Zum Inhalt springen

  1. Feliciano, Ana Marta

    A CABANA PRIMITIVA

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Universidade Federal do Rio Grande do Norte - UFRN, 2022

    Erschienen in: Revista Projetar - Projeto e Percepção do Ambiente

  2. Ruas, Dalton Bertini; Feliciano, Ana Marta

    CONSTRUIR CONEXÕES COM O PASSADO, PENSAR CRIATIVAMENTE OS ESPAÇOS DO FUTURO : EXPERIÊNCIA PEDAGÓGICA DE UM ESTÚDIO VIRTUAL INTERCULTURAL : EXPERIÊNCIA PEDAGÓGICA DE UM ESTÚDIO VIRTUAL INTERCULTURAL

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Universidade Federal do Rio Grande do Norte - UFRN, 2024

    Erschienen in: Revista Projetar - Projeto e Percepção do Ambiente

  3. Trujillano, Laura; Ayerza-Casas, Ariadna; Puisac, Beatriz; Latorre-Pellicer, Ana; Arnedo, María; Lucia-Campos, Cristina; Gil-Salvador, Marta; Parenti, Ilaria; Kaiser, Frank J; Ramos, Feliciano J; Trujillano, Javier; Pié, Juan

    Assessment of Quality of Life Using the Kidslife Scale in Individuals With Cornelia de Lange Syndrome

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Springer Science and Business Media LLC, 2024

    Erschienen in: Cureus

  4. Latorre-Pellicer, Ana; Trujillano, Laura; del Rincón, Julia; Peña-Marco, Mónica; Gil-Salvador, Marta; Lucia-Campos, Cristina; Arnedo, María; Puisac, Beatriz; Ramos, Feliciano J.; Ayerza-Casas, Ariadna; Pié, Juan

    Heart Disease Characterization and Myocardial Strain Analysis in Patients with PACS1 Neurodevelopmental Disorder

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    MDPI AG, 2023

    Erschienen in: Journal of Clinical Medicine

  5. Gil-Salvador, Marta; Latorre-Pellicer, Ana; Lucia-Campos, Cristina; Arnedo, María; Darnaude, María Teresa; Díaz de Bustamante, Aránzazu; Villares, Rebeca; Palma Milla, Carmen; Puisac, Beatriz; Musio, Antonio; Ramos, Feliciano J.; Pié, Juan

    Case report: A novel case of parental mosaicism in SMC1A gene causes inherited Cornelia de Lange syndrome

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Frontiers Media SA, 2022

    Erschienen in: Frontiers in Genetics

  6. Arnedo, María; Ascaso, Ángela; Latorre-Pellicer, Ana; Lucia-Campos, Cristina; Gil-Salvador, Marta; Ayerza-Casas, Ariadna; Pablo, María Jesús; Gómez-Puertas, Paulino; Ramos, Feliciano J.; Bueno-Lozano, Gloria; Pié, Juan; Puisac, Beatriz

    Molecular Basis of the Schuurs–Hoeijmakers Syndrome: What We Know about the Gene and the PACS-1 Protein and Novel Therapeutic Approaches

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    MDPI AG, 2022

    Erschienen in: International Journal of Molecular Sciences

  7. Lucia-Campos, Cristina; Valenzuela, Irene; Latorre-Pellicer, Ana; Ros-Pardo, David; Gil-Salvador, Marta; Arnedo, María; Puisac, Beatriz; Castells, Neus; Plaja, Alberto; Tenes, Anna; Cuscó, Ivon; Trujillano, Laura; Ramos, Feliciano J.; Tizzano, Eduardo F.; Gómez-Puertas, Paulino; Pié, Juan

    A Novel Intragenic Duplication in the HDAC8 Gene Underlying a Case of Cornelia de Lange Syndrome

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    MDPI AG, 2022

    Erschienen in: Genes

  8. Trujillano, Laura; Ayerza-Casas, Ariadna; Puisac, Beatriz; García, Gonzalo González; Ascaso, Ángela; Latorre-Pellicer, Ana; Arnedo, María; Lucia-Campos, Cristina; Gil-Salvador, Marta; Kaiser, Frank J.; Ramos, Feliciano J.; Pié, Juan; Bueno-Lozano, Gloria

    Subclinical myocardial dysfunction is revealed by speckle tracking echocardiography in patients with Cornelia de Lange syndrome

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Springer Science and Business Media LLC, 2022

    Erschienen in: The International Journal of Cardiovascular Imaging

  9. Latorre‐Pellicer, Ana; Ascaso, Ángela; Lucia‐Campos, Cristina; Gil‐Salvador, Marta; Arnedo, María; Antoñanzas, Rebeca; Ayerza‐Casas, Ariadna; Marcos‐Alcalde, Iñigo; Gómez‐Puertas, Paulino; Ramos, Feliciano J.; Pié, Juan; Puisac, Beatriz

    Things are not always what they seem: From Cornelia de Lange to KBG phenotype in a girl with genetic variants in NIPBL and ANKRD11

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Wiley, 2021

    Erschienen in: Molecular Genetics & Genomic Medicine

  10. Gil, Jesus D.C.; Aguiar, Pedro Manuel Vargues; Azeredo-Lopes, Sofia; Soares, Patrícia; Moura, Heriederson S.D.; Arcêncio, Ricardo A.; Goes, Ana Rita Oliveira; Gama, Ana; Pedro, Ana Rita Sousa; Nunes, Carla; Moniz, Ana Marta Feliciano; Laires, Pedro; Dias, Sónia Ferreira; Souza, Rosa M.P.; Pinto, Liana W.; Abrantes, Alexandre

    Physical Distancing and Mental Well-Being in Youth Population of Portugal and Brazil during the COVID-19 Pandemic

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    S. Karger AG, 2022

    Erschienen in: Portuguese Journal of Public Health

  11. Latorre-Pellicer, Ana; Gil-Salvador, Marta; Parenti, Ilaria; Lucia-Campos, Cristina; Trujillano, Laura; Marcos-Alcalde, Iñigo; Arnedo, María; Ascaso, Ángela; Ayerza-Casas, Ariadna; Antoñanzas-Pérez, Rebeca; Gervasini, Cristina; Piccione, Maria; Mariani, Milena; Weber, Axel; Kanber, Deniz; Kuechler, Alma; Munteanu, Martin; Khuller, Katharina; Bueno-Lozano, Gloria; Puisac, Beatriz; Gómez-Puertas, Paulino; Selicorni, Angelo; Kaiser, Frank J.; Ramos, Feliciano J.;

    Clinical relevance of postzygotic mosaicism in Cornelia de Lange syndrome and purifying selection of NIPBL variants in blood

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Springer Science and Business Media LLC, 2021

    Erschienen in: Scientific Reports

  12. Latorre-Pellicer, Ana; Ascaso, Ángela; Trujillano, Laura; Gil-Salvador, Marta; Arnedo, Maria; Lucia-Campos, Cristina; Antoñanzas-Pérez, Rebeca; Marcos-Alcalde, Iñigo; Parenti, Ilaria; Bueno-Lozano, Gloria; Musio, Antonio; Puisac, Beatriz; Kaiser, Frank J.; Ramos, Feliciano J.; Gómez-Puertas, Paulino; Pié, Juan

    Evaluating Face2Gene as a Tool to Identify Cornelia de Lange Syndrome by Facial Phenotypes

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    MDPI AG, 2020

    Erschienen in: International Journal of Molecular Sciences

  13. Pascual, Patricia; Tenorio-Castano, Jair; Mignot, Cyril; Afenjar, Alexandra; Arias, Pedro; Gallego-Zazo, Natalia; Parra, Alejandro; Miranda, Lucia; Cazalla, Mario; Silván, Cristina; Heron, Delphine; Keren, Boris; Popa, Ioana; Palomares, María; Rikeros, Emi; Ramos, Feliciano J.; Almoguera, Berta; Ayuso, Carmen; Swafiri, Saoud Tahsin; Barbero, Ana Isabel Sánchez; Srinivasan, Varunvenkat M.; Gowda, Vykuntaraju K.; Morleo, Manuela; Nigro, Vicenzo; [...]

    Snijders Blok–Campeau Syndrome: Description of 20 Additional Individuals with Variants in CHD3 and Literature Review

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    MDPI AG, 2023

    Erschienen in: Genes

  14. Perea-Romero, Irene; Gordo, Gema; Iancu, Ionut F.; Del Pozo-Valero, Marta; Almoguera, Berta; Blanco-Kelly, Fiona; Carreño, Ester; Jimenez-Rolando, Belen; Lopez-Rodriguez, Rosario; Lorda-Sanchez, Isabel; Martin-Merida, Inmaculada; Pérez de Ayala, Lucia; Riveiro-Alvarez, Rosa; Rodriguez-Pinilla, Elvira; Tahsin-Swafiri, Saoud; Trujillo-Tiebas, Maria J.; Bustamante-Aragones, Ana; Cardero-Merlo, Rocio; Fernandez-Sanchez, Ruth; Gallego-Merlo, Jesus; Garcia-Vara, Ines; Gimenez-Pardo, Ascension; Horcajada-Burgos, Laura; Infantes-Barbero, Fernando; [...]

    Author Correction: Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Springer Science and Business Media LLC, 2021

    Erschienen in: Scientific Reports

  15. Perea-Romero, Irene; Gordo, Gema; Iancu, Ionut F.; Del Pozo-Valero, Marta; Almoguera, Berta; Blanco-Kelly, Fiona; Carreño, Ester; Jimenez-Rolando, Belen; Lopez-Rodriguez, Rosario; Lorda-Sanchez, Isabel; Martin-Merida, Inmaculada; Pérez de Ayala, Lucia; Riveiro-Alvarez, Rosa; Rodriguez-Pinilla, Elvira; Tahsin-Swafiri, Saoud; Trujillo-Tiebas, Maria J.; Bustamante-Aragones, Ana; Cardero-Merlo, Rocio; Fernandez-Sanchez, Ruth; Gallego-Merlo, Jesus; Garcia-Vara, Ines; Gimenez-Pardo, Ascension; Horcajada-Burgos, Laura; Infantes-Barbero, Fernando; [...]

    Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Springer Science and Business Media LLC, 2021

    Erschienen in: Scientific Reports

  16. Borges, Vítor; Isidro, Joana; Trovão, Nídia Sequeira; Duarte, Sílvia; Cortes-Martins, Helena; Martiniano, Hugo; Gordo, Isabel; Leite, Ricardo; Vieira, Luís; Lira, Agostinho José S.; Sousa Fernandes, Aida M.; Estrada, Alexandra; Nunes, Alexandra; Rodrigues, Alfredo; Caldas, Ana; Constança, Ana; Henriques, Ana Margarida; Matos, Ana Miguel; Oliveira, Ana; Dias, Ana Paula; Pelerito, Ana; Couto, Ana Rita; Vilares, Anabela; Albuquerque, António; [...]

    SARS-CoV-2 introductions and early dynamics of the epidemic in Portugal

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Springer Science and Business Media LLC, 2022

    Erschienen in: Communications Medicine

  17. Tenorio, Jair; Alarcón, Pablo; Arias, Pedro; Dapía, Irene; García-Miñaur, Sixto; Palomares Bralo, María; Campistol, Jaume; Climent, Salvador; Valenzuela, Irene; Ramos, Sergio; Monseny, Antonio Martínez; Grondona, Fermina López; Botet, Javier; Serrano, Mercedes; Solís, Mario; Santos-Simarro, Fernando; Álvarez, Sara; Teixidó-Tura, Gisela; Fernández Jaén, Alberto; Gordo, Gema; Bardón Rivera, María Belén; Nevado, Julián; Hernández, Alicia; Cigudosa, Juan C.; [...]

    Further delineation of neuropsychiatric findings in Tatton-Brown-Rahman syndrome due to disease-causing variants in DNMT3A: seven new patients

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Springer Science and Business Media LLC, 2020

    Erschienen in: European Journal of Human Genetics

  18. Pérez de la Ossa, Natalia; Abilleira, Sònia; Jovin, Tudor G.; García-Tornel, Álvaro; Jimenez, Xavier; Urra, Xabier; Cardona, Pere; Cocho, Dolores; Purroy, Francisco; Serena, Joaquin; San Román Manzanera, Luis; Vivanco-Hidalgo, Rosa Maria; Salvat-Plana, Mercè; Chamorro, Angel; Gallofré, Miquel; Molina, Carlos A.; Cobo, Erik; Davalos, Antoni; Ribo, Marc; Abella, Jane; Abrio, Sheila; Acera, Teresa; Aguilar, Ada; Aguirre, Sonia; [...]

    Effect of Direct Transportation to Thrombectomy-Capable Center vs Local Stroke Center on Neurological Outcomes in Patients With Suspected Large-Vessel Occlusion Stroke in Nonurban Areas : The RACECAT Randomized Clinical Trial : The RACECAT Randomized Clinical Trial

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    American Medical Association (AMA), 2022

    Erschienen in: JAMA

  19. Stewart, Thomas G.; Rebolledo, Paulina A.; Mourad, Ahmad; Lindsell, Christopher J.; Boulware, David R.; McCarthy, Matthew W.; Thicklin, Florence; Garcia del Sol, Idania T.; Bramante, Carolyn T.; Lenert, Leslie A.; Lim, Stephen; Williamson, John C.; Cardona, Orlando Quintero; Scott, Jake; Schwasinger-Schmidt, Tiffany; Ginde, Adit A.; Castro, Mario; Jayaweera, Dushyantha; Sulkowski, Mark; Gentile, Nina; McTigue, Kathleen; Felker, G. Michael; DeLong, Allison; Wilder, Rhonda; [...]

    Higher-Dose Fluvoxamine and Time to Sustained Recovery in Outpatients With COVID-19 : The ACTIV-6 Randomized Clinical Trial : The ACTIV-6 Randomized Clinical Trial

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    American Medical Association (AMA), 2023

    Erschienen in: JAMA