Zum Inhalt springen

  1. Opie-Martin, Sarah [VerfasserIn]; Iacoangeli, Alfredo [VerfasserIn]; Topp, Simon D. [VerfasserIn]; Abel, Olubunmi [VerfasserIn]; Mayl, Keith [VerfasserIn]; Mehta, Puja R. [VerfasserIn]; Shatunov, Aleksey [VerfasserIn]; Fogh, Isabella [VerfasserIn]; Bowles, Harry [VerfasserIn]; Limbachiya, Naomi [VerfasserIn]; Spargo, Thomas P. [VerfasserIn]; Al-Khleifat, Ahmad [VerfasserIn]; Williams, Kelly L. [VerfasserIn]; Jockel-Balsarotti, Jennifer [VerfasserIn]; Bali, Taha [VerfasserIn]; Self, Wade [VerfasserIn]; Henden, Lyndal [VerfasserIn]; Nicholson, Garth A. [VerfasserIn]; Ticozzi, Nicola [VerfasserIn]; McKenna-Yasek, Diane [VerfasserIn]; Tang, Lu [VerfasserIn]; Shaw, Pamela J. [VerfasserIn]; Chio, Adriano [VerfasserIn]; Ludolph, Albert C. [VerfasserIn]; [...]

    The SOD1-mediated ALS phenotype shows a decoupling between age of symptom onset and disease duration

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    12 November 2022

    Erschienen in: Nature Communications ; 13(2022), Artikel-ID 6901, Seite 1-9

  2. Esselin, Florence; De La Cruz, Elisa; Pageot, Nicolas; Juntas-Moralès, Raul; Alphandéry, Sébastien; Camu, William

    Increased worsening of amyotrophic lateral sclerosis patients during Covid-19-related lockdown in France

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Informa UK Limited, 2021

    Erschienen in: Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration

  3. De La Cruz, Elisa; Guissart, Claire; Esselin, Florence; Polge, Anne; Pageot, Nicolas; Taieb, Guillaume; Lumbroso, Serge; Camu, William; Mouzat, Kevin

    Compound heterozygous P67S/D91A SOD1 mutations in an ALS family with apparently sporadic case

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Informa UK Limited, 2022

    Erschienen in: Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration

  4. Esselin, Florence; De la Cruz, Elisa; Hirtz, Christophe; Tiers, Laurent; Alphandery, Sébastien; Baudesson, Léandra; Taieb, Guillaume; Camu, William; Lehmann, Sylvain

    Repeated neurofilament light chain measurements did not capture Riluzole therapeutic effect in amyotrophic lateral sclerosis patients

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Wiley, 2022

    Erschienen in: CNS Neuroscience & Therapeutics

  5. Lagrange, Emmeline; de la Cruz, Elisa; Esselin, Florence; Vernoux, Jean-Paul; Pageot, Nicolas; Taieb, Guillaume; Camu, William

    Reversible sub-acute motor neuron syndrome after mushroom intoxication masquerading as amyotrophic lateral sclerosis

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Informa UK Limited, 2022

    Erschienen in: Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration

  6. Ceprian, Maria; Juntas-Morales, Raul; Campbell, Graham; Walther-Louvier, Ulrike; Rivier, François; Camu, William; Esselin, Florence; Echaniz-Laguna, Andoni; Stojkovic, Tanya; Bouhour, Françoise; Latour, Philippe; Tricaud, Nicolas

    The Hexokinase 1 5′-UTR Mutation in Charcot–Marie–Tooth 4G Disease Alters Hexokinase 1 Binding to Voltage-Dependent Anion Channel-1 and Leads to Dysfunctional Mitochondrial Calcium Buffering

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    MDPI AG, 2024

    Erschienen in: International Journal of Molecular Sciences

  7. Boumédiene, Farid; Marin, Benoît; Luna, Jaime; Bonneterre, Vincent; Camu, William; Lagrange, Emmeline; Besson, Gérard; Esselin, Florence; De La Cruz, Elisa; Lautrette, Géraldine; Preux, Pierre Marie; Couratier, Philippe

    Spatio-temporal clustering of amyotrophic lateral sclerosis in France: A population-based study

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Springer Science and Business Media LLC, 2022

    Erschienen in: European Journal of Epidemiology

  8. Juntas-Morales, Raul; Pageot, Nicolas; Marin, Gregory; Dupuy, Anne-Marie; Alphandery, Sébastien; Labar, Laura; Esselin, Florence; Picot, Marie Christine; Camu, William

    Low 25OH Vitamin D Blood Levels Are Independently Associated With Higher Amyotrophic Lateral Sclerosis Severity Scores: Results From a Prospective Study

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Frontiers Media SA, 2020

    Erschienen in: Frontiers in Neurology

  9. Morel, Victor; Campana‐Salort, Emmanuelle; Boyer, Amandine; Esselin, Florence; Walther‐Louvier, Ulrike; Querin, Giorgia; Latour, Philippe; Lia, Anne‐Sophie; Magdelaine, Corinne; Beze‐Beyrie, Pierre; Behin, Anthony; Delague, Valérie; Levy, Nicolas; Stojkovic, Tanya; Attarian, Shahram; Bonello‐Palot, Nathalie

    HINT1 neuropathy: Expanding the genotype and phenotype spectrum

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Wiley, 2022

    Erschienen in: Clinical Genetics

  10. Esselin, Florence; Mouzat, Kevin; Polge, Anne; Juntas-Morales, Raul; Pageot, Nicolas; De la Cruz, Elisa; Bernard, Emilien; Lagrange, Emmeline; Danel, Véronique; Alphandery, Sébastien; Labar, Laura; Nogué, Erika; Picot, Marie-Christine; Lumbroso, Serge; Camu, William

    Clinical Phenotype and Inheritance in Patients With C9ORF72 Hexanucleotide Repeat Expansion: Results From a Large French Cohort

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Frontiers Media SA, 2020

    Erschienen in: Frontiers in Neuroscience

  11. Lefeuvre, Claire; De Antonio, Marie; Bouhour, Francoise; Tard, Celine; Salort-Campana, Emmanuelle; Lagrange, Emmeline; Behin, Anthony; Sole, Guilhem; Noury, Jean-Baptiste; Sacconi, Sabrina; Magot, Armelle; Nadaj-Pakleza, Aleksandra; Lacour, Arnaud; Beltran, Stephane; Spinazzi, Marco; Cintas, Pascal; Renard, Dimitri; Michaud, Maud; Bedat-Millet, Anne-Laure; Prigent, Helene; Taouagh, Nadjib; Arrassi, Azzeddine; Hamroun, Dalil; Attarian, Shahram; [...]

    Characteristics of Patients With Late-Onset Pompe Disease in France : Insights From the French Pompe Registry in 2022 : Insights From the French Pompe Registry in 2022

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health), 2023

    Erschienen in: Neurology

  12. Opie-Martin, Sarah; Iacoangeli, Alfredo; Topp, Simon D.; Abel, Olubunmi; Mayl, Keith; Mehta, Puja R.; Shatunov, Aleksey; Fogh, Isabella; Bowles, Harry; Limbachiya, Naomi; Spargo, Thomas P.; Al-Khleifat, Ahmad; Williams, Kelly L.; Jockel-Balsarotti, Jennifer; Bali, Taha; Self, Wade; Henden, Lyndal; Nicholson, Garth A.; Ticozzi, Nicola; McKenna-Yasek, Diane; Tang, Lu; Shaw, Pamela J.; Chio, Adriano; Ludolph, Albert; [...]

    The SOD1-mediated ALS phenotype shows a decoupling between age of symptom onset and disease duration

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Springer Science and Business Media LLC, 2022

    Erschienen in: Nature Communications

  13. Sanson, Benoît; Stalens, Caroline; Guien, Céline; Villa, Luisa; Eng, Catherine; Rabarimeriarijaona, Sitraka; Bernard, Rafaëlle; Cintas, Pascal; Solé, Guilhem; Tiffreau, Vincent; Echaniz-Laguna, Andoni; Magot, Armelle; Juntas Morales, Raul; Boyer, François Constant; Nadaj-Pakleza, Aleksandra; Jacquin-Piques, Agnès; Béroud, Christophe; Sacconi, Sabrina; Acket, Blandine; Antoine, Jean-Christophe; Attarian, Shahram; Bassez, Guillaume; Bédat-Millet, Anne-Laure; Béhin, Anthony; [...]

    Convergence of patient- and physician-reported outcomes in the French National Registry of Facioscapulohumeral Dystrophy

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Springer Science and Business Media LLC, 2022

    Erschienen in: Orphanet Journal of Rare Diseases

  14. Lombardo, Flavia L.; Spila Alegiani, Stefania; Mayer, Flavia; Cipriani, Marta; Lo Giudice, Maria; Ludolph, Albert Christian; McDermott, Christopher J.; Corcia, Philippe; Van Damme, Philip; Van den Berg, Leonard H.; Hardiman, Orla; Nicolini, Gabriele; Vanacore, Nicola; Dickie, Brian; Albanese, Alberto; Puopolo, Maria; Tornese, Paolo; Cocco, Antoniangela; Matteoli, Michela; Lauranzano, Eliana; Malosio, Maria Luisa; Elia, Chiara Adriana; Chiò, Adriano; Manera, Umberto; [...]

    A randomized double-blind clinical trial on safety and efficacy of tauroursodeoxycholic acid (TUDCA) as add-on treatment in patients affected by amyotrophic lateral sclerosis (ALS): the statistical analysis plan of TUDCA-ALS trial

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Springer Science and Business Media LLC, 2023

    Erschienen in: Trials