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  1. García-Miñaúr, Sixto [Verfasser:in]; Burkitt-Wright, Emma [Verfasser:in]; Verloes, Alain [Verfasser:in]; Shaikh, Guftar [Verfasser:in]; Lebl, Jan [Verfasser:in]; Östman-Smith, Ingegerd [Verfasser:in]; Wolf, Cordula Maria [Verfasser:in]; Castelló, Eduardo Ortega [Verfasser:in]; Tartaglia, Marco [Verfasser:in]; Zenker, Martin [Verfasser:in]; Edouard, Thomas [Verfasser:in]

    European Medical Education Initiative on Noonan syndrome : A clinical practice survey assessing the diagnosis and clinical management of individuals with Noonan syndrome across Europe

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    2022

    Erschienen in: European journal of medical genetics ; 65(2022), 1, Artikel-ID 104371

  2. Wolf, Cordula Maria [Verfasser:in]; Zenker, Martin [Verfasser:in]; Burkitt-Wright, Emma [Verfasser:in]; Edouard, Thomas [Verfasser:in]; García-Miñaúr, Sixto [Verfasser:in]; Lebl, Jan [Verfasser:in]; Shaikh, Guftar [Verfasser:in]; Tartaglia, Marco [Verfasser:in]; Verloes, Alain [Verfasser:in]; Östman-Smith, Ingegerd [Verfasser:in]

    Management of cardiac aspects in children with Noonan syndrome : results from a European clinical practice survey among paediatric cardiologists

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    2022

    Erschienen in: European journal of medical genetics ; 65(2022), 1, Artikel-ID 104372

  3. Edouard, Thomas [Verfasser:in]; Zenker, Martin [Verfasser:in]; Östman-Smith, Ingegerd [Verfasser:in]; Castelló, Eduardo Ortega [Verfasser:in]; Wolf, Cordula Maria [Verfasser:in]; Burkitt-Wright, Emma [Verfasser:in]; Verloes, Alain [Verfasser:in]; García-Miñaúr, Sixto [Verfasser:in]; Tartaglia, Marco [Verfasser:in]; Shaikh, Guftar [Verfasser:in]; Lebl, Jan [Verfasser:in]

    Management of growth failure and other endocrine aspects in patients with Noonan syndrome across Europe : a sub-analysis of a European clinical practice survey

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    2022

    Erschienen in: European journal of medical genetics ; 65(2022), 1, Artikel-ID 104404

  7. Wright, Emma Burkitt; Holcombe, Christopher; Salmon, Peter

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    BMJ Publishing Group, 2004

    Erschienen in: BMJ: British Medical Journal, 328 (2004) 7451, Seite 1319-1319

  11. Parsons, Samuel J. H.; Wright, Neville B.; Burkitt‐Wright, Emma; Skae, Mars S.; Murray, Phillip G.

    A heterozygous microdeletion of 20p12.2–3 encompassing PROKR2 and BMP2 in a patient with congenital hypopituitarism and growth hormone deficiency

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    Wiley, 2017

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A, 173 (2017) 8, Seite 2261-2267

  12. Wright, Emma Burkitt; Henriques, Sasha; Houghton, Catherine; Clarke, Bernard; Keavney, Bernard; Venetucci, Luigi

    Definition and delivery of an aortopathy bundle of care (ABC): a tool for improving diagnosis and management of Marfan syndrome and related conditions

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    Elsevier BV, 2016

    Erschienen in: Clinical Medicine, 16 (2016) 3, Seite s30

  14. Garg, Shruti; Brooks, Ami; Burns, Amy; Burkitt‐Wright, Emma; Kerr, Bronwyn; Huson, Susan; Emsley, Richard; Green, Jonathan

    Autism spectrum disorder and other neurobehavioural comorbidities in rare disorders of the Ras/MAPK pathway

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    Wiley, 2017

    Erschienen in: Developmental Medicine & Child Neurology, 59 (2017) 5, Seite 544-549

  15. Burkitt Wright, Emma MM; Sach, Emma; Sharif, Saba; Quarrell, Oliver; Carroll, Thomas; Whitehouse, Richard W; Upadhyaya, Meena; Huson, Susan M; Evans, D Gareth R

    Can the diagnosis of NF1 be excluded clinically? A lack of pigmentary findings in families with spinal neurofibromatosis demonstrates a limitation of clinical diagnosis

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    BMJ, 2013

    Erschienen in: Journal of Medical Genetics, 50 (2013) 9, Seite 606-613

  16. Urosevic, Jelena; Sauzeau, Vincent; Soto-Montenegro, María L.; Reig, Santiago; Desco, Manuel; Wright, Emma M. Burkitt; Cañamero, Marta; Mulero, Francisca; Ortega, Sagrario; Bustelo, Xosé R.; Barbacid, Mariano

    Constitutive activation of B-Raf in the mouse germ line provides a model for human cardio-facio-cutaneous syndrome

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    Proceedings of the National Academy of Sciences, 2011

    Erschienen in: Proceedings of the National Academy of Sciences, 108 (2011) 12, Seite 5015-5020

  17. Clayton-Smith, Jill; Walters, Sarah; Hobson, Emma; Burkitt-Wright, Emma; Smith, Rupert; Toutain, Annick; Amiel, Jeanne; Lyonnet, Stanislas; Mansour, Sahar; Fitzpatrick, David; Ciccone, Roberto; Ricca, Ivana; Zuffardi, Orsetta; Donnai, Dian

    Xq28 duplication presenting with intestinal and bladder dysfunction and a distinctive facial appearance

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    Springer Science and Business Media LLC, 2009

    Erschienen in: European Journal of Human Genetics, 17 (2009) 4, Seite 434-443

  18. Pobric, Gorana; Taylor, Jason R.; Ramalingam, Hemavathy M.; Pye, Emily; Robinson, Louise; Vassallo, Grace; Jung, JeYoung; Bhandary, Misty; Szumanska-Ryt, Karolina; Theodosiou, Louise; Evans, D. Gareth; Eelloo, Judith; Burkitt-Wright, Emma; Hulleman, Johan; Green, Jonathan; Garg, Shruti

    Cognitive and Electrophysiological Correlates of Working Memory Impairments in Neurofibromatosis Type 1

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    Springer Science and Business Media LLC, 2022

    Erschienen in: Journal of Autism and Developmental Disorders, 52 (2022) 4, Seite 1478-1494

  19. Collins‐Sawaragi, Yoshua Colyn; Ferner, Rosalie; Vassallo, Grace; De Agrò, Germana; Eccles, Simon; Cadwgan, Jill; Hargrave, Darren; Hupton, Eileen; Eelloo, Judith; Lunt, Lauren; Tang, Vivian; Burkitt Wright, Emma; Lascelles, Karine

    Location, symptoms, and management of plexiform neurofibromas in 127 children with neurofibromatosis 1, attending the National Complex Neurofibromatosis 1 service, 2018–2019

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    Wiley, 2022

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A, 188 (2022) 6, Seite 1723-1727

  20. Vassallo, Grace; Mughal, Zulf; Robinson, Louise; Weisberg, Daniel; Roberts, Stephen A; Hupton, Eileen; Eelloo, Judith; Burkitt Wright, Emma MM; Garg, Shruti; Lewis, Lauren; Evans, D Gareth; Stivaros, Stavros M

    Perceived fatigue in children and young adults with neurofibromatosis type 1

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    Wiley, 2020

    Erschienen in: Journal of Paediatrics and Child Health, 56 (2020) 6, Seite 878-883