Mizrahi‐Meissonnier, Liliana; Neis, Ruhama; Silverstein, Shira; Magyar, István; Abeliovich, Dvorah; Roepman, Ronald; Berger, Wolfgang; Rosenberg, Thomas; Sharon, Dror

    A non‐ancestral RPGR missense mutation in families with either recessive or semi‐dominant X‐linked retinitis pigmentosa

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    Wiley, 2007

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A

  16. Roepman, Ronald; Letteboer, Stef J. F.; Arts, Heleen H.; van Beersum, Sylvia E. C.; Lu, Xinrong; Krieger, Elmar; Ferreira, Paulo A.; Cremers, Frans P. M.

    Interaction of nephrocystin-4 and RPGRIP1 is disrupted by nephronophthisis or Leber congenital amaurosis-associated mutations

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    Proceedings of the National Academy of Sciences, 2005

    Erschienen in: Proceedings of the National Academy of Sciences

  17. Reiners, Jan; van Wijk, Erwin; Märker, Tina; Zimmermann, Ulrike; Jürgens, Karin; te Brinke, Heleen; Overlack, Nora; Roepman, Ronald; Knipper, Marlies; Kremer, Hannie; Wolfrum, Uwe

    Scaffold protein harmonin (USH1C) provides molecular links between Usher syndrome type 1 and type 2

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    Oxford University Press (OUP), 2005

    Erschienen in: Human Molecular Genetics

  18. Afanasyeva, Tess A.V.; Athanasiou, Dimitra; Perdigao, Pedro R.L.; Whiting, Kae R.; Duijkers, Lonneke; Astuti, Galuh D.N.; Bennett, Jean; Garanto, Alejandro; van der Spuy, Jacqueline; Roepman, Ronald; Cheetham, Michael E.; Collin, Rob W.J.

    CRISPR-Cas9 correction of a nonsense mutation in LCA5 rescues lebercilin expression and localization in human retinal organoids

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    Elsevier BV, 2023

    Erschienen in: Molecular Therapy - Methods & Clinical Development

  19. Faber, Siebren; Letteboer, Stef J. F.; Junger, Katrin; Butcher, Rossano; Tammana, Trinadh V. Satish; van Beersum, Sylvia E. C.; Ueffing, Marius; Collin, Rob W. J.; Liu, Qin; Boldt, Karsten; Roepman, Ronald

    PDE6D Mediates Trafficking of Prenylated Proteins NIM1K and UBL3 to Primary Cilia

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    MDPI AG, 2023

    Erschienen in: Cells

  20. Aslanyan, Mariam G.; Doornbos, Cenna; Diwan, Gaurav D.; Anvarian, Zeinab; Beyer, Tina; Junger, Katrin; van Beersum, Sylvia E. C.; Russell, Robert B.; Ueffing, Marius; Ludwig, Alexander; Boldt, Karsten; Pedersen, Lotte B.; Roepman, Ronald

    A targeted multi-proteomics approach generates a blueprint of the ciliary ubiquitinome

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    Frontiers Media SA, 2023

    Erschienen in: Frontiers in Cell and Developmental Biology