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  1. Rego, Shannon; Dagan-Rosenfeld, Orit; Zhou, Wenyu; Sailani, M. Reza; Limcaoco, Patricia; Colbert, Elizabeth; Avina, Monika; Wheeler, Jessica; Craig, Colleen; Salins, Denis; Röst, Hannes L.; Dunn, Jessilyn; McLaughlin, Tracey; Steinmetz, Lars M.; Bernstein, Jonathan A.; Snyder, Michael P.

    High-frequency actionable pathogenic exome variants in an average-risk cohort

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    Cold Spring Harbor Laboratory, 2018

    Erschienen in: Molecular Case Studies

  2. Li, Xiao; Dunn, Jessilyn; Salins, Denis; Zhou, Gao; Zhou, Wenyu; Schüssler-Fiorenza Rose, Sophia Miryam; Perelman, Dalia; Colbert, Elizabeth; Runge, Ryan; Rego, Shannon; Sonecha, Ria; Datta, Somalee; McLaughlin, Tracey; Snyder, Michael P.

    Digital Health: Tracking Physiomes and Activity Using Wearable Biosensors Reveals Useful Health-Related Information

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    Public Library of Science (PLoS), 2017

    Erschienen in: PLOS Biology

  3. Szot, Justin O.; Slavotinek, Anne; Chong, Karen; Brandau, Oliver; Nezarati, Marjan; Cueto‐González, Anna M.; Patel, Millan S.; Devine, Walter P.; Rego, Shannon; Acyinena, Alicia P.; Shannon, Patrick; Myles‐Reid, Diane; Blaser, Susan; Mieghem, Tim V.; Yavuz‐Kienle, Halenur; Skladny, Heyko; Miller, Kristen; Riera, Miereia D. T.; Martínez, Silvia A.; Tizzano, Eduardo F.; Dupuis, Lucie; James Stavropoulos, Dimitri; McNiven, Vanda; Mendoza‐Londono, Roberto; [...]

    New cases that expand the genotypic and phenotypic spectrum of Congenital NAD Deficiency Disorder

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    Hindawi Limited, 2021

    Erschienen in: Human Mutation

  4. O’Daniel, Julianne M.; Ackerman, Sara; Desrosiers, Lauren R.; Rego, Shannon; Knight, Sara J.; Mollison, Lonna; Byfield, Grace; Anderson, Katherine P.; Danila, Maria I.; Horowitz, Carol R.; Joseph, Galen; Lamoure, Grace; Lindberg, Nangel M.; McMullen, Carmit K.; Mittendorf, Kathleen F.; Ramos, Michelle A.; Robinson, Mimsie; Sillari, Catherine; Madden, Ebony B.

    Integration of stakeholder engagement from development to dissemination in genomic medicine research: Approaches and outcomes from the CSER Consortium

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    Elsevier BV, 2022

    Erschienen in: Genetics in Medicine

  5. Suckiel, Sabrina A.; O’Daniel, Julianne M.; Donohue, Katherine E.; Gallagher, Katie M.; Gilmore, Marian J.; Hendon, Laura G.; Joseph, Galen; Lianoglou, Billie R.; Mathews, Jennifer M.; Norton, Mary E.; Odgis, Jacqueline A.; Poss, Alexis F.; Rego, Shannon; Scollon, Sarah; Yip, Tiffany; Amendola, Laura M.

    Genomic Sequencing Results Disclosure in Diverse and Medically Underserved Populations: Themes, Challenges, and Strategies from the CSER Consortium

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    MDPI AG, 2021

    Erschienen in: Journal of Personalized Medicine

  6. Biesecker, Barbara B.; Lillie, Sarah E.; Amendola, Laura M.; Donohue, Katherine E.; East, Kelly M.; Foreman, Ann Katherine M.; Gilmore, Marian J.; Greve, Veronica; Liangolou, Billie; O'Daniel, Julianne M.; Odgis, Jacqueline A.; Rego, Shannon; Rolf, Bradley; Scollon, Sarah; Suckiel, Sabrina A.; Zepp, Jamilyn; Joseph, Galen

    A review and definition of ‘usual care’ in genetic counseling trials to standardize use in research

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    Wiley, 2021

    Erschienen in: Journal of Genetic Counseling

  7. Sailani, M. Reza; Jahanbani, Fereshteh; Abbott, Charles W.; Lee, Hayan; Zia, Amin; Rego, Shannon; Winkelmann, Juliane; Hopfner, Franziska; Khan, Tahir N.; Katsanis, Nicholas; Müller, Stefanie H.; Berg, Daniela; Lyman, Katherine M.; Mychajliw, Christian; Deuschl, Günther; Bernstein, Jonathan A.; Kuhlenbäumer, Gregor; Snyder, Michael P.

    Candidate variants in TUB are associated with familial tremor

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    Public Library of Science (PLoS), 2020

    Erschienen in: PLOS Genetics

  8. Reza Sailani, M.; Jahanbani, Fereshteh; Nasiri, Jafar; Behnam, Mahdiyeh; Salehi, Mansoor; Sedghi, Maryam; Hoseinzadeh, Majid; Takahashi, Shinichi; Zia, Amin; Gruber, Joshua; Lynch, Janet Linnea; Lam, Daniel; Winkelmann, Juliane; Amirkiai, Semira; Pang, Baoxu; Rego, Shannon; Mazroui, Safoura; Bernstein, Jonathan A.; Snyder, Michael P.

    Association of AHSG with alopecia and mental retardation (APMR) syndrome

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    Springer Science and Business Media LLC, 2017

    Erschienen in: Human Genetics

  9. Schüssler-Fiorenza Rose, Sophia Miryam; Contrepois, Kévin; Moneghetti, Kegan J.; Zhou, Wenyu; Mishra, Tejaswini; Mataraso, Samson; Dagan-Rosenfeld, Orit; Ganz, Ariel B.; Dunn, Jessilyn; Hornburg, Daniel; Rego, Shannon; Perelman, Dalia; Ahadi, Sara; Sailani, M. Reza; Zhou, Yanjiao; Leopold, Shana R.; Chen, Jieming; Ashland, Melanie; Christle, Jeffrey W.; Avina, Monika; Limcaoco, Patricia; Ruiz, Camilo; Tan, Marilyn; Butte, Atul J.; [...]

    A longitudinal big data approach for precision health

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    Springer Science and Business Media LLC, 2019

    Erschienen in: Nature Medicine

  10. Morris, Emma C; Tendeiro-Rego, Rita; Richardson, Rachel; Fox, Thomas A; Sillito, Francesca; Holler, Angelika; Thomas, Sharyn; Xue, Shao-An; Martínez-Dávila, Irma Alicia; Nicholson, Emma; Ahmadi, Mandana; King, Judith; Kottaridis, Panagiotis; Chakraverty, Ronjon; Thomson, Kirsty; Robinson, Stephen; Virchis, Andres E.; Khwaja, Asim; Quaye, Michelle; Zhan, Hong; Qasim, Waseem; Himoudi, Nourredine; Barry, Jacqueline; Mount, Natalie; [...]

    A Phase I Study Evaluating the Safety and Persistence of Allorestricted WT1-TCR Gene Modified Autologous T Cells in Patients with High-Risk Myeloid Malignancies Unsuitable for Allogeneic Stem Cell Transplantation

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    American Society of Hematology, 2019

    Erschienen in: Blood

  11. Webber, Elizabeth M.; Hunter, Jessica Ezzell; Biesecker, Leslie G.; Buchanan, Adam H.; Clarke, Elizabeth V.; Currey, Erin; Dagan‐Rosenfeld, Orit; Lee, Kristy; Lindor, Noralane M.; Martin, Christa Lese; Milosavljevic, Aleksandar; Mittendorf, Kathleen F.; Muessig, Kristin R.; O'Daniel, Julianne M.; Patel, Ronak Y.; Ramos, Erin M.; Rego, Shannon; Slavotinek, Anne M.; Sobriera, Nara Lygia M.; Weaver, Meredith A.; Williams, Marc S.; Evans, James P.; Goddard, Katrina A. B.

    Evidence‐based assessments of clinical actionability in the context of secondary findings: Updates from ClinGen's Actionability Working Group

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    Hindawi Limited, 2018

    Erschienen in: Human Mutation

  12. Piening, Brian D.; Zhou, Wenyu; Contrepois, Kévin; Röst, Hannes; Gu Urban, Gucci Jijuan; Mishra, Tejaswini; Hanson, Blake M.; Bautista, Eddy J.; Leopold, Shana; Yeh, Christine Y.; Spakowicz, Daniel; Banerjee, Imon; Chen, Cynthia; Kukurba, Kimberly; Perelman, Dalia; Craig, Colleen; Colbert, Elizabeth; Salins, Denis; Rego, Shannon; Lee, Sunjae; Zhang, Cheng; Wheeler, Jessica; Sailani, M. Reza; Liang, Liang; [...]

    Integrative Personal Omics Profiles during Periods of Weight Gain and Loss

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    Elsevier BV, 2018

    Erschienen in: Cell Systems

  13. Slavotinek, Anne; Rego, Shannon; Sahin-Hodoglugil, Nuriye; Kvale, Mark; Lianoglou, Billie; Yip, Tiffany; Hoban, Hannah; Outram, Simon; Anguiano, Beatrice; Chen, Flavia; Michelson, Jeremy; Cilio, Roberta M.; Curry, Cynthia; Gallagher, Renata C.; Gardner, Marisa; Kuperman, Rachel; Mendelsohn, Bryce; Sherr, Elliott; Shieh, Joseph; Strober, Jonathan; Tam, Allison; Tenney, Jessica; Weiss, William; Whittle, Amy; [...]

    Author Correction: Diagnostic yield of pediatric and prenatal exome sequencing in a diverse population

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    Springer Science and Business Media LLC, 2023

    Erschienen in: npj Genomic Medicine

  14. Slavotinek, Anne; Rego, Shannon; Sahin-Hodoglugil, Nuriye; Kvale, Mark; Lianoglou, Billie; Yip, Tiffany; Hoban, Hannah; Outram, Simon; Anguiano, Beatrice; Chen, Flavia; Michelson, Jeremy; Cilio, Roberta M.; Curry, Cynthia; Gallagher, Renata C.; Gardner, Marisa; Kuperman, Rachel; Mendelsohn, Bryce; Sherr, Elliott; Shieh, Joseph; Strober, Jonathan; Tam, Allison; Tenney, Jessica; Weiss, William; Whittle, Amy; [...]

    Diagnostic yield of pediatric and prenatal exome sequencing in a diverse population

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    Springer Science and Business Media LLC, 2023

    Erschienen in: npj Genomic Medicine

  15. Zhou, Wenyu; Sailani, M. Reza; Contrepois, Kévin; Zhou, Yanjiao; Ahadi, Sara; Leopold, Shana R.; Zhang, Martin J.; Rao, Varsha; Avina, Monika; Mishra, Tejaswini; Johnson, Jethro; Lee-McMullen, Brittany; Chen, Songjie; Metwally, Ahmed A.; Tran, Thi Dong Binh; Nguyen, Hoan; Zhou, Xin; Albright, Brandon; Hong, Bo-Young; Petersen, Lauren; Bautista, Eddy; Hanson, Blake; Chen, Lei; Spakowicz, Daniel; [...]

    Longitudinal multi-omics of host–microbe dynamics in prediabetes

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    Springer Science and Business Media LLC, 2019

    Erschienen in: Nature

  16. Tessadori, Federico; Duran, Karen; Knapp, Karen; Fellner, Matthias; Smithson, Sarah; Beleza Meireles, Ana; Elting, Mariet W.; Waisfisz, Quinten; O’Donnell-Luria, Anne; Nowak, Catherine; Douglas, Jessica; Ronan, Anne; Brunet, Theresa; Kotzaeridou, Urania; Svihovec, Shayna; Saenz, Margarita S.; Thiffault, Isabelle; Del Viso, Florencia; Devine, Patrick; Rego, Shannon; Tenney, Jessica; van Haeringen, Arie; Ruivenkamp, Claudia A.L.; Koene, Saskia; [...]

    Recurrent de novo missense variants across multiple histone H4 genes underlie a neurodevelopmental syndrome

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    Elsevier BV, 2022

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics

  17. Castilla-Vallmanya, Laura; Selmer, Kaja K.; Dimartino, Clémantine; Rabionet, Raquel; Blanco-Sánchez, Bernardo; Yang, Sandra; Reijnders, Margot R.F.; van Essen, Antonie J.; Oufadem, Myriam; Vigeland, Magnus D.; Stadheim, Barbro; Houge, Gunnar; Cox, Helen; Kingston, Helen; Clayton-Smith, Jill; Innis, Jeffrey W.; Iascone, Maria; Cereda, Anna; Gabbiadini, Sara; Chung, Wendy K.; Sanders, Victoria; Charrow, Joel; Bryant, Emily; Millichap, John; [...]

    Phenotypic spectrum and transcriptomic profile associated with germline variants in TRAF7

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    Elsevier BV, 2020

    Erschienen in: Genetics in Medicine

  18. Cochrane, Shannon K.; Chen, Shyh‐Huei; Fitzgerald, Jodi D.; Dodson, John A.; Fielding, Roger A.; King, Abby C.; McDermott, Mary M.; Manini, Todd M.; Marsh, Anthony P.; Newman, Anne B.; Pahor, Marco; Tudor‐Locke, Catrine; Ambrosius, Walter T.; Buford, Thomas W.; Espeland, Mark A.; Applegate, William; Beavers, Daniel P.; Byington, Robert P.; Cook, Delilah; Furberg, Curt D.; Harvin, Lea N.; Henkin, Leora; Hepler, John; Hsu, Fang‐Chi; [...]

    Association of Accelerometry‐Measured Physical Activity and Cardiovascular Events in Mobility‐Limited Older Adults: The LIFE (Lifestyle Interventions and Independence for Elders) Study

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    Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health), 2017

    Erschienen in: Journal of the American Heart Association

  19. Corbett, Duane B; Rejeski, W Jack; Tudor-Locke, Catrine; Glynn, Nancy W; Kritchevsky, Stephen B; McDermott, Mary M; Church, Timothy S; Fielding, Roger A; Gill, Thomas M; King, Abby C; Miller, Michael E; Chen, Haiying; Pahor, Marco; Manini, Todd M; Pahor, Marco; Guralnik, Jack M; Leeuwenburgh, Christiaan; Caudle, Connie; Crump, Lauren; Holmes, Latonia; Lee, Jocelyn; Lu, Ching-ju; Salem, Winston; Miller, Michael E; [...]

    Social Participation Modifies the Effect of a Structured Physical Activity Program on Major Mobility Disability Among Older Adults: Results From the LIFE Study

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    Oxford University Press (OUP), 2018

    Erschienen in: The Journals of Gerontology: Series B

  20. Marcus, Dennis M.; Silva, Paolo S.; Liu, Danni; Aiello, Lloyd Paul; Antoszyk, Andrew; Elman, Michael; Friedman, Scott; Glassman, Adam R.; Googe, Joseph M.; Jampol, Lee Merrill; Martin, Daniel F.; Melia, Michele; Preston, Carin M.; Wykoff, Charles C.; Sun, Jennifer K.; Harara, Abla M; Palacios, Angela N.; Berger, Brian B.; Corak, Boris; Luong, Bianca; Jhaveri, Chirag D.; Wilson, Daniela Mariel; Jonna, Gowtham; Gunderson, Ivana; [...]

    Association of Predominantly Peripheral Lesions on Ultra-Widefield Imaging and the Risk of Diabetic Retinopathy Worsening Over Time

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    American Medical Association (AMA), 2022

    Erschienen in: JAMA Ophthalmology