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  1. Deutsches Krebsforschungszentrum Abteilung Verbundinformationssysteme

    CORD_MI - Konsortien übergreifender Use Case Collaboration on Rare Diseases; Teilprojekt DKFZ: Lösungen zur Datenanalyse auf Basis von Secure Multi-Party Computation

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    [Heidelberg]: [Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ) - Abt. Verbundinformationssysteme (E260)], [2022?]

  3. Litzkendorf, Svenja [VerfasserIn]; Frank, Martin [VerfasserIn]; Babac, Ana [VerfasserIn]; Rosenfeldt, Daniel [VerfasserIn]; Schauer, Franziska [VerfasserIn]; Hartz, Tobias [VerfasserIn]; Schulenburg, Johann-Matthias von der [VerfasserIn]

    Use and importance of different information sources among patients with rare diseases and their relatives over time: a qualitative study

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    London: Springer Nature, 2020

    Erschienen in: BMC Public Health ; 20, 1 (2020), 860

  4. Deutsches Krebsforschungszentrum

    E-RARE Verbund: Neue Gentherapie für Thalassämie - Präklinische Entwicklung und Untersuchung im Tier- und Stammzellmodell (Gethertalplus) : Schlussbericht

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    [Heidelberg]: [Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ], [2019?]

  5. Liebau, Max Christoph [VerfasserIn]; Schermer, Bernhard [VerfasserIn] ; Universitätsklinikum Köln Klinik II für Innere Medizin, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin Köln

    Multidisziplinäres Netzwerk zur Erforschung der Pathogenese, der klinischen Präsentation und der Prognose hereditärer zystischer Nierenerkrankungen im Kindesalter - "Zilienbiologie bei zystischen Nierenerkrankungen" - Köln : Abschlussbericht 2019 (gemäß Anlage 1 Nr. 3.2 BNBest-BMBF 98 bzw. Nr. 8.1 NKBF 98) : Laufzeit des Vorhabens: 01.04.2016-31.03.2019 = Multidisciplinary research network on the pathogenesis, clinical presentation and prognosis of hereditary cystic kidney diseases in childhood – „Cilia biology in cystic kidney diseases“

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    Köln: Universität zu Köln, [2019?]

  6. König, Jens [VerfasserIn]; Konrad, Martin [VerfasserIn]; Omran, Heymut [VerfasserIn]; Pennekamp, Petra [VerfasserIn]; Schleithoff, Carolin [VerfasserIn]; Titieni, Andrea [VerfasserIn]; Kollmann, Sabine [VerfasserIn]; Wohlgemuth, Kai [VerfasserIn] ; Westfälische Wilhelms-Universität Münster

    Network of Early Onset Cystic Kidney Diseases (NEOCYST) - SP 1 Koordinationszentrum für das NEOCYST Konsortium, SP 2 Aufbau des NEOCYST-Patientenregisters und der Web-basierten NEOCYST-Plattform, SP 5 Zilien Molekularbiologie in zystischen Nierenerkrankungen : Schlussbericht : Laufzeit: 01.02.2016-31.07.2019 = Network of Early Onset Cystic Kidney Diseases (NEOCYST) - SP 1 Central coordination of the NEOCYST consortium, SP 2 Installation of the NEOCYST-registry /database and the web-based information platform, SP 5 Molecular characterization of ciliary structure and function : final report

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    Münster: Westfälische Wilhelms- Universität Münster, [2019?]

  7. Endlich, Nicole [MitwirkendeR] ; Universitätsmedizin Greifswald Institut für Anatomie und Zellbiologie

    Vorhabensbezeichnung: Translationaler Verbund zur Verbesserung von Diagnostik und Therapie der FSGS (STOP-FSGS) – Untersuchungen im Zebrafisch zu den pathogenetischen Mechanismen der FSGS und deren Beeinflussung durch therapeutische Wirkstoffe : Schlussbericht : Laufzeit des Vorhabens: 01.2.2016-31.01.2019 = Speed Translation-Oriented Progress to Treat FSGS (STOP-FSGS) – Pathogenetic mechanisms of FSGS and attenuation by therapeutic drugs in zebrafish

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    [Greifswald]: Universitätsmedizin Greifswald, [2019?]

  9. Kruse, Judith [VerfasserIn] ; Salloch, Sabine [AkademischeR BetreuerIn]; Henn, Wolfram [AkademischeR BetreuerIn] Universität Greifswald

    Ethische Aspekte der genetischen Testung auf seltene Erkrankungen : eine multimethodische Untersuchung mit spezieller Berücksichtigung der hereditären chronschen Pankreatitis

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    Greifswald, 2023

  10. Pfeffel, Juliane [VerfasserIn] ; Wagner, Thomas O. F. [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Groneberg, David [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]

    Seltene Erkrankungen in der Lehre : eine Ist- Analyse und Modellmodul- Entwicklung

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    Frankfurt am Main: Universitätsbibliothek Johann Christian Senckenberg, 2018

  11. Kretschmer, Tanita [VerfasserIn] ; Rösen-Wolff, Angela [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Eberlein-Gonska, Maria [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]

    Implementierung einer KIS-basierten Anwendung zur Erhebung seltener Erkrankungen am Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

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    Dresden: Technische Universität Dresden, 2020

  12. Tajali-Awal, Ali [VerfasserIn]

    Reduktion der Krankheitsaktivität des SAPHO-Syndroms durch Anibiotika-Therapie : eine retrospektive Auswertung von 37 Patienten

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    Saarbrücken: Saarländische Universitäts- und Landesbibliothek, 2020

  13. Fürböter, Mareike Marlis Maria [VerfasserIn] ; Reinshagen, Konrad [AkademischeR BetreuerIn]; Boettcher, Michael [AkademischeR BetreuerIn]; Boettcher, Johannes [AkademischeR BetreuerIn]

    Psychosoziale Auswirkungen der COVID-19-Pandemie auf Kinder mit seltenen, angeborenen kinderchirurgischen Erkrankungen und ihre Eltern

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    Hamburg: Staats- und Universitätsbibliothek Hamburg Carl von Ossietzky, 2023

  15. Christian-Albrechts-Universität zu Kiel Biochemisches Institut

    A network for coordinated research and development of clinical biomarkers, diagnostics, pathomechanisms and therapeutic strategies for neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL2TREAT) : Schlußbericht 2019 : Laufzeit des Vorhabens: 01.02.2016-31.01.2019 : Berichtszeitraum: 01.02.2016-31.01.2019

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    [Kiel]: [Christian-Albrechts-Universität zu Kiel, Biochemisches Institut], 20.08.2020

  16. Synofzik, Matthis [MitwirkendeR] ; hertie-institut für klinische hirnforschung, Universitätsklinikum Tübingen

    Vorbereitung von Therapien bei autosomal-rezessiven Ataxien (PREPARE) : Schlussbericht : Laufzeit: 01.06.2016-31.12.2019

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    Tübingen: [Universitätsklinikum Tübingen], [2020?]

  17. Wieczorek, Dagmar [VerfasserIn] ; Universitätsklinikum Düsseldorf Institut für Humangenetik

    CHROMATIN-Net - Netzwerk für kognitive Störungen und veränderte Chromatindynamik; Teilprojekt 3: Intelligenzminderung und syndromale Krankheitsbilder mit Mutationen im SWI/SNF-Komplex : Schlussbericht : Laufzeit des Vorhabens: 01.03.2016 bis 31.10.2019 (wegen kostenneutraler Laufzeitverlängerung) = CHROMATIN-Net - Network on cognitive impairment disorders with defective chromatin dynamics; sub-project 3: Intellectual disability (ID) and syndromic entities associated with mutations in the SWI/SNF complex

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    [Düsseldorf]: [Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf], [2019?]

  18. Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen und Neuropädiatrie

    NeoCyst P6 ("Detection and Validation of urinary proteome patterns for prediction of clinical course in cystic renal diseases (ProtCyst)" : Abschlussbericht

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    [Hannover]: [Medizinische Hochschule Hannover], [2019?]

  19. Rösen-Wolff, Angela [VerfasserIn]; Roesler, Joachim [VerfasserIn]; Winkler, Stefan [VerfasserIn]; Reinke, Sören [VerfasserIn]; Linge, Mary [VerfasserIn]; Diebner, Hans H. [VerfasserIn] ; Technische Universität Dresden

    Schlussbericht

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    [Dresden]: [TU Dresden], [2019?]

  20. Brämswig, Nuria [VerfasserIn]; Horsthemke, Bernhard [VerfasserIn]; Kalmbach, Alexander [VerfasserIn] ; Universitätsklinikum Essen Institut für Humangenetik

    Schlussbericht zum Chromatin-Net - Netzwerk für kognitive Störungen und veränderte Chromatindynamik Chromatin-Net Teilprojekt 4 "Untersuchung der Nukleosomenlandschaft von Patienten mit Coffin-Siris und Nicolaides-Baraitser Syndrom und Mutationen im SWI/SNF-Komplex" : Laufzeit des Vorhabens: 01.02.2016-31.01.2019/kostenneutrale Verlängerung bis 31.07.2019

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    [Essen]: [Universität Duisburg-Essen], [2019?]