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  1. Martin, Paige B. [Verfasser:in]; Kigoshi-Tansho, Yu [Verfasser:in]; Sher, Roger B. [Verfasser:in]; Ravenscroft, Gianina [Verfasser:in]; Stauffer, Jennifer E. [Verfasser:in]; Kumar, Rajesh [Verfasser:in]; Yonashiro, Ryo [Verfasser:in]; Müller, Tina [Verfasser:in]; Griffith, Christopher [Verfasser:in]; Allen, William [Verfasser:in]; Pehlivan, Davut [Verfasser:in]; Haral, Tamar [Verfasser:in]; Zenker, Martin [Verfasser:in]; Howting, Denise [Verfasser:in]; Schanze, Denny [Verfasser:in]; Faqeih, Eissa A. [Verfasser:in]; Almontashiri, Naif A. M. [Verfasser:in]; Maroofian, Reza [Verfasser:in]; Houlden, Henry [Verfasser:in]; Mazaheri, Neda [Verfasser:in]; Galehdari, Hamid [Verfasser:in]; Douglas, Ganka [Verfasser:in]; Posey, Jennifer E. [Verfasser:in]; Ryan, Monique [Verfasser:in]; [...]

    NEMF mutations that impair ribosome-associated quality control are associated with neuromuscular disease

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    15 September 2020

    Erschienen in: Nature Communications ; 11(2020) Artikel-Nummer 4625, 12 Seiten

  11. Vakharia, Mili; Pehlivan, Davut; Hoyos-Martinez, Alfonso; Glaze, Daniel G.; Tosur, Mustafa

    New-Onset Diabetes Presenting With Hyperosmolar Hyperglycemic State in a Lean Adolescent With Atypical Rett Syndrome Using Antipsychotics

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    American Diabetes Association, 2022

    Erschienen in: Clinical Diabetes, 40 (2022) 4, Seite 503-507

  12. Karakas, Cemal; Takacs, Danielle; Edmondson, Ethan; Fisher, Kristen; Shukla, Nikita; Clark, Gary; Pehlivan, Davut

    Clinical Presentation, Neuroimaging Characteristics and Long-term Outcome in Pediatric Cerebral Venous Sinus Thrombosis: A Retrospective Study (P2.3-052)

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    Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health), 2019

    Erschienen in: Neurology, 92 (2019) 15_supplement

  16. Tugce Bozkurt‑Yozgatli; Davut Pehlivan; Richard A. Gibbs; Ugur Sezerman; Jennifer E. Posey; James R. Lupski; Zeynep Coban‑Akdemir

    Correction: Multilocus pathogenic variants contribute to intrafamilial clinical heterogeneity: a retrospective study of sibling pairs with neurodevelopmental disorders

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    2024

    Erschienen in: BMC Medical Genomics, 17 (2024) 1, Seite 1-6

  17. Bozkurt-Yozgatli, Tugce; Pehlivan, Davut; Gibbs, Richard A.; Sezerman, Ugur; Posey, Jennifer E.; Lupski, James R.; Coban-Akdemir, Zeynep

    Multilocus pathogenic variants contribute to intrafamilial clinical heterogeneity: a retrospective study of sibling pairs with neurodevelopmental disorders

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    Springer Science and Business Media LLC, 2024

    Erschienen in: BMC Medical Genomics, 17 (2024) 1

  18. Ak, Muharrem; Suter, Bernhard; Akturk, Zekeriya; Harris, Holly; Bowyer, Kristina; Mignon, Laurence; Pasupuleti, Sasidhar; Glaze, Daniel G.; Pehlivan, Davut

    Exploring the characteristics and most bothersome symptoms in MECP2 duplication syndrome to pave the path toward developing parent‐oriented outcome measures

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    Wiley, 2022

    Erschienen in: Molecular Genetics & Genomic Medicine, 10 (2022) 8

  20. Herman, Isabella; Marafi, Dana; Abdelsalam, Ghada; Mitani, Tadahiro; Calame, Daniel; Akdemir, Zeynep Coban; Pehlivan, Davut; Posey, Jennifer; Lupski, James

    Multilocus pathogenic variation in ZC4H2, MUSK, CAPN3, and NAV2 results in a blended phenotype of severe neurodevelopmental disorder with epilepsy, brain malformation, hypotonia, dysmorphism, and musculoskeletal abnormalities (2101)

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    Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health), 2021

    Erschienen in: Neurology, 96 (2021) 15_supplement