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  1. Fernández Ramos, Joaquín Alejandro [VerfasserIn]

    Caracterización epidemiológica, clínica, bioquímica y molecular de la enfermedad de Segawa ; Epidemiological, clinical, biochemical and molecular characterization of Segawa disease

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    [Erscheinungsort nicht ermittelbar]: Universidad de Córdoba, UCOPress, 2022

  2. Keller, Mareike [VerfasserIn]; Brennenstuhl, Heiko [VerfasserIn]; Kuseyri Hübschmann, Oya [VerfasserIn]; Manti, Filippo [VerfasserIn]; Julia Palacios, Natalia Alexandra [VerfasserIn]; Friedman, Jennifer R. [VerfasserIn]; Yıldız, Yılmaz [VerfasserIn]; Koht, Jeanette Aimee [VerfasserIn]; Wong, Suet-Na [VerfasserIn]; Zafeiriou, Dimitrios I. [VerfasserIn]; López-Laso, Eduardo [VerfasserIn]; Pons, Roser [VerfasserIn]; Kulhánek, Jan [VerfasserIn]; Jeltsch, Kathrin [VerfasserIn]; Serrano-Lomelin, Jesus [VerfasserIn]; Garbade, Sven [VerfasserIn]; Opladen, Thomas [VerfasserIn]; Goez, Helly [VerfasserIn]; Burlina, Alberto [VerfasserIn]; Cortès-Saladelafont, Elisenda [VerfasserIn]; Fernández Ramos, Joaquín Alejandro [VerfasserIn]; García-Cazorla, Angeles [VerfasserIn]; Hoffmann, Georg F. [VerfasserIn]; Kiat Hong, Stacey Tay [VerfasserIn]; [...]

    Assessment of intellectual impairment, health-related quality of life, and behavioral phenotype in patients with neurotransmitter related disorders : Data from the iNTD registry

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    November 2021

    Erschienen in: Journal of inherited metabolic disease ; 44(2021), 6 vom: Nov., Seite 1489-1502

  3. Kuseyri Hübschmann, Oya [VerfasserIn]; Horvath, Gabriella [VerfasserIn]; Cortès-Saladelafont, Elisenda [VerfasserIn]; Yıldız, Yılmaz [VerfasserIn]; Pons, Roser [VerfasserIn]; Friedman, Jennifer [VerfasserIn]; Mercimek-Andrews, Saadet [VerfasserIn]; Wong, Suet-Na [VerfasserIn]; Pearson, Toni S. [VerfasserIn]; Zafeiriou, Dimitrios I. [VerfasserIn]; Kulhánek, Jan [VerfasserIn]; Kurian, Manju A. [VerfasserIn]; López-Laso, Eduardo [VerfasserIn]; Oppebøen, Mari [VerfasserIn]; Kılavuz, Sebile [VerfasserIn]; Wassenberg, Tessa [VerfasserIn]; Goez, Helly [VerfasserIn]; Scholl-Bürgi, Sabine [VerfasserIn]; Porta, Francesco [VerfasserIn]; Honzík, Tomáš [VerfasserIn]; Santer, René [VerfasserIn]; Burlina, Alberto [VerfasserIn]; Sivri, H. Serap [VerfasserIn]; Leuzzi, Vincenzo [VerfasserIn]; [...]

    Insights into the expanding phenotypic spectrum of inherited disorders of biogenic amines

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    20 September 2021

    Erschienen in: Nature Communications ; 12(2021), Artikel-ID 5529, Seite 1-13

  5. Tejero-Hernández, M. Ángeles; Yagüe-Martín, Marta; Gómez-Guzmán, Elena; Fernández Ramos, Joaquín Alejandro; Segura Saint-Gerons, José María

    Atrial standstill, debut of a muscular dystrophy

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    Elsevier BV, 2023

    Erschienen in: Anales de Pediatría (English Edition)

  7. Fernández Ramos, Joaquín Alejandro; López Laso, Eduardo; Camino León, Rafael; Gascón Giménez, Francisco; Jiménez González, Mª Dolores

    Experiencia en el diagnóstico molecular de neuropatías hereditarias en un hospital pediátrico de tercer nivel

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    Viguera Editores SLU, 2015

    Erschienen in: Revista de Neurología

  8. Cicco, Luciana; Hernández-Fernández, Jose A.; Salomone, Antonio; Vitale, Paola; Ramos-Martín, Marina; González-Sabín, Javier; Presa Soto, Alejandro; Perna, Filippo M.; Capriati, Vito; García-Álvarez, Joaquín

    Copper-catalyzed Goldberg-type C–N coupling in deep eutectic solvents (DESs) and water under aerobic conditions

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    Royal Society of Chemistry (RSC), 2021

    Erschienen in: Organic & Biomolecular Chemistry

  10. Mateos González, Mª Elena; López Laso, Eduardo; Vicente Rueda, Josefina; Camino León, Rafael; Fernández Ramos, Joaquín Alejandro; Baena Gómez, María Auxiliadora; Peña Rosa, María José

    Respuesta a everolimús en pacientes con astrocitoma de células gigantes asociado al complejo esclerosis tuberosa

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    Viguera Editores SLU, 2014

    Erschienen in: Revista de Neurología

  11. Fernández Ramos, Joaquín Alejandro; López Laso, Eduardo; Simón de las Heras, Rogelio; Camino León, Rafael; Guerra García, Pilar; Camacho Salas, Ana; Aguilar Quintero, María; Núñez Enamorado, Noemí

    Síndrome de Aicardi: estudio retrospectivo de una serie de siete casos

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    Viguera Editores SLU, 2013

    Erschienen in: Revista de Neurología

  12. Hernández-Hernández, Victor Alberto; Higuera-Iglesias, Anjarath Lorena; Palma-Cortes, Gabriel; Tapia-Trejo, Daniela; Ávila-Ríos, Santiago; González-Fernández, Rubén Roberto; Pérez-Moreno, Luis Ángel; Zuñiga-Ramos, Joaquín Alejandro; Guadarrama-Pérez, Cristóbal; Sandoval-Gutiérrez, José Luis; Cabello-Gutiérrez, Carlos

    A(H3N2) antigenic variation of influenza is associated with low vaccine efficacy in the early 2018 influenza season in Mexico City

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    Elsevier BV, 2022

    Erschienen in: International Journal of Infectious Diseases

  13. Meikle, Ana; Cavestany, Daniel; Carriquiry, Mariana; Adrien, María de Lourdes; Artegoitia, Virginia; Pereira, Isabel; Ruprechter, Gretel; Pessina, Paula; Rama, Gonzalo; Fernández, Andrea; Breijo, Martín; Laborde, Daniel; Pritsch, Otto; Ramos, Juan Manuel; de Torres, Elena; Nicolini, Paula; Mendoza, Alejandro; Dutour, Joaquín; Fajardo, Maite; Astessiano, Ana Laura; Olazábal, Laura; Mattiauda, Diego; Chilibroste, Pablo

    Advances in Knowledge of the Dairy Cow During the Transition Period in Uruguay: a Multidisciplinary Approach

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    Universidad de la República, Facultad de Agronomía, 2022

    Erschienen in: Agrociencia Uruguay

  14. Batllori, Marta; Molero-Luis, Marta; Arrabal, Luisa; Heras, Javier de las; Fernandez-Ramos, Joaquín-Alejandro; Gutiérrez-Solana, Luis González; Ibáñez-Micó, Salvador; Domingo, Rosario; Campistol, Jaume; Ormazabal, Aida; Sedel, Frederic; Opladen, Thomas; Zouvelou, Basiliki; Pons, Roser; Garcia-Cazorla, Angels; Lopez-Laso, Eduardo; Artuch, Rafael

    Urinary sulphatoxymelatonin as a biomarker of serotonin status in biogenic amine-deficient patients

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    Springer Science and Business Media LLC, 2017

    Erschienen in: Scientific Reports

  15. Meikle, Ana; Cavestany, Daniel; Carriquiry, Mariana; Adrien, María de Lourdes; Artegoitia, Virginia; Pereira, Isabel; Ruprechter, Gretel; Pessina, Paula; Rama, Gonzalo; Fernández, Andrea; Breijo, Martín; Laborde, Daniel; Pritsch, Otto; Ramos, Juan Manuel; de Torres, Elena; Nicolini, Paula; Mendoza, Alejandro; Dutour, Joaquín; Fajardo, Maite; Astessiano, Ana Laura; Olazábal, Laura; Mattiauda, Diego; Chilibroste, Pablo

    Avances en el conocimiento de la vaca lechera durante el período de transición en Uruguay: un enfoque multidisciplinario

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    Universidad de la República, Facultad de Agronomía, 2013

    Erschienen in: Agrociencia

  16. Santamaría, Carlos; Chillón, Carmen; García-Sanz, Ramon; Pérez, Cristina; Ramos, Fernando; de Coca, Alfonso García; Alonso, Jose- Maria; Giraldo, Pilar; Bernal, Teresa; Queizán, José-Antonio; Rodríguez, José Nicolas; Fernández-Abellán, Pascual; Barez, Abelardo; Peñarrubia, María-José; Amigo, Mari Luz; García-Sancho, Alejandro Martín; Pozas, Miguel Angel; Balanzategui, Ana; Díaz-Mediavilla, Joaquin; San Miguel, Jesús F.; González, Marcos

    ERG, EVI1 and PRAME Are Relevant Markers of Treatment Response and Survival, and They Could Be Useful for Improving the Risk-Stratification in Citogenetically Normal Acute Myeloid Leukemia (CN-AML)

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    American Society of Hematology, 2008

    Erschienen in: Blood

  17. Mateos, María-Victoria; Gutiérrez, Norma C.; Martín-Ramos, María-Luisa; Paiva, Bruno; Montalbán, María-Angeles; Oriol, Albert; Martínez-López, Joaquín; Teruel, Ana-Isabel; Bengoechea, Enrique; Martín, Alejandro; Díaz-Mediavilla, Joaquín; de Arriba, Felipe; Palomera, Luis; Hernández, José-Mariano; Sureda, Anna; Bargay, Joan; Peñalver, Francisco-Javier; Ribera, Josep-Maria; Martín-Mateos, María-Luisa; Fernández, Manuela; García-Sanz, Ramón; Vidriales, María-Belén; Bladé, Joan; Lahuerta, Juan-José;

    Outcome according to cytogenetic abnormalities and DNA ploidy in myeloma patients receiving short induction with weekly bortezomib followed by maintenance

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    American Society of Hematology, 2011

    Erschienen in: Blood

  18. Guasch-Jiménez, Marina; Dhar, Rajat; Kumar, Atul; Cifarelli, Julien; Ezcurra-Díaz, Garbiñe; Lambea-Gil, Álvaro; Ramos-Pachón, Anna; Martínez-Domeño, Alejandro; Prats-Sánchez, Luis; Guisado-Alonso, Daniel; Fernández-Cadenas, Israel; Aguilera-Simón, Ana; Marín, Rebeca; Martínez-González, José Pablo; Ortega-Quintanilla, Joaquin; Fernández-Pérez, Isabel; Avellaneda-Gómez, Carla; Rodríguez-Pardo, Jorge; de Celis, Elena; Moniche, Francisco; Freijo, María del Mar; Cortijo, Elisa; Trillo, Santiago; Camps-Renom, Pol;

    Early automated cerebral edema assessment following endovascular therapy: impact on stroke outcome

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    BMJ, 2024

    Erschienen in: Journal of NeuroInterventional Surgery

  19. Cuenca, Isabel; Medina, Alejandro; Rosinol, Laura; Vazquez, Iria; Sanchez, Ricardo; Gutierrez, Norma C.; Ruiz-Heredia, Yanira; Barrio, Santiago; Oriol, Albert; Martin-Ramos, Maria Luisa; Fernández-Guijarro, Manuela; Blanchard, María Jesús; Rios, Rafael; Sureda Balari, Anna; Hernández, Miguel T; de la Rubia, Javier; Alkorta, Gorka; Agirre, Xabier; Ordóñez, Gonzalo R; Valdés-Mas, Rafael; Mateos, Maria-Victoria; Blade Creixenti, Joan; Lahuerta, Juan Jose; San-Miguel, Jesus F.; [...]

    Clinical Validation of a NGS Capture Panel to Identify Mutations, Copy Number Variations and Translocations in Patients with Multiple Myeloma

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    American Society of Hematology, 2020

    Erschienen in: Blood

  20. Keller, Mareike; Brennenstuhl, Heiko; Kuseyri Hübschmann, Oya; Manti, Filippo; Julia Palacios, Natalia Alexandra; Friedman, Jennifer; Yıldız, Yılmaz; Koht, Jeanette Aimee; Wong, Suet‐Na; Zafeiriou, Dimitrios I.; López‐Laso, Eduardo; Pons, Roser; Kulhánek, Jan; Jeltsch, Kathrin; Serrano‐Lomelin, Jesus; Garbade, Sven F.; Opladen, Thomas; Goez, Helly; Burlina, Alberto; Cortès‐Saladelafont, Elisenda; Fernández Ramos, Joaquín Alejandro; García‐Cazorla, Angeles; Hoffmann, Georg F.; Kiat Hong, Stacey Tay; [...]

    Assessment of intellectual impairment, health‐related quality of life, and behavioral phenotype in patients with neurotransmitter related disorders: Data from the iNTD registry

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    Wiley, 2021

    Erschienen in: Journal of Inherited Metabolic Disease