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  2. Wirth, Brunhilde; Schmidt, Thorsten; Hahnen, Eric; Rudnik-Schöneborn, Sabine; Krawczak, Michael; Müller-Myhsok, Bertram; Schönling, Jutta; Zerres, Klaus

    De Novo Rearrangements Found in 2% of Index Patients with Spinal Muscular Atrophy: Mutational Mechanisms, Parental Origin, Mutation Rate, and Implications for Genetic Counseling

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    Elsevier BV, 1997

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics

  3. Hahnen, Eric; Forkert, Randolf; Marke, Christine; Rudnik-Schöneborn, Sabine; Schönling, Jutta; Zerres, Klaus; Creavin, T.; Wirth, Brunhilde

    Molecular analysis of candidate genes on chromosome 5q13 in autosomal recessive spinal muscular atrophy: evidence of homozygous deletions of the SMN gene in unaffected individuals

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    Oxford University Press (OUP), 1995

    Erschienen in: Human Molecular Genetics

  4. Wenk, Jutta; Schüller, Jutta; Hinrichs, Christina; Syrovets, Tatjana; Azoitei, Ninel; Podda, Maurizio; Wlaschek, Meinhard; Brenneisen, Peter; Schneider, Lars-A.; Sabiwalsky, Andrea; Peters, Thorsten; Sulyok, Silke; Dissemond, Joachim; Schauen, Matthias; Krieg, Thomas; Wirth, Thomas; Simmet, Thomas; Scharffetter-Kochanek, Karin

    Overexpression of Phospholipid-hydroperoxide Glutathione Peroxidase in Human Dermal Fibroblasts Abrogates UVA Irradiation-induced Expression of Interstitial Collagenase/Matrix Metalloproteinase-1 by Suppression of Phosphatidylcholine Hydroperoxide-mediated NFκB Activation and Interleukin-6 Release

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    Elsevier BV, 2004

    Erschienen in: Journal of Biological Chemistry

  5. Kalbe, Elke; Roheger, Mandy; Paluszak, Kay; Meyer, Julia; Becker, Jutta; Fink, Gereon R.; Kukolja, Juraj; Rahn, Andreas; Szabados, Florian; Wirth, Brunhilde; Kessler, Josef

    Effects of a Cognitive Training With and Without Additional Physical Activity in Healthy Older Adults: A Follow-Up 1 Year After a Randomized Controlled Trial

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    Frontiers Media SA, 2018

    Erschienen in: Frontiers in Aging Neuroscience

  6. Rahe, Julia; Becker, Jutta; Fink, Gereon R.; Kessler, Josef; Kukolja, Juraj; Rahn, Andreas; Rosen, Jan B.; Szabados, Florian; Wirth, Brunhilde; Kalbe, Elke

    Cognitive training with and without additional physical activity in healthy older adults: cognitive effects, neurobiological mechanisms, and prediction of training success

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    Frontiers Media SA, 2015

    Erschienen in: Frontiers in Aging Neuroscience

  7. di Giuseppe, Romina; Buijsse, Brian; Hirche, Frank; Wirth, Janine; Arregui, Maria; Westphal, Sabine; Isermann, Berend; Hense, Hans W.; Dierkes, Jutta; Boeing, Heiner; Stangl, Gabriele I.; Weikert, Cornelia

    Plasma Fibroblast Growth Factor 23, Parathyroid Hormone, 25-Hydroxyvitamin D3, and Risk of Heart Failure: A Prospective, Case-Cohort Study

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    The Endocrine Society, 2014

    Erschienen in: The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism

  8. Maass, Philipp G.; Wirth, Jutta; Aydin, Atakan; Rump, Andreas; Stricker, Sigmar; Tinschert, Sigrid; Otero, Miguel; Tsuchimochi, Kaneyuki; Goldring, Mary B.; Luft, Friedrich C.; Bähring, Sylvia

    A cis-regulatory site downregulates PTHLH in translocation t(8;12)(q13;p11.2) and leads to Brachydactyly Type E

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    Oxford University Press (OUP), 2010

    Erschienen in: Human Molecular Genetics

  9. Ehling, Daniela; Kennerknecht, Ingo; Junge, Annelore; Prager, Bettina; Exeler, Rita; Behre, Beate; Horst, Juergen; Schmitt‐John, Thomas; Bartsch, Oliver; Wirth, Jutta

    Mild phenotype in two unrelated patients with a partial deletion of 21q22.2‐q22.3 defined by FISH and molecular studies

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    Wiley, 2004

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A

  10. Stankiewicz, Paweł; Brozek, Izabela; Hélias‐Rodzewicz, Zofia; Wierzba, Jolanta; Pilch, Jacek; Bocian, Ewa; Balcerska, Anna; Woźniak, Agnieszka; Kardaś, Iwona; Wirth, Jutta; Mazurczak, Tadeusz; Limon, Janusz

    Clinical and molecular‐cytogenetic studies in seven patients with ring chromosome 18

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    Wiley, 2001

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics

  11. Kirchhoff, Maria; Rose, Hanne; Maahr, Jan; Gerdes, Tommy; Bugge, Merete; Tommerup, Niels; Tümer, Zeynep; Lespinasse, James; Jensen, Peter KA; Wirth, Jutta; Lundsteen, Claes

    High resolution comparative genomic hybridisation analysis reveals imbalances in dyschromosomal patients with normal or apparently balanced conventional karyotypes

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    Springer Science and Business Media LLC, 2000

    Erschienen in: European Journal of Human Genetics

  12. Semler, Oliver; Garbes, Lutz; Keupp, Katharina; Swan, Daniel; Zimmermann, Katharina; Becker, Jutta; Iden, Sandra; Wirth, Brunhilde; Eysel, Peer; Koerber, Friederike; Schoenau, Eckhard; Bohlander, Stefan K.; Wollnik, Bernd; Netzer, Christian

    A Mutation in the 5′-UTR of IFITM5 Creates an In-Frame Start Codon and Causes Autosomal-Dominant Osteogenesis Imperfecta Type V with Hyperplastic Callus

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    Elsevier BV, 2012

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics

  13. Becker, Jutta; Semler, Oliver; Gilissen, Christian; Li, Yun; Bolz, Hanno Jörn; Giunta, Cecilia; Bergmann, Carsten; Rohrbach, Marianne; Koerber, Friederike; Zimmermann, Katharina; de Vries, Petra; Wirth, Brunhilde; Schoenau, Eckhard; Wollnik, Bernd; Veltman, Joris A.; Hoischen, Alexander; Netzer, Christian

    Exome Sequencing Identifies Truncating Mutations in Human SERPINF1 in Autosomal-Recessive Osteogenesis Imperfecta

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    Elsevier BV, 2011

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics

  14. Silahtaroglu, Asli; Hol, Frans A; Jensen, Peter KA; Erdel, Martin; Duba, Hans-Christoph; Geurds, Monique PA; Knoers, Nine VAM; Mariman, Edwin CM; Tümer, Zeynep; Utermann, Gerd; Wirth, Jutta; Bugge, Merete; Tommerup, Niels

    Molecular cytogenetic detection of 9q34 breakpoints associated with nail patella syndrome

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    Springer Science and Business Media LLC, 1999

    Erschienen in: European Journal of Human Genetics

  15. Asharani, P.V.; Keupp, Katharina; Semler, Oliver; Wang, Wenshen; Li, Yun; Thiele, Holger; Yigit, Gökhan; Pohl, Esther; Becker, Jutta; Frommolt, Peter; Sonntag, Carmen; Altmüller, Janine; Zimmermann, Katharina; Greenspan, Daniel S.; Akarsu, Nurten A.; Netzer, Christian; Schönau, Eckhard; Wirth, Radu; Hammerschmidt, Matthias; Nürnberg, Peter; Wollnik, Bernd; Carney, Thomas J.

    Attenuated BMP1 Function Compromises Osteogenesis, Leading to Bone Fragility in Humans and Zebrafish

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    Elsevier BV, 2012

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics

  16. Michalk, Anne; Stricker, Sigmar; Becker, Jutta; Rupps, Rosemarie; Pantzar, Tapio; Miertus, Jan; Botta, Giovanni; Naretto, Valeria G.; Janetzki, Catrin; Yaqoob, Nausheen; Ott, Claus-Eric; Seelow, Dominik; Wieczorek, Dagmar; Fiebig, Britta; Wirth, Brunhilde; Hoopmann, Markus; Walther, Marisa; Körber, Friederike; Blankenburg, Markus; Mundlos, Stefan; Heller, Raoul; Hoffmann, Katrin

    Acetylcholine Receptor Pathway Mutations Explain Various Fetal Akinesia Deformation Sequence Disorders

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    Elsevier BV, 2008

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics

  17. Fairhurst, Robin A.; Knoepfel, Thomas; Buschmann, Nicole; Leblanc, Catherine; Mah, Robert; Todorov, Milen; Nimsgern, Pierre; Ripoche, Sebastien; Niklaus, Michel; Warin, Nicolas; Luu, Van Huy; Madoerin, Mario; Wirth, Jasmin; Graus-Porta, Diana; Weiss, Andreas; Kiffe, Michael; Wartmann, Markus; Kinyamu-Akunda, Jacqueline; Sterker, Dario; Stamm, Christelle; Adler, Flavia; Buhles, Alexandra; Schadt, Heiko; Couttet, Philippe; [...]

    Discovery of Roblitinib (FGF401) as a Reversible-Covalent Inhibitor of the Kinase Activity of Fibroblast Growth Factor Receptor 4

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    American Chemical Society (ACS), 2020

    Erschienen in: Journal of Medicinal Chemistry

  18. Aldrian, Denise; Vogel, Georg F.; Frey, Teresa K.; Ayyıldız Civan, Hasret; Aksu, Aysel Ünlüsoy; Avitzur, Yaron; Ramos Boluda, Esther; Çakır, Murat; Demir, Arzu Meltem; Deppisch, Caroline; Duba, Hans-Christoph; Düker, Gesche; Gerner, Patrick; Hertecant, Jozef; Hornová, Jarmila; Kathemann, Simone; Koeglmeier, Jutta; Koutroumpa, Arsinoi; Lanzersdorfer, Roland; Lev-Tzion, Raffi; Lima, Rosa; Mansour, Sahar; Meissl, Manfred; Melek, Jan; [...]

    Congenital Diarrhea and Cholestatic Liver Disease: Phenotypic Spectrum Associated with MYO5B Mutations

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    MDPI AG, 2021

    Erschienen in: Journal of Clinical Medicine

  19. Mishra, Anu; Zhou, Bin; Rodriguez-Martinez, Andrea; Bixby, Honor; Singleton, Rosie K.; Carrillo-Larco, Rodrigo M.; Sheffer, Kate E.; Paciorek, Christopher J.; Bennett, James E.; Lhoste, Victor; Iurilli, Maria L. C.; Di Cesare, Mariachiara; Bentham, James; Phelps, Nowell H.; Sophiea, Marisa K.; Stevens, Gretchen A.; Danaei, Goodarz; Cowan, Melanie J.; Savin, Stefan; Riley, Leanne M.; Gregg, Edward W.; Aekplakorn, Wichai; Ahmad, Noor Ani; Baker, Jennifer L.; [...]

    Diminishing benefits of urban living for children and adolescents’ growth and development

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    Springer Science and Business Media LLC, 2023

    Erschienen in: Nature