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  1. Kuseyri Hübschmann, Oya [Verfasser:in]; Horvath, Gabriella [Verfasser:in]; Cortès-Saladelafont, Elisenda [Verfasser:in]; Yıldız, Yılmaz [Verfasser:in]; Pons, Roser [Verfasser:in]; Friedman, Jennifer [Verfasser:in]; Mercimek-Andrews, Saadet [Verfasser:in]; Wong, Suet-Na [Verfasser:in]; Pearson, Toni S. [Verfasser:in]; Zafeiriou, Dimitrios I. [Verfasser:in]; Kulhánek, Jan [Verfasser:in]; Kurian, Manju A. [Verfasser:in]; López-Laso, Eduardo [Verfasser:in]; Oppebøen, Mari [Verfasser:in]; Kılavuz, Sebile [Verfasser:in]; Wassenberg, Tessa [Verfasser:in]; Goez, Helly [Verfasser:in]; Scholl-Bürgi, Sabine [Verfasser:in]; Porta, Francesco [Verfasser:in]; Honzík, Tomáš [Verfasser:in]; Santer, René [Verfasser:in]; Burlina, Alberto [Verfasser:in]; Sivri, H. Serap [Verfasser:in]; Leuzzi, Vincenzo [Verfasser:in]; [...]

    Insights into the expanding phenotypic spectrum of inherited disorders of biogenic amines

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    20 September 2021

    Erschienen in: Nature Communications ; 12(2021), Artikel-ID 5529, Seite 1-13

  5. Kwiatkowska, Joanna; Wierzba, Jolanta; Karaszewska, Anna; Kozlowski, Dariusz; Sykut-Cegielska, Jolanta; Stanko, Agnieszka

    Clinical course and cardiovascular outcomes in patients with the long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency

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    VM Media SP. zo.o VM Group SK, 2017

    Erschienen in: Cardiology Journal, 24 (2017) 1, Seite 101-104

  8. Bekiesinska-Figatowska, Monika; Duczkowski, Marek; Duczkowska, Agnieszka; Taybert, Joanna; Krzywdzinska, Amanda; Sykut-Cegielska, Jolanta

    Increasing the spectrum of white matter diseases with tigroid pattern on MRI: glutaric aciduria type 1 – case report

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    Springer Science and Business Media LLC, 2021

    Erschienen in: BMC Pediatrics, 21 (2021) 1

  10. Baran, Aleksandra; Czech, Marcin; Kooiker, Coen; Hołownia, Malwina; Sykut- Cegielska, Jolanta

    Bridging East with West of Europe – a comparison of orphan drugs policies in Poland, Russia and the Netherlands

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    Polish Pharmaceutical Society, 2018

    Erschienen in: Acta Poloniae Pharmaceutica - Drug Research, 75 (2018) 6, Seite 1409-1422

  12. Swango, Katie L.; Demirkol, Mübeccel; Hüner, Gülden; Pronicka, E.; Sykut-Cegielska, Jolanta; Schulze, Andreas; Wolf, B.

    Partial biotinidase deficiency is usually due to the D444H mutation in the biotinidase gene

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    Springer Science and Business Media LLC, 1998

    Erschienen in: Human Genetics, 102 (1998) 5, Seite 571-575

  13. Jezela-Stanek, Aleksandra; Suchoń, Lidia; Sobczyńska-Tomaszewska, Agnieszka; Czerska, Kamila; Kuśmierska, Katarzyna; Taybert, Joanna; Ołtarzewski, Mariusz; Sykut-Cegielska, Jolanta

    Molecular Background and Disease Prevalence of Biotinidase Deficiency in a Polish Population—Data Based on the National Newborn Screening Programme

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    MDPI AG, 2022

    Erschienen in: Genes, 13 (2022) 5, Seite 802

  14. Tumienė, Birutė; del Toro Riera, Mireia; Grikiniene, Jurgita; Samaitienė-Aleknienė, Rūta; Praninskienė, Rūta; Monavari, Ahmad Ardeshir; Sykut-Cegielska, Jolanta

    Multidisciplinary Care of Patients with Inherited Metabolic Diseases and Epilepsy: Current Perspectives

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    Informa UK Limited, 2022

    Erschienen in: Journal of Multidisciplinary Healthcare, Volume 15 (2022), Seite 553-566

  15. Szypowska, Agnieszka; Franek, Edward; J. Grzeszczak, Władysław; Zięba, Mariusz; Filipow, Winicjusz; Kabicz, Paweł; Więckowska, Barbara; Sykut-Cegielska, Jolanta; Taybert, Joanna

    Treatment of classic phenylketonuria in Poland in the years 2009–2015 based on the database of the Polish National Health Fund

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    Termedia Sp. z.o.o., 2020

    Erschienen in: Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism, 26 (2020) 3, Seite 118-124

  16. Szypowska, Agnieszka; Franek, Edward; Grzeszczak, Władysław; Filipow, Winicjusz; Zięba, Mariusz; Kabicz, Paweł; Więckowska, Barbara; Sykut-Cegielska, Jolanta; Taybert, Joanna

    Medical care of patients with disorders of aromatic amino acid metabolism: a report based on the Polish National Health Fund data records

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    Termedia Sp. z.o.o., 2018

    Erschienen in: Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism, 24 (2018) 3, Seite 118-125

  17. Bik-Multanowski, Miroslaw; Jamroz, Ewa; Kaluzny, Lukasz; Pronicka, Ewa; Rokicki, Dariusz; Starostecka, Ewa; Sykut-Cegielska, Jolanta; Walczak, Mieczyslaw

    Patient's weight can decide about spending millions on enzyme replacement therapy in MPS II

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    Elsevier BV, 2016

    Erschienen in: Molecular Genetics and Metabolism Reports, 6 (2016), Seite 5-7

  18. Buraczewska, Marta; Szymanska, Ewa; Brandt, Agnieszka; Jarosz-Chobot, Przemyslawa; Sykut-Cegielska, Jolanta; Barg, Ewa; Borowiec, Maciej; Młynarski, Wojciech; Myśliwiec, Małgorzata

    Wrodzony hiperinsulinizm — próba optymalizacji diagnostyki i leczenia u polskich pacjentów

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    VM Media SP. zo.o VM Group SK, 2015

    Erschienen in: Endokrynologia Polska, 66 (2015) 4, Seite 322-328

  19. Mazur, Artur; Jarochowicz, Sabina; Ołtarzewski, Mariusz; Sykut-Cegielska, Jolanta; Gradowska, Wanda; Januszek-Trzciąkowska, Aleksandra; O’Malley, Grace; Kwolek, Andrzej

    An Investigation of the Neurological and Neuropsychiatric Disturbances in Adults with Undiagnosed and/or Untreated Phenylketonuria in Poland : Journal of Applied Research in Intellectual Disabilities : Journal of Applied Research in Intellectual Disabilities

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    Wiley, 2011

    Erschienen in: Journal of Applied Research in Intellectual Disabilities, 24 (2011) 5, Seite 482-488

  20. Pronicka, Ewa; Adamowicz, Maciej; Kowalik, Agnieszka; Płoski, Rafał; Radomyska, Barbara; Rogaszewska, Małgorzata; Rokicki, Dariusz; Sykut-Cegielska, Jolanta

    Elevated Carbohydrate-Deficient Transferrin (CDT) and Its Normalization on Dietary Treatment as a Useful Biochemical Test for Hereditary Fructose Intolerance and Galactosemia

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    Springer Science and Business Media LLC, 2007

    Erschienen in: Pediatric Research, 62 (2007) 1, Seite 101-105