Zum Inhalt springen

  1. Omand, David; Herman, Michael; Clayton, Anthony; Connaughton, Richard; Wood, Stephen; Rodger, N A M; Akehurst, John; Hussey, John; Hughes, Matthew; Holden‐Reid, Brian; Harvey, David; Hussey, John; Howes, Philip; Knuesli, Walter; Stewart, Adrian; Doherty, Richard; Cowan, Sam; Freeman, Ken

    Book reviews

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Informa UK Limited, 2000

    Erschienen in: The RUSI Journal, 145 (2000) 2, Seite 93-103

  2. Kader, Tanjina; Goode, David L.; Wong, Stephen Q.; Connaughton, Jacquie; Rowley, Simone M.; Devereux, Lisa; Byrne, David; Fox, Stephen B.; Mir Arnau, Gisela; Tothill, Richard W.; Campbell, Ian G.; Gorringe, Kylie L.

    Copy number analysis by low coverage whole genome sequencing using ultra low-input DNA from formalin-fixed paraffin embedded tumor tissue

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Springer Science and Business Media LLC, 2016

    Erschienen in: Genome Medicine, 8 (2016) 1

  3. Coker, Christopher; Towle, Philip; Reid, Brian Holden; Munro, Alan; Peterson, Chad; Ewing, Humphry Crum; Hussey, John; Foot, M R D; Hughes, Matthew; Robinson, Tim; Bellamy, Christopher; Connaughton, Richard; Vinson, Nigel; Kieffer, George C; Partrick, Neil; Montgomery, John

    Book reviews

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Informa UK Limited, 2000

    Erschienen in: The RUSI Journal, 145 (2000) 6, Seite 78-87

  4. Kitzler, Thomas M.; Schneider, Ronen; Kohl, Stefan; Kolvenbach, Caroline M.; Connaughton, Dervla M.; Dai, Rufeng; Mann, Nina; Nakayama, Makiko; Majmundar, Amar J.; Wu, Chen-Han W.; Kari, Jameela A.; El Desoky, Sherif M.; Senguttuvan, Prabha; Bogdanovic, Radovan; Stajic, Natasa; Valivullah, Zaheer; Lek, Monkol; Mane, Shrikant; Lifton, Richard P.; Tasic, Velibor; Shril, Shirlee; Hildebrandt, Friedhelm

    COL4A1 mutations as a potential novel cause of autosomal dominant CAKUT in humans

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Springer Science and Business Media LLC, 2019

    Erschienen in: Human Genetics, 138 (2019) 10, Seite 1105-1115

  5. McMorrow, Aoibheann M.; Connaughton, Ruth M.; Magalhães, Tiago R.; McGillicuddy, Fiona C.; Hughes, Maria F.; Cheishvili, David; Morine, Melissa J.; Ennis, Sean; Healy, Marie‐Louise; Roche, Edna F.; Tremblay, Richard E.; Szyf, Moshe; Lithander, Fiona E.; Roche, Helen M.

    Personalized Cardio‐Metabolic Responses to an Anti‐Inflammatory Nutrition Intervention in Obese Adolescents: A Randomized Controlled Crossover Trial

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Wiley, 2018

    Erschienen in: Molecular Nutrition & Food Research, 62 (2018) 10

  6. Tatangelo, Gemma; Watts, Jennifer; Lim, Karen; Connaughton, Catherine; Abimanyi-Ochom, Julie; Borgström, Fredrik; Nicholson, Geoff C; Shore-Lorenti, Catherine; Stuart, Amanda L; Iuliano-Burns, Sandra; Seeman, Ego; Prince, Richard; March, Lyn; Cross, Marita; Winzenberg, Tania; Laslett, Laura L; Duque, Gustavo; Ebeling, Peter R; Sanders, Kerrie M

    The Cost of Osteoporosis, Osteopenia, and Associated Fractures in Australia in 2017

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Oxford University Press (OUP), 2019

    Erschienen in: Journal of Bone and Mineral Research, 34 (2019) 4, Seite 616-625

  7. Schneider, Ronen; Deutsch, Konstantin; Hoeprich, Gregory J.; Marquez, Jonathan; Hermle, Tobias; Braun, Daniela A.; Seltzsam, Steve; Kitzler, Thomas M.; Mao, Youying; Buerger, Florian; Majmundar, Amar J.; Onuchic-Whitford, Ana C.; Kolvenbach, Caroline M.; Schierbaum, Luca; Schneider, Sophia; Halawi, Abdul A.; Nakayama, Makiko; Mann, Nina; Connaughton, Dervla M.; Klämbt, Verena; Wagner, Matias; Riedhammer, Korbinian M.; Renders, Lutz; Katsura, Yoshichika; [...]

    DAAM2 Variants Cause Nephrotic Syndrome via Actin Dysregulation

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Elsevier BV, 2020

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics, 107 (2020) 6, Seite 1113-1128

  8. Klämbt, Verena; Buerger, Florian; Wang, Chunyan; Naert, Thomas; Richter, Karin; Nauth, Theresa; Weiss, Anna-Carina; Sieckmann, Tobias; Lai, Ethan; Connaughton, Dervla M.; Seltzsam, Steve; Mann, Nina; Majmundar, Amar J.; Wu, Chen-Han W.; Onuchic-Whitford, Ana C.; Shril, Shirlee; Schneider, Sophia; Schierbaum, Luca; Dai, Rufeng; Bekheirnia, Mir Reza; Joosten, Marieke; Shlomovitz, Omer; Vivante, Asaf; Banne, Ehud; [...]

    Genetic Variants in ARHGEF6 Cause Congenital Anomalies of the Kidneys and Urinary Tract in Humans, Mice, and Frogs

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health), 2023

    Erschienen in: Journal of the American Society of Nephrology, 34 (2023) 2, Seite 273-290

  9. Wang, Chunyan; Seltzsam, Steve; Zheng, Bixia; Wu, Chen‐Han Wilfred; Nicolas‐Frank, Camille; Yousef, Kirollos; Au, Kit Sing; Mann, Nina; Pantel, Dalia; Schneider, Sophia; Schierbaum, Luca; Kitzler, Thomas M.; Connaughton, Dervla M.; Mao, Youying; Dai, Rufeng; Nakayama, Makiko; Kari, Jameela A.; El Desoky, Sherif; Shalaby, Mohammed; Eid, Loai A.; Awad, Hazem S.; Tasic, Velibor; Mane, Shrikant M.; Lifton, Richard P.; [...]

    Whole exome sequencing identifies potential candidate genes for spina bifida derived from mouse models

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Wiley, 2022

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A, 188 (2022) 5, Seite 1355-1367

  10. Kolvenbach, Caroline M.; van der Ven, Amelie T.; Kause, Franziska; Shril, Shirlee; Scala, Marcello; Connaughton, Dervla M.; Mann, Nina; Nakayama, Makiko; Dai, Rufeng; Kitzler, Thomas M.; Schneider, Ronen; Schierbaum, Luca; Schneider, Sophia; Accogli, Andrea; Torella, Annalaura; Piatelli, Gianluca; Nigro, Vincenzo; Capra, Valeria; Hoppe, Bernd; Märzheuser, Stefanie; Schmiedeke, Eberhard; Rehm, Heidi L.; Mane, Shrikant; Lifton, Richard P.; [...]

    Exome survey of individuals affected by VATER/VACTERL with renal phenotypes identifies phenocopies and novel candidate genes

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Wiley, 2021

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A, 185 (2021) 12, Seite 3784-3792

  11. Aamodt, Olaf Sverre [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Ahlgren, Henry L. [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Allan, P. F. [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Allison, J. Lewis [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Allred, Berten Wendall [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Bailey, Richmond Young [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Barnes, C.P [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Bartholomew, William [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Bear, Firman E. [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Bender, Carl B. [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Bennett, Hugh Hammond [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Bird, H.R [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Bjorka, Knute [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Black, William Henry [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Blaser, Roy Emil [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Boyle, R.V [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Bradfield, Richard [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Brant, Frank H. [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Brodell, Albert P. [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Plummer, A. Perry [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Stoesz, A.D [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Chase, Agnes [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Rabbitt, Alton E. [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Law, Alvin G. [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; [...] ; United States Congress House, United States Dept. of Agriculture

    Grass, the Yearbook of Agriculture 1948

    Bücher
    Online ansehen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Washington, DC, 1947 ; Online-Ausg., Chester, Vt: NewsBank, inc, 2008

    Erschienen in: United States congressional serial set ; serial set no. 11174- House document / 80th Congress, 1st session. House ; no. 480

  12. van der Ven, Amelie T.; Kobbe, Birgit; Kohl, Stefan; Shril, Shirlee; Pogoda, Hans-Martin; Imhof, Thomas; Ityel, Hadas; Vivante, Asaf; Chen, Jing; Hwang, Daw-Yang; Connaughton, Dervla M.; Mann, Nina; Widmeier, Eugen; Taglienti, Mary; Schmidt, Johanna Magdalena; Nakayama, Makiko; Senguttuvan, Prabha; Kumar, Selvin; Tasic, Velibor; Kehinde, Elijah O.; Mane, Shrikant M.; Lifton, Richard P.; Soliman, Neveen; Lu, Weining; [...]

    A homozygous missense variant in VWA2, encoding an interactor of the Fraser-complex, in a patient with vesicoureteral reflux

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Public Library of Science (PLoS), 2018

    Erschienen in: PLOS ONE, 13 (2018) 1, Seite e0191224

  13. Mann, Nina; Kause, Franziska; Henze, Erik K.; Gharpure, Anant; Shril, Shirlee; Connaughton, Dervla M.; Nakayama, Makiko; Klämbt, Verena; Majmundar, Amar J.; Wu, Chen-Han W.; Kolvenbach, Caroline M.; Dai, Rufeng; Chen, Jing; van der Ven, Amelie T.; Ityel, Hadas; Tooley, Madeleine J.; Kari, Jameela A.; Bownass, Lucy; El Desoky, Sherif; De Franco, Elisa; Shalaby, Mohamed; Tasic, Velibor; Bauer, Stuart B.; Lee, Richard S.; [...]

    CAKUT and Autonomic Dysfunction Caused by Acetylcholine Receptor Mutations

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Elsevier BV, 2019

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics, 105 (2019) 6, Seite 1286-1293

  14. Connaughton, Dervla M.; Kennedy, Claire; Shril, Shirlee; Mann, Nina; Murray, Susan L.; Williams, Patrick A.; Conlon, Eoin; Nakayama, Makiko; van der Ven, Amelie T.; Ityel, Hadas; Kause, Franziska; Kolvenbach, Caroline M.; Dai, Rufeng; Vivante, Asaf; Braun, Daniela A.; Schneider, Ronen; Kitzler, Thomas M.; Moloney, Brona; Moran, Conor P.; Smyth, John S.; Kennedy, Alan; Benson, Katherine; Stapleton, Caragh; Denton, Mark; [...]

    Monogenic causes of chronic kidney disease in adults

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Elsevier BV, 2019

    Erschienen in: Kidney International, 95 (2019) 4, Seite 914-928

  15. Wu, Chen-Han Wilfred; Lim, Tze Y.; Wang, Chunyan; Seltzsam, Steve; Zheng, Bixia; Schierbaum, Luca; Schneider, Sophia; Mann, Nina; Connaughton, Dervla M.; Nakayama, Makiko; van der Ven, Amelie T.; Dai, Rufeng; Kolvenbach, Caroline M.; Kause, Franziska; Ottlewski, Isabel; Stajic, Natasa; Soliman, Neveen A.; Kari, Jameela A.; El Desoky, Sherif; Fathy, Hanan M.; Milosevic, Danko; Turudic, Daniel; Al Saffar, Muna; Awad, Hazem S.; [...]

    Copy Number Variation Analysis Facilitates Identification of Genetic Causation in Patients with Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Elsevier BV, 2022

    Erschienen in: European Urology Open Science, 44 (2022), Seite 106-112

  16. Mann, Nina; Braun, Daniela A.; Amann, Kassaundra; Tan, Weizhen; Shril, Shirlee; Connaughton, Dervla M.; Nakayama, Makiko; Schneider, Ronen; Kitzler, Thomas M.; van der Ven, Amelie T.; Chen, Jing; Ityel, Hadas; Vivante, Asaf; Majmundar, Amar J.; Daga, Ankana; Warejko, Jillian K.; Lovric, Svjetlana; Ashraf, Shazia; Jobst-Schwan, Tilman; Widmeier, Eugen; Hugo, Hannah; Mane, Shrikant M.; Spaneas, Leslie; Somers, Michael J.G.; [...]

    Whole-Exome Sequencing Enables a Precision Medicine Approach for Kidney Transplant Recipients

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health), 2019

    Erschienen in: Journal of the American Society of Nephrology, 30 (2019) 2, Seite 201-215

  17. van der Ven, Amelie T.; Connaughton, Dervla M.; Ityel, Hadas; Mann, Nina; Nakayama, Makiko; Chen, Jing; Vivante, Asaf; Hwang, Daw-yang; Schulz, Julian; Braun, Daniela A.; Schmidt, Johanna Magdalena; Schapiro, David; Schneider, Ronen; Warejko, Jillian K.; Daga, Ankana; Majmundar, Amar J.; Tan, Weizhen; Jobst-Schwan, Tilman; Hermle, Tobias; Widmeier, Eugen; Ashraf, Shazia; Amar, Ali; Hoogstraaten, Charlotte A.; Hugo, Hannah; [...]

    Whole-Exome Sequencing Identifies Causative Mutations in Families with Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health), 2018

    Erschienen in: Journal of the American Society of Nephrology, 29 (2018) 9, Seite 2348-2361

  18. Connaughton, Dervla M.; Dai, Rufeng; Owen, Danielle J.; Marquez, Jonathan; Mann, Nina; Graham-Paquin, Adda L.; Nakayama, Makiko; Coyaud, Etienne; Laurent, Estelle M.N.; St-Germain, Jonathan R.; Blok, Lot Snijders; Vino, Arianna; Klämbt, Verena; Deutsch, Konstantin; Wu, Chen-Han Wilfred; Kolvenbach, Caroline M.; Kause, Franziska; Ottlewski, Isabel; Schneider, Ronen; Kitzler, Thomas M.; Majmundar, Amar J.; Buerger, Florian; Onuchic-Whitford, Ana C.; Youying, Mao; [...]

    Mutations of the Transcriptional Corepressor ZMYM2 Cause Syndromic Urinary Tract Malformations

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Elsevier BV, 2020

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics, 107 (2020) 4, Seite 727-742

  19. Frankenfeld, John W.; Schulz, Wolfgang; McMurty, George J.; Petersen, Gary W.; May, G. A.; Hering, F. S.; Schwartz, J. I.; Heywood, J. B.; Chigier, N. A.; Grohse, E. W.; Walker, J. D.; Colwell, R. R.; Petrakis, L.; Pergament, H. S.; Thorpe, R. D.; Schoepf, Richard W.; Krzyczkowski, Roman; Henneman, Suzanne S.; Hudson, Charles L.; Putnam, Evelyn S.; Thiesen, Donna J.; Parks, G. A.; McCarty, Perry L.; Leckie, J. O.; [...]

    Abstracts

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Springer Science and Business Media LLC, 1977

    Erschienen in: Environmental Management, 1 (1977) 1, Seite 67-96