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Bushby, Kate [Verfasser:in]; Mcdonald, Craig M. [Verfasser:in]

Ataluren treatment of patients with nonsense mutation dystrophinopathy: ataluren for dystrophinopathy

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New York, NY: Wiley, 2014

Erschienen in: Muscle & nerve ; 50, 4 (2014), 477-487
Bushby, Kate

European Reference Networks: developing a EUCERD opinion

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Springer Science and Business Media LLC, 2012

Erschienen in: Orphanet Journal of Rare Diseases, 7 (2012) S2
Bushby, Kate

The Value of Collaboration in Improving Knowledge on Rare Diseases

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Cambridge University Press (CUP), 2011

Erschienen in: Canadian Journal of Neurological Sciences / Journal Canadien des Sciences Neurologiques, 38 (2011) 3, Seite 387-387
Bushby, Kate

Advancing diagnosis, care and treatment for people with neuromuscular diseases around the world: a network of excellence to catalyse research infrastructure globally

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Springer Science and Business Media LLC, 2010

Erschienen in: Orphanet Journal of Rare Diseases, 5 (2010) S1
Bushby, Kate

Genetics and the muscular dystrophies

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Wiley, 2000

Erschienen in: Developmental Medicine & Child Neurology, 42 (2000) 11, Seite 780-784
Bushby, Kate

Genetics and the muscular dystrophies

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Wiley, 2000

Erschienen in: Developmental Medicine & Child Neurology, 42 (2000) 11, Seite 780-784
Bushby, Kate

Report on the 12th ENMC Sponsored International Workshop — The “Limb-Girdle” Muscular Dystrophies

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Elsevier BV, 1992

Erschienen in: Neuromuscular Disorders, 2 (1992) 1, Seite 3-5
Bushby, Kate; Connor, Edward

Clinical outcome measures for trials in Duchenne muscular dystrophy: report from International Working Group meetings

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OMICS Publishing Group, 2011

Erschienen in: Clinical Investigation, 1 (2011) 9, Seite 1217-1235
Bushby, Kate; Straub, Volker

One gene, one or many diseases? : Simplifying dysferlinopathy : Simplifying dysferlinopathy

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Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health), 2010

Erschienen in: Neurology, 75 (2010) 4, Seite 298-299
Bushby, Kate; Guglieri, Michela

How to go about diagnosing and managing the limb-girdle muscular dystrophies

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Medknow, 2008

Erschienen in: Neurology India, 56 (2008) 3, Seite 271
Straub, Volker; Bushby, Kate

Therapeutic Possibilities in the Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophies

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Elsevier BV, 2008

Erschienen in: Neurotherapeutics, 5 (2008) 4, Seite 619-626
Garrood, Penny; Bushby, Kate

Duchenne Muscular Dystrophy: Advances in Therapeutics

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Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health), 2006

Erschienen in: Neurology, 67 (2006) 3, Seite 546-546
Bushby, Kate; Straub, Volker

Nonmolecular treatment for muscular dystrophies

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Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health), 2005

Erschienen in: Current Opinion in Neurology, 18 (2005) 5, Seite 511-518
Selcen, Duygu; Bushby, Kate

Titinopathies : What happens when a big gene mutates in a big family? : What happens when a big gene mutates in a big family?

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Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health), 2005

Erschienen in: Neurology, 64 (2005) 4, Seite 596-597
Griggs, Robert C.; Bushby, Kate

Continued need for caution in the diagnosis of Duchenne muscular dystrophy

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Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health), 2005

Erschienen in: Neurology, 64 (2005) 9, Seite 1498-1499
Rodwell, Charlotte; Aymé, Ségolène; Bushby, Kate

Scope of centres of expertise for rare diseases in European countries where they exist

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Springer Science and Business Media LLC, 2012

Erschienen in: Orphanet Journal of Rare Diseases, 7 (2012) S2
Bushby, Kate; Norwood, Fiona; Straub, Volker

The limb-girdle muscular dystrophies—Diagnostic strategies

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Elsevier BV, 2007

Erschienen in: Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease, 1772 (2007) 2, Seite 238-242
Wheatland, Jonathan A. T.; Bushby, Andrew J.; Spencer, Kate L.

Quantifying the Structure and Composition of Flocculated Suspended Particulate Matter Using Focused Ion Beam Nanotomography

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American Chemical Society (ACS), 2017

Erschienen in: Environmental Science & Technology, 51 (2017) 16, Seite 8917-8925
Pohjola, Pia; Hedley, Victoria; Bushby, Kate; Kääriäinen, Helena

Challenges raised by cross-border testing of rare diseases in the European union

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Springer Science and Business Media LLC, 2016

Erschienen in: European Journal of Human Genetics, 24 (2016) 11, Seite 1547-1552
Aartsma-Rus, Annemieke; Ginjaar, Ieke B; Bushby, Kate

The importance of genetic diagnosis for Duchenne muscular dystrophy

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BMJ, 2016

Erschienen in: Journal of Medical Genetics, 53 (2016) 3, Seite 145-151

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