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Hörster, Friederike [Verfasser:in]; Tuncel, Ali Tunç [Verfasser:in]; Gleich, Florian [Verfasser:in]; Plessl, Tanja [Verfasser:in]; Froese, Sean D. [Verfasser:in]; Garbade, Sven [Verfasser:in]; Kölker, Stefan [Verfasser:in]; Baumgartner, Matthias R. [Verfasser:in]Delineating the clinical spectrum of isolated methylmalonic acidurias : cblA and mutOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Journal of inherited metabolic disease ; 44(2021), 1, Seite 193-214
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Brennenstuhl, Heiko [Verfasser:in]; Will, Manuel [Verfasser:in]; Ries, Elias [Verfasser:in]; Mechler, Konstantin [Verfasser:in]; Garbade, Sven [Verfasser:in]; Ries, Markus [Verfasser:in]Patterns of extreme temperature-related catastrophic events in Europe including the Russian Federation : a cross-sectional analysis of the Emergency Events DatabaseOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: BMJ open ; 11(2021), 6, Artikel-ID e046359, Seite 1-8
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Brennenstuhl, Heiko [Verfasser:in]; Will, Manuel [Verfasser:in]; Ries, Elias [Verfasser:in]; Mechler, Konstantin [Verfasser:in]; Garbade, Sven [Verfasser:in]; Ries, Markus [Verfasser:in]Temperature-related disasters in Europe : a cross-sectional analysis of the emergency events database from a pediatric perspectiveOnline ansehenSchließen
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Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.November 22, 2019
Erschienen in: medRxiv ; (2019), Artikel-ID 19012633, Seite 1-29
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Garbade, Sven [Verfasser:in]; Ederer, Viviane [Verfasser:in]; Burgard, Peter [Verfasser:in]; Wendel, Udo [Verfasser:in]; Spiekerkötter, Ute [Verfasser:in]; Haas, Dorothea [Verfasser:in]; Grünert, Sarah [Verfasser:in]Impact of glycogen storage disease type I on adult daily life: a surveyOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Orphanet journal of rare diseases ; 16 (2021), 371
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Posset, Roland [Verfasser:in]; Zielonka, Matthias [Verfasser:in]; Gleich, Florian [Verfasser:in]; Garbade, Sven [Verfasser:in]; Hoffmann, Georg F. [Verfasser:in]; Kölker, Stefan [Verfasser:in]The challenge of understanding and predicting phenotypic diversity in urea cycle disordersOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Journal of inherited metabolic disease ; 46(2023), 6 vom: Nov., Seite 1007-1016
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Mütze, Ulrike [Verfasser:in]; Mengler, Katharina [Verfasser:in]; Boy, Nikolas [Verfasser:in]; Gleich, Florian [Verfasser:in]; Opladen, Thomas [Verfasser:in]; Garbade, Sven [Verfasser:in]; Kölker, Stefan [Verfasser:in]How longitudinal observational studies can guide screening strategy for rare diseasesOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Journal of inherited metabolic disease ; 45(2022), 5, Seite 889-901
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Schröter, Julian [Verfasser:in]; Driedger, Jan Henje [Verfasser:in]; Garbade, Sven [Verfasser:in]; Hoffmann, Georg F. [Verfasser:in]; Kölker, Stefan [Verfasser:in]; Ries, Markus [Verfasser:in]; Syrbe, Steffen [Verfasser:in]Cross-sectional quantitative analysis of the natural history of TUBA1A and TUBB2B tubulinopathiesOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Genetics in medicine ; 23(2021), 3, Seite 516-523
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Boy, Nikolas [Verfasser:in]; Mengler, Katharina [Verfasser:in]; Heringer-Seifert, Jana [Verfasser:in]; Hoffmann, Georg F. [Verfasser:in]; Garbade, Sven [Verfasser:in]; Kölker, Stefan [Verfasser:in]Impact of newborn screening and quality of therapy on the neurological outcome in glutaric aciduria type 1 : a meta-analysisOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Genetics in medicine ; 23(2021), 1, Seite 13-21
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Kovacevic, Alexander [Verfasser:in]; Garbade, Sven [Verfasser:in]; Hoffmann, Georg F. [Verfasser:in]; Gorenflo, Matthias [Verfasser:in]; Kölker, Stefan [Verfasser:in]; Staufner, Christian [Verfasser:in]Cardiac phenotype in propionic acidemia : results of an observational monocentric studyOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Molecular genetics and metabolism ; 130(2020), 1, Seite 41-48
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Nettesheim, Susanne [Verfasser:in]; Kölker, Stefan [Verfasser:in]; Posset, Roland [Verfasser:in]; Hoffmann, Georg F. [Verfasser:in]; Gleich, Florian [Verfasser:in]; Garbade, Sven [Verfasser:in]Incidence, disease onset and short-term outcome in urea cycle disorders - cross-border surveillance in Germany, Austria and SwitzerlandOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Orphanet journal of rare diseases ; 12(2017) Artikel-Nummer 111, 8 Seiten
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Nettesheim, Susanne [Verfasser:in]; Kölker, Stefan [Verfasser:in]; Posset, Roland [Verfasser:in]; Hoffmann, Georg F. [Verfasser:in]; Gleich, Florian [Verfasser:in]; Garbade, Sven [Verfasser:in]Incidence, disease onset and short-term outcome in urea cycle disorders - cross-border surveillance in Germany, Austria and SwitzerlandOnline ansehenSchließen
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Scharping, Mara [Verfasser:in]; Brennenstuhl, Heiko [Verfasser:in]; Garbade, Sven [Verfasser:in]; Wild, Beate [Verfasser:in]; Posset, Roland [Verfasser:in]; Zielonka, Matthias [Verfasser:in]; Kölker, Stefan [Verfasser:in]; Haun, Markus W. [Verfasser:in]; Opladen, Thomas [Verfasser:in]Unmet needs of parents of children with Urea Cycle disordersOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Children ; 9(2022), 5, Artikel-ID 712, Seite 1-15
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Boy, Nikolas [Verfasser:in]; Mohr, Alexander [Verfasser:in]; Garbade, Sven [Verfasser:in]; Freisinger, Peter [Verfasser:in]; Heringer-Seifert, Jana [Verfasser:in]; Seitz, Angelika [Verfasser:in]; Kölker, Stefan [Verfasser:in]; Harting, Inga [Verfasser:in]Subdural hematoma in glutaric aciduria type 1 : high excreters are prone to incidental SDH despite newborn screeningOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Journal of inherited metabolic disease ; 44(2021), 6, Seite 1343-1352$10
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Kuseyri Hübschmann, Oya [Verfasser:in]; Mohr, Alexander [Verfasser:in]; Friedman, Jennifer [Verfasser:in]; Manti, Filippo [Verfasser:in]; Horvath, Gabriella [Verfasser:in]; Cortès-Saladelafont, Elisenda [Verfasser:in]; Mercimek-Andrews, Saadet [Verfasser:in]; Yildiz, Yilmaz [Verfasser:in]; Pons, Roser [Verfasser:in]; Kulhánek, Jan [Verfasser:in]; Oppebøen, Mari [Verfasser:in]; Koht, Jeanette Aimee [Verfasser:in]; Podzamczer-Valls, Inés [Verfasser:in]; Domingo-Jimenez, Rosario [Verfasser:in]; Ibáñez, Salvador [Verfasser:in]; Alcoverro-Fortuny, Oscar [Verfasser:in]; Gómez-Alemany, Teresa [Verfasser:in]; de Castro, Pedro [Verfasser:in]; Alfonsi, Chiara [Verfasser:in]; Zafeiriou, Dimitrios I. [Verfasser:in]; López-Laso, Eduardo [Verfasser:in]; Guder, Philipp [Verfasser:in]; Santer, René [Verfasser:in]; Honzík, Tomáš [Verfasser:in]; [...]Brain MR patterns in inherited disorders of monoamine neurotransmitters : an analysis of 70 patientsOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Journal of inherited metabolic disease ; 44(2021), 4 vom: Juli, Seite 1070-1082
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Kovacevic, Alexander [Verfasser:in]; Garbade, Sven [Verfasser:in]; Hörster, Friederike [Verfasser:in]; Hoffmann, Georg F. [Verfasser:in]; Gorenflo, Matthias [Verfasser:in]; Mereles, Derliz [Verfasser:in]; Kölker, Stefan [Verfasser:in]; Staufner, Christian [Verfasser:in]Evaluation of right ventricular function in patients with propionic acidemia : a cross-sectional studyOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Children ; 10(2023), 1, Artikel-ID 113, Seite 1-13
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Garbade, Sven [Verfasser:in]; Zielonka, Matthias [Verfasser:in]; Mechler, Konstantin [Verfasser:in]; Kölker, Stefan [Verfasser:in]; Hoffmann, Georg F. [Verfasser:in]; Staufner, Christian [Verfasser:in]; Mengel, Eugen [Verfasser:in]; Ries, Markus [Verfasser:in]FDA orphan drug designations for lysosomal storage disorders : a cross sectional analysisOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: medRxiv ; (2020), Artikel-ID 2020.01.05.20016568, Seite 1-29
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Garbade, Sven [Verfasser:in]; Zielonka, Matthias [Verfasser:in]; Komatzsuzaki, Shoko [Verfasser:in]; Kölker, Stefan [Verfasser:in]; Hoffmann, Georg F. [Verfasser:in]; Hinderhofer, Katrin [Verfasser:in]; Mountford, William K. [Verfasser:in]; Mengel, Eugen [Verfasser:in]; Sláma, Tomáš [Verfasser:in]; Mechler, Konstantin [Verfasser:in]; Ries, Markus [Verfasser:in]Quantitative retrospective natural history modeling for orphan drug developmentOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Journal of inherited metabolic disease ; 44(2021), 1, Seite 99-109
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Julià-Palacios, Natalia [Verfasser:in]; Kuseyri Hübschmann, Oya [Verfasser:in]; Olivella, Mireia [Verfasser:in]; Pons, Roser [Verfasser:in]; Horvath, Gabriella [Verfasser:in]; Lücke, Thomas [Verfasser:in]; Fung, Cheuk-Wing [Verfasser:in]; Wong, Suet-Na [Verfasser:in]; Cortès-Saladelafont, Elisenda [Verfasser:in]; Rovira-Remisa, M. Mar [Verfasser:in]; Yıldız, Yılmaz [Verfasser:in]; Mercimek-Andrews, Saadet [Verfasser:in]; Assmann, Birgit [Verfasser:in]; Stevanović, Galina [Verfasser:in]; Manti, Filippo [Verfasser:in]; Brennenstuhl, Heiko [Verfasser:in]; Jung-Klawitter, Sabine [Verfasser:in]; Jeltsch, Kathrin [Verfasser:in]; Sivri, H. Serap [Verfasser:in]; Garbade, Sven [Verfasser:in]; García-Cazorla, Àngels [Verfasser:in]; Opladen, Thomas [Verfasser:in]The continuously evolving phenotype of succinic semialdehyde dehydrogenase deficiencyOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Journal of inherited metabolic disease ; 47(2024), 3 vom: Mai, Seite 447-462
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Lenz, Dominic [Verfasser:in]; Schlieben, Lea D. [Verfasser:in]; Shimura, Masaru [Verfasser:in]; Bianzano, Alyssa [Verfasser:in]; Smirnov, Dmitrii [Verfasser:in]; Kopajtich, Robert [Verfasser:in]; Berutti, Riccardo [Verfasser:in]; Adam, Rüdiger [Verfasser:in]; Aldrian, Denise [Verfasser:in]; Baric, Ivo [Verfasser:in]; Baumann, Ulrich [Verfasser:in]; Bozbulut, Neslihan E. [Verfasser:in]; Brugger, Melanie [Verfasser:in]; Brunet, Theresa [Verfasser:in]; Bufler, Philip [Verfasser:in]; Burnytė, Birutė [Verfasser:in]; Calvo, Pier L. [Verfasser:in]; Crushell, Ellen [Verfasser:in]; Dalgiç, Buket [Verfasser:in]; Das, Anibh M. [Verfasser:in]; Dezsőfi, Antal [Verfasser:in]; Distelmaier, Felix [Verfasser:in]; Fichtner, Alexander [Verfasser:in]; Freisinger, Peter [Verfasser:in]; [...]Genetic landscape of pediatric acute liver failure of indeterminate originOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Hepatology ; 79(2024), 5 vom: Mai, Seite 1075-1087
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Posset, Roland [Verfasser:in]; Garbade, Sven [Verfasser:in]; Gleich, Florian [Verfasser:in]; Nagamani, Sandesh C. S. [Verfasser:in]; Gropman, Andrea L. [Verfasser:in]; Epp, Friederike [Verfasser:in]; Ramdhouni, Nesrine [Verfasser:in]; Druck, Ann-Catrin [Verfasser:in]; Hoffmann, Georg F. [Verfasser:in]; Kölker, Stefan [Verfasser:in]; Zielonka, Matthias [Verfasser:in]; Schulze, Andreas [Verfasser:in]; García-Cazorla, Angeles [Verfasser:in]; Ficicioglu, Can [Verfasser:in]; Harding, Cary O. [Verfasser:in]; Lam, Christina [Verfasser:in]; Coughlin, Curtis R. [Verfasser:in]; Le Mons, Cynthia [Verfasser:in]; Wong, Derek [Verfasser:in]; Dobbelaere, Dries [Verfasser:in]; Diaz, George A. [Verfasser:in]; Berry, Gerard T. [Verfasser:in]; Enns, Gregory M. [Verfasser:in]; Wilkening, Greta [Verfasser:in]; [...]Impact of supplementation with L-citrulline/arginine after liver transplantation in individuals with Urea Cycle DisordersOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Molecular genetics and metabolism ; 141(2024), 3 vom: März, Artikel-ID 108112, Seite 1-9