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  1. Schlieben, Lea D. [Verfasser:in] ; Achleitner, Melanie T. [Verfasser:in] ; Bourke, Billy [Verfasser:in] ; Diesner, Max [Verfasser:in] ; Feichtinger, René G. [Verfasser:in] ; Fichtner, Alexander [Verfasser:in] ; Flechtenmacher, Christa [Verfasser:in] ; Hadzic, Nedim [Verfasser:in] ; Hegarty, Robert [Verfasser:in] ; Heilos, Andreas [Verfasser:in] ; Janecke, Andreas [Verfasser:in] ; Konstantopoulou, Vassiliki [Verfasser:in] ; Lenz, Dominic [Verfasser:in] ; Mayr, Johannes A. [Verfasser:in] ; Müller, Thomas [Verfasser:in] ; Prokisch, Holger [Verfasser:in] ; Vogel, Georg [Verfasser:in]

    Missense variants in the TRPM7 α-kinase domain are associated with recurrent pediatric acute liver failure

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    December 2024

    Erschienen in: Hepatology communications ; 8(2024), 12 vom: Dez., Artikel-ID e0598, Seite 1-11
  2. Hammann, Nicole Irene [Verfasser:in] ; Staufner, Christian [Verfasser:in] ; Schlieben, Lea Dewi [Verfasser:in] ; Dezsőfi-Gottl, Antal [Verfasser:in] ; Feichtinger, René G. [Verfasser:in] ; Häberle, Johannes [Verfasser:in] ; Junge, Norman [Verfasser:in] ; Konstantopoulou, Vassiliki [Verfasser:in] ; Kopajtich, Robert [Verfasser:in] ; McLin, Valérie [Verfasser:in] ; Rymen, Daisy [Verfasser:in] ; Slavetinsky, Christoph [Verfasser:in] ; Sturm, Ekkehard [Verfasser:in] ; Mayr, Johannes A. [Verfasser:in] ; Wagner, Matias [Verfasser:in] ; Kölker, Stefan [Verfasser:in] ; Prokisch, Holger [Verfasser:in] ; Hoffmann, Georg F. [Verfasser:in] ; Lenz, Dominic [Verfasser:in]

    Hepatic form of Dihydrolipoamide Dehydrogenase Deficiency (DLDD) : phenotypic spectrum, laboratory findings, and therapeutic approaches in 52 patients

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    May 2025

    Erschienen in: Journal of inherited metabolic disease ; 48(2025), 3 vom: Mai, Artikel-ID e70035, Seite 1-14
  3. Wortmann, Saskia B. [Verfasser:in] ; Feichtinger, Rene G. [Verfasser:in] ; Abela, Lucia [Verfasser:in] ; van Gemert, Loes A. [Verfasser:in] ; Aubart, Mélodie [Verfasser:in] ; Dufeu-Berat, Claire-Marine [Verfasser:in] ; Boddaert, Nathalie [Verfasser:in] ; de Coo, Rene [Verfasser:in] ; Stühn, Lara [Verfasser:in] ; Hebbink, Jasmijn [Verfasser:in] ; Heinritz, Wolfram [Verfasser:in] ; Hildebrandt, Julia [Verfasser:in] ; Himmelreich, Nastassja [Verfasser:in] ; Korenke, Christoph [Verfasser:in] ; Lehman, Anna [Verfasser:in] ; Leyland, Thomas [Verfasser:in] ; Makowski, Christine [Verfasser:in] ; Martinez Marin, Rafael Jenaro [Verfasser:in] ; Marzin, Pauline [Verfasser:in] ; Mühlhausen, Chris [Verfasser:in] ; Rio, Marlène [Verfasser:in] ; Rotig, Agnes [Verfasser:in] ; Roux, Charles-Joris [Verfasser:in] ; Schiff, Manuel [Verfasser:in] ; Haack, Tobias B. [Verfasser:in] ; [...]

    Clinical, neuroimaging, and metabolic footprint of the neurodevelopmental disorder caused by monoallelic HK1 variants

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    April 5, 2024

    Erschienen in: Neurology. Genetics ; 10(2024), 2 vom: Apr., Artikel-ID e200146, Seite 1-13
  4. Vogel, Georg [Verfasser:in] ; Mozer-Glassberg, Yael [Verfasser:in] ; Landau, Yuval E. [Verfasser:in] ; Schlieben, Lea D. [Verfasser:in] ; Prokisch, Holger [Verfasser:in] ; Feichtinger, René G. [Verfasser:in] ; Mayr, Johannes A. [Verfasser:in] ; Brennenstuhl, Heiko [Verfasser:in] ; Schröter, Julian [Verfasser:in] ; Pechlaner, Agnes [Verfasser:in] ; Alkuraya, Fowzan S. [Verfasser:in] ; Baker, Joshua J. [Verfasser:in] ; Barcia, Giulia [Verfasser:in] ; Baric, Ivo [Verfasser:in] ; Braverman, Nancy [Verfasser:in] ; Burnyte, Birute [Verfasser:in] ; Christodoulou, John [Verfasser:in] ; Ciara, Elzbieta [Verfasser:in] ; Coman, David [Verfasser:in] ; Das, Anibh M. [Verfasser:in] ; Darin, Niklas [Verfasser:in] ; Della Marina, Adela [Verfasser:in] ; Distelmaier, Felix [Verfasser:in] ; Eklund, Erik A. [Verfasser:in] ; Ersoy, Melike [Verfasser:in] ; [...]

    Genotypic and phenotypic spectrum of infantile liver failure due to pathogenic TRMU variants

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    June 2023

    Erschienen in: Genetics in medicine ; 25(2023), 6 vom: Juni, Artikel-ID 100314, Seite 1-16
  8. Vogel, Georg F. ; Feichtinger, René G. ; Mayr, Johannes A. ; Wortmann, Saskia B.

    Response to Kulseth

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    Elsevier BV, 2024

    Erschienen in: Genetics in Medicine, 26 (2024) 3, Seite 101040
  9. Feichtinger, René G. ; Preisel, Martin ; Brugger, Karin ; Wortmann, Saskia B. ; Mayr, Johannes A.

    Case Report—An Inherited Loss-of-Function NRXN3 Variant Potentially Causes a Neurodevelopmental Disorder with Autism Consistent with Previously Described 14q24.3-31.1 Deletions

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    MDPI AG, 2023

    Erschienen in: Genes, 14 (2023) 6, Seite 1217
  12. Aminzadeh-Gohari, Sepideh ; Weber, Daniela D. ; Catalano, Luca ; Feichtinger, René G. ; Kofler, Barbara ; Lang, Roland

    Targeting Mitochondria in Melanoma

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    MDPI AG, 2020

    Erschienen in: Biomolecules, 10 (2020) 10, Seite 1395
  14. Ucar, Sema Kalkan ; Mayr, Johannes A. ; Feichtinger, René G. ; Canda, Ebru ; Çoker, Mahmut ; Wortmann, Saskia B.

    JIMD Reports: Previously Unreported Biallelic Mutation in DNAJC19: Are Sensorineural Hearing Loss and Basal Ganglia Lesions Additional Features of Dilated Cardiomyopathy and Ataxia (DCMA) Syndrome?

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    Springer Berlin Heidelberg, 2016

    Erschienen in: JIMD Reports (2016), Seite 39-45
  15. Mayr, Johannes A. ; Feichtinger, René G. ; Tort, Frederic ; Ribes, Antonia ; Sperl, Wolfgang

    Lipoic acid biosynthesis defects

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    Wiley, 2014

    Erschienen in: Journal of Inherited Metabolic Disease, 37 (2014) 4, Seite 553-563
  18. Feichtinger, René G. ; Preisel, Martin ; Steinbrücker, Katja ; Brugger, Karin ; Radda, Alexandra ; Wortmann, Saskia B. ; Mayr, Johannes A.

    A TSHZ3 Frame-Shift Variant Causes Neurodevelopmental and Renal Disorder Consistent with Previously Described Proximal Chromosome 19q13.11 Deletion Syndrome

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    MDPI AG, 2022

    Erschienen in: Genes, 13 (2022) 12, Seite 2191
  19. Feichtinger, René G. ; Weis, Serge ; Mayr, Johannes A. ; Zimmermann, Franz A. ; Bogner, Barbara ; Sperl, Wolfgang ; Kofler, Barbara

    Alterations of oxidative phosphorylation in meningiomas and peripheral nerve sheath tumors

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    Oxford University Press (OUP), 2016

    Erschienen in: Neuro-Oncology, 18 (2016) 2, Seite 184-194
  20. Licha, David ; Vidali, Silvia ; Aminzadeh-Gohari, Sepideh ; Alka, Oliver ; Breitkreuz, Leander ; Kohlbacher, Oliver ; Reischl, Roland J. ; Feichtinger, René G. ; Kofler, Barbara ; Huber, Christian G.

    Untargeted Metabolomics Reveals Molecular Effects of Ketogenic Diet on Healthy and Tumor Xenograft Mouse Models

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    MDPI AG, 2019

    Erschienen in: International Journal of Molecular Sciences, 20 (2019) 16, Seite 3873
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