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  1. Mathijssen, Gini; van Valen, Evelien; de Jong, Pim A.; Golüke, Nienke M. S.; van Maren, Emiel A.; Snijders, Birgitta M. G.; Brilstra, Eva H.; Ruigrok, Ynte M.; Bakker, Susan; Goto, Renzo W.; Emmelot-Vonk, Marielle H.; Koek, Huiberdina L.

    The Association between Intracranial Calcifications and Symptoms in Patients with Primary Familial Brain Calcification

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    MDPI AG, 2024

    Erschienen in: Journal of Clinical Medicine

  2. Snijders, Birgitta MG; Mathijssen, Gini; Peters, Mike JL; Emmelot-Vonk, Marielle H; de Jong, Pim A; Bakker, Susan; Crommelin, Heleen A; Ruigrok, Ynte M; Brilstra, Eva H; Schepers, Vera PM; Spiering, Wilko; van Valen, Evelien; Koek, Huiberdina L

    The effects of etidronate on brain calcifications in Fahr’s disease or syndrome: rationale and design of the randomised, placebo-controlled, double-blind CALCIFADE trial

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    Springer Science and Business Media LLC, 2024

    Erschienen in: Orphanet Journal of Rare Diseases

  3. Shmuely, Sharon; Surges, Rainer; Helling, Robert M.; Gunning, W. Boudewijn; Brilstra, Eva H.; Verhoeven, Judith S.; Cross, J. Helen; Sisodiya, Sanjay M.; Tan, Hanno L.; Sander, Josemir W.; Thijs, Roland D.

    Cardiac arrhythmias in Dravet syndrome: an observational multicenter study

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    Wiley, 2020

    Erschienen in: Annals of Clinical and Translational Neurology

  4. de Lange, Iris M.; Mulder, Flip; van 't Slot, Ruben; Sonsma, Anja C. M.; van Kempen, Marjan J. A.; Nijman, Isaac J.; Ernst, Robert F.; Knoers, Nine V. A. M.; Brilstra, Eva H.; Koeleman, Bobby P. C.

    Modifier genes in SCN1A‐related epilepsy syndromes

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    Wiley, 2020

    Erschienen in: Molecular Genetics & Genomic Medicine

  5. Stelten, Bianca M.L.; Huidekoper, Hidde H.; van de Warrenburg, Bart P.C.; Brilstra, Eva H.; Hollak, Carla E.M.; Haak, Harm.R.; Kluijtmans, Leo A.J.; Wevers, Ron A.; Verrips, Aad

    Long-term treatment effect in cerebrotendinous xanthomatosis depends on age at treatment start

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    Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health), 2019

    Erschienen in: Neurology

  6. de Lange, Iris M.; Gunning, Boudewijn; Sonsma, Anja C. M.; van Gemert, Lisette; van Kempen, Marjan; Verbeek, Nienke E.; Nicolai, Joost; Knoers, Nine V. A. M.; Koeleman, Bobby P. C.; Brilstra, Eva H.

    Influence of contraindicated medication use on cognitive outcome in Dravet syndrome and age at first afebrile seizure as a clinical predictor in SCN1A‐related seizure phenotypes

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    Wiley, 2018

    Erschienen in: Epilepsia

  7. Verbeek, Nienke E.; Jansen, Floor E.; Vermeer-de Bondt, Patricia E.; de Kovel, Carolien G.; van Kempen, Marjan J.A.; Lindhout, Dick; Knoers, Nine V.A.M.; van der Maas, Nicoline A.T.; Brilstra, Eva H.

    Etiologies for Seizures Around the Time of Vaccination

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    American Academy of Pediatrics (AAP), 2014

    Erschienen in: Pediatrics

  8. van der Crabben, Saskia N.; Harakalova, Magdalena; Brilstra, Eva H.; van Berkestijn, Frédérique M.C.; Hofstede, Floris C.; van Vught, Adrianus J.; Cuppen, Edwin; Kloosterman, Wigard; Ploos van Amstel, Hans Kristian; van Haaften, Gijs; van Haelst, Mieke M.

    Expanding the spectrum of phenotypes associated with germline PIGA mutations: A child with developmental delay, accelerated linear growth, facial dysmorphisms, elevated alkaline phosphatase, and progressive CNS abnormalities

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    Wiley, 2014

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A

  9. van Vliet, Rianne; Breedveld, Guido; de Rijk-van Andel, Johanneke; Brilstra, Eva; Verbeek, Nienke; Verschuuren-Bemelmans, Corien; Boon, Maartje; Samijn, Johnny; Diderich, Karin; van de Laar, Ingrid; Oostra, Ben; Bonifati, Vincenzo; Maat-Kievit, Anneke

    PRRT2 phenotypes and penetrance of paroxysmal kinesigenic dyskinesia and infantile convulsions

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    Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health), 2012

    Erschienen in: Neurology

  10. Lyu, Hang; Boßelmann, Christian M.; Johannesen, Katrine M.; Koko, Mahmoud; Ortigoza-Escobar, Juan Dario; Aguilera-Albesa, Sergio; Garcia-Navas Núñez, Deyanira; Linnankivi, Tarja; Gaily, Eija; van Ruiten, Henriette J.A.; Richardson, Ruth; Betzler, Cornelia; Horvath, Gabriella; Brilstra, Eva; Geerdink, Niels; Orsucci, Daniele; Tessa, Alessandra; Gardella, Elena; Fleszar, Zofia; Schöls, Ludger; Lerche, Holger; Møller, Rikke S.; Liu, Yuanyuan

    Clinical and electrophysiological features of SCN8A variants causing episodic or chronic ataxia

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    Elsevier BV, 2023

    Erschienen in: eBioMedicine

  11. Buijsse, Nathan; Jansen, Floor E.; Ockeloen, Charlotte W.; van Kempen, Marjan J. A.; Zeidler, Shimriet; Willemsen, Marjolein H.; Scarano, Emanuela; Monticone, Sonia; Zonneveld‐Huijssoon, Evelien; Low, Karen J.; Bayat, Allan; Sisodiya, Sanjay M.; Samanta, Debopam; Lesca, Gaetan; de Jong, Danielle; Giltay, Jaqcues C.; Verbeek, Nienke E.; Kleefstra, Tjitske; Brilstra, Eva H.; Vlaskamp, Danique R. M.

    Epilepsy is an important feature of KBG syndrome associated with poorer developmental outcome

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    Wiley, 2023

    Erschienen in: Epilepsia Open

  12. Nijboer, Tanja C. W.; Hessel, Ellen V. S.; van Haaften, Gijs W.; van Zandvoort, Martine J.; van der Spek, Peter J.; Troelstra, Christine; de Kovel, Carolien G. F.; Koeleman, Bobby P. C.; van der Zwaag, Bert; Brilstra, Eva H.; Burbach, J. Peter H.

    Identification of candidate genes for developmental colour agnosia in a single unique family

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    Public Library of Science (PLoS), 2023

    Erschienen in: PLOS ONE

  13. Brunklaus, Andreas; Pérez-Palma, Eduardo; Ghanty, Ismael; Xinge, Ji; Brilstra, Eva; Ceulemans, Berten; Chemaly, Nicole; de Lange, Iris; Depienne, Christel; Guerrini, Renzo; Mei, Davide; Møller, Rikke S.; Nabbout, Rima; Regan, Brigid M.; Schneider, Amy L.; Scheffer, Ingrid E.; Schoonjans, An-Sofie; Symonds, Joseph D.; Weckhuysen, Sarah; Kattan, Michael W.; Zuberi, Sameer M.; Lal, Dennis

    Development and Validation of a Prediction Model for Early Diagnosis of SCN1A -Related Epilepsies

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    Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health), 2022

    Erschienen in: Neurology

  14. de Lange, Iris M; Koudijs, Marco J; van ‘t Slot, Ruben; Sonsma, Anja C M; Mulder, Flip; Carbo, Ellen C; van Kempen, Marjan J A; Nijman, Isaac J; Ernst, Robert F; Savelberg, Sanne M C; Knoers, Nine V A M; Brilstra, Eva H; Koeleman, Bobby P C

    Assessment of parental mosaicism in SCN1A-related epilepsy by single-molecule molecular inversion probes and next-generation sequencing

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    BMJ, 2019

    Erschienen in: Journal of Medical Genetics

  15. de Lange, Iris M.; Weuring, Wout; van ‘t Slot, Ruben; Gunning, Boudewijn; Sonsma, Anja C. M.; McCormack, Mark; de Kovel, Carolien; van Gemert, Lisette J. J. M.; Mulder, Flip; van Kempen, Marjan J. A.; Knoers, Nine V. A. M.; Brilstra, Eva H.; Koeleman, Bobby P. C.

    Influence of common SCN1A promoter variants on the severity of SCN1A‐related phenotypes

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    Wiley, 2019

    Erschienen in: Molecular Genetics & Genomic Medicine

  16. Schieving, Jolanda H; de Bot, Susanne T; van de Pol, Laura A; Wolf, Nicole I; Brilstra, Eva H; Frints, Suzanna G; van Gaalen, Judith; Misra-Isrie, Mala; Pennings, Maartje; Verschuuren-Bemelmans, Corien C; Kamsteeg, Erik-Jan; van de Warrenburg, Bart P; Willemsen, Michèl A

    De novo SPAST mutations may cause a complex SPG4 phenotype

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    Oxford University Press (OUP), 2019

    Erschienen in: Brain

  17. de Lange, Iris M.; Koudijs, Marco J.; van 't Slot, Ruben; Gunning, Boudewijn; Sonsma, Anja C. M.; van Gemert, Lisette J. J. M.; Mulder, Flip; Carbo, Ellen C.; van Kempen, Marjan J. A.; Verbeek, Nienke E.; Nijman, Isaac J.; Ernst, Robert F.; Savelberg, Sanne M. C.; Knoers, Nine V. A. M.; Brilstra, Eva H.; Koeleman, Bobby P. C.

    Mosaicism of de novo pathogenic SCN1A variants in epilepsy is a frequent phenomenon that correlates with variable phenotypes

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    Wiley, 2018

    Erschienen in: Epilepsia

  18. Boerma, Ragna S.; Braun, Kees P.; van den Broek, Marcel P.H.; van Berkestijn, Frederique M.C.; Swinkels, Marielle E.; Hagebeuk, Eveline O.; Lindhout, Dick; van Kempen, Marjan; Boon, Maartje; Nicolai, Joost; de Kovel, Carolien G.; Brilstra, Eva H.; Koeleman, Bobby P.C.

    Erratum to: Remarkable Phenytoin Sensitivity in 4 Children with SCN8A-related Epilepsy: A Molecular Neuropharmacological Approach

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    Elsevier BV, 2016

    Erschienen in: Neurotherapeutics

  19. Boerma, Ragna S.; Braun, Kees P.; van de Broek, Maarten P.H.; van Berkestijn, Frederique M.C.; Swinkels, Marielle E.; Hagebeuk, Eveline O.; Lindhout, Dick; van Kempen, Marjan; Boon, Maartje; Nicolai, Joost; de Kovel, Carolien G.; Brilstra, Eva H.; Koeleman, Bobby P.C.

    Remarkable Phenytoin Sensitivity in 4 Children with SCN8A-related Epilepsy: A Molecular Neuropharmacological Approach

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    Elsevier BV, 2016

    Erschienen in: Neurotherapeutics

  20. Tanaka, Akemi J.; Cho, Megan T.; Millan, Francisca; Juusola, Jane; Retterer, Kyle; Joshi, Charuta; Niyazov, Dmitriy; Garnica, Adolfo; Gratz, Edward; Deardorff, Matthew; Wilkins, Alisha; Ortiz-Gonzalez, Xilma; Mathews, Katherine; Panzer, Karin; Brilstra, Eva; van Gassen, Koen L.I.; Volker-Touw, Catharina M.L.; van Binsbergen, Ellen; Sobreira, Nara; Hamosh, Ada; McKnight, Dianalee; Monaghan, Kristin G.; Chung, Wendy K.

    Mutations in SPATA5 Are Associated with Microcephaly, Intellectual Disability, Seizures, and Hearing Loss

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    Elsevier BV, 2015

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics