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  1. Helbig, Katherine L.; Lauerer, Robert J.; Bahr, Jacqueline C.; Souza, Ivana A.; Myers, Candace T.; Uysal, Betül; Schwarz, Niklas; Gandini, Maria A.; Huang, Sun; Keren, Boris; Mignot, Cyril; Afenjar, Alexandra; Billette de Villemeur, Thierry; Héron, Delphine; Nava, Caroline; Valence, Stéphanie; Buratti, Julien; Fagerberg, Christina R.; Soerensen, Kristina P.; Kibaek, Maria; Kamsteeg, Erik-Jan; Koolen, David A.; Gunning, Boudewijn; Schelhaas, H. Jurgen; [...]

    De Novo Pathogenic Variants in CACNA1E Cause Developmental and Epileptic Encephalopathy with Contractures, Macrocephaly, and Dyskinesias

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    Elsevier BV, 2019

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics

  2. Helbig, Katherine L.; Lauerer, Robert J.; Bahr, Jacqueline C.; Souza, Ivana A.; Myers, Candace T.; Uysal, Betül; Schwarz, Niklas; Gandini, Maria A.; Huang, Sun; Keren, Boris; Mignot, Cyril; Afenjar, Alexandra; Billette de Villemeur, Thierry; Héron, Delphine; Nava, Caroline; Valence, Stéphanie; Buratti, Julien; Fagerberg, Christina R.; Soerensen, Kristina P.; Kibaek, Maria; Kamsteeg, Erik-Jan; Koolen, David A.; Gunning, Boudewijn; Schelhaas, H. Jurgen; [...]

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    Elsevier BV, 2018

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics