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  1. Berkel, Simone [VerfasserIn]

    Identifizierung und funktionelle Analyse von SHANK2-Mutationen bei mentaler Retardierung und Autismus

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    2013 ; Online-Ausgabe, Heidelberg: Universitätsbibliothek Heidelberg, 2022

    Erschienen in: Heidelberger Akademie der Wissenschaften: Jahrbuch der Heidelberger Akademie der Wissenschaften für ... ; (2012), Seite 256-257

  2. Unsicker, Christine [VerfasserIn]; Cristian, Flavia-Bianca [VerfasserIn]; Hahn, Manja von [VerfasserIn]; Eckstein, Volker [VerfasserIn]; Rappold, Gudrun [VerfasserIn]; Berkel, Simone [VerfasserIn]

    SHANK2 mutations impair apoptosis, proliferation and neurite outgrowth during early neuronal differentiation in SH-SY5Y cells

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    22 January 2021

    Erschienen in: Scientific reports ; 11(2021), Artikel-ID 2128, Seite 1-15

  3. Sena Cortabitarte, Ana de [VerfasserIn]; Berkel, Simone [VerfasserIn]; Cristian, Flavia-Bianca [VerfasserIn]; Fischer, Christine [VerfasserIn]; Rappold, Gudrun [VerfasserIn]

    A direct regulatory link between microRNA-137 and SHANK2 : implications for neuropsychiatric disorders

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    New York: Springer, 2018

  4. Berkel, Simone [VerfasserIn]; Eltokhi, Ahmed [VerfasserIn]; Fröhlich, Henning [VerfasserIn]; Porras-Gonzalez, Diana [VerfasserIn]; Rafiullah, Rafiullah [VerfasserIn]; Sprengel, Rolf [VerfasserIn]; Rappold, Gudrun [VerfasserIn]

    Sex hormones regulate SHANK expression

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    25 September 2018

    Erschienen in: Frontiers in molecular neuroscience ; 11(2018), Artikel-ID 337

  5. Rafiullah, Rafiullah [VerfasserIn]; Aslamkhan, Muhammad [VerfasserIn]; Paramasivam, Nagarajan [VerfasserIn]; Thiel, Christian [VerfasserIn]; Mustafa, Ghulam [VerfasserIn]; Wiemann, Stefan [VerfasserIn]; Schlesner, Matthias [VerfasserIn]; Wade, Rebecca C [VerfasserIn]; Rappold, Gudrun A [VerfasserIn]; Berkel, Simone [VerfasserIn]

    Homozygous missense mutation in the LMAN2L gene segregates with intellectual disability in a large consanguineous Pakistani family

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    Augsburg University Publication Server (OPUS), 2016

  6. Eltokhi, Ahmed [VerfasserIn]; Gonzalez-Lozano, Miguel A. [VerfasserIn]; Oettl, Lars-Lennart [VerfasserIn]; Rozov, Andrei [VerfasserIn]; Pitzer, Claudia [VerfasserIn]; Röth, Ralph [VerfasserIn]; Berkel, Simone [VerfasserIn]; Hüser, Markus [VerfasserIn]; Harten, Aliona [VerfasserIn]; Kelsch, Wolfgang [VerfasserIn]; Smit, August B. [VerfasserIn]; Rappold, Gudrun [VerfasserIn]; Sprengel, Rolf [VerfasserIn]

    Imbalanced post- and extrasynaptic SHANK2A functions during development affect social behavior in SHANK2-mediated neuropsychiatric disorders

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    21 May 2021

    Erschienen in: Molecular psychiatry ; 26(2021), Seite 6482-6504

  7. Unsicker, Christine; Cristian, Flavia-Bianca; von Hahn, Manja; Eckstein, Volker; Rappold, Gudrun A.; Berkel, Simone

    SHANK2 mutations impair apoptosis, proliferation and neurite outgrowth during early neuronal differentiation in SH-SY5Y cells

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    Springer Science and Business Media LLC, 2021

    Erschienen in: Scientific Reports

  8. Cristian, Flavia-Bianca; Köppel, Alexandra; Janssen, Johannes; Utikal, Jochen S.; Rappold, Gudrun A.; Berkel, Simone

    Generation of two hiPSC lines from a patient with autism spectrum disorder harboring a 120 kb deletion in SHANK2 and two control lines from each parent

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    Elsevier BV, 2020

    Erschienen in: Stem Cell Research

  11. Berkel, Simone; Eltokhi, Ahmed; Fröhlich, Henning; Porras-Gonzalez, Diana; Rafiullah, Rafiullah; Sprengel, Rolf; Rappold, Gudrun A.

    Sex Hormones Regulate SHANK Expression

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    Frontiers Media SA, 2018

    Erschienen in: Frontiers in Molecular Neuroscience

  12. Ferdinandusse, Sacha; Denis, Simone; van Berkel, Emanuel; Dacremont, Georges; Wanders, Ronald J.A.

    Peroxisomal fatty acid oxidation disorders and 58 kDa sterol carrier protein X (SCPx): activity measurements in liver and fibroblasts using a newly developed method

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    Elsevier BV, 2000

    Erschienen in: Journal of Lipid Research

  14. Rafiullah, Rafiullah; Aslamkhan, Muhammad; Paramasivam, Nagarajan; Thiel, Christian; Mustafa, Ghulam; Wiemann, Stefan; Schlesner, Matthias; Wade, Rebecca C; Rappold, Gudrun A; Berkel, Simone

    Homozygous missense mutation in theLMAN2Lgene segregates with intellectual disability in a large consanguineous Pakistani family

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    BMJ, 2016

    Erschienen in: Journal of Medical Genetics

  15. Berkel, Simone; Tang, Wannan; Treviño, Mario; Vogt, Miriam; Obenhaus, Horst Andreas; Gass, Peter; Scherer, Stephen Wayne; Sprengel, Rolf; Schratt, Gerhard; Rappold, Gudrun Anna

    Inherited and de novo SHANK2 variants associated with autism spectrum disorder impair neuronal morphogenesis and physiology

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    Oxford University Press (OUP), 2012

    Erschienen in: Human Molecular Genetics

  16. Eltokhi, Ahmed; Gonzalez-Lozano, Miguel A.; Oettl, Lars-Lennart; Rozov, Andrey; Pitzer, Claudia; Röth, Ralph; Berkel, Simone; Hüser, Markus; Harten, Aliona; Kelsch, Wolfgang; Smit, August B.; Rappold, Gudrun A.; Sprengel, Rolf

    Correction: Imbalanced post- and extrasynaptic SHANK2A functions during development affect social behavior in SHANK2-mediated neuropsychiatric disorders

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    Springer Science and Business Media LLC, 2021

    Erschienen in: Molecular Psychiatry

  17. Eltokhi, Ahmed; Gonzalez-Lozano, Miguel A.; Oettl, Lars-Lennart; Rozov, Andrey; Pitzer, Claudia; Röth, Ralph; Berkel, Simone; Hüser, Markus; Harten, Aliona; Kelsch, Wolfgang; Smit, August B.; Rappold, Gudrun A.; Sprengel, Rolf

    Imbalanced post- and extrasynaptic SHANK2A functions during development affect social behavior in SHANK2-mediated neuropsychiatric disorders

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    Springer Science and Business Media LLC, 2021

    Erschienen in: Molecular Psychiatry

  18. de Sena Cortabitarte, Ana; Degenhardt, Franziska; Strohmaier, Jana; Lang, Maren; Weiss, Birgit; Roeth, Ralph; Giegling, Ina; Heilmann‐Heimbach, Stefanie; Hofmann, Andrea; Rujescu, Dan; Fischer, Christine; Rietschel, Marcella; Nöthen, Markus M.; Rappold, Gudrun A.; Berkel, Simone

    Investigation of SHANK3 in schizophrenia

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    Wiley, 2017

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part B: Neuropsychiatric Genetics

  19. Rafiullah, Rafiullah; Long, Alyssa B.; Ivanova, Anna A.; Ali, Hazrat; Berkel, Simone; Mustafa, Ghulam; Paramasivam, Nagarajan; Schlesner, Matthias; Wiemann, Stefan; Wade, Rebecca C.; Bolthauser, Eugen; Blum, Martin; Kahn, Richard A.; Caspary, Tamara; Rappold, Gudrun A.

    A novel homozygous ARL13B variant in patients with Joubert syndrome impairs its guanine nucleotide-exchange factor activity

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    Springer Science and Business Media LLC, 2017

    Erschienen in: European Journal of Human Genetics

  20. Zammarchi, Francesca; Corbett, Simon; Adams, Lauren; Mellinas-Gomez, Maria; Tyrer, Peter; Dissanayake, Sandamali; Sims, Simone; Havenith, Karin; Chivers, Simon; Willimas, David G; Howard, Philip W; Hartley, John A.; van Berkel, Patrick

    hLL2-Cys-PBD, a New Site-Specifically Conjugated, Pyrrolobenzodiazepine (PBD) Dimer-Based Antibody Drug Conjugate (ADC) Targeting CD22-Expressing B-Cell Malignancies

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    American Society of Hematology, 2016

    Erschienen in: Blood