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Johnson, Jennifer L.; Stoica, Loredana; Liu, Yuwei; Zhu, Ping Jun; Bhattacharya, Abhisek; Buffington, Shelly A.; Huq, Redwan; Eissa, N. Tony; Larsson, Ola; Porse, Bo T.; Domingo, Deepti; Nawaz, Urwah; Carroll, Renee; Jolly, Lachlan; Scerri, Tom S.; Kim, Hyung-Goo; Brignell, Amanda; Coleman, Matthew J.; Braden, Ruth; Kini, Usha; Jackson, Victoria; Baxter, Anne; Bahlo, Melanie; Scheffer, Ingrid E.; [...]Inhibition of Upf2-Dependent Nonsense-Mediated Decay Leads to Behavioral and Neurophysiological Abnormalities by Activating the Immune ResponseOnline ansehenSchließen
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Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.Elsevier BV, 2019
Erschienen in: Neuron
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Shimada, Shino; Ng, Bobby G; White, Amy L; Nickander, Kim K; Turgeon, Coleman; Liedtke, Kristen L; Lam, Christina T; Font-Montgomery, Esperanza; Lourenco, Charles M; He, Miao; Peck, Dawn S; Umana, Luis A; Uhles, Crescenda L; Haynes, Devon; Wheeler, Patricia G; Bamshad, Michael J; Nickerson, Deborah A; Cushing, Tom; Gates, Ryan; Gomez-Ospina, Natalia; Byers, Heather M; Scalco, Fernanda B; Martinez, Noelia N; Sachdev, Rani; [...]Clinical, biochemical and genetic characteristics of MOGS-CDG: a rare congenital disorder of glycosylationOnline ansehenSchließen
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Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.BMJ, 2022
Erschienen in: Journal of Medical Genetics
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Sands, Tristan T.; Miceli, Francesco; Lesca, Gaetan; Beck, Anita E.; Sadleir, Lynette G.; Arrington, Daniel K.; Schönewolf‐Greulich, Bitten; Moutton, Sébastien; Lauritano, Anna; Nappi, Piera; Soldovieri, Maria Virginia; Scheffer, Ingrid E.; Mefford, Heather C.; Stong, Nicholas; Heinzen, Erin L.; Goldstein, David B.; Perez, Ana Grijalvo; Kossoff, Eric H.; Stocco, Amber; Sullivan, Jennifer A.; Shashi, Vandana; Gerard, Benedicte; Francannet, Christine; Bisgaard, Anne‐Marie; [...]Autism and developmental disability caused by KCNQ3 gain‐of‐function variantsOnline ansehenSchließen
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Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.Wiley, 2019
Erschienen in: Annals of Neurology
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Petrovski, Slavé; Küry, Sébastien; Myers, Candace T.; Anyane-Yeboa, Kwame; Cogné, Benjamin; Bialer, Martin; Xia, Fan; Hemati, Parisa; Riviello, James; Mehaffey, Michele; Besnard, Thomas; Becraft, Emily; Wadley, Alexandrea; Politi, Anya Revah; Colombo, Sophie; Zhu, Xiaolin; Ren, Zhong; Andrews, Ian; Dudding-Byth, Tracy; Schneider, Amy L.; Wallace, Geoffrey; Rosen, Aaron B.I.; Schelley, Susan; Enns, Gregory M.; [...]Germline De Novo Mutations in GNB1 Cause Severe Neurodevelopmental Disability, Hypotonia, and SeizuresOnline ansehenSchließen
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Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.Elsevier BV, 2016
Erschienen in: The American Journal of Human Genetics
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Balestrini, Simona; Milh, Mathieu; Castiglioni, Claudia; Lüthy, Kevin; Finelli, Mattea J.; Verstreken, Patrik; Cardon, Aaron; Stražišar, Barbara Gnidovec; Holder, J. Lloyd; Lesca, Gaetan; Mancardi, Maria M.; Poulat, Anne L.; Repetto, Gabriela M.; Banka, Siddharth; Bilo, Leonilda; Birkeland, Laura E.; Bosch, Friedrich; Brockmann, Knut; Cross, J. Helen; Doummar, Diane; Félix, Temis M.; Giuliano, Fabienne; Hori, Mutsuki; Hüning, Irina; [...]TBC1D24 genotype–phenotype correlation : Epilepsies and other neurologic features : Epilepsies and other neurologic featuresOnline ansehenSchließen
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Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health), 2016
Erschienen in: Neurology
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van Es, Michael A.; Schelhaas, Helenius J.; van Vught, Paul W. J.; Ticozzi, Nicola; Andersen, Peter M.; Groen, Ewout J. N.; Schulte, Claudia; Blauw, Hylke M.; Koppers, Max; Diekstra, Frank P.; Fumoto, Katsumi; LeClerc, Ashley Lyn; Keagle, Pamela; Bloem, Bastiaan R.; Scheffer, Hans; van Nuenen, Bart F. L.; van Blitterswijk, Marka; van Rheenen, Wouter; Wills, Anne‐Marie; Lowe, Patrick P.; Hu, Guo‐fu; Yu, Wenhao; Kishikawa, Hiroko; Wu, David; [...]Angiogenin variants in Parkinson disease and amyotrophic lateral sclerosisOnline ansehenSchließen
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Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.Wiley, 2011
Erschienen in: Annals of Neurology
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Engel, Camille; Valence, Stéphanie; Delplancq, Geoffroy; Maroofian, Reza; Accogli, Andrea; Agolini, Emanuele; Alkuraya, Fowzan S.; Baglioni, Valentina; Bagnasco, Irene; Becmeur-Lefebvre, Mathilde; Bertini, Enrico; Borggraefe, Ingo; Brischoux-Boucher, Elise; Bruel, Ange-Line; Brusco, Alfredo; Bubshait, Dalal K.; Cabrol, Christelle; Cilio, Maria Roberta; Cornet, Marie-Coralie; Coubes, Christine; Danhaive, Olivier; Delague, Valérie; Denommé-Pichon, Anne-Sophie; Di Giacomo, Marilena Carmela; [...]BRAT1–related disorders: phenotypic spectrum and phenotype-genotype correlations from 97 patientsOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: European Journal of Human Genetics
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Martins Custodio, Helena; Clayton, Lisa M; Bellampalli, Ravishankara; Pagni, Susanna; Silvennoinen, Katri; Caswell, Richard; Ambrose, John C; Arumugam, Prabhu; Bevers, Roel; Bleda, Marta; Boardman-Pretty, Freya; Boustred, Christopher R; Brittain, Helen; Brown, Matthew A; Caulfield, Mark J; Chan, Georgia C; Giess, Adam; Griffin, John N; Hamblin, Angela; Henderson, Shirley; Hubbard, Tim J P; Jackson, Rob; Jones, Louise J; Kasperaviciute, Dalia; [...]Widespread genomic influences on phenotype in Dravet syndrome, a ‘monogenic’ conditionOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Brain
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Platzer, Konrad; Yuan, Hongjie; Schütz, Hannah; Winschel, Alexander; Chen, Wenjuan; Hu, Chun; Kusumoto, Hirofumi; Heyne, Henrike O; Helbig, Katherine L; Tang, Sha; Willing, Marcia C; Tinkle, Brad T; Adams, Darius J; Depienne, Christel; Keren, Boris; Mignot, Cyril; Frengen, Eirik; Strømme, Petter; Biskup, Saskia; Döcker, Dennis; Strom, Tim M; Mefford, Heather C; Myers, Candace T; Muir, Alison M; [...]GRIN2Bencephalopathy: novel findings on phenotype, variant clustering, functional consequences and treatment aspectsOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Journal of Medical Genetics
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Hamdan, Fadi F.; Myers, Candace T.; Cossette, Patrick; Lemay, Philippe; Spiegelman, Dan; Laporte, Alexandre Dionne; Nassif, Christina; Diallo, Ousmane; Monlong, Jean; Cadieux-Dion, Maxime; Dobrzeniecka, Sylvia; Meloche, Caroline; Retterer, Kyle; Cho, Megan T.; Rosenfeld, Jill A.; Bi, Weimin; Massicotte, Christine; Miguet, Marguerite; Brunga, Ledia; Regan, Brigid M.; Mo, Kelly; Tam, Cory; Schneider, Amy; Hollingsworth, Georgie; [...]High Rate of Recurrent De Novo Mutations in Developmental and Epileptic EncephalopathiesOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: The American Journal of Human Genetics
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Lesage, Suzanne; Drouet, Valérie; Majounie, Elisa; Deramecourt, Vincent; Jacoupy, Maxime; Nicolas, Aude; Cormier-Dequaire, Florence; Hassoun, Sidi Mohamed; Pujol, Claire; Ciura, Sorana; Erpapazoglou, Zoi; Usenko, Tatiana; Maurage, Claude-Alain; Sahbatou, Mourad; Liebau, Stefan; Ding, Jinhui; Bilgic, Basar; Emre, Murat; Erginel-Unaltuna, Nihan; Guven, Gamze; Tison, François; Tranchant, Christine; Vidailhet, Marie; Corvol, Jean-Christophe; [...]Loss of VPS13C Function in Autosomal-Recessive Parkinsonism Causes Mitochondrial Dysfunction and Increases PINK1/Parkin-Dependent MitophagyOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: The American Journal of Human Genetics
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Zurek, Birte; Ellwanger, Kornelia; Vissers, Lisenka E. L. M.; Schüle, Rebecca; Synofzik, Matthis; Töpf, Ana; de Voer, Richarda M.; Laurie, Steven; Matalonga, Leslie; Gilissen, Christian; Ossowski, Stephan; ’t Hoen, Peter A. C.; Vitobello, Antonio; Schulze-Hentrich, Julia M.; Riess, Olaf; Brunner, Han G.; Brookes, Anthony J.; Rath, Ana; Bonne, Gisèle; Gumus, Gulcin; Verloes, Alain; Hoogerbrugge, Nicoline; Evangelista, Teresinha; Harmuth, Tina; [...]Correction to: Solve-RD: systematic pan-European data sharing and collaborative analysis to solve rare diseasesOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: European Journal of Human Genetics
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Schüle, Rebecca; Timmann, Dagmar; Erasmus, Corrie E.; Reichbauer, Jennifer; Wayand, Melanie; Baets, Jonathan; Balicza, Peter; Chinnery, Patrick; Dürr, Alexandra; Haack, Tobias; Hengel, Holger; Horvath, Rita; Houlden, Henry; Kamsteeg, Erik-Jan; Kamsteeg, Christoph; Lohmann, Katja; Macaya, Alfons; Marcé-Grau, Anna; Maver, Ales; Molnar, Judit; Münchau, Alexander; Peterlin, Borut; Riess, Olaf; Schöls, Ludger; [...]Correction: Solving unsolved rare neurological diseases—a Solve-RD viewpointOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: European Journal of Human Genetics
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Zurek, Birte; Ellwanger, Kornelia; Vissers, Lisenka E. L. M.; Schüle, Rebecca; Synofzik, Matthis; Töpf, Ana; de Voer, Richarda M.; Laurie, Steven; Matalonga, Leslie; Gilissen, Christian; Ossowski, Stephan; ’t Hoen, Peter A. C.; Vitobello, Antonio; Schulze-Hentrich, Julia M.; Riess, Olaf; Brunner, Han G.; Brookes, Anthony J.; Rath, Ana; Bonne, Gisèle; Gumus, Gulcin; Verloes, Alain; Hoogerbrugge, Nicoline; Evangelista, Teresinha; Harmuth, Tina; [...]Solve-RD: systematic pan-European data sharing and collaborative analysis to solve rare diseasesOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: European Journal of Human Genetics
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Schüle, Rebecca; Timmann, Dagmar; Erasmus, Corrie E.; Reichbauer, Jennifer; Wayand, Melanie; Baets, Jonathan; Balicza, Peter; Chinnery, Patrick; Dürr, Alexandra; Haack, Tobias; Hengel, Holger; Horvath, Rita; Houlden, Henry; Kamsteeg, Erik-Jan; Kamsteeg, Christoph; Lohmann, Katja; Macaya, Alfons; Marcé-Grau, Anna; Maver, Ales; Molnar, Judit; Münchau, Alexander; Peterlin, Borut; Riess, Olaf; Schöls, Ludger; [...]Solving unsolved rare neurological diseases—a Solve-RD viewpointOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: European Journal of Human Genetics
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Salpietro, Vincenzo; Dixon, Christine L.; Guo, Hui; Bello, Oscar D.; Vandrovcova, Jana; Efthymiou, Stephanie; Maroofian, Reza; Heimer, Gali; Burglen, Lydie; Valence, Stephanie; Torti, Erin; Hacke, Moritz; Rankin, Julia; Tariq, Huma; Colin, Estelle; Procaccio, Vincent; Striano, Pasquale; Mankad, Kshitij; Lieb, Andreas; Chen, Sharon; Pisani, Laura; Bettencourt, Conceicao; Männikkö, Roope; Manole, Andreea; [...]AMPA receptor GluA2 subunit defects are a cause of neurodevelopmental disordersOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Nature Communications
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Denommé-Pichon, Anne-Sophie; Matalonga, Leslie; de Boer, Elke; Jackson, Adam; Benetti, Elisa; Banka, Siddharth; Bruel, Ange-Line; Ciolfi, Andrea; Clayton-Smith, Jill; Dallapiccola, Bruno; Duffourd, Yannis; Ellwanger, Kornelia; Fallerini, Chiara; Gilissen, Christian; Graessner, Holm; Haack, Tobias B.; Havlovicova, Marketa; Hoischen, Alexander; Jean-Marçais, Nolwenn; Kleefstra, Tjitske; López-Martín, Estrella; Macek, Milan; Mencarelli, Maria Antonietta; Moutton, Sébastien; [...]A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencingOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Genetics in Medicine
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Jackson, Adam; Lin, Sheng-Jia; Jones, Elizabeth A.; Chandler, Kate E.; Orr, David; Moss, Celia; Haider, Zahra; Ryan, Gavin; Holden, Simon; Harrison, Mike; Burrows, Nigel; Jones, Wendy D.; Loveless, Mary; Petree, Cassidy; Stewart, Helen; Low, Karen; Donnelly, Deirdre; Lovell, Simon; Drosou, Konstantina; Varshney, Gaurav K.; Banka, Siddharth; Ambrose, J.C.; Arumugam, P.; Bevers, R.; [...]Clinical, genetic, epidemiologic, evolutionary, and functional delineation of TSPEAR-related autosomal recessive ectodermal dysplasia 14Online ansehenSchließen
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Erschienen in: Human Genetics and Genomics Advances
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Yaldiz, Burcu; Kucuk, Erdi; Hampstead, Juliet; Hofste, Tom; Pfundt, Rolph; Corominas Galbany, Jordi; Rinne, Tuula; Yntema, Helger G.; Hoischen, Alexander; Nelen, Marcel; Gilissen, Christian; Riess, Olaf; Haack, Tobias B.; Graessner, Holm; Zurek, Birte; Ellwanger, Kornelia; Ossowski, Stephan; Demidov, German; Sturm, Marc; Schulze-Hentrich, Julia M.; Schüle, Rebecca; Xu, Jishu; Kessler, Christoph; Wayand, Melanie; [...]Twist exome capture allows for lower average sequence coverage in clinical exome sequencingOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Human Genomics
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Matalonga, Leslie; Hernández-Ferrer, Carles; Piscia, Davide; Cohen, Enzo; Cuesta, Isabel; Danis, Daniel; Denommé-Pichon, Anne-Sophie; Duffourd, Yannis; Gilissen, Christian; Johari, Mridul; Laurie, Steven; Li, Shuang; Matalonga, Leslie; Nelson, Isabelle; Peters, Sophia; Paramonov, Ida; Prasanth, Sivakumar; Robinson, Peter; Sablauskas, Karolis; Savarese, Marco; Steyaert, Wouter; van der Velde, Joeri K.; Vitobello, Antonio; Schüle, Rebecca; [...]Correction to: Solving patients with rare diseases through programmatic reanalysis of genome-phenome dataOnline ansehenSchließen
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