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  1. Coignard, Juliette; Lush, Michael; Beesley, Jonathan; O’Mara, Tracy A.; Dennis, Joe; Tyrer, Jonathan P.; Barnes, Daniel R.; McGuffog, Lesley; Leslie, Goska; Bolla, Manjeet K.; Adank, Muriel A.; Agata, Simona; Ahearn, Thomas; Aittomäki, Kristiina; Andrulis, Irene L.; Anton-Culver, Hoda; Arndt, Volker; Arnold, Norbert; Aronson, Kristan J.; Arun, Banu K.; Augustinsson, Annelie; Azzollini, Jacopo; Barrowdale, Daniel; Baynes, Caroline; [...]

    A case-only study to identify genetic modifiers of breast cancer risk for BRCA1/BRCA2 mutation carriers

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    Springer Science and Business Media LLC, 2021

    Erschienen in: Nature Communications

  2. Figlioli, Gisella; Bogliolo, Massimo; Catucci, Irene; Caleca, Laura; Lasheras, Sandra Viz; Pujol, Roser; Kiiski, Johanna I.; Muranen, Taru A.; Barnes, Daniel R.; Dennis, Joe; Michailidou, Kyriaki; Bolla, Manjeet K.; Leslie, Goska; Aalfs, Cora M.; Balleine, Rosemary; Baxter, Robert; Braye, Stephen; Carpenter, Jane; Dahlstrom, Jane; Forbes, John; Lee, C. Soon; Marsh, Deborah; Morey, Adrienne; Pathmanathan, Nirmala; [...]

    The FANCM:p.Arg658* truncating variant is associated with risk of triple-negative breast cancer

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    Springer Science and Business Media LLC, 2019

    Erschienen in: npj Breast Cancer

  3. Mishra, Aniket; Malik, Rainer; Hachiya, Tsuyoshi; Jürgenson, Tuuli; Namba, Shinichi; Posner, Daniel C.; Kamanu, Frederick K.; Koido, Masaru; Le Grand, Quentin; Shi, Mingyang; He, Yunye; Georgakis, Marios K.; Caro, Ilana; Krebs, Kristi; Liaw, Yi-Ching; Vaura, Felix C.; Lin, Kuang; Winsvold, Bendik Slagsvold; Srinivasasainagendra, Vinodh; Parodi, Livia; Bae, Hee-Joon; Chauhan, Ganesh; Chong, Michael R.; Tomppo, Liisa; [...]

    Publisher Correction: Stroke genetics informs drug discovery and risk prediction across ancestries

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    Springer Science and Business Media LLC, 2022

    Erschienen in: Nature

  4. Mishra, Aniket; Malik, Rainer; Hachiya, Tsuyoshi; Jürgenson, Tuuli; Namba, Shinichi; Posner, Daniel C.; Kamanu, Frederick K.; Koido, Masaru; Le Grand, Quentin; Shi, Mingyang; He, Yunye; Georgakis, Marios K.; Caro, Ilana; Krebs, Kristi; Liaw, Yi-Ching; Vaura, Felix C.; Lin, Kuang; Winsvold, Bendik Slagsvold; Srinivasasainagendra, Vinodh; Parodi, Livia; Bae, Hee-Joon; Chauhan, Ganesh; Chong, Michael R.; Tomppo, Liisa; [...]

    Stroke genetics informs drug discovery and risk prediction across ancestries

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    Springer Science and Business Media LLC, 2022

    Erschienen in: Nature

  5. Bastard, Paul; Rosen, Lindsey B.; Zhang, Qian; Michailidis, Eleftherios; Hoffmann, Hans-Heinrich; Zhang, Yu; Dorgham, Karim; Philippot, Quentin; Rosain, Jérémie; Béziat, Vivien; Manry, Jérémy; Shaw, Elana; Haljasmägi, Liis; Peterson, Pärt; Lorenzo, Lazaro; Bizien, Lucy; Trouillet-Assant, Sophie; Dobbs, Kerry; de Jesus, Adriana Almeida; Belot, Alexandre; Kallaste, Anne; Catherinot, Emilie; Tandjaoui-Lambiotte, Yacine; Le Pen, Jeremie; [...]

    Autoantibodies against type I IFNs in patients with life-threatening COVID-19

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    American Association for the Advancement of Science (AAAS), 2020

    Erschienen in: Science

  6. Zhang, Qian; Bastard, Paul; Liu, Zhiyong; Le Pen, Jérémie; Moncada-Velez, Marcela; Chen, Jie; Ogishi, Masato; Sabli, Ira K. D.; Hodeib, Stephanie; Korol, Cecilia; Rosain, Jérémie; Bilguvar, Kaya; Ye, Junqiang; Bolze, Alexandre; Bigio, Benedetta; Yang, Rui; Arias, Andrés Augusto; Zhou, Qinhua; Zhang, Yu; Onodi, Fanny; Korniotis, Sarantis; Karpf, Léa; Philippot, Quentin; Chbihi, Marwa; [...]

    Inborn errors of type I IFN immunity in patients with life-threatening COVID-19

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    American Association for the Advancement of Science (AAAS), 2020

    Erschienen in: Science

  7. Matuozzo, Daniela; Talouarn, Estelle; Marchal, Astrid; Zhang, Peng; Manry, Jeremy; Seeleuthner, Yoann; Zhang, Yu; Bolze, Alexandre; Chaldebas, Matthieu; Milisavljevic, Baptiste; Gervais, Adrian; Bastard, Paul; Asano, Takaki; Bizien, Lucy; Barzaghi, Federica; Abolhassani, Hassan; Tayoun, Ahmad Abou; Aiuti, Alessandro; Darazam, Ilad Alavi; Allende, Luis M.; Alonso-Arias, Rebeca; Arias, Andrés Augusto; Aytekin, Gokhan; Bergman, Peter; [...]

    Correction: Rare predicted loss-of-function variants of type I IFN immunity genes are associated with life-threatening COVID-19

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    Springer Science and Business Media LLC, 2024

    Erschienen in: Genome Medicine

  8. Matuozzo, Daniela; Talouarn, Estelle; Marchal, Astrid; Zhang, Peng; Manry, Jeremy; Seeleuthner, Yoann; Zhang, Yu; Bolze, Alexandre; Chaldebas, Matthieu; Milisavljevic, Baptiste; Gervais, Adrian; Bastard, Paul; Asano, Takaki; Bizien, Lucy; Barzaghi, Federica; Abolhassani, Hassan; Abou Tayoun, Ahmad; Aiuti, Alessandro; Alavi Darazam, Ilad; Allende, Luis M.; Alonso-Arias, Rebeca; Arias, Andrés Augusto; Aytekin, Gokhan; Bergman, Peter; [...]

    Rare predicted loss-of-function variants of type I IFN immunity genes are associated with life-threatening COVID-19

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    Springer Science and Business Media LLC, 2023

    Erschienen in: Genome Medicine

  9. Chalos, Vicky; Venema, Esmee; Mulder, Maxim J. H. L.; Roozenbeek, Bob; Steyerberg, Ewout W.; Wermer, Marieke J. H.; Lycklama à Nijeholt, Geert J.; van der Worp, H. Bart; Goyal, Mayank; Campbell, Bruce C. V.; Muir, Keith W.; Guillemin, Francis; Bracard, Serge; White, Philip; Dávalos, Antoni; Jovin, Tudor G.; Hill, Michael D.; Mitchell, Peter J.; Demchuk, Andrew M.; Saver, Jeffrey L.; van der Lugt, Aad; Brown, Scott; Dippel, Diederik W. J.; Lingsma, Hester F.; [...]

    Development and Validation of a Postprocedural Model to Predict Outcome After Endovascular Treatment for Ischemic Stroke

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    American Medical Association (AMA), 2023

    Erschienen in: JAMA Neurology

  10. Manry, Jérémy; Bastard, Paul; Gervais, Adrian; Le Voyer, Tom; Rosain, Jérémie; Philippot, Quentin; Michailidis, Eleftherios; Hoffmann, Hans-Heinrich; Eto, Shohei; Garcia-Prat, Marina; Bizien, Lucy; Parra-Martínez, Alba; Yang, Rui; Haljasmägi, Liis; Migaud, Mélanie; Särekannu, Karita; Maslovskaja, Julia; de Prost, Nicolas; Tandjaoui-Lambiotte, Yacine; Luyt, Charles-Edouard; Amador-Borrero, Blanca; Gaudet, Alexandre; Poissy, Julien; Morel, Pascal; [...]

    The risk of COVID-19 death is much greater and age dependent with type I IFN autoantibodies

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    Proceedings of the National Academy of Sciences, 2022

    Erschienen in: Proceedings of the National Academy of Sciences