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  1. Wolff, Markus; Johannesen, Katrine M.; Hedrich, Ulrike B. S.; Masnada, Silvia; Rubboli, Guido; Gardella, Elena; Lesca, Gaetan; Ville, Dorothée; Milh, Mathieu; Villard, Laurent; Afenjar, Alexandra; Chantot-Bastaraud, Sandra; Mignot, Cyril; Lardennois, Caroline; Nava, Caroline; Schwarz, Niklas; Gérard, Marion; Perrin, Laurence; Doummar, Diane; Auvin, Stéphane; Miranda, Maria J.; Hempel, Maja; Brilstra, Eva; Knoers, Nine; [...]

    Genetic and phenotypic heterogeneity suggest therapeutic implications in SCN2A-related disorders

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    Oxford University Press (OUP), 2017

    Erschienen in: Brain

  2. Brownstein, Catherine A; Beggs, Alan H; Homer, Nils; Merriman, Barry; Yu, Timothy W; Flannery, Katherine C; DeChene, Elizabeth T; Towne, Meghan C; Savage, Sarah K; Price, Emily N; Holm, Ingrid A; Luquette, Lovelace J; Lyon, Elaine; Majzoub, Joseph; Neupert, Peter; McCallie Jr, David; Szolovits, Peter; Willard, Huntington F; Mendelsohn, Nancy J; Temme, Renee; Finkel, Richard S; Yum, Sabrina W; Medne, Livija; Sunyaev, Shamil R; [...]

    An international effort towards developing standards for best practices in analysis, interpretation and reporting of clinical genome sequencing results in the CLARITY Challenge

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    Springer Science and Business Media LLC, 2014

    Erschienen in: Genome Biology

  3. De Pascale, Gennaro; Antonelli, Massimo; Deschepper, Mieke; Arvaniti, Kostoula; Blot, Koen; Brown, Ben Creagh; de Lange, Dylan; De Waele, Jan; Dikmen, Yalim; Dimopoulos, George; Eckmann, Christian; Francois, Guy; Girardis, Massimo; Koulenti, Despoina; Labeau, Sonia; Lipman, Jeffrey; Lipovetsky, Fernando; Maseda, Emilio; Montravers, Philippe; Mikstacki, Adam; Paiva, José-Artur; Pereyra, Cecilia; Rello, Jordi; Timsit, Jean-Francois; [...]

    Poor timing and failure of source control are risk factors for mortality in critically ill patients with secondary peritonitis

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    Springer Science and Business Media LLC, 2022

    Erschienen in: Intensive Care Medicine

  4. Vogelaers, Dirk; Blot, Stijn; Van den Berge, Andries; Montravers, Philippe; Francois, Guy; Labeau, Sonia; Blot, Koen; Deschepper, Mieke; Antonelli, Massimo; Lipman, Jeffrey; Vogelaers, Dirk; Lamrous, Amin; Pereyra, Cecilia; Lipovestky, Fernando; Koulenti, Despoina; De Waele, Jan; Rezende-Neto, Joao; Cardenas, Yenny; Vymazal, Tomas; Fjeldsoee-Nielsen, Hans; Montravers, Philippe; Kott, Matthias; Kostoula, Arvaniti; Javeri, Yash; [...]

    Antimicrobial Lessons From a Large Observational Cohort on Intra-abdominal Infections in Intensive Care Units

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    Springer Science and Business Media LLC, 2021

    Erschienen in: Drugs

  5. Schneeberger, Pauline E; Kortüm, Fanny; Korenke, Georg Christoph; Alawi, Malik; Santer, René; Woidy, Mathias; Buhas, Daniela; Fox, Stephanie; Juusola, Jane; Alfadhel, Majid; Webb, Bryn D; Coci, Emanuele G; Abou Jamra, Rami; Siekmeyer, Manuela; Biskup, Saskia; Heller, Corina; Maier, Esther M; Javaher-Haghighi, Poupak; Bedeschi, Maria F; Ajmone, Paola F; Iascone, Maria; Peeters, Hilde; Ballon, Katleen; Jaeken, Jaak; [...]

    Biallelic MADD variants cause a phenotypic spectrum ranging from developmental delay to a multisystem disorder

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    Oxford University Press (OUP), 2020

    Erschienen in: Brain