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  1. Kohlhase, Sandra; Bogdanova, Natalia V.; Schürmann, Peter; Bermisheva, Marina; Khusnutdinova, Elza; Antonenkova, Natalia; Park-Simon, Tjoung-Won; Hillemanns, Peter; Meyer, Andreas; Christiansen, Hans; Schindler, Detlev; Dörk, Thilo

    Mutation Analysis of the ERCC4/FANCQ Gene in Hereditary Breast Cancer

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    Public Library of Science (PLoS), 2014

    Erschienen in: PLoS ONE

  2. Wieczorek, Dagmar; Bartsch, Oliver; Lechno, Stanislav; Kohlhase, Jürgen; Peters, Dorien J.M.; Dauwerse, Hans; Gillessen‐Kaesbach, Gabriele; Hennekam, Raoul C.M.; Passarge, Eberhard

    Two adults with Rubinstein–Taybi syndrome with mild mental retardation, glaucoma, normal growth and skull circumference, and camptodactyly of third fingers

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    Wiley, 2009

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A

  3. Vielhaber, Heinrich; Kohlhase, Bernd; Koch, Hans G.; Kehl, Hang G.; Fliedner, Mirjam; Kececioglu, Deniz; Kehrel, Beate; Veltmann, Hildegard; Vogt, Johannes; Nowak-Göttl, Ulrike

    Flush heparin during cardiac catheterisation prevents long-term coagulation activation in children without APC-resistance-preliminary results

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    Elsevier BV, 1996

    Erschienen in: Thrombosis Research

  4. Kiritsi, Dimitra; Garcia, Marta; Brander, Renske; Has, Cristina; Meijer, Rowdy; Jose Escámez, Maria; Kohlhase, Jürgen; van den Akker, Peter C.; Scheffer, Hans; Jonkman, Marcel F.; del Rio, Marcela; Bruckner-Tuderman, Leena; Pasmooij, Anna M.G.

    Mechanisms of Natural Gene Therapy in Dystrophic Epidermolysis Bullosa

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    Elsevier BV, 2014

    Erschienen in: Journal of Investigative Dermatology

  5. Kohlhase, Jürgen; Schuh, Reinhard; Dowe, Gordon; Kühnlein, Ronald P.; Jäckle, Herbert; Schroeder, Bernd; Schulz-Schaeffer, Walter; Kretzschmar, Hans A.; Köhler, Angelika; Müller, Ulrich; Raab-Vetter, Michael; Burkhardt, Elke; Engel, Wolfgang; Stick, Reimer

    Isolation, Characterization, and Organ-Specific Expression of Two Novel Human Zinc Finger Genes Related to theDrosophilaGenespalt

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    Elsevier BV, 1996

    Erschienen in: Genomics

  6. Ramantani, Georgia; Kohlhase, Jürgen; Hertzberg, Christoph; Innes, A. Micheil; Engel, Kerstin; Hunger, Susan; Borozdin, Wiktor; Mah, Jean K.; Ungerath, Kristina; Walkenhorst, Hartmut; Richardt, Hans‐Helmut; Buckard, Johannes; Bevot, Andrea; Siegel, Corinna; von Stülpnagel, Celina; Ikonomidou, Chrysanthy; Thomas, Kara; Proud, Virginia; Niemann, Frank; Wieczorek, Dagmar; Häusler, Martin; Niggemann, Pascal; Baltaci, Volkan; Conrad, Karsten; [...]

    Expanding the phenotypic spectrum of lupus erythematosus in Aicardi‐Goutières syndrome

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    Wiley, 2010

    Erschienen in: Arthritis & Rheumatism

  7. Endele, Sabine; Rosenberger, Georg; Geider, Kirsten; Popp, Bernt; Tamer, Ceyhun; Stefanova, Irina; Milh, Mathieu; Kortüm, Fanny; Fritsch, Angela; Pientka, Friederike K; Hellenbroich, Yorck; Kalscheuer, Vera M; Kohlhase, Jürgen; Moog, Ute; Rappold, Gudrun; Rauch, Anita; Ropers, Hans-Hilger; von Spiczak, Sarah; Tönnies, Holger; Villeneuve, Nathalie; Villard, Laurent; Zabel, Bernhard; Zenker, Martin; Laube, Bodo; [...]

    Mutations in GRIN2A and GRIN2B encoding regulatory subunits of NMDA receptors cause variable neurodevelopmental phenotypes

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    Springer Science and Business Media LLC, 2010

    Erschienen in: Nature Genetics

  8. Basel-Vanagaite, Lina; Sarig, Ofer; Hershkovitz, Dov; Fuchs-Telem, Dana; Rapaport, Debora; Gat, Andrea; Isman, Gila; Shirazi, Idit; Shohat, Mordechai; Enk, Claes D.; Birk, Efrat; Kohlhase, Jürgen; Matysiak-Scholze, Uta; Maya, Idit; Knopf, Carlos; Peffekoven, Anette; Hennies, Hans-Christian; Bergman, Reuven; Horowitz, Mia; Ishida-Yamamoto, Akemi; Sprecher, Eli

    RIN2 Deficiency Results in Macrocephaly, Alopecia, Cutis Laxa, and Scoliosis: MACS Syndrome

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    Elsevier BV, 2009

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics