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  1. Mackenroth, Luisa; Hackmann, Karl; Beyer, Anke; Schallner, Jens; Novotna, Barbara; Klink, Barbara; Schröck, Evelin; Di Donato, Nataliya

    6q22.33 microdeletion in a family with intellectual disability, variable major anomalies, and behavioral abnormalities

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    Wiley, 2015

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A

  6. Rizza, Roberta; Hackmann, Karl; Paris, Ida; Minucci, Angelo; De Leo, Rossella; Schrock, Evelin; Urbani, Andrea; Capoluongo, Ettore; Gelli, Gianfranco; Concolino, Paola

    Novel BRCA1 Large Genomic Rearrangements in Italian Breast/Ovarian Cancer Patients

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    Springer Science and Business Media LLC, 2019

    Erschienen in: Molecular Diagnosis & Therapy

  7. Concolino, Paola; Rizza, Roberta; Hackmann, Karl; Paris, Ida; Minucci, Angelo; De Paolis, Elisa; Scambia, Giovanni; Zuppi, Cecilia; Schrock, Evelin; Capoluongo, Ettore

    Characterization of a new BRCA1 rearrangement in an Italian woman with hereditary breast and ovarian cancer syndrome

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    Springer Science and Business Media LLC, 2017

    Erschienen in: Breast Cancer Research and Treatment

  8. Concolino, Paola; Rizza, Roberta; Hackmann, Karl; Minucci, Angelo; Scaglione, Giovanni Luca; De Bonis, Maria; Costella, Alessandra; Zuppi, Cecilia; Schrock, Evelin; Capoluongo, Ettore

    Identification and Characterization of a New BRCA2 Rearrangement in an Italian Family with Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome

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    Springer Science and Business Media LLC, 2017

    Erschienen in: Molecular Diagnosis & Therapy

  9. Hackmann, Karl; Kuhlee, Franziska; Betcheva-Krajcir, Elitza; Kahlert, Anne-Karin; Mackenroth, Luisa; Klink, Barbara; Di Donato, Nataliya; Tzschach, Andreas; Kast, Karin; Wimberger, Pauline; Schrock, Evelin; Rump, Andreas

    Ready to clone: CNV detection and breakpoint fine-mapping in breast and ovarian cancer susceptibility genes by high-resolution array CGH

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    Springer Science and Business Media LLC, 2016

    Erschienen in: Breast Cancer Research and Treatment

  10. Manoharan, Jerena; Lopez, Caroline L; Hackmann, Karl; Albers, Max B; Pehl, Anika; Kann, Peter H; Slater, Emily P; Schröck, Evelin; Bartsch, Detlef K

    An unusual phenotype of MEN1 syndrome with a SI-NEN associated with a deletion of the MEN1 gene

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    Bioscientifica, 2016

    Erschienen in: Endocrinology, Diabetes & Metabolism Case Reports

  11. Evers, Christina; Mitter, Diana; Strobl‐Wildemann, Gertrud; Haug, Ulrich; Hackmann, Karl; Maas, Bianca; Janssen, Johannes W. G.; Jauch, Anna; Hinderhofer, Katrin; Moog, Ute

    Duplication Xp11.22‐p14 in females: Does X‐inactivation help in assessing their significance?

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    Wiley, 2015

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A

  12. Karpinski, Janet; Chemnitz, Jan; Hauber, Ilona; Abi‐Ghanem, Josephine; Paszkowski‐Rogacz, Maciej; Surendranath, Vineeth; Chakrabort, Debojyoti; Hackmann, Karl; Schröck, Evelin; Teresa Pisabarro, María; Hauber, Joachim; Buchholz, Frank

    Universal Tre (uTre) recombinase specifically targets the majority of HIV‐1 isolates

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    Wiley, 2014

    Erschienen in: Journal of the International AIDS Society

  13. Hackmann, Karl; Stadler, Anja; Schallner, Jens; Franke, Kathlen; Gerlach, Eva‐Maria; Schrock, Evelin; Rump, Andreas; Fauth, Christine; Tinschert, Sigrid; Oexle, Konrad

    Severe intellectual disability, West syndrome, Dandy–Walker malformation, and syndactyly in a patient with partial tetrasomy 17q25.3

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    Wiley, 2013

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A

  14. Endris, Volker; Hackmann, Karl; Neuhann, Teresa M.; Grasshoff, Ute; Bonin, Michael; Haug, Ulrich; Hahn, Gabriele; Schallner, Jens C.; Schröck, Evelin; Tinschert, Sigrid; Rappold, Gudrun; Moog, Ute

    Homozygous loss of CHRNA7 on chromosome 15q13.3 causes severe encephalopathy with seizures and hypotonia

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    Wiley, 2010

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A

  15. Yu, Shengqiang; Hackmann, Karl; Gao, Jiangang; He, Xiaobing; Piontek, Klaus; García-González, Miguel A.; Menezes, Luis F.; Xu, Hangxue; Germino, Gregory G.; Zuo, Jian; Qian, Feng

    Essential role of cleavage of Polycystin-1 at G protein-coupled receptor proteolytic site for kidney tubular structure

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    Proceedings of the National Academy of Sciences, 2007

    Erschienen in: Proceedings of the National Academy of Sciences

  16. Yu, Shengqiang; Hackmann, Karl; Gao, Jianggang; He, Xiaobing; Piontek, Klaus; González, Miguel A. García; Menezes, Luis F.; Xu, Hangxue; Germino, Gregory G.; Zuo, Jian; Qian, Feng

    Essential Role of Cleavage of Polycystin-1 at G Protein-Coupled Receptor Proteolytic Site for Kidney Tubular Structure

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    National Academy of Sciences, 2007

    Erschienen in: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America

  17. Neitzel, Heidemarie; Varon, Raymonda; Chughtai, Sana; Dartsch, Josephine; Dutrannoy-Tönsing, Véronique; Nürnberg, Peter; Nürnberg, Gudrun; Schweiger, Michal; Digweed, Martin; Hildebrand, Gabriele; Hackmann, Karl; Holtgrewe, Manuel; Sarioglu, Nanette; Schulze, Bernt; Horn, Denise; Sperling, Karl

    Transmission ratio distortion of mutations in the master regulator of centriole biogenesis PLK4

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    Springer Science and Business Media LLC, 2022

    Erschienen in: Human Genetics

  18. Schubert, Stephanie; van Luttikhuizen, Jana L.; Auber, Bernd; Schmidt, Gunnar; Hofmann, Winfried; Penkert, Judith; Davenport, Colin F.; Hille‐Betz, Ursula; Wendeburg, Lena; Bublitz, Janin; Tauscher, Marcel; Hackmann, Karl; Schröck, Evelin; Scholz, Caroline; Wallaschek, Hannah; Schlegelberger, Brigitte; Illig, Thomas; Steinemann, Doris

    The identification of pathogenic variants in BRCA1/2 negative, high risk, hereditary breast and/or ovarian cancer patients: High frequency of FANCM pathogenic variants

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    Wiley, 2019

    Erschienen in: International Journal of Cancer

  19. Zakrzewski, Falk; Gieldon, Laura; Rump, Andreas; Seifert, Michael; Grützmann, Konrad; Krüger, Alexander; Loos, Sina; Zeugner, Silke; Hackmann, Karl; Porrmann, Joseph; Wagner, Johannes; Kast, Karin; Wimberger, Pauline; Baretton, Gustavo; Schröck, Evelin; Aust, Daniela; Klink, Barbara

    Targeted capture-based NGS is superior to multiplex PCR-based NGS for hereditary BRCA1 and BRCA2 gene analysis in FFPE tumor samples

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    Springer Science and Business Media LLC, 2019

    Erschienen in: BMC Cancer

  20. Schrock, Evelin; Hackmann, Karl; Kuhlee, Franziska; Jahn, Arne; Wagner, Johannes; Kahlert, Anne-Karin; Porrmann, Joseph; Tzschach, Andreas; Aust, Daniela; Baretton, Gustavo; Kast, Karin; Wimberger, Pauline; Laniado, Michael; Kahlert, Christoph; Welsch, Thilo; Weitz, Jürgen; Klink, Barbara; Rump, Andreas; Gieldon, Laura

    Abstract 1410: Pedigree analysis equally identifies cases of pancreatic cancer in families with BRCA1 and BRCA2 mutations

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    American Association for Cancer Research (AACR), 2018

    Erschienen in: Cancer Research