Zum Inhalt springen

  1. Callen, Douglas Komponist; Cutolo, Cesare Komponist; Denning, Albert Komponist; Ellard, Fredrick Komponist; Ellard, William Komponist; Giorza, Paolo Komponist; Hatton, John Liptrot Komponist; Lavenu, Louis Komponist; Linger, Carl Komponist; Marsh, Henry Komponist; Marsh, Stephen Hale Alonzo Komponist; Miers, Charles J. Komponist; Robinson, William Cleaver Francis Komponist; Rochefort, Jean-Baptiste Komponist; Shield, William Komponist; Spagnoletti, Ernesto Komponist; Tate, James William Komponist; Wallace, William Vincent Komponist ; Victoria State Orchestra

    Vocal and Orchestral Music - ELLARD, F. / GIORZA, P. / LINGER, C. (Australia Unite!) (Quaife, W. Bolton, Victoria State Orchestra, Divall)

    Audios
    Online ansehen
    Schließen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    ABC Classics, 180102

    Erschienen in: ABC Classics

  5. Garofalo, Silvio; Metsaranta, Marjo; Ellard, Jeffrey; Smith, Chad; Horton, William; Vuorio, Eero; de Crombrugghe, Benoit

    Assembly of Cartilage Collagen Fibrils is Disrupted by Overexpression of Normal Type II Collagen in Transgenic Mice

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    National Academy of Sciences of the United States of America, 1993

    Erschienen in: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America

  8. Horton, William A.; Machado, Mirta A.; Ellard, Jeffrey; Campbell, Dianna; Bartley, James; Ramirez, Francesco; Vitale, Emilia; Lee, Brendan

    Characterization of a Type II Collagen Gene (COL2A1) Mutation Identified in Cultured Chondrocytes from Human Hypochondrogenesis

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    National Academy of Sciences of the United States of America, 1992

    Erschienen in: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America

  9. Wakeling, Matthew Neil; Laver, Thomas William; Wright, Caroline Fiona; De Franco, Elisa; Stals, Karen Lucy; Patch, Ann-Marie; Hattersley, Andrew Tym; Flanagan, Sarah Elizabeth; Ellard, Sian

    Correction: Homozygosity mapping provides supporting evidence of pathogenicity in recessive Mendelian disease

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Elsevier BV, 2019

    Erschienen in: Genetics in Medicine

  10. Adalat, Shazia; Hayes, Wesley N.; Bryant, William A.; Booth, John; Woolf, Adrian S.; Kleta, Robert; Subtil, Sandra; Clissold, Rhian; Colclough, Kevin; Ellard, Sian; Bockenhauer, Detlef

    HNF1B Mutations Are Associated With a Gitelman-like Tubulopathy That Develops During Childhood

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Elsevier BV, 2019

    Erschienen in: Kidney International Reports

  11. Wakeling, Matthew Neil; Laver, Thomas William; Wright, Caroline Fiona; De Franco, Elisa; Stals, Karen Lucy; Patch, Ann-Marie; Hattersley, Andrew Tym; Flanagan, Sarah Elizabeth; Ellard, Sian

    Homozygosity mapping provides supporting evidence of pathogenicity in recessive Mendelian disease

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Elsevier BV, 2019

    Erschienen in: Genetics in Medicine

  13. Bye, William; Sparrow, Miles; Connor, Susan J.; Andrews, Jane M.; Watson Ng, Wa Sang; Ellard, Katherine; Hume, Georgia; Antoniades, Sally A.; Walsh, Alissa

    Su1831 Identifying “At Risk” Inflammatory Bowel Disease Patients Who May Be Targeted With a New Adjuvanted Herpes Zoster Subunit Vaccine

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Elsevier BV, 2016

    Erschienen in: Gastroenterology

  14. Quinlan, Catherine; Guegan, Katie; Offiah, Amaka; Neill, Richard O’; Hiorns, Melanie P.; Ellard, Sian; Bockenhauer, Detlef; Hoff, William Van’t; Waters, Aoife M.

    Growth in PHEX-associated X-linked hypophosphatemic rickets: the importance of early treatment

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Springer Science and Business Media LLC, 2012

    Erschienen in: Pediatric Nephrology

  15. Garofalo, Silvio; Vuorio, Eero; Metsaranta, Marjo; Rosati, Rita; Toman, David; Vaughan, Joe; Lozano, Guillermina; Mayne, Richard; Ellard, Jeff; Horton, William; de Crombrugghe, Benoit

    Reduced Amounts of Cartilage Collagen Fibrils and Growth Plate Anomalies in Transgenic Mice Harboring a Glycine-to-Cysteine Mutation in the Mouse Type II Procollagen α1-Chain Gene

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    National Academy of Sciences of the United States of America, 1991

    Erschienen in: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America

  16. Wyatt, Rebecca C.; Hagopian, William A.; Roep, Bart O.; Patel, Kashyap A.; Resnick, Brittany; Dobbs, Rebecca; Hudson, Michelle; De Franco, Elisa; Ellard, Sian; Flanagan, Sarah E.; Hattersley, Andrew T.; Oram, Richard A.; Johnson, Matthew B.

    Congenital beta cell defects are not associated with markers of islet autoimmunity, even in the context of high genetic risk for type 1 diabetes

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Springer Science and Business Media LLC, 2022

    Erschienen in: Diabetologia

  17. Macken, William L.; Godwin, Annie; Wheway, Gabrielle; Stals, Karen; Nazlamova, Liliya; Ellard, Sian; Alfares, Ahmed; Aloraini, Taghrid; AlSubaie, Lamia; Alfadhel, Majid; Alajaji, Sulaiman; Wai, Htoo A.; Self, Jay; Douglas, Andrew G. L.; Kao, Alexander P.; Guille, Matthew; Baralle, Diana

    Biallelic variants in COPB1 cause a novel, severe intellectual disability syndrome with cataracts and variable microcephaly

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Springer Science and Business Media LLC, 2021

    Erschienen in: Genome Medicine

  18. Harel, Shira; Cohen, Ana S.A.; Hussain, Khalid; Flanagan, Sarah E.; Schlade-Bartusiak, Kamilla; Patel, Millan; Courtade, Jaques; Li, Jenny B.W.; Van Karnebeek, Clara; Kurata, Harley; Ellard, Sian; Chanoine, Jean-Pierre; Gibson, William T.

    Alternating hypoglycemia and hyperglycemia in a toddler with a homozygous p.R1419H ABCC8 mutation: an unusual clinical picture

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Walter de Gruyter GmbH, 2015

    Erschienen in: Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism

  19. Rankin, Julia; Auer‐Grumbach, Michaela; Bagg, Warwick; Colclough, Kevin; Duong, Nguyen Thuy; Fenton‐May, Jane; Hattersley, Andrew; Hudson, Judith; Jardine, Philip; Josifova, Dragana; Longman, Cheryl; McWilliam, Robert; Owen, Katharine; Walker, Mark; Wehnert, Manfred; Ellard, Sian

    Extreme phenotypic diversity and nonpenetrance in families with the LMNA gene mutation R644C

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Wiley, 2008

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A