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  1. Li, Dong; Wang, Qin; Gong, Naihua N.; Kurolap, Alina; Feldman, Hagit Baris; Boy, Nikolas; Brugger, Melanie; Grand, Katheryn; McWalter, Kirsty; Guillen Sacoto, Maria J.; Wakeling, Emma; Hurst, Jane; March, Michael E.; Bhoj, Elizabeth J.; Nowaczyk, Małgorzata J. M.; Gonzaga-Jauregui, Claudia; Mathew, Mariam; Dava-Wala, Ashita; Siemon, Amy; Bartholomew, Dennis; Huang, Yue; Lee, Hane; Martinez-Agosto, Julian A.; Schwaibold, Eva M. C.; [...]

    Pathogenic variants in SMARCA5 , a chromatin remodeler, cause a range of syndromic neurodevelopmental features

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    American Association for the Advancement of Science (AAAS), 2021

    Erschienen in: Science Advances