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  1. Walker, Charles Houlden [Verfasser:in] ; Romilly, Samuel Sir [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Protheroe, Edward [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Davis, Richard Hart [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Hunt, Henry [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]

    An independent address to the electors of Bristol, upon the state of the representation of the people : with free remarks upon the present candidates, Sir Samuel Romilly, Edw. Protheroe, Esq., Richard Hart Davis, Esq., Henry Hunt, Esq

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    S.l.: s.n, [1812] ; Farmington Hills, Mich: Thomson Gale

  2. Efthymiou, Stephanie [Verfasser:in]; Schmidts, Miriam [Verfasser:in]; Edvardson, Simon [Verfasser:in]; Nolano, Maria [Verfasser:in]; Devaux, Jerome [Verfasser:in]; Houlden, Henry [Verfasser:in]

    Biallelic mutations in neurofascin cause neurodevelopmental impairment and peripheral demyelination

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    Oxford: Oxford University Press, 2019

    Erschienen in: Brain ; 142, 10 (2019), 2948-2964

  3. Nagy, Sara [Verfasser:in]; Lau, Tracy [Verfasser:in]; Alavi, Shahryar [Verfasser:in]; Karimiani, Ehsan Ghayoor [Verfasser:in]; Vallian, Jalal [Verfasser:in]; Ng, Bobby G. [Verfasser:in]; Noroozi Asl, Samaneh [Verfasser:in]; Akhondian, Javad [Verfasser:in]; Bahreini, Amir [Verfasser:in]; Yaghini, Omid [Verfasser:in]; Uapinyoying, Prech [Verfasser:in]; Boennemann, Carsten G. [Verfasser:in]; Freeze, Hudson H. [Verfasser:in]; Dissanayake, Vajira H. W. [Verfasser:in]; Sirisena, Nirmala D. [Verfasser:in]; Schmidts, Miriam [Verfasser:in]; Houlden, Henry [Verfasser:in]; Moreno‐De‐Luca, Andres [Verfasser:in]; Maroofian, Reza [Verfasser:in]

    A recurrent homozygous missense DPM3 variant leads to muscle and brain disease

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    Oxford: Wiley, 2022

    Erschienen in: Clinical genetics ; 102, 6 (2022), 530-536

  4. Saffari, Afshin [Verfasser:in]; Kellner, Melanie [Verfasser:in]; Jordan, Catherine [Verfasser:in]; Rosengarten, Helena [Verfasser:in]; Mo, Alisa [Verfasser:in]; Zhang, Bo [Verfasser:in]; Strelko, Oleksandr [Verfasser:in]; Neuser, Sonja Anna [Verfasser:in]; Davis, Marie Y [Verfasser:in]; Yoshikura, Nobuaki [Verfasser:in]; Futamura, Naonobu [Verfasser:in]; Takeuchi, Tomoya [Verfasser:in]; Nabatame, Shin [Verfasser:in]; Ishiura, Hiroyuki [Verfasser:in]; Tsuji, Shoji [Verfasser:in]; Aldeen, Huda Shujaa [Verfasser:in]; Cali, Elisa [Verfasser:in]; Rocca, Clarissa [Verfasser:in]; Houlden, Henry [Verfasser:in]; Efthymiou, Stephanie [Verfasser:in]; Assmann, Birgit [Verfasser:in]; Yoon, Grace [Verfasser:in]; Trombetta, Bianca A [Verfasser:in]; Kivisäkk, Pia [Verfasser:in]; [...]

    The clinical and molecular spectrum of ZFYVE26-associated hereditary spastic paraplegia : SPG15

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    May 2023

    Erschienen in: Brain ; 146(2023), 5 vom: Mai, Seite 2003-2015

  5. Martin, Paige B. [Verfasser:in]; Kigoshi-Tansho, Yu [Verfasser:in]; Sher, Roger B. [Verfasser:in]; Ravenscroft, Gianina [Verfasser:in]; Stauffer, Jennifer E. [Verfasser:in]; Kumar, Rajesh [Verfasser:in]; Yonashiro, Ryo [Verfasser:in]; Müller, Tina [Verfasser:in]; Griffith, Christopher [Verfasser:in]; Allen, William [Verfasser:in]; Pehlivan, Davut [Verfasser:in]; Haral, Tamar [Verfasser:in]; Zenker, Martin [Verfasser:in]; Howting, Denise [Verfasser:in]; Schanze, Denny [Verfasser:in]; Faqeih, Eissa A. [Verfasser:in]; Almontashiri, Naif A. M. [Verfasser:in]; Maroofian, Reza [Verfasser:in]; Houlden, Henry [Verfasser:in]; Mazaheri, Neda [Verfasser:in]; Galehdari, Hamid [Verfasser:in]; Douglas, Ganka [Verfasser:in]; Posey, Jennifer E. [Verfasser:in]; Ryan, Monique [Verfasser:in]; [...]

    NEMF mutations that impair ribosome-associated quality control are associated with neuromuscular disease

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    15 September 2020

    Erschienen in: Nature Communications ; 11(2020) Artikel-Nummer 4625, 12 Seiten

  6. Mingardo, Enrico [Verfasser:in]; Beaman, Glenda [Verfasser:in]; Grote, Philip [Verfasser:in]; Nordenskjöld, Agneta [Verfasser:in]; Newman, William [Verfasser:in]; Woolf, Adrian S. [Verfasser:in]; Eckstein, Markus [Verfasser:in]; Hilger, Alina C. [Verfasser:in]; Dworschak, Gabriel C. [Verfasser:in]; Rösch, Wolfgang [Verfasser:in]; Ebert, Anne-Karolin [Verfasser:in]; Stein, Raimund [Verfasser:in]; Brusco, Alfredo [Verfasser:in]; Di Grazia, Massimo [Verfasser:in]; Tamer, Ali [Verfasser:in]; Torres, Federico M. [Verfasser:in]; Hernandez, Jose L. [Verfasser:in]; Erben, Philipp [Verfasser:in]; Maj, Carlo [Verfasser:in]; Olmos, Jose M. [Verfasser:in]; Riancho, Jose A. [Verfasser:in]; Valero, Carmen [Verfasser:in]; Hostettler, Isabel C. [Verfasser:in]; Houlden, Henry [Verfasser:in]; [...]

    A genome-wide association study with tissue transcriptomics identifies genetic drivers for classic bladder exstrophy

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    09 November 2022

    Erschienen in: Communications biology ; 5(2022) vom: Nov., Artikel-ID 1203, Seite 1-11