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  1. Park, Soo‐Mi; Hall, Christine M.; Gray, Roger; Firth, Helen V.

    Persistent upper airway obstruction is a diagnostic feature of spondyloepimetaphyseal dysplasia with multiple dislocations (Hall type) with further evidence for dominant inheritance

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    Wiley, 2007

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A, 143A (2007) 17, Seite 2024-2028

  2. Santarius, Thomas; Dakoji, Srikanth; Afshari, Fardad T.; Raymond, Frances L.; Firth, Helen V.; Fernandes, Helen M.; Garnett, Matthew R.

    Isolated hypoglossal schwannoma in a 9-year-old child : Case report : Case report

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    Journal of Neurosurgery Publishing Group (JNSPG), 2012

    Erschienen in: Journal of Neurosurgery: Pediatrics, 10 (2012) 2, Seite 130-133

  3. Goriely, Anne; Lord, Helen; Lim, Jasmine; Johnson, David; Lester, Tracy; Firth, Helen V.; Wilkie, Andrew O.M.

    Germline and somatic mosaicism for FGFR2 mutation in the mother of a child with Crouzon syndrome: Implications for genetic testing in “paternal age‐effect” syndromes

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    Wiley, 2010

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A, 152A (2010) 8, Seite 2067-2073

  4. Aitken, Stuart; Firth, Helen V.; Wright, Caroline F.; Hurles, Matthew E.; FitzPatrick, David R.; Semple, Colin A.

    IMPROVE-DD: Integrating multiple phenotype resources optimizes variant evaluation in genetically determined developmental disorders

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    Elsevier BV, 2023

    Erschienen in: Human Genetics and Genomics Advances, 4 (2023) 1, Seite 100162