Zum Inhalt springen

  3. Choukair, Daniela; Kneppo, Carolin; Feneberg, Reinhard; Schönau, Eckhard; Lindner, Martin; Kölker, Stefan; Hoffmann, Georg F.; Tönshoff, Burkhard

    Analysis of the functional muscle–bone unit of the forearm in patients with phenylketonuria by peripheral quantitative computed tomography

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Wiley, 2017

    Erschienen in: Journal of Inherited Metabolic Disease

  4. Breil, Thomas; Yakovenko, Vira; Inta, Ioana; Choukair, Daniela; Klose, Daniela; Mittnacht, Janna; Schulze, Egbert; Alrajab, Abdul; Grulich-Henn, Jürgen; Bettendorf, Markus

    Typical characteristics of children with congenital adrenal hyperplasia due to 11β-hydroxylase deficiency: a single-centre experience and review of the literature

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Walter de Gruyter GmbH, 2019

    Erschienen in: Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism

  5. Choukair, Daniela; Rieger, Susanne; Bethe, Dirk; Treiber, Dorothea; Hoffmann, Georg F.; Grasemann, Corinna; Burgard, Peter; Beimler, Jörg; Mittnacht, Janna; Tönshoff, Burkhard

    Resource use and costs of transitioning from pediatric to adult care for patients with chronic kidney disease

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Springer Science and Business Media LLC, 2024

    Erschienen in: Pediatric Nephrology

  6. Choukair, Daniela; Patry, Christian; Lehmann, Ronny; Treiber, Dorothea; Hoffmann, Georg F.; Grasemann, Corinna; Bruck, Normi; Berner, Reinhard; Burgard, Peter; Lorenz, Hanns-Martin; Tönshoff, Burkhard

    Resource utilization and costs of transitioning from pediatric to adult care for patients with chronic autoinflammatory and autoimmune disorders

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Springer Science and Business Media LLC, 2024

    Erschienen in: Pediatric Rheumatology

  7. Gippert, Sebastian; Wagner, Matias; Brunet, Theresa; Berruti, Riccardo; Brugger, Melanie; Schwaibold, Eva M. C.; Haack, Tobias B.; Hoffmann, Georg F.; Bettendorf, Markus; Choukair, Daniela

    Exome sequencing (ES) of a pediatric cohort with chronic endocrine diseases: a single-center study (within the framework of the TRANSLATE-NAMSE project)

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Springer Science and Business Media LLC, 2023

    Erschienen in: Endocrine

  8. Tesi, Bianca; Boileau, Catherine; Boycott, Kym M.; Canaud, Guillaume; Caulfield, Mark; Choukair, Daniela; Hill, Sue; Spielmann, Malte; Wedell, Anna; Wirta, Valtteri; Nordgren, Ann; Lindstrand, Anna

    Precision medicine in rare diseases: What is next?

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Wiley, 2023

    Erschienen in: Journal of Internal Medicine

  9. Choukair, Daniela; Lee-Kirsch, Min Ae; Berner, Reinhard; Grasemann, Corinna; Hiort, Olaf; Hauck, Fabian; Klein, Christoph; Druschke, Diana; Hoffmann, Georg F.; Burgard, Peter

    Der klinische Versorgungspfad zur multiprofessionellen Versorgung seltener Erkrankungen in der Pädiatrie – Ergebnisse aus dem Projekt TRANSLATE-NAMSE

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Springer Science and Business Media LLC, 2022

    Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde

  10. Grasemann, Corinna; Matar, Nora; Bauer, Jens; Manka, Eva; Mundlos, Christine; Krude, Heiko; Grüters, Annette; Hoffmann, Georg F.; Choukair, Daniela; Burgard, Peter

    Ein strukturierter Versorgungspfad von der Pädiatrie in die Erwachsenenmedizin für Jugendliche und junge Erwachsene mit einer seltenen Erkrankung : Modell und Praxis im Innovationsfonds Projekt TRANSLATE-NAMSE : Modell und Praxis im Innovationsfonds Projekt TRANSLATE-NAMSE

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Springer Science and Business Media LLC, 2022

    Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde

  11. Choukair, Daniela; Hauck, Fabian; Bettendorf, Markus; Krude, Heiko; Klein, Christoph; Bäumer, Tobias; Berner, Reinhard; Lee-Kirsch, Min Ae; Grasemann, Corinna; Burgard, Peter; Hoffmann, Georg F.

    An Integrated clinical pathway for diagnosis, treatment and care of rare diseases: model, operating procedures, and results of the project TRANSLATE-NAMSE funded by the German Federal Joint Committee

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Springer Science and Business Media LLC, 2021

    Erschienen in: Orphanet Journal of Rare Diseases

  12. Inta, Ioana Monica; Choukair, Daniela; Bender, Sebastian; Kneppo, Carolin; Knauer-Fischer, Sabine; Meyenburg, Kahina; Ivandic, Boris; Pfister, Stefan M.; Bettendorf, Markus

    Guanine Nucleotide-Binding Protein α Subunit Hypofunction in Children with Short Stature and Disproportionate Shortening of the 4th and 5th Metacarpals

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    S. Karger AG, 2014

    Erschienen in: Hormone Research in Paediatrics

  13. Brunet, Theresa; Berutti, Riccardo; Dill, Veronika; Hecker, Judith S; Choukair, Daniela; Andres, Stephanie; Deschauer, Marcus; Diehl-Schmid, Janine; Krenn, Martin; Eckstein, Gertrud; Graf, Elisabeth; Gasser, Thomas; Strom, Tim M; Hoefele, Julia; Götze, Katharina S; Meitinger, Thomas; Wagner, Matias

    Clonal hematopoiesis as a pitfall in germline variant interpretation in the context of Mendelian disorders

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Oxford University Press (OUP), 2022

    Erschienen in: Human Molecular Genetics

  14. Vogt, Peter H.; Besikoglu, Banu; Bettendorf, Markus; Frank-Herrmann, Petra; Zimmer, Jutta; Bender, Urike; Knauer-Fischer, Sabine; Choukair, Daniela; Sinn, Peter; Doerr, Helmuth-Guenther; Woelfle, Joachim; Heidemann, Peter H.; Lau, Yun-Fai Chris; Strowitzki, Thomas

    Sex chromosome DSD individuals with mosaic 45,X0 and aberrant Y chromosomes in 46,XY cells: distinct gender phenotypes and germ cell tumour risks§

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Informa UK Limited, 2022

    Erschienen in: Systems Biology in Reproductive Medicine

  15. Choukair, Daniela; Eberle, Birgit; Vick, Philipp; Hermanns, Pia; Weiss, Birgit; Paramasivam, Nagarajan; Schlesner, Matthias; Lornsen, Katharina; Roeth, Ralph; Klutmann, Carina; Kreis, Jennifer; Hoffmann, Georg F.; Pohlenz, Joachim; Rappold, Gudrun A.; Bettendorf, Markus

    Identification of Transient Receptor Potential Channel 4-Associated Protein as a Novel Candidate Gene Causing Congenital Primary Hypothyroidism

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    S. Karger AG, 2020

    Erschienen in: Hormone Research in Paediatrics

  16. Simm, Franziska; Griesbeck, Anne; Choukair, Daniela; Weiß, Birgit; Paramasivam, Nagarajan; Klammt, Jürgen; Schlesner, Matthias; Wiemann, Stefan; Martinez, Cristina; Hoffmann, Georg F.; Pfäffle, Roland W.; Bettendorf, Markus; Rappold, Gudrun A.

    Identification of SLC20A1 and SLC15A4 among other genes as potential risk factors for combined pituitary hormone deficiency

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Elsevier BV, 2018

    Erschienen in: Genetics in Medicine

  17. Grasemann, Corinna; Höppner, Jakob; Burgard, Peter; Schündeln, Michael M.; Matar, Nora; Müller, Gabriele; Krude, Heiko; Berner, Reinhard; Lee-Kirsch, Min Ae; Hauck, Fabian; Wainwright, Kerstin; Baumgarten, Sylvana; Atinga, Janet; Bauer, Jens J.; Manka, Eva; Körholz, Julia; Kiewert, Cordula; Heinen, André; Kretschmer, Tanita; Kurth, Tobias; Mittnacht, Janna; Schramm, Christoph; Klein, Christoph; Graessner, Holm; [...]

    Transition for adolescents with a rare disease: results of a nationwide German project

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Springer Science and Business Media LLC, 2023

    Erschienen in: Orphanet Journal of Rare Diseases

  18. Lausberg, Eva; Gießelmann, Sebastian; Dewulf, Joseph P.; Wiame, Elsa; Holz, Anja; Salvarinova, Ramona; van Karnebeek, Clara D.; Klemm, Patricia; Ohl, Kim; Mull, Michael; Braunschweig, Till; Weis, Joachim; Sommer, Clemens J.; Demuth, Stephanie; Haase, Claudia; Stollbrink-Peschgens, Claudia; Debray, François-Guillaume; Libioulle, Cecile; Choukair, Daniela; Oommen, Prasad T.; Borkhardt, Arndt; Surowy, Harald; Wieczorek, Dagmar; Wagner, Norbert; [...]

    C2orf69 mutations disrupt mitochondrial function and cause a multisystem human disorder with recurring autoinflammation

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    American Society for Clinical Investigation, 2021

    Erschienen in: Journal of Clinical Investigation

  19. Hughes, Joel J.; Alkhunaizi, Ebba; Kruszka, Paul; Pyle, Louise C.; Grange, Dorothy K.; Berger, Seth I.; Payne, Katelyn K.; Masser-Frye, Diane; Hu, Tommy; Christie, Michelle R.; Clegg, Nancy J.; Everson, Joshua L.; Martinez, Ariel F.; Walsh, Laurence E.; Bedoukian, Emma; Jones, Marilyn C.; Harris, Catharine Jean; Riedhammer, Korbinian M.; Choukair, Daniela; Fechner, Patricia Y.; Rutter, Meilan M.; Hufnagel, Sophia B.; Roifman, Maian; Kletter, Gad B.; [...]

    Loss-of-Function Variants in PPP1R12A: From Isolated Sex Reversal to Holoprosencephaly Spectrum and Urogenital Malformations

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Elsevier BV, 2020

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics

  20. Marafi, Dana; Kozar, Nina; Duan, Ruizhi; Bradley, Stephen; Yokochi, Kenji; Al Mutairi, Fuad; Saadi, Nebal Waill; Whalen, Sandra; Brunet, Theresa; Kotzaeridou, Urania; Choukair, Daniela; Keren, Boris; Nava, Caroline; Kato, Mitsuhiro; Arai, Hiroshi; Froukh, Tawfiq; Faqeih, Eissa Ali; AlAsmari, Ali M.; Saleh, Mohammed M.; Pinto e Vairo, Filippo; Pichurin, Pavel N.; Klee, Eric W.; Schmitz, Christopher T.; Grochowski, Christopher M.; [...]

    A reverse genetics and genomics approach to gene paralog function and disease: Myokymia and the juxtaparanode

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Elsevier BV, 2022

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics