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  1. Peña-Longobardo, Luz María [Verfasser:in]; Aranda-Reneo, Isaac [Verfasser:in]; Oliva-Moreno, Juan [Verfasser:in]; Litzkendorf, Svenja [Verfasser:in]; Durand-Zaleski, Isabelle [Verfasser:in]; Tizzano, Eduardo [Verfasser:in]; López-Bastida, Julio [Verfasser:in]

    The economic impact and health-related quality of life of spinal muscular atrophy. An analysis across europe

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    Hannover: Gottfried Wilhelm Leibniz Universität Hannover, 2020 ; Hannover: Technische Informationsbibliothek (TIB), 2020

    Erschienen in: International Journal of Environmental Research and Public Health ; 17 (2020), Nr. 16, 5640

  2. Peña-Longobardo, Luz María [Verfasser:in]; Aranda-Reneo, Isaac [Verfasser:in]; Oliva-Moreno, Juan [Verfasser:in]; Litzkendorf, Svenja [Verfasser:in]; Durand-Zaleski, Isabelle [Verfasser:in]; Tizzano, Eduardo [Verfasser:in]; López-Bastida, Julio [Verfasser:in]

    The economic impact and health-related quality of life of spinal muscular atrophy. An analysis across europe - [published Version]

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    Basel : MDPI, 2020

    Erschienen in: International Journal of Environmental Research and Public Health 17 (2020), Nr. 16 ; International Journal of Environmental Research and Public Health

  3. Finkel, Richard S. [Verfasser:in]; Day, John W. [Verfasser:in]; DeVivo, Darryl C. [Verfasser:in]; Kirschner, Janbernd [Verfasser:in]; Mercuri, Eugenio [Verfasser:in]; Muntoni, Francesco [Verfasser:in]; Shieh, Perry B. [Verfasser:in]; Tizzano, Eduardo F. [Verfasser:in]; Desguerre, Isabelle [Verfasser:in]; Quijano‐Roy, Susana [Verfasser:in]; Saito, Kayoko [Verfasser:in]; Droege, Marcus [Verfasser:in]; Dabbous, Omar [Verfasser:in]; Khan, Farid [Verfasser:in]; Renault, Lydie [Verfasser:in]; Anderson, Frederick A. [Verfasser:in]; Servais, Laurent [Verfasser:in]

    RESTORE: a prospective multinational registry of patients with genetically confirmed spinal muscular atrophy - rationale and study design

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    Amsterdam: IOS Press, 2020

    Erschienen in: Journal of neuromuscular diseases ; 7, 2 (2020), 145-152

  17. Valenzuela, Irene; Codina, Marta; Fernández‐Álvarez, Paula; Mur, Pilar; Valle, Laura; Tizzano, Eduardo F.; Cuscó, Ivon

    Expanding the phenotype of cerebellar‐facial‐dental syndrome: Two siblings with a novel variant in BRF1

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    Wiley, 2020

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A, 182 (2020) 11, Seite 2742-2745

  18. Cueto-González, Anna M.; Fernández-Cancio, Mónica; Fernández-Alvarez, Paula; García-Arumí, Elena; Tizzano, Eduardo F.

    Unusual context of CENPJ variants and primary microcephaly: compound heterozygosity and nonconsanguinity in an Argentinian patient

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    Springer Science and Business Media LLC, 2020

    Erschienen in: Human Genome Variation, 7 (2020) 1

  20. Paré, Laia; Paez, David; Salazar, Juliana; Del Rio, Elisabeth; Tizzano, Eduardo; Marcuello, Eugenio; Baiget, Montserrat

    Absence of large intragenic rearrangements in the DPYD gene in a large cohort of colorectal cancer patients treated with 5‐FU‐based chemotherapy

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    Wiley, 2010

    Erschienen in: British Journal of Clinical Pharmacology, 70 (2010) 2, Seite 268-272