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  1. Baňka, Pavel [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]

    Pavel Baňka - reflection

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    Amsterdam: Schilt Publ., 2016

  2. Baňka, Pavel [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Koleček, Michal [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]

    Začarovaný kruh = Magic circle - [Vyd. 1]

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    V Ústí nad Labem: Fakulta umění a designu Univerzity Jana Evangelisty Purkyně, 2011

    Erschienen in: Projekty

  3. Baňka, Pavel [Illustrator:in]; Pachmanová, Martina [Sonstige Person, Familie und Körperschaft] ; Galerie Rudolfinum

    Pavel Baňka - infinity : [26.9.2001 - 25.11.2001]

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    Praha, 2001

  4. Birgus, Vladimír [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Vojtěchovský, Miroslav [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Baňka, Pavel [Illustrator:in] ; Chicago Cultural Center, Pražský Dům Fotografie

    Česká fotografie 90. let : Baňka, Bárta, Brachtlová ...; [Chicago Cultural Center, Chicago, 20.2. - 18.4.1999] = Czech photography of the 1990s

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    Praha: Nakl. KANT, 1999

  5. de Boer, Elke; Ockeloen, Charlotte W.; Matalonga, Leslie; Horvath, Rita; Cohen, Enzo; Cuesta, Isabel; Danis, Daniel; Denommé-Pichon, Anne-Sophie; Duffourd, Yannis; Gilissen, Christian; Johari, Mridul; Laurie, Steven; Li, Shuang; Matalonga, Leslie; Nelson, Isabelle; Peters, Sophia; Paramonov, Ida; Prasanth, Sivakumar; Robinson, Peter; Sablauskas, Karolis; Savarese, Marco; Steyaert, Wouter; Töpf, Ana; van der Velde, Joeri K.; [...]

    A MT-TL1 variant identified by whole exome sequencing in an individual with intellectual disability, epilepsy, and spastic tetraparesis

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    Springer Science and Business Media LLC, 2021

    Erschienen in: European Journal of Human Genetics, 29 (2021) 9, Seite 1359-1368

  6. Denommé-Pichon, Anne-Sophie; Matalonga, Leslie; de Boer, Elke; Jackson, Adam; Benetti, Elisa; Banka, Siddharth; Bruel, Ange-Line; Ciolfi, Andrea; Clayton-Smith, Jill; Dallapiccola, Bruno; Duffourd, Yannis; Ellwanger, Kornelia; Fallerini, Chiara; Gilissen, Christian; Graessner, Holm; Haack, Tobias B.; Havlovicova, Marketa; Hoischen, Alexander; Jean-Marçais, Nolwenn; Kleefstra, Tjitske; López-Martín, Estrella; Macek, Milan; Mencarelli, Maria Antonietta; Moutton, Sébastien; [...]

    A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing

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    Elsevier BV, 2023

    Erschienen in: Genetics in Medicine, 25 (2023) 4, Seite 100018

  7. Matalonga, Leslie; Hernández-Ferrer, Carles; Piscia, Davide; Cohen, Enzo; Cuesta, Isabel; Danis, Daniel; Denommé-Pichon, Anne-Sophie; Duffourd, Yannis; Gilissen, Christian; Johari, Mridul; Laurie, Steven; Li, Shuang; Matalonga, Leslie; Nelson, Isabelle; Peters, Sophia; Paramonov, Ida; Prasanth, Sivakumar; Robinson, Peter; Sablauskas, Karolis; Savarese, Marco; Steyaert, Wouter; van der Velde, Joeri K.; Vitobello, Antonio; Schüle, Rebecca; [...]

    Correction to: Solving patients with rare diseases through programmatic reanalysis of genome-phenome data

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    Springer Science and Business Media LLC, 2021

    Erschienen in: European Journal of Human Genetics, 29 (2021) 9, Seite 1466-1469

  8. Matalonga, Leslie; Hernández-Ferrer, Carles; Piscia, Davide; Cohen, Enzo; Cuesta, Isabel; Danis, Daniel; Denommé-Pichon, Anne-Sophie; Duffourd, Yannis; Gilissen, Christian; Johari, Mridul; Laurie, Steven; Li, Shuang; Matalonga, Leslie; Nelson, Isabelle; Peters, Sophia; Paramonov, Ida; Prasanth, Sivakumar; Robinson, Peter; Sablauskas, Karolis; Savarese, Marco; Steyaert, Wouter; van der Velde, Joeri K.; Vitobello, Antonio; Schüle, Rebecca; [...]

    Solving patients with rare diseases through programmatic reanalysis of genome-phenome data

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    Springer Science and Business Media LLC, 2021

    Erschienen in: European Journal of Human Genetics, 29 (2021) 9, Seite 1337-1347

  9. Gorman, Kathleen M.; Meyer, Esther; Grozeva, Detelina; Spinelli, Egidio; McTague, Amy; Sanchis-Juan, Alba; Carss, Keren J.; Bryant, Emily; Reich, Adi; Schneider, Amy L.; Pressler, Ronit M.; Simpson, Michael A.; Debelle, Geoff D.; Wassmer, Evangeline; Morton, Jenny; Sieciechowicz, Diana; Jan-Kamsteeg, Eric; Paciorkowski, Alex R.; King, Mary D.; Cross, J. Helen; Poduri, Annapurna; Mefford, Heather C.; Scheffer, Ingrid E.; Haack, Tobias B.; [...]

    Bi-allelic Loss-of-Function CACNA1B Mutations in Progressive Epilepsy-Dyskinesia

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    Elsevier BV, 2019

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics, 104 (2019) 5, Seite 948-956

  10. Dönmez, A Eylül; Goswami, Aakansha Giri; Raheja, Aashna; Bhadani, Aayush; El Kady, Abd Elrahman Safwat; Alniemi, Abdalaziz; Awad, Abdalkarim; Aladl, Abdalla; Younis, Abdalla; Alwali, Abdallah; Khalil, Abdallah; Mansour, Abdallah; Elkhouly, Abdallah Mohamed; Rashad Temerik, Abdallah; Hasan, Abdallatef; Chied, Abdelhafid; Abdraba, Abdelhamid; Hrora, Abdelmalek; Abdelshafi, Abdelrahman; Alwali, Abdelrahman; Maraqa, Abdelrahman; Ghaffar, Abdul; Chekfa, Abdul Jabar; Al Balushi, Abdul Majeed; [...]

    Access to and quality of elective care: a prospective cohort study using hernia surgery as a tracer condition in 83 countries

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    Elsevier BV, 2024

    Erschienen in: The Lancet Global Health, 12 (2024) 7, Seite e1094-e1103