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  1. Rohde, Carmen [VerfasserIn] ; Wätjchen, Wim [AkademischeR BetreuerIn]; Beblo, Skadi [AkademischeR BetreuerIn]

    Verbesserung der Ernährungssituation bei Patienten mit Phenylketonurie : [kumulative Dissertation]

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    Halle, Saale: Universitäts- und Landesbibliothek Sachsen-Anhalt, 2014

  2. Ziesch, Birgit Sabine [VerfasserIn] ; Kiess, Wieland [AkademischeR BetreuerIn]; Beblo, Skadi [AkademischeR BetreuerIn]; Weigel, Johannes [AkademischeR BetreuerIn]; unbekannt [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]

    Einsatz von Tetrahydrobiopterin bei Patienten mit Phenylketonurie : Unverändert gute Lebensqualität bei deutlich gesteigerter Phenylalanintoleranz

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    Leipzig: Universitätsbibliothek Leipzig, 2013

  3. Thiele, Alena Gerlinde [VerfasserIn]; Spieß, Nicole [VerfasserIn]; Ascherl, Rudolf [VerfasserIn]; Arelin, Maria [VerfasserIn]; Rohde, Carmen [VerfasserIn]; Kiess, Wieland [VerfasserIn]; Beblo, Skadi [VerfasserIn]

    Psychological well-being of early and continuously treated phenylketonuria patients

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    NJ: Wiley, Hoboken, [2023]

    Erschienen in: JIMD reports ; 59,1 (2021), Seite 69-80

  4. Mütze, Ulrike [VerfasserIn]; Thiele, Alena Gerlinde [VerfasserIn]; Baerwald, Christoph [VerfasserIn]; Ceglarek, Uta [VerfasserIn]; Kiess, Wieland [VerfasserIn]; Beblo, Skadi [VerfasserIn] ; Universität Leipzig, Universität Heidelberg

    Ten years of specialized adult care for phenylketonuria : a single-centre experience

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    London: BioMed Central, [2016]

  5. Rohde, Carmen [VerfasserIn]; Thiele, Alena Gerlinde [VerfasserIn]; Bärwald, Christoph [VerfasserIn]; Ascherl, Rudolf Georg [VerfasserIn]; Lier, Dinah [VerfasserIn]; Och, Ulrike [VerfasserIn]; Heller, Christina [VerfasserIn]; Jung, Alexandra [VerfasserIn]; Schönherr, Kathrin [VerfasserIn]; Joerg-Streller, Monika [VerfasserIn]; Luttat, Simone [VerfasserIn]; Matzgen, Sabine [VerfasserIn]; Winkler, Tina [VerfasserIn]; Rosenbaum-Fabian, Stefanie [VerfasserIn]; Joos, Oxana [VerfasserIn]; Beblo, Skadi [VerfasserIn]

    Preventing maternal phenylketonuria (PKU) syndrome : important factors to achieve good metabolic control throughout pregnancy

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    2021

    Erschienen in: Orphanet journal of rare diseases ; 16(2021), Artikel-ID 477

  6. Mütze, Ulrike [VerfasserIn]; Bürger, Friederike [VerfasserIn]; Hoffmann, Jessica [VerfasserIn]; Tegetmeyer, Helmut [VerfasserIn]; Heichel, Jens [VerfasserIn]; Nickel, Petra [VerfasserIn]; Lemke, Johannes [VerfasserIn]; Syrbe, Steffen [VerfasserIn]; Beblo, Skadi [VerfasserIn]

    Multigene panel next generation sequencing in a patient with cherry red macular spot : Identification of two novel mutations in NEU1 gene causing sialidosis type I associated with mild to unspecific biochemical and enzymatic findings

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    2017

    Erschienen in: Molecular genetics and metabolism reports ; 10(2017), Seite 1-4

  7. Mütze, Ulrike [VerfasserIn]; Bürger, Friederike [VerfasserIn]; Hoffmann, Jessica [VerfasserIn]; Tegetmeyer, Helmut [VerfasserIn]; Heichel, Jens [VerfasserIn]; Nickel, Petra [VerfasserIn]; Lemke, Johannes [VerfasserIn]; Syrbe, Steffen [VerfasserIn]; Beblo, Skadi [VerfasserIn]

    Multigene panel next generation sequencing in a patient with cherry red macular spot : identification of two novelmutations in NEU1 gene causing sialidosis type I associated with mild to unspecific biochemical and enzymatic findings

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    Amsterdam: Elsevier, 2016

    Erschienen in: Molecular genetics and metabolism reports ; 10(2017), 1-4

  8. Bärhold, Friederike [VerfasserIn]; Meyer, Uta [VerfasserIn]; Neugebauer, Anne-Kathrin [VerfasserIn]; Thimm, Eva [VerfasserIn]; Lier, Dinah [VerfasserIn]; Rosenbaum-Fabian, Stefanie [VerfasserIn]; Och, Ulrike [VerfasserIn]; Fekete, Anna [VerfasserIn]; Möslinger, Dorothea [VerfasserIn]; Rohde, Carmen [VerfasserIn]; Beblo, Skadi [VerfasserIn]; Hochuli, Michel [VerfasserIn]; Bogovic, Nina [VerfasserIn]; Korpel, Vanessa [VerfasserIn]; Vom Dahl, Stephan [VerfasserIn]; Mayorandan, Sebene [VerfasserIn]; Fischer, Aleksandra [VerfasserIn]; Freisinger, Peter [VerfasserIn]; Dokoupil, Katharina [VerfasserIn]; Heddrich-Ellerbrok, Margret [VerfasserIn]; Jörg-Streller, Monika [VerfasserIn]; Teeffelen-Heithoff, Agnes van [VerfasserIn]; Lahl, Janina [VerfasserIn]; Das, Anibh Martin [VerfasserIn]

    Hepatorenal tyrosinaemia: impact of a simplified diet on metabolic control and clinical outcome

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    Basel: MDPI AG, 2021

    Erschienen in: Nutrients ; 13, 1 (2021), 134

  9. Märtner, E.M. Charlotte [VerfasserIn]; Thimm, Eva [VerfasserIn]; Guder, Philipp [VerfasserIn]; Schiergens, Katharina A. [VerfasserIn]; Rutsch, Frank [VerfasserIn]; Roloff, Sylvia [VerfasserIn]; Marquardt, Iris [VerfasserIn]; Das, Anibh M. [VerfasserIn]; Freisinger, Peter [VerfasserIn]; Grünert, Sarah C. [VerfasserIn]; Krämer, Johannes [VerfasserIn]; Baumgartner, Matthias R. [VerfasserIn]; Beblo, Skadi [VerfasserIn]; Haase, Claudia [VerfasserIn]; Dieckmann, Andrea [VerfasserIn]; Lindner, Martin [VerfasserIn]; Näke, Andrea [VerfasserIn]; Hoffmann, Georg F. [VerfasserIn]; Mühlhausen, Chris [VerfasserIn]; Walter, Magdalena [VerfasserIn]; Garbade, Sven [VerfasserIn]; Maier, Esther M. [VerfasserIn]; Kölker, Stefan [VerfasserIn]; Boy, Nikolas [VerfasserIn]

    The biochemical subtype is a predictor for cognitive function in glutaric aciduria type 1 : a national prospective follow-up study

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    29 September 2021

    Erschienen in: Scientific reports ; 11(2021), Artikel-ID 19300, Seite 1-12

  10. Märtner, E.M. Charlotte [VerfasserIn]; Maier, Esther M. [VerfasserIn]; Mengler, Katharina [VerfasserIn]; Thimm, Eva [VerfasserIn]; Schiergens, Katharina A. [VerfasserIn]; Marquardt, Thorsten [VerfasserIn]; Santer, René [VerfasserIn]; Weinhold, Natalie [VerfasserIn]; Marquardt, Iris [VerfasserIn]; Das, Anibh M. [VerfasserIn]; Freisinger, Peter [VerfasserIn]; Grünert, Sarah C. [VerfasserIn]; Vossbeck, Judith [VerfasserIn]; Steinfeld, Robert [VerfasserIn]; Baumgartner, Matthias R. [VerfasserIn]; Beblo, Skadi [VerfasserIn]; Dieckmann, Andrea [VerfasserIn]; Näke, Andrea [VerfasserIn]; Lindner, Martin [VerfasserIn]; Heringer-Seifert, Jana [VerfasserIn]; Lenz, Dominic [VerfasserIn]; Hoffmann, Georg F. [VerfasserIn]; Mühlhausen, Chris [VerfasserIn]; Ensenauer, Regina [VerfasserIn]; [...]

    Impact of interventional and non-interventional variables on anthropometric long-term development in glutaric aciduria type 1 : a national prospective multi-centre study

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    2021

    Erschienen in: Journal of inherited metabolic disease ; 44(2021), 3, Seite 629-638

  11. Mütze, Ulrike [VerfasserIn]; Henze, Lucy [VerfasserIn]; Gleich, Florian [VerfasserIn]; Lindner, Martin [VerfasserIn]; Grünert, Sarah [VerfasserIn]; Spiekerkötter, Ute [VerfasserIn]; Santer, René [VerfasserIn]; Blessing, Holger [VerfasserIn]; Thimm, Eva [VerfasserIn]; Ensenauer, Regina [VerfasserIn]; Weigel, Johannes [VerfasserIn]; Beblo, Skadi [VerfasserIn]; Arélin, Maria [VerfasserIn]; Hennermann, Julia B. [VerfasserIn]; Marquardt, Thorsten [VerfasserIn]; Marquardt, Iris [VerfasserIn]; Freisinger, Peter [VerfasserIn]; Krämer, Johannes [VerfasserIn]; Dieckmann, Andrea [VerfasserIn]; Weinhold, Natalie [VerfasserIn]; Keller, Mareike [VerfasserIn]; Walter, Magdalena [VerfasserIn]; Schiergens, Katharina Anna [VerfasserIn]; Maier, Esther M. [VerfasserIn]; [...]

    Newborn screening and disease variants predict neurological outcome in isovaleric aciduria

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    25 January 2021

    Erschienen in: Journal of inherited metabolic disease ; 44(2021), 4 vom: 25. Jan., Seite 1-14

  13. Kiess, Wieland; Kirstein, Anna; Beblo, Skadi

    Inborn errors of metabolism

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    Walter de Gruyter GmbH, 2020

    Erschienen in: Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism

  15. Klau, Julia; Abou Jamra, Rami; Radtke, Maximilian; Oppermann, Henry; Lemke, Johannes R.; Beblo, Skadi; Popp, Bernt

    Exome first approach to reduce diagnostic costs and time – retrospective analysis of 111 individuals with rare neurodevelopmental disorders

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    Springer Science and Business Media LLC, 2022

    Erschienen in: European Journal of Human Genetics