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  1. Abdullaev, F.Kh [MitwirkendeR]; Abdullaev, N. A [MitwirkendeR]; Agrawal, G. G [MitwirkendeR]; Albuquerque, E. L [MitwirkendeR]; Alieva, L. N [MitwirkendeR]; Almeida, N. S [MitwirkendeR]; Anastassakis, E [MitwirkendeR]; Aoyama, M [MitwirkendeR]; Atabekyan, R. R [MitwirkendeR]; Bandyopadhyay, S [MitwirkendeR]; Bansal, R. S [MitwirkendeR]; Bechstedt, F [MitwirkendeR]; Bhuniya, R. C [MitwirkendeR]; Bose, D. N [MitwirkendeR]; Caneppele, S [MitwirkendeR]; Canessa, E [MitwirkendeR]; Capozzi, V [MitwirkendeR]; Cardona, M [MitwirkendeR]; Castellani, N. J [MitwirkendeR]; Chaikovskii, I. A [MitwirkendeR]; Chakeaborty, S [MitwirkendeR]; Chashoo, G. J [MitwirkendeR]; Da Silva, F. W. O [MitwirkendeR]; Deb, S. K [MitwirkendeR]; [...]

    Physica status solidi : Volume 129, Number 1: May 1 - [Reprint 2021]

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    Berlin; Boston: De Gruyter, [2022] ; [Online-Ausgabe]

    Erschienen in: Physica status solidi ; Volume 129, Number 1 ; B

  2. Abdullaeva, S. G [MitwirkendeR]; Ambrazevičius, G [MitwirkendeR]; Andronik, K. I [MitwirkendeR]; Antic-Fidancev, E [MitwirkendeR]; Arushanov, E [MitwirkendeR]; Asano, S [MitwirkendeR]; Babonas, G [MitwirkendeR]; Baier, V. N [MitwirkendeR]; Banar, V. F [MitwirkendeR]; Bansal, R. S [MitwirkendeR]; Bao, Tran Thoai Duy [MitwirkendeR]; Baryshevskii, V. G [MitwirkendeR]; Bashenov, V. K [MitwirkendeR]; Belevich, N. N [MitwirkendeR]; Blaise, M. Lemaitre [MitwirkendeR]; Brand, M. G. E [MitwirkendeR]; Bugaev, L. A [MitwirkendeR]; Buishvili, L. L [MitwirkendeR]; Carles, R [MitwirkendeR]; Chao, K. A [MitwirkendeR]; Chelidze, L. T [MitwirkendeR]; Chernyakova, A. P [MitwirkendeR]; Cianchi, L [MitwirkendeR]; Colocci, M [MitwirkendeR]; [...]

    Physica status solidi : Volume 133, Number 1: January 1 - [Reprint 2021]

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    Berlin; Boston: De Gruyter, [2022] ; [Online-Ausgabe]

    Erschienen in: Physica status solidi ; Volume 133, Number 1 ; B

  3. Abdeest, A. M [MitwirkendeR]; Abdel-Gawad, M. M [MitwirkendeR]; Aly, A. A [MitwirkendeR]; Arnold, M [MitwirkendeR]; Bacewicz, R [MitwirkendeR]; Balagari, Prasanna K . J [MitwirkendeR]; Blinowski, J [MitwirkendeR]; Bosi, L [MitwirkendeR]; Brodskii, A. M [MitwirkendeR]; Bumeliene, S [MitwirkendeR]; Bussemer, P [MitwirkendeR]; Choudhary, S. N [MitwirkendeR]; Cofta, H [MitwirkendeR]; Collins, P.R [MitwirkendeR]; Cordts, W [MitwirkendeR]; Dabgys, A [MitwirkendeR]; Datsyuk, V . N [MitwirkendeR]; Diener, G [MitwirkendeR]; Dixon, J.M [MitwirkendeR]; Efros, A. L [MitwirkendeR]; Engelke, F [MitwirkendeR]; Ernazarova, L.A [MitwirkendeR]; Eränen, S [MitwirkendeR]; Fangqing, Zhang [MitwirkendeR]; [...]

    Physica status solidi : Volume 134, Number 1: March 1 - [Reprint 2021]

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    Berlin; Boston: De Gruyter, [2022] ; [Online-Ausgabe]

    Erschienen in: Physica status solidi ; Volume 134, Number 1 ; B

  13. Godfrey, C.; Clement, E.; Mein, R.; Brockington, M.; Smith, J.; Talim, B.; Straub, V.; Robb, S.; Quinlivan, R.; Feng, L.; Jimenez-Mallebrera, C.; Mercuri, E.; Manzur, A. Y.; Kinali, M.; Torelli, S.; Brown, S. C.; Sewry, C. A.; Bushby, K.; Topaloglu, H.; North, K.; Abbs, S.; Muntoni, F.

    Refining genotype phenotype correlations in muscular dystrophies with defective glycosylation of dystroglycan

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    Oxford University Press (OUP), 2007

    Erschienen in: Brain

  14. Durukan, T.; Önderoğlu, L.; Deren, Ö.; Saygan-Karamürsel, B.; Erdem, G.; Oram, O.; Gülsevin, M.; Yurdakök, S.; Özkutlu, S.; Çeliker, A.; Kale, G.; Çaglar, M.; Güçer, S.; Bulun, A.; Talim, B.; Büyükpamukçu, N.; Çiftçi, A.; Tunçbilek, E.; Balci, S.; Alanay, Y.

    Perinatal mortality rate – hospital based study during 1998–2001 at Hacettepe University

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    Walter de Gruyter GmbH, 2003

    Erschienen in: Journal of Perinatal Medicine

  15. Chauveau, C.; Bonnemann, C. G.; Julien, C.; Kho, A. L.; Marks, H.; Talim, B.; Maury, P.; Arne-Bes, M. C.; Uro-Coste, E.; Alexandrovich, A.; Vihola, A.; Schafer, S.; Kaufmann, B.; Medne, L.; Hubner, N.; Foley, A. R.; Santi, M.; Udd, B.; Topaloglu, H.; Moore, S. A.; Gotthardt, M.; Samuels, M. E.; Gautel, M.; Ferreiro, A.

    Recessive TTN truncating mutations define novel forms of core myopathy with heart disease

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    Oxford University Press (OUP), 2014

    Erschienen in: Human Molecular Genetics

  16. Taylor, Robert W.; Pyle, Angela; Griffin, Helen; Blakely, Emma L.; Duff, Jennifer; He, Langping; Smertenko, Tania; Alston, Charlotte L.; Neeve, Vivienne C.; Best, Andrew; Yarham, John W.; Kirschner, Janbernd; Schara, Ulrike; Talim, Beril; Topaloglu, Haluk; Baric, Ivo; Holinski-Feder, Elke; Abicht, Angela; Czermin, Birgit; Kleinle, Stephanie; Morris, Andrew A. M.; Vassallo, Grace; Gorman, Grainne S.; Ramesh, Venkateswaran; [...]

    Use of Whole-Exome Sequencing to Determine the Genetic Basis of Multiple Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiencies

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    American Medical Association (AMA), 2014

    Erschienen in: JAMA

  17. Wong, Hui Hui; Seet, Sze Hwee; Maier, Michael; Gurel, Ayse; Traspas, Ricardo Moreno; Lee, Cheryl; Zhang, Shan; Talim, Beril; Loh, Abigail Y.T.; Chia, Crystal Y.; Teoh, Tze Shin; Sng, Danielle; Rensvold, Jarred; Unal, Sule; Shishkova, Evgenia; Cepni, Ece; Nathan, Fatima M.; Sirota, Fernanda L.; Liang, Chao; Yarali, Nese; Simsek-Kiper, Pelin O.; Mitani, Tadahiro; Ceylaner, Serdar; Arman-Bilir, Ozlem; [...]

    Loss of C2orf69 defines a fatal autoinflammatory syndrome in humans and zebrafish that evokes a glycogen-storage-associated mitochondriopathy

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    Elsevier BV, 2021

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics

  18. Wong, Hui Hui; Seet, Sze Hwee; Maier, Michael; Gurel, Ayse; Traspas, Ricardo Moreno; Lee, Cheryl; Zhang, Shan; Talim, Beril; Loh, Abigail Y.T.; Chia, Crystal Y.; Teoh, Tze Shin; Sng, Danielle; Rensvold, Jarred; Unal, Sule; Shishkova, Evgenia; Cepni, Ece; Nathan, Fatima M.; Sirota, Fernanda L.; Liang, Chao; Yarali, Nese; Simsek-Kiper, Pelin O.; Mitani, Tadahiro; Ceylaner, Serdar; Arman-Bilir, Ozlem; [...]

    Loss of C2orf69 defines a fatal autoinflammatory syndrome in humans and zebrafish that evokes a glycogen-storage-associated mitochondriopathy

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    Elsevier BV, 2021

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics

  19. Lomakina, Olga; Alekseeva, Ekaterina; Valieva, Sania; Bzarova, Tatiana; Nikishina, Irina; Zholobova, Elena; Rodionovskaya, Svetlana; Kaleda, Maria; Nakagishi, Yasuo; Shimizu, Masaki; Mizuta, Mao; Yachie, Akihiro; Sugita, Yuko; Okamoto, Nami; Shabana, Kousuke; Murata, Takuji; Tamai, Hiroshi; Smith, Eve M.; Yin, Peng; Jorgensen, Andrea L.; Beresford, Michael W.; Smith, Eve M.; Eleuteri, Antonio; Goilav, Beatrice; [...]

    Proceedings of the 23rd Paediatric Rheumatology European Society Congress: part two : Genoa, Italy. 28 September – 01 October 2016

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    Springer Science and Business Media LLC, 2017

    Erschienen in: Pediatric Rheumatology

  20. De Benedetti, F.; Anton, J.; Gattorno, M.; Lachmann, H.; Kone-Paut, I.; Ozen, S.; Frenkel, J.; Simon, A.; Zeft, A.; Ben-Chetrit, E.; Hoffman, H. M.; Joubert, Y.; Lheritier, K.; Speziale, A.; Guido, J.; Caorsi, Roberta; Penco, Federica; Grossi, Alice; Insalaco, Antonella; Alessio, Maria; Conti, Giovanni; Marchetti, Federico; Tommasini, Alberto; Martino, Silvana; [...]

    Proceedings of the 23rd Paediatric Rheumatology European Society Congress: part one : Genoa, Italy. 28 September–01 October 2016

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    Springer Science and Business Media LLC, 2017

    Erschienen in: Pediatric Rheumatology