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  1. Ambrosino, Sara [Verfasser:in]; Elbendary, Hasnaa [Verfasser:in]; Lequin, Maarten [Verfasser:in]; Rijkelijkhuizen, Dominique [Verfasser:in]; Banaschewski, Tobias [Verfasser:in]; Baron-Cohen, Simon [Verfasser:in]; Bast, Nico [Verfasser:in]; Baumeister, Sarah [Verfasser:in]; Buitelaar, Jan [Verfasser:in]; Charman, Tony [Verfasser:in]; Crawley, Daisy [Verfasser:in]; Dell'Acqua, Flavio [Verfasser:in]; Hayward, Hannah [Verfasser:in]; Holt, Rosemary [Verfasser:in]; Mößnang, Carolin Ulrike [Verfasser:in]; Persico, Antonio M. [Verfasser:in]; Sacco, Roberto [Verfasser:in]; San José Cáceres, Antonia [Verfasser:in]; Tillmann, Julian [Verfasser:in]; Loth, Eva [Verfasser:in]; Ecker, Christine [Verfasser:in]; Oranje, Bob [Verfasser:in]; Murphy, Declan [Verfasser:in]; Durston, Sarah [Verfasser:in]

    In-depth characterization of neuroradiological findings in a large sample of individuals with autism spectrum disorder and controls

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    2022

    Erschienen in: NeuroImage: Clinical ; 35(2022), Artikel-ID 103118, Seite 1-11

  3. Elhossini, Rasha M.; Elbendary, Hasnaa M.; Rafat, Karima; Ghorab, Raghda M.; Abdel-Hamid, Mohamed S.

    Spondyloenchondrodysplasia in five new patients: identification of three novel ACP5 variants with variable neurological presentations

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    Springer Science and Business Media LLC, 2023

    Erschienen in: Molecular Genetics and Genomics, 298 (2023) 3, Seite 709-720

  4. Elaraby, Nesma M.; Galal, Eman Reda; Abdel-Hamid, Mohamed; Elbendary, Hasnaa M.; Elbadry, Mohamed; Mekkawy, Mona K.; Ashaat, Neveen A.; Mounir, Samir M.; Ashaat, Engy A.

    First LIPA Mutational Analysis in Egyptian Patients Reveals One Novel Variant: Wolman Disease

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    Springer Science and Business Media LLC, 2023

    Erschienen in: Journal of Molecular Neuroscience, 73 (2023) 7-8, Seite 598-607

  5. Abdel-Hamid, Mohamed S.; Issa, Mahmoud Y.; Elbendary, Hasnaa M.; Abdel-Ghafar, Sherif F.; Rafaat, Karima; Hosny, Heba; Girgis, Marian; Abdel-Salam, Ghada M. H.; Zaki, Maha S.

    Phenotypic and mutational spectrum of thirty-five patients with Sjögren–Larsson syndrome: identification of eleven novel ALDH3A2 mutations and founder effects

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    Springer Science and Business Media LLC, 2019

    Erschienen in: Journal of Human Genetics, 64 (2019) 9, Seite 859-865

  6. Elbendary, Hasnaa M.; Marafi, Dana; Saad, Ahmed K.; Elhossini, Rasha; Duan, Ruizhi; Rafat, Karima; Jhangiani, Shalini N.; Gibbs, Richard A.; Pehlivan, Davut; Calame, Daniel G.; Posey, Jennifer E.; Lupski, James R.; Zaki, Maha S.

    Novel LSS variants in alopecia and intellectual disability syndrome: New case report and clinical spectrum of LSS‐related rare disease traits

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    Wiley, 2023

    Erschienen in: Clinical Genetics, 104 (2023) 3, Seite 344-349

  7. Zaki, Maha S.; Issa, Mahmoud Y.; Thomas, Manal M.; Elbendary, Hasnaa M.; Rafat, Karima; Al Menabawy, Nihal M.; Selim, Laila A.; Ismail, Samira; Abdel-Salam, Ghada M.; Gleeson, Joseph G.

    A founder mutation in PEX12 among Egyptian patients in peroxisomal biogenesis disorder

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    Springer Science and Business Media LLC, 2021

    Erschienen in: Neurological Sciences, 42 (2021) 7, Seite 2737-2745

  8. Issa, Mahmoud Y.; Chechlacz, Zinayida; Stanley, Valentina; George, Renee D.; McEvoy-Venneri, Jennifer; Belandres, Denice; Elbendary, Hasnaa M.; Gaber, Khaled R.; Nabil, Ahmed; Abdel-Hamid, Mohamed S.; Zaki, Maha S.; Gleeson, Joseph G.

    Molecular diagnosis in recessive pediatric neurogenetic disease can help reduce disease recurrence in families

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    Springer Science and Business Media LLC, 2020

    Erschienen in: BMC Medical Genomics, 13 (2020) 1

  9. Schlachetzki, Zinayida; Issa, Mahmoud Y.; Stanley, Valentina; George, Renee D.; McEvoy-Venneri, Jennifer; Belandres, Denice; Elbendary, Hasnaa M.; Gaber, Khaled R.; Nabil, Ahmed; Abdel-Hamid, Mohamed S.; Zaki, Maha S.; Gleeson, Joseph

    Prenatal Testing Combined with Familial Genetic Diagnosis Reduces Disease Recurrence

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    Elsevier BV, 2018

    Erschienen in: SSRN Electronic Journal (2018)

  10. Elkhateeb, Nour; Issa, Mahmoud Y.; Elbendary, Hasnaa M.; Elnaggar, Walaa; Ramadan, Areef; Rafat, Karima; Kamel, Mona; Abdel‐Ghafar, Sherif F.; Amer, Fawzia; Hassaan, Hebatallah M.; Trunzo, Roberta; Pereira, Catarina; Abdel‐Hamid, Mohamed S.; D'Arco, Felice; Bauer, Peter; Bertoli‐Avella, Aida M.; Girgis, Marian; Gleeson, Joseph G.; Zaki, Maha S.; Selim, Laila

    The clinical and genetic landscape of developmental and epileptic encephalopathies in Egyptian children

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    Wiley, 2024

    Erschienen in: Clinical Genetics, 105 (2024) 5, Seite 510-522

  11. Zaki, Maha S.; Sharaf‐Eldin, Wessam E.; Rafat, Karima; Elbendary, Hasnaa M.; Kamel, Mona; Elkhateeb, Nour; Noureldeen, Mahmoud M.; Abdeltawab, Mohamed A.; Sadek, Abdelrahim A.; Essawi, Mona L.; Lau, Tracy; Murphy, David; Abdel‐Hamid, Mohamed S.; Holuden, Henry; Issa, Mahmoud Y.; Gleeson, Joseph G.

    Clinical and molecular spectrum of a large Egyptian cohort with ALS2‐related disorders of infantile‐onset of clinical continuum IAHSP/JPLS

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    Wiley, 2023

    Erschienen in: Clinical Genetics, 104 (2023) 2, Seite 238-244

  12. Aledo-Serrano, Angel; Battaglia, Giulia; Blenkinsop, Stephen; Delanty, Norman; Elbendary, Hasnaa M; Eyal, Sara; Guekht, Alla; Gulcebi, Medine I; Henshall, David C; Hildebrand, Michael S.; Macrohon, Bernadette; Madaan, Priyanka; Mifsud, Janet; Mills, James D.; Neill, Kathryn Hodgson; Romagnolo, Alessia; Vezzani, Annamaria; Sisodiya, Sanjay M

    Taking action on climate change: Testimonials and position statement from the International League Against Epilepsy Climate Change Commission

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    Elsevier BV, 2023

    Erschienen in: Seizure: European Journal of Epilepsy, 106 (2023), Seite 68-75

  13. Ambrosino, Sara; Elbendary, Hasnaa; Lequin, Maarten; Rijkelijkhuizen, Dominique; Banaschewski, Tobias; Baron-Cohen, Simon; Bast, Nico; Baumeister, Sarah; Buitelaar, Jan; Charman, Tony; Crawley, Daisy; Dell'Acqua, Flavio; Hayward, Hannah; Holt, Rosemary; Moessnang, Carolin; Persico, Antonio M.; Sacco, Roberto; San José Cáceres, Antonia; Tillmann, Julian; Loth, Eva; Ecker, Christine; Oranje, Bob; Murphy, Declan; Durston, Sarah

    In-depth characterization of neuroradiological findings in a large sample of individuals with autism spectrum disorder and controls

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    Elsevier BV, 2022

    Erschienen in: NeuroImage: Clinical, 35 (2022), Seite 103118

  14. Saad, Ahmed K; Marafi, Dana; Mitani, Tadahiro; Jolly, Angad; Du, Haowei; Elbendary, Hasnaa M; Jhangiani, Shalini N; Akdemir, Zeynep C; Gibbs, Richard A; Hunter, Jill V; Carvalho, Claudia M B C; Pehlivan, Davut; Posey, Jennifer E; Zaki, Maha S; Lupski, James R

    Biallelic in-frame deletion in TRAPPC4 in a family with developmental delay and cerebellar atrophy

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    Oxford University Press (OUP), 2020

    Erschienen in: Brain, 143 (2020) 10, Seite e83-e83

  15. Duan, Ruizhi; Marafi, Dana; Xia, Zhi‐Jie; Ng, Bobby G.; Maroofian, Reza; Sumya, Farhana Taher; Saad, Ahmed K.; Du, Haowei; Fatih, Jawid M.; Hunter, Jill V.; Elbendary, Hasnaa M.; Baig, Shahid M.; Abdullah, Uzma; Ali, Zafar; Efthymiou, Stephanie; Murphy, David; Mitani, Tadahiro; Withers, Marjorie A.; Jhangiani, Shalini N.; Coban‐Akdemir, Zeynep; Calame, Daniel G.; Pehlivan, Davut; Gibbs, Richard A.; Posey, Jennifer E.; [...]

    Biallelic missense variants in COG3 cause a congenital disorder of glycosylation with impairment of retrograde vesicular trafficking

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    Wiley, 2023

    Erschienen in: Journal of Inherited Metabolic Disease, 46 (2023) 6, Seite 1195-1205

  16. Almannai, Mohammed; Marafi, Dana; Abdel‐Salam, Ghada M. H.; Zaki, Maha S.; Duan, Ruizhi; Calame, Daniel; Herman, Isabella; Levesque, Felix; Elbendary, Hasnaa M.; Hegazy, Ibrahim; Chung, Wendy K.; Kavus, Haluk; Saeidi, Kolsoum; Maroofian, Reza; AlHashim, Aqeela; Al‐Otaibi, Ali; Al Madhi, Asma; Abou Al‐Seood, Hager M.; Alasmari, Ali; Houlden, Henry; Gleeson, Joseph G.; Hunter, Jill V.; Posey, Jennifer E.; Lupski, James R.;

    El‐Hattab‐Alkuraya syndrome caused by biallelic WDR45B pathogenic variants: Further delineation of the phenotype and genotype

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    Wiley, 2022

    Erschienen in: Clinical Genetics, 101 (2022) 5-6, Seite 530-540

  17. Donkervoort, Sandra; Mohassel, Payam; Laugwitz, Lucia; Zaki, Maha S.; Kamsteeg, Erik‐Jan; Maroofian, Reza; Chao, Katherine R.; Verschuuren‐Bemelmans, Corien C.; Horber, Veronka; Fock, Annemarie J. M.; McCarty, Riley M.; Jain, Minal S.; Biancavilla, Victoria; McMacken, Grace; Nalls, Matthew; Voermans, Nicol C.; Elbendary, Hasnaa M.; Snyder, Molly; Cai, Chunyu; Lehky, Tanya J.; Stanley, Valentina; Iannaccone, Susan T.; Foley, A. Reghan; Lochmüller, Hanns; [...]

    Biallelic loss of function variants in SYT2 cause a treatable congenital onset presynaptic myasthenic syndrome

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    Wiley, 2020

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A, 182 (2020) 10, Seite 2272-2283

  18. Scala, Marcello; Mojarrad, Majid; Riazuddin, Saima; Brigatti, Karlla W; Ammous, Zineb; Cohen, Julie S; Hosny, Heba; Usmani, Muhammad A; Shahzad, Mohsin; Riazuddin, Sheikh; Stanley, Valentina; Eslahi, Atiye; Person, Richard E; Elbendary, Hasnaa M; Comi, Anne M; Poskitt, Laura; Salpietro, Vincenzo; Genomics, Queen Square; Rosenfeld, Jill A; Williams, Katie B; Marafi, Dana; Xia, Fan; Biderman Waberski, Marta; Zaki, Maha S; [...]

    RSRC1 loss-of-function variants cause mild to moderate autosomal recessive intellectual disability

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    Oxford University Press (OUP), 2020

    Erschienen in: Brain, 143 (2020) 4, Seite e31-e31

  19. Kaiyrzhanov, Rauan; Zaki, Maha S.; Lau, Tracy; Sen, Sambuddha; Azizimalamiri, Reza; Zamani, Mina; Sayin, Gözde Yeşil; Hilander, Taru; Efthymiou, Stephanie; Chelban, Viorica; Brown, Ruth; Thompson, Kyle; Scarano, Maria Irene; Ganesh, Jaya; Koneev, Kairgali; Gülaçar, Ismail Musab; Person, Richard; Sadykova, Dinara; Maidyrov, Yerdan; Seifi, Tahereh; Zadagali, Aizhan; Bernard, Geneviève; Allis, Katrina; Elloumi, Houda Zghal; [...]

    Phenotypic continuum of NFU1‐related disorders

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    Wiley, 2022

    Erschienen in: Annals of Clinical and Translational Neurology, 9 (2022) 12, Seite 2025-2035

  20. Bramswig, Nuria C.; Bertoli-Avella, Aida M.; Albrecht, Beate; Al Aqeel, Aida I.; Alhashem, Amal; Al-Sannaa, Nouriya; Bah, Maissa; Bröhl, Katharina; Depienne, Christel; Dorison, Nathalie; Doummar, Diane; Ehmke, Nadja; Elbendary, Hasnaa M.; Gorokhova, Svetlana; Héron, Delphine; Horn, Denise; James, Kiely; Keren, Boris; Kuechler, Alma; Ismail, Samira; Issa, Mahmoud Y.; Marey, Isabelle; Mayer, Michèle; McEvoy-Venneri, Jennifer; [...]

    Genetic variants in components of the NALCN–UNC80–UNC79 ion channel complex cause a broad clinical phenotype (NALCN channelopathies)

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    Springer Science and Business Media LLC, 2018

    Erschienen in: Human Genetics, 137 (2018) 9, Seite 753-768