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  1. Park, Joohyun; Tucci, Arianna; Cipriani, Valentina; Demidov, German; Rocca, Clarissa; Senderek, Jan; Butryn, Michaela; Velic, Ana; Lam, Tanya; Galanaki, Evangelia; Cali, Elisa; Vestito, Letizia; Maroofian, Reza; Deininger, Natalie; Rautenberg, Maren; Admard, Jakob; Hahn, Gesa-Astrid; Bartels, Claudius; van Os, Nienke J.H.; Horvath, Rita; Chinnery, Patrick F.; Tiet, May Yung; Hewamadduma, Channa; Hadjivassiliou, Marios; [...]

    Heterozygous UCHL1 loss-of-function variants cause a neurodegenerative disorder with spasticity, ataxia, neuropathy, and optic atrophy

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    Elsevier BV, 2022

    Erschienen in: Genetics in Medicine