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  1. Iacoangeli, Alfredo; Al Khleifat, Ahmad; Jones, Ashley R.; Sproviero, William; Shatunov, Aleksey; Opie-Martin, Sarah; Morrison, Karen E.; Shaw, Pamela J.; Shaw, Christopher E.; Fogh, Isabella; Dobson, Richard J.; Newhouse, Stephen J.; Al-Chalabi, Ammar

    C9orf72 intermediate expansions of 24–30 repeats are associated with ALS

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    Springer Science and Business Media LLC, 2019

    Erschienen in: Acta Neuropathologica Communications

  2. Al Khleifat, Ahmad; Iacoangeli, Alfredo; Shatunov, Aleksey; Fang, Ton; Sproviero, William; Jones, Ashley R.; Opie-Martin, Sarah; Morrison, Karen E.; Shaw, Pamela J.; Shaw, Christopher E.; Powell, John F.; Dobson, Richard; Newhouse, Steven J.; Al-Chalabi, Ammar

    Telomere length is greater in ALS than in controls: a whole genome sequencing study

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    Informa UK Limited, 2019

    Erschienen in: Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration

  3. Mehta, Puja R; Jones, Ashley R; Opie-Martin, Sarah; Shatunov, Aleksey; Iacoangeli, Alfredo; Al Khleifat, Ahmad; Smith, Bradley N; Topp, Simon; Morrison, Karen E; Shaw, Pamela J; Shaw, Christopher E; Morgan, Sarah; Pittman, Alan; Al-Chalabi, Ammar

    Younger age of onset in familial amyotrophic lateral sclerosis is a result of pathogenic gene variants, rather than ascertainment bias

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    BMJ, 2019

    Erschienen in: Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry

  4. Morgan, Sarah; Shatunov, Aleksey; Sproviero, William; Jones, Ashley R.; Shoai, Maryam; Hughes, Deborah; Al Khleifat, Ahmad; Malaspina, Andrea; Morrison, Karen E.; Shaw, Pamela J.; Shaw, Christopher E.; Sidle, Katie; Orrell, Richard W.; Fratta, Pietro; Hardy, John; Pittman, Alan; Al-Chalabi, Ammar

    A comprehensive analysis of rare genetic variation in amyotrophic lateral sclerosis in the UK

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    Oxford University Press (OUP), 2017

    Erschienen in: Brain

  5. Harvey, Calum; Weinreich, Marcel; Lee, James A.K.; Shaw, Allan C.; Ferraiuolo, Laura; Mortiboys, Heather; Zhang, Sai; Hop, Paul J.; Zwamborn, Ramona A.J.; van Eijk, Kristel; Julian, Thomas H.; Moll, Tobias; Iacoangeli, Alfredo; Al Khleifat, Ahmad; Quinn, John P.; Pfaff, Abigail L.; Kõks, Sulev; Poulton, Joanna; Battle, Stephanie L.; Arking, Dan E.; Snyder, Michael P.; Veldink, Jan H.; Kenna, Kevin P.; Shaw, Pamela J.;

    Rare and common genetic determinants of mitochondrial function determine severity but not risk of amyotrophic lateral sclerosis

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    Elsevier BV, 2024

    Erschienen in: Heliyon

  6. Iacoangeli, Alfredo; Lin, Tian; Al Khleifat, Ahmad; Jones, Ashley R.; Opie-Martin, Sarah; Coleman, Jonathan R.I.; Shatunov, Aleksey; Sproviero, William; Williams, Kelly L.; Garton, Fleur; Restuadi, Restuadi; Henders, Anjali K.; Mather, Karen A.; Needham, Merilee; Mathers, Susan; Nicholson, Garth A.; Rowe, Dominic B.; Henderson, Robert; McCombe, Pamela A.; Pamphlett, Roger; Blair, Ian P.; Schultz, David; Sachdev, Perminder S.; Newhouse, Stephen J.; [...]

    Genome-wide Meta-analysis Finds the ACSL5-ZDHHC6 Locus Is Associated with ALS and Links Weight Loss to the Disease Genetics

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    Elsevier BV, 2020

    Erschienen in: Cell Reports

  7. Adey, Brett N.; Cooper-Knock, Johnathan; Al Khleifat, Ahmad; Fogh, Isabella; van Damme, Philip; Corcia, Philippe; Couratier, Philippe; Hardiman, Orla; McLaughlin, Russell; Gotkine, Marc; Drory, Vivian; Silani, Vincenzo; Ticozzi, Nicola; Veldink, Jan H.; van den Berg, Leonard H.; de Carvalho, Mamede; Pinto, Susana; Mora Pardina, Jesus S.; Povedano Panades, Mónica; Andersen, Peter M.; Weber, Markus; Başak, Nazli A.; Shaw, Christopher E.; Shaw, Pamela J.; [...]

    Large-scale analyses of CAV1 and CAV2 suggest their expression is higher in post-mortem ALS brain tissue and affects survival

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    Frontiers Media SA, 2023

    Erschienen in: Frontiers in Cellular Neuroscience

  8. Mehta, Puja R; Iacoangeli, Alfredo; Opie-Martin, Sarah; van Vugt, Joke J F A; Al Khleifat, Ahmad; Bredin, Andrea; Ossher, Lynn; Andersen, Peter M; Hardiman, Orla; Mehta, Arpan R; Fratta, Pietro; Talbot, Kevin; Başak, Nazli A; Corcia, Philippe; Couratier, Philippe; de Carvalho, Mamede; Drory, Vivian; Glass, Jonathan D; Gotkine, Marc; Landers, John E; McLaughlin, Russell; Pardina, Jesus S Mora; Morrison, Karen E; Povedano, Monica; [...]

    The impact of age on genetic testing decisions in amyotrophic lateral sclerosis

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    Oxford University Press (OUP), 2022

    Erschienen in: Brain

  9. Iacoangeli, Alfredo; Fogh, Isabella; Selvackadunco, Sashika; Topp, Simon D; Shatunov, Aleksey; van Rheenen, Wouter; Al-Khleifat, Ahmad; Opie-Martin, Sarah; Ratti, Antonia; Calvo, Andrea; Hardy, John Wim; Weale, Michael E Adriano; Ryten, Mina Richard J; Trabzuni, Daniah Orla; Ramasamy, Adaikalavan Christopher E; Smith, Colin Leonard H; Guelfi, Manuel Sebastian Peter M; D’sa, Karishma Bradley N; Forabosco, Paola Vincenzo; Van Damme, Philip; Robberecht, Wim; Chio, Adriano; Dobson, Richard J; Hardiman, Orla; [...]

    SCFD1 expression quantitative trait loci in amyotrophic lateral sclerosis are differentially expressed

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    Oxford University Press (OUP), 2021

    Erschienen in: Brain Communications

  10. Ashton, Nicholas J.; Janelidze, Shorena; Al Khleifat, Ahmad; Leuzy, Antoine; van der Ende, Emma L.; Karikari, Thomas K.; Benedet, Andrea L.; Pascoal, Tharick A.; Lleó, Alberto; Parnetti, Lucilla; Galimberti, Daniela; Bonanni, Laura; Pilotto, Andrea; Padovani, Alessandro; Lycke, Jan; Novakova, Lenka; Axelsson, Markus; Velayudhan, Latha; Rabinovici, Gil D.; Miller, Bruce; Pariante, Carmine; Nikkheslat, Naghmeh; Resnick, Susan M.; Thambisetty, Madhav; [...]

    A multicentre validation study of the diagnostic value of plasma neurofilament light

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    Springer Science and Business Media LLC, 2021

    Erschienen in: Nature Communications

  11. Farhan, Sali M. K.; Howrigan, Daniel P.; Abbott, Liam E.; Klim, Joseph R.; Topp, Simon D.; Byrnes, Andrea E.; Churchhouse, Claire; Phatnani, Hemali; Smith, Bradley N.; Rampersaud, Evadnie; Wu, Gang; Wuu, Joanne; Shatunov, Aleksey; Iacoangeli, Alfredo; Al Khleifat, Ahmad; Mordes, Daniel A.; Ghosh, Sulagna; Eggan, Kevin; Rademakers, Rosa; McCauley, Jacob L.; Schüle, Rebecca; Züchner, Stephan; Benatar, Michael; Taylor, J. Paul; [...]

    Exome sequencing in amyotrophic lateral sclerosis implicates a novel gene, DNAJC7, encoding a heat-shock protein

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    Springer Science and Business Media LLC, 2019

    Erschienen in: Nature Neuroscience

  12. Opie-Martin, Sarah; Iacoangeli, Alfredo; Topp, Simon D.; Abel, Olubunmi; Mayl, Keith; Mehta, Puja R.; Shatunov, Aleksey; Fogh, Isabella; Bowles, Harry; Limbachiya, Naomi; Spargo, Thomas P.; Al-Khleifat, Ahmad; Williams, Kelly L.; Jockel-Balsarotti, Jennifer; Bali, Taha; Self, Wade; Henden, Lyndal; Nicholson, Garth A.; Ticozzi, Nicola; McKenna-Yasek, Diane; Tang, Lu; Shaw, Pamela J.; Chio, Adriano; Ludolph, Albert; [...]

    The SOD1-mediated ALS phenotype shows a decoupling between age of symptom onset and disease duration

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    Springer Science and Business Media LLC, 2022

    Erschienen in: Nature Communications

  13. Al Khleifat, Ahmad; Iacoangeli, Alfredo; van Vugt, Joke J. F. A.; Bowles, Harry; Moisse, Matthieu; Zwamborn, Ramona A. J.; van der Spek, Rick A. A.; Shatunov, Aleksey; Cooper-Knock, Johnathan; Topp, Simon; Byrne, Ross; Gellera, Cinzia; López, Victoria; Jones, Ashley R.; Opie-Martin, Sarah; Vural, Atay; Campos, Yolanda; van Rheenen, Wouter; Kenna, Brendan; Van Eijk, Kristel R.; Kenna, Kevin; Weber, Markus; Smith, Bradley; Fogh, Isabella; [...]

    Structural variation analysis of 6,500 whole genome sequences in amyotrophic lateral sclerosis

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    Springer Science and Business Media LLC, 2022

    Erschienen in: npj Genomic Medicine

  14. Al Khleifat, Ahmad; Iacoangeli, Alfredo; Jones, Ashley R.; van Vugt, Joke J. F. A.; Moisse, Matthieu; Shatunov, Aleksey; Zwamborn, Ramona A. J.; van der Spek, Rick A. A.; Cooper-Knock, Johnathan; Topp, Simon; van Rheenen, Wouter; Kenna, Brendan; Van Eijk, Kristel R.; Kenna, Kevin; Byrne, Ross; López, Victoria; Opie-Martin, Sarah; Vural, Atay; Campos, Yolanda; Weber, Markus; Smith, Bradley; Fogh, Isabella; Silani, Vincenzo; Morrison, Karen E.; [...]

    Telomere length analysis in amyotrophic lateral sclerosis using large-scale whole genome sequence data

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    Frontiers Media SA, 2022

    Erschienen in: Frontiers in Cellular Neuroscience

  15. Eitan, Chen; Siany, Aviad; Barkan, Elad; Olender, Tsviya; van Eijk, Kristel R.; Moisse, Matthieu; Farhan, Sali M. K.; Danino, Yehuda M.; Yanowski, Eran; Marmor-Kollet, Hagai; Rivkin, Natalia; Yacovzada, Nancy Sarah; Hung, Shu-Ting; Cooper-Knock, Johnathan; Yu, Chien-Hsiung; Louis, Cynthia; Masters, Seth L.; Kenna, Kevin P.; van der Spek, Rick A. A.; Sproviero, William; Al Khleifat, Ahmad; Iacoangeli, Alfredo; Shatunov, Aleksey; Jones, Ashley R.; [...]

    Whole-genome sequencing reveals that variants in the Interleukin 18 Receptor Accessory Protein 3′UTR protect against ALS

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    Springer Science and Business Media LLC, 2022

    Erschienen in: Nature Neuroscience

  16. Mc Cartney, Ann M.; Mahmoud, Medhat; Jochum, Michael; Agustinho, Daniel Paiva; Zorman, Barry; Al Khleifat, Ahmad; Dabbaghie, Fawaz; K Kesharwani, Rupesh; Smolka, Moritz; Dawood, Moez; Albin, Dreycey; Aliyev, Elbay; Almabrazi, Hakeem; Arslan, Ahmed; Balaji, Advait; Behera, Sairam; Billingsley, Kimberley; L Cameron, Daniel; Daw, Joyjit; T. Dawson, Eric; De Coster, Wouter; Du, Haowei; Dunn, Christopher; Esteban, Rocio; [...]

    An international virtual hackathon to build tools for the analysis of structural variants within species ranging from coronaviruses to vertebrates

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    F1000 Research Ltd, 2021

    Erschienen in: F1000Research

  17. Mc Cartney, Ann M.; Mahmoud, Medhat; Jochum, Michael; Agustinho, Daniel Paiva; Zorman, Barry; Al Khleifat, Ahmad; Dabbaghie, Fawaz; K Kesharwani, Rupesh; Smolka, Moritz; Dawood, Moez; Albin, Dreycey; Aliyev, Elbay; Almabrazi, Hakeem; Arslan, Ahmed; Balaji, Advait; Behera, Sairam; Billingsley, Kimberley; L Cameron, Daniel; Daw, Joyjit; T. Dawson, Eric; De Coster, Wouter; Du, Haowei; Dunn, Christopher; Esteban, Rocio; [...]

    An international virtual hackathon to build tools for the analysis of structural variants within species ranging from coronaviruses to vertebrates

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    F1000 Research Ltd, 2021

    Erschienen in: F1000Research

  18. Janel, Johnson O.; Chia, Ruth; Kumaran, Ravindran; Alahmady, Nada; Abramzon, Yevgeniya; Faghri, Faraz; Renton, Alan; Topp, Simon D.; Pliner, Hannah A.; Gibbs, J. Raphael; Ding, Jinhui; Smith, Nathan; Landeck, Natalie; Nalls, Michael A.; Cookson, Mark R.; Pletnikova, Olga; Troncoso, Juan; Scholz, Sonja W.; Sabir, Marya S.; Ahmed, Sarah; Dalgard, Clifton L.; Troakes, Claire; Jones, Ashley R.; Shatunov, Aleksey; [...]

    Mutations in the Sphingolipid Pathway Gene SPTLC1 are a Cause of Amyotrophic Lateral Sclerosis

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    Elsevier BV, 2019

    Erschienen in: SSRN Electronic Journal

  19. Dolzhenko, Egor; van Vugt, Joke J.F.A.; Shaw, Richard J.; Bekritsky, Mitchell A.; van Blitterswijk, Marka; Narzisi, Giuseppe; Ajay, Subramanian S.; Rajan, Vani; Lajoie, Bryan R.; Johnson, Nathan H.; Kingsbury, Zoya; Humphray, Sean J.; Schellevis, Raymond D.; Brands, William J.; Baker, Matt; Rademakers, Rosa; Kooyman, Maarten; Tazelaar, Gijs H.P.; van Es, Michael A.; McLaughlin, Russell; Sproviero, William; Shatunov, Aleksey; Jones, Ashley; Al Khleifat, Ahmad; [...]

    Detection of long repeat expansions from PCR-free whole-genome sequence data

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    Cold Spring Harbor Laboratory, 2017

    Erschienen in: Genome Research

  20. Tazelaar, Gijs H P; Boeynaems, Steven; De Decker, Mathias; van Vugt, Joke J F A; Kool, Lindy; Goedee, H Stephan; McLaughlin, Russell L; Sproviero, William; Iacoangeli, Alfredo; Moisse, Matthieu; Jacquemyn, Maarten; Daelemans, Dirk; Dekker, Annelot M; van der Spek, Rick A; Westeneng, Henk-Jan; Kenna, Kevin P; Assialioui, Abdelilah; Da Silva, Nica; Akçimen, Fulya; Al Khleifat, Ahmad; Al-Chalabi, Ammar; Andersen, Peter; Basak, A Nazli; Bauer, Denis C; [...]

    ATXN1 repeat expansions confer risk for amyotrophic lateral sclerosis and contribute to TDP-43 mislocalization

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    Oxford University Press (OUP), 2020

    Erschienen in: Brain Communications