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  2. Kuseyri Hübschmann, Oya [VerfasserIn]; Mohr, Alexander [VerfasserIn]; Friedman, Jennifer [VerfasserIn]; Manti, Filippo [VerfasserIn]; Horvath, Gabriella [VerfasserIn]; Cortès-Saladelafont, Elisenda [VerfasserIn]; Mercimek-Andrews, Saadet [VerfasserIn]; Yildiz, Yilmaz [VerfasserIn]; Pons, Roser [VerfasserIn]; Kulhánek, Jan [VerfasserIn]; Oppebøen, Mari [VerfasserIn]; Koht, Jeanette Aimee [VerfasserIn]; Podzamczer-Valls, Inés [VerfasserIn]; Domingo-Jimenez, Rosario [VerfasserIn]; Ibáñez, Salvador [VerfasserIn]; Alcoverro-Fortuny, Oscar [VerfasserIn]; Gómez-Alemany, Teresa [VerfasserIn]; de Castro, Pedro [VerfasserIn]; Alfonsi, Chiara [VerfasserIn]; Zafeiriou, Dimitrios I. [VerfasserIn]; López-Laso, Eduardo [VerfasserIn]; Guder, Philipp [VerfasserIn]; Santer, René [VerfasserIn]; Honzík, Tomáš [VerfasserIn]; [...]

    Brain MR patterns in inherited disorders of monoamine neurotransmitters : an analysis of 70 patients

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    July 2021

    Erschienen in: Journal of inherited metabolic disease ; 44(2021), 4 vom: Juli, Seite 1070-1082

  3. Keller, Mareike [VerfasserIn]; Brennenstuhl, Heiko [VerfasserIn]; Kuseyri Hübschmann, Oya [VerfasserIn]; Manti, Filippo [VerfasserIn]; Julia Palacios, Natalia Alexandra [VerfasserIn]; Friedman, Jennifer R. [VerfasserIn]; Yıldız, Yılmaz [VerfasserIn]; Koht, Jeanette Aimee [VerfasserIn]; Wong, Suet-Na [VerfasserIn]; Zafeiriou, Dimitrios I. [VerfasserIn]; López-Laso, Eduardo [VerfasserIn]; Pons, Roser [VerfasserIn]; Kulhánek, Jan [VerfasserIn]; Jeltsch, Kathrin [VerfasserIn]; Serrano-Lomelin, Jesus [VerfasserIn]; Garbade, Sven [VerfasserIn]; Opladen, Thomas [VerfasserIn]; Goez, Helly [VerfasserIn]; Burlina, Alberto [VerfasserIn]; Cortès-Saladelafont, Elisenda [VerfasserIn]; Fernández Ramos, Joaquín Alejandro [VerfasserIn]; García-Cazorla, Angeles [VerfasserIn]; Hoffmann, Georg F. [VerfasserIn]; Kiat Hong, Stacey Tay [VerfasserIn]; [...]

    Assessment of intellectual impairment, health-related quality of life, and behavioral phenotype in patients with neurotransmitter related disorders : Data from the iNTD registry

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    November 2021

    Erschienen in: Journal of inherited metabolic disease ; 44(2021), 6 vom: Nov., Seite 1489-1502

  4. Kuseyri Hübschmann, Oya [VerfasserIn]; Horvath, Gabriella [VerfasserIn]; Cortès-Saladelafont, Elisenda [VerfasserIn]; Yıldız, Yılmaz [VerfasserIn]; Pons, Roser [VerfasserIn]; Friedman, Jennifer [VerfasserIn]; Mercimek-Andrews, Saadet [VerfasserIn]; Wong, Suet-Na [VerfasserIn]; Pearson, Toni S. [VerfasserIn]; Zafeiriou, Dimitrios I. [VerfasserIn]; Kulhánek, Jan [VerfasserIn]; Kurian, Manju A. [VerfasserIn]; López-Laso, Eduardo [VerfasserIn]; Oppebøen, Mari [VerfasserIn]; Kılavuz, Sebile [VerfasserIn]; Wassenberg, Tessa [VerfasserIn]; Goez, Helly [VerfasserIn]; Scholl-Bürgi, Sabine [VerfasserIn]; Porta, Francesco [VerfasserIn]; Honzík, Tomáš [VerfasserIn]; Santer, René [VerfasserIn]; Burlina, Alberto [VerfasserIn]; Sivri, H. Serap [VerfasserIn]; Leuzzi, Vincenzo [VerfasserIn]; [...]

    Insights into the expanding phenotypic spectrum of inherited disorders of biogenic amines

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    20 September 2021

    Erschienen in: Nature Communications ; 12(2021), Artikel-ID 5529, Seite 1-13

  8. Juliá‐Palacios, Natalia; Molina‐Anguita, Cristina; Sigatulina Bondarenko, María; Cortès‐Saladelafont, Elisenda; Aparicio, Javier; Cuadras, Daniel; Horvath, Gabriella; Fons, Carmen; Artuch, Rafael; García‐Cazorla, Àngels

    Monoamine neurotransmitters in early epileptic encephalopathies: New insights into pathophysiology and therapy

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    Wiley, 2022

    Erschienen in: Developmental Medicine & Child Neurology

  9. Castells, Alba-Aina; Balada, Rafel; Tristán-Noguero, Alba; O’Callaghan, Mar; Cortès-Saladelafont, Elisenda; Pascual-Alonso, Ainhoa; Garcia-Cazorla, Àngels; Armstrong, Judith; Alcántara, Soledad

    Unraveling Molecular Pathways Altered in MeCP2-Related Syndromes, in the Search for New Potential Avenues for Therapy

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    MDPI AG, 2021

    Erschienen in: Biomedicines

  10. Cortès‐Saladelafont, Elisenda; Molero‐Luis, Marta; Cuadras, Daniel; Casado, Mercedes; Armstrong‐Morón, Judith; Yubero, Dèlia; Montoya, Julio; Artuch, Rafael; García‐Cazorla, Àngels

    Gamma‐aminobutyric acid levels in cerebrospinal fluid in neuropaediatric disorders

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    Wiley, 2018

    Erschienen in: Developmental Medicine & Child Neurology

  11. Julia‐Palacios, Natalia Alexandra; Kuseyri Hübschmann, Oya; Olivella, Mireia; Pons, Roser; Horvath, Gabriella; Lücke, Thomas; Fung, Cheuk‐Wing; Wong, Suet‐Na; Cortès‐Saladelafont, Elisenda; Rovira‐Remisa, M. Mar; Yıldız, Yılmaz; Mercimek‐Andrews, Saadet; Assmann, Birgit; Stevanović, Galina; Manti, Filippo; Brennenstuhl, Heiko; Jung‐Klawitter, Sabine; Jeltsch, Kathrin; Sivri, H. Serap; Garbade, Sven F.; García‐Cazorla, Àngels; Opladen, Thomas

    The continuously evolving phenotype of succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency

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    Wiley, 2024

    Erschienen in: Journal of Inherited Metabolic Disease

  12. Rovira-Remisa, M. Mar; Moreira, Mónica; Ventura, Paula Sol; Gonzalez-Alvarez, Pablo; Mestres, Núria; Graterol Torres, Fredzzia; Joaquín, Clara; Seuma, Agustí Rodríguez-Palmero; del Mar Martínez-Colls, Maria; Roche, Ana; Ibáñez-Micó, Salvador; López-Laso, Eduardo; Méndez-Hernández, María Jesús; Murillo, Marta; Monlleó-Neila, Laura; Maqueda-Castellote, Elena; del Toro Riera, Mireia; Felipe-Rucián, Ana; Giralt-López, Maria; Cortès-Saladelafont, Elisenda

    Impact of COVID19 pandemic on patients with rare diseases in Spain, with a special focus on inherited metabolic diseases

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    Elsevier BV, 2023

    Erschienen in: Molecular Genetics and Metabolism Reports

  13. Mütze, Ulrike; Gleich, Florian; Barić, Ivo; Baumgartner, Mathias; Burlina, Alberto; Chapman, Kimberly A.; Chien, Yin‐Hsiu; Cortès‐Saladelafont, Elisenda; De Laet, Corinne; Dobbelaere, Dries; Eysken, Francois; Gautschi, Matthias; Santer, Rene; Häberle, Johannes; Joaquín, Clara; Karall, Daniela; Lindner, Martin; Lund, Allan M.; Mühlhausen, Chris; Murphy, Elaine; Roland, Dominique; Ruiz Gomez, Angeles; Skouma, Anastasia; Grünert, Sarah C.; [...]

    Impact of the SARS‐CoV‐2 pandemic on the health of individuals with intoxication‐type metabolic diseases—Data from the E‐IMD consortium

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    Wiley, 2023

    Erschienen in: Journal of Inherited Metabolic Disease

  14. Kuseyri Hübschmann, Oya; Juliá‐Palacios, Natalia Alexandra; Olivella, Mireia; Guder, Philipp; Zafeiriou, Dimitrios I.; Horvath, Gabriella; Kulhánek, Jan; Pearson, Toni S.; Kuster, Alice; Cortès‐Saladelafont, Elisenda; Ibáñez, Salvador; García‐Jiménez, Maria Concepción; Honzík, Tomáš; Santer, René; Jeltsch, Kathrin; Garbade, Sven F.; Hoffmann, Georg F.; Opladen, Thomas; García‐Cazorla, Ángeles

    Integrative Approach to Predict Severity in Nonketotic Hyperglycinemia

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    Wiley, 2022

    Erschienen in: Annals of Neurology

  15. Alfonsi, Chiara; Stephan-Otto, Christian; Cortès-Saladelafont, Elisenda; Palacios, Natalia Juliá; Podzamczer-Valls, Inés; Cruz, Nuria Gutiérrez; Jiménez, María Rosario Domingo; Micó, Salvador Ibáñez; Vila, Miguel Tomás; Jeltsch, Kathrin; Hübschmann, Oya Kuseyri; Opladen, Thomas; Fragua, Ramón Velázquez; Gómez, Teresa; Fortuny, Oscar Alcoverro; Jiménez, Inmaculada García; Laso, Eduardo López; Martínez, Ana Roche; López, Jordi Muchart; Garcia-Cazorla, Àngels

    Volumetric study of brain MRI in a cohort of patients with neurotransmitter disorders

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    Springer Science and Business Media LLC, 2022

    Erschienen in: Neuroradiology

  16. Quijada-Fraile, Pilar; Arranz Canales, Elena; Martín-Hernández, Elena; Ballesta-Martínez, María Juliana; Guillén-Navarro, Encarna; Pintos-Morell, Guillem; Moltó-Abad, Marc; Moreno-Martínez, David; García Morillo, Salvador; Blasco-Alonso, Javier; Couce, María Luz; Gil Sánchez, Ricardo; Cortès-Saladelafont, Elisenda; López Rodríguez, Mónica A.; García-Silva, María Teresa; Morales Conejo, Montserrat

    Clinical features and health-related quality of life in adult patients with mucopolysaccharidosis IVA: the Spanish experience

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    Springer Science and Business Media LLC, 2021

    Erschienen in: Orphanet Journal of Rare Diseases

  17. Kuseyri Hübschmann, Oya; Palacios, Natalia Alexandra Julia; Olivella, Mireia; Guder, Philipp; Zafeiriou, Dimitrios I.; Horvath, Gabriella; Kulhánek, Jan; Pearson, Toni S.; Kuster, Alice; Cortès-Saladelafont, Elisenda; Ibáñez, Salvador; García-Jiménez, M. Concepción; Honzík, Tomáš; Santer, Rene; Jeltsch, Kathrin; Garbade, Sven F.; Hoffmann, Georg Friedrich; Opladen, Thomas; García-Cazorla, Ángeles

    An Integrative Approach to Predict Phenotypic Severity in Nonketotic Hyperglycinemia

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    Elsevier BV, 2021

    Erschienen in: SSRN Electronic Journal

  18. Ng, Joanne; Cortès‐Saladelafont, Elisenda; Abela, Lucia; Termsarasab, Pichet; Mankad, Kshitij; Sudhakar, Sniya; Gorman, Kathleen M.; Heales, Simon J.R.; Pope, Simon; Biassoni, Lorenzo; Csányi, Barbara; Cain, John; Rakshi, Karl; Coutts, Helen; Jayawant, Sandeep; Jefferson, Rosalind; Hughes, Deborah; García‐Cazorla, Àngels; Grozeva, Detelina; Raymond, F. Lucy; Pérez‐Dueñas, Belén; De Goede, Christian; Pearson, Toni S.; Meyer, Esther;

    DNAJC6 Mutations Disrupt Dopamine Homeostasis in Juvenile Parkinsonism‐Dystonia

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    Wiley, 2020

    Erschienen in: Movement Disorders

  19. Castells, Alba-Aina; Gueraldi, Daniela; Balada, Rafel; Tristán-Noguero, Alba; Cortès-Saladelafont, Elisenda; Ramos, Federico; Meavilla, Silvia; De Los Santos, Mariela; Garcia-Volpe, Camila; Colomé, Roser; Couce, Maria Luz; Sierra, Cristina; Ormazábal, Aida; Batllori, Marta; Artuch, Rafael; Armstrong, Judith; Alcántara, Soledad; Garcia-Cazorla, Àngels

    Discovery of Biomarker Panels for Neural Dysfunction in Inborn Errors of Amino Acid Metabolism

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    Springer Science and Business Media LLC, 2019

    Erschienen in: Scientific Reports

  20. Posset, Roland; Garcia‐Cazorla, Angeles; Valayannopoulos, Vassili; Leão Teles, Elisa; Dionisi‐Vici, Carlo; Brassier, Anaïs; Burlina, Alberto B.; Burgard, Peter; Cortès‐Saladelafont, Elisenda; Dobbelaere, Dries; Couce, Maria L.; Sykut‐Cegielska, Jolanta; Häberle, Johannes; Lund, Allan M.; Chakrapani, Anupam; Schiff, Manuel; Walter, John H.; Zeman, Jiri; Vara, Roshni; Kölker, Stefan

    Correction to: Age at disease onset and peak ammonium level rather than interventional variables predict the neurological outcome in urea cycle disorders

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    Wiley, 2018

    Erschienen in: Journal of Inherited Metabolic Disease