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  1. McCormack, Pauline; Woods, Simon; Aartsma-Rus, Annemieke; Hagger, Lynn; Herczegfalvi, Agnes; Heslop, Emma; Irwin, Joseph; Kirschner, Janbernd; Moeschen, Patrick; Muntoni, Francesco; Ouillade, Marie-Christine; Rahbek, Jes; Rehmann-Sutter, Christoph; Rouault, Francoise; Sejersen, Thomas; Vroom, Elizabeth; Straub, Volker; Bushby, Kate; Ferlini, Alessandra

    Guidance in Social and Ethical Issues Related to Clinical, Diagnostic Care and Novel Therapies for Hereditary Neuromuscular Rare Diseases: “Translating“ the Translational

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    Public Library of Science (PLoS), 2013

    Erschienen in: PLoS Currents

  2. Koop, Klaas; Yuan, Weimin; Tessadori, Federico; Rodriguez-Polanco, Wilmer R; Grubbs, Jeremy; Zhang, Bo; Osmond, Matt; Graham, Gail; Sawyer, Sarah; Conboy, Erin; Vetrini, Francesco; Treat, Kayla; Płoski, Rafal; Pienkowski, Victor Murcia; Kłosowska, Anna; Fieg, Elizabeth; Krier, Joel; Mallebranche, Coralie; Alban, Ziegler; Aldinger, Kimberly A; Ritter, Deborah; Macnamara, Ellen; Sullivan, Bonnie; Herriges, John; [...]

    Macrocephaly and developmental delay caused by missense variants in RAB5C

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    Oxford University Press (OUP), 2023

    Erschienen in: Human Molecular Genetics